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Nuovo importante aggiornamento al nostro Progetto di Ricerca sulla CMT2A

Pubblichiamo l’importante aggiornamento al nostro Progetto di ricerca appena ricevuto dall’Università di Milano “Centro Dino Ferrari”.

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Il documento illustra i progressi compiuti nella ricerca di un un possibile approccio terapeutico per la CMT2A che saranno presentati  in una sessione del 71esimo Congresso dell’ American Academy of Neurology, la maggiore organizzazione professionale di neurologi del Nord-America, che si terrà dal 4 al 10 Maggio 2019 a Filadelfia.

La presentazione dal titolo “RNAi/ gene therapy combined approach as therapeutic strategy for Charcot-Marie-Tooth 2A” (Rizzo F, Bono S, Salani S, Bordoni A, Melzi V, Ruepp M, Pagliarani S, Barbullushi K, Abati E, Cordiglieri C, Bresolin N, Comi G, Nizzardo M, Corti S) servirà a condividere i dati e a focalizzare l’attenzione di una vasta platea di ricercatori e clinici su questa malattia

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L’impegno del nostro gruppo di ricerca nel richiamare l’interesse scientifico su questa malattia è dimostrato anche dalla recente pubblicazione in cui alcuni membri del nostro Comitato hanno condotto una revisione della letteratura in merito ai modelli in vitro e in vivo di CMT2A disponibili e ai possibili approcci terapeutici (Barbullushi K, Abati E, Federica Rizzo F, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Disease modeling and therapeutic strategies in CMT2A: state of the art. in press Molecular Neurobiology) di cui QUI il link.

Ringraziamo con immenso orgoglio e gratitudine tutti i membri del nostro Comitato Scientifico per il prezioso lavoro che conducono quotidianamente.

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I principi della DIETA IPOTOSSICA: il ritorno ad un’alimentazione naturale

Il nostro modo di mangiare influenza la nostra salute, sia in senso positivo che negativo.

Su questo assunto si basa la DIETA IPOTOSSICA del Dr Seignalet, detta anche “dieta ancestrale“, che vuole eliminare dall’alimentazione moderna (ricca di nuove macromolecole alle quali i nostri enzimi, spesso, non si sono adattati) tutti i cibi e le pratiche nocive introdotte dalla civilizzazione per ritornare a un modo di nutrirsi assolutamente naturale, quasi selvatico, che l’uomo ha mantenuto per milioni di anni.

Continua a leggere “I principi della DIETA IPOTOSSICA: il ritorno ad un’alimentazione naturale”

“CMT, annuncio e trasmissione”: l’intervento della Pr Gargiulo al Congresso CMT France

Il 27 marzo scorso ha avuto luogo il Congresso della CMT France, il primo in versione virtuale, ia cui hanno partecipato 710 persone (tra cui la nostra Luisa Perrero, in rappresentanza del Progetto Mitofusina 2). Un grande successo di pubblico, per un evento molto interessante di cui vi illustreremo gli interventi più importanti, traducendoli per voi, grazie alla loro pubblicazione sul magazine della CMT France di cui siamo lettori.

Il primo è quello della Professoressa GARGIULO, Psicologa Clinica dell’Istituto di Miologia di Parigi, dal titolo CMT, ANNUNCIO E TRASMISSIONE.

Questo intervento ci aiuta a rispondere ad alcune delle domande che ci si pone su questo argomento molto delicato, come ad esempio: l’aiuto psicologico da fornire alla famiglia nel caso di malattia di origine genetica è specifico? Si è evoluto? Come far comprendere o ammettere i misteri della genetica e le disuguaglianze biologiche? Bisogna associare l’insieme della famiglia, e la fratellanza per esempio, all’annuncio di una diagnosi?

Lo abbiamo tradotto per voi.

L’annuncio è un momento di trasmissione…

Anche se il termine “trasmissione” è spesso evocato in relazione alla trasmissione «genetica», ma annunciare la malattia ad un paziente o ad un membro della famiglia è allo stesso modo un momento di TRASMISSIONE.

«I portatori di cattive notizie»,
dal pittore Pierre Lecomte de Nouÿ (1883-1947)

In un certo senso, questo quadro riassume ciò che avviene per i «portatori di cattive notizie». Nell’antichità, colui che portava cattive notizie doveva morire con il suo messaggio. Ecco perché, il medico che annuncia per la prima volta una malattia, colui che la definisce, è in qualche modo identificato come «portatore di cattive notizie». Ciò spiega in gran parte perché, nonostante gli sforzi compiuti per dar prova di umanità e di pedagogia, il medico può restare associato a questa cattiva notizia.

Che cos’è una cattiva notizia?

Per due anni all’Alta Autorità di Salute (HAS) abbiamo creato un gruppo di lavoro per elaborare un documento importante intitolato: «Come annunciare una cattiva notizia? ». che si può consultare online (https:// www.has-sante.fr/jcms/c_698028/fr/annoncer-une- mauvaise-nouvelle).

Questo lavoro ha permesso di definire quella che era percepita come una «cattiva notizia», ossia una notizia:

  • che cambia radicalmente la prospettiva dell’«avvenire».
  • che riguarda le potenziali conseguenze, i trattamenti o l’assenza di trattamento, come per i CMT.
  • che può essere percepita come una condanna.
  • che pone la questione della trasmissione genetica e le sue molteplici conseguenze, per sé e per tutta la costellazione familiare.

TRASMETTERE UN’INFORMAZIONE IMPLICA IL RICONOSCIMENTO DELL’ALTRO. ASCOLTARLO E TENER CONTO DELLA SUA SOGGETTIVITÀ.

Quando si trasmette un’informazione, tanto nell’ambito del medico che informa quanto in quello del campo familiare, occorre riconoscere l’alterità dell’altro. In altre parole, bisogna essere capaci di ascoltare e tener conto della soggettività di colui al quale rivolgerò il mio messaggio.

L’informazione incontra una persona che non è vergine di ogni conoscenza

Nell’etimologia della parola «informare», Aristotele ha trovato la metafora dell’ebanista che, poco a poco, truciolo dopo truciolo, con l’aiuto della sua forbice, darà forma ad una materia grezza, il legno.

Questa idea di materia rimanda all’esistenza di una presenza che resisterà. Informare una persona non può essere fatto senza tener conto della sua soggettività, della sua storia personale, delle sue convinzioni, delle sue convinzioni e delle sue emozioni.

L’annuncio di una malattia neuromuscolare ad un paziente

Un lavoro d’insieme è stato realizzato da tutta l’equipe di miologia su questo tema per rispondere a questi quesiti: cosa succede dopo l’annuncio? Per le persone coinvolte? Per le famiglie?

Una ventina d’anni fa Christine Delaporte (direttrice di ricerca al CNRS, medico e biologa, che ha ricevuto una formazione in psicoanalisi, ha condotto una ricerca con il professor Michel Fardeau (patologie neuromuscolari) chiedendogli di registrare cosa accadeva nel momento dell’annuncio della malattia ad una famiglia e poi cosa succedeva 15 giorni dopo quando riceveva la stessa famiglia in consultazione.

Ha quindi confrontato il momento dell’annuncio della diagnosi e il modo in cui le persone ne parlavano quindici giorni dopo arrivando alle conclusioni che:

  • Lei nota in primo luogo una discrepanza tra il messaggio che il medico aveva tentato di consegnare e quello che i pazienti e le loro famiglie avevano capito, o realmente percepito.
  • Il discorso di queste famiglie mostrava per alcune parti una forma di «amnesia», un’amnesia lacunosa localizzata su alcune parti del colloquio di annuncio.
  • Uno scotoma uditivo, cioè alcune parole non potevano essere registrate.
  • Un filtraggio nella ricezione dell’informazione che porta sia a deformarla, sia a conservarne solo gli elementi più drammatici.
  • Uno stato depressivo costantemente ritrovato dopo la rivelazione.

Il lavoro su questo «annuncio» condotto con l’Alta Autorità di Sanità francese ha anche messo in evidenza che la percezione che ne ha il medico è a volte molto lontana da quella che ne ha il paziente.

Questo è un punto cruciale, perché a volte se genera confusione tra medico e paziente al momento dell’annuncio.

Nonostante un’esperienza di trent’anni in ospedale e di 26 anni all’Istituto di Miologia, per il medico la reazione dei pazienti è sempre imprevedibile, mutante, a volte dipendente altre staccata dalla gravità della patologia.

Quali sono le reazioni?

Le reazioni all’annuncio non sono necessariamente immediate.

Esse possono apparire ad ondate successive. Può anche esserci, in particolare nel caso dei CMT, una discordanza tra la gravità percepita dal medico che annuncia la malattia e il vissuto soggettivo del paziente.

La discordanza tra medico e paziente, tra medico e famiglia, nelle rappresentazioni sulla gravità della CMT può avere conseguenze molto importanti, in particolare per quanto riguarda le domande di diagnosi prenatale che possono essere oggetto di dibattito e di conflitti internamente alle équipe.

La percezione dei medici non corrisponde punto per punto con il vissuto delle famiglie.

Un annuncio della malattia che rimane impressa a vita

Questo annuncio rimane un momento fondante nella storia della persona, è un attimo che non si dimentica, ogni nuovo livello di peggioramento e ogni perdita funzionale riaprono nel paziente la ferita del momento preciso in cui la sua vita è cambiata.

L’annuncio e la temporalità

Uno degli sconvolgimenti intorno all’annuncio è legato al cambiamento della percezione del tempo. È un’idea complessa, ma importante.

L’annuncio di una CMT può influenzare la temporalità, poiché il momento dell’annuncio sta per segnare un tempo di arresto: ci sarà un prima e un dopo e il tempo si disorganizzerà.

Perché? Perché il passato è rivisitato come il tempo «prima della malattia», il tempo di un «paradiso perduto» che non ritornerà.

D’altra parte, il futuro rappresenta una minaccia, tenuto conto dell’evoluzione potenziale della malattia.

IL «IO SONO» DIVENTA UN «IO ERO»
E IL «IO DIVENTO» SI TRASFORMA IN MINACCIA

  • Il malato soffre di una separazione temporale tra colui che è stato, colui che è e colui che avrebbe potuto diventare.
  • Il passato è idealizzato a posteriori.
  • Il tempo è vissuto come un nemico, testimone dell’inevitabile evoluzione.

Questo quadro raffigura il Dio Kairos, di Francesco Salviati. Questo Dio del tempo, meno conosciuto di Crono, ha una treccia molto lunga e il mito narra che ci sono tre possibilità di vivere l’istante quando si passa davanti a Kairos: la persona può non accorgersi di lui oppure accorgersi ma senza fare nulla, oppure aggrapparsi alla sua treccia e vivere il momento!

Il tempo di Chronos è il tempo lineare, il tempo che avanza come una freccia, dal presente al futuro. Kairos è il momento del momento: il momento decisivo, il momento propizio.

«Il soggetto può sempre fare una scelta imprevedibile di ciò che il destino ha fatto di lui» (F.Ansermet, 2009)

In altre parole, l’annuncio di una CMT non può determinare il destino di qualcuno.

Per analogia, se si rientra nel tempo di Kairos, si può afferrare la sua treccia per vivere un tempo che non è determinato, che non è previsto né prescritto e si potrà vivere altre cose, diverse da quelle che il destino ha fatto di lui.

L’annuncio al bambino stesso

Abbiamo condotto una ricerca con i colleghi universitari interessandoci a ciò che vivevano i medici al momento dell’annuncio di una malattia ad un bambino e ai suoi genitori.

Tra gli elementi più significativi di questa ricerca, per quanto riguarda il bambino, abbiamo notato che:

  • non viene quasi mai menzionato come attore della scena dell’annuncio (dice/fa).
  • Raramente viene menzionato come un interlocutore (gli dico/ gli spiego).
  • La parola «figlio» appare come complemento di una frase principale (Es. è stato necessario dire alla madre che suo figlio…), e non appare come soggetto.
  • Gli affetti dei figli sono solo raramente evocati, a differenza degli affetti dei genitori, in particolare quelli della madre.

Tuttavia, il bambino malato il diretto interessato e perciò è di lui che bisogna avere riguardo al momento dell’annuncio della diagnosi. Il bambino ha bisogno di essere un interlocutore privilegiato sia dei medici che dei genitori.

Qual è il posto del bambino?

Su questo argomento non si è mai riflettuto abbastanza. Molti medici spiegano che i bambini non fanno domande al momento dell’annuncio, ma solo quando stanno per uscire: «cioè quando ci si alza, arrivederci signora, arrivederci signore, e il tempo di arrivare alla porta fanno la domanda ai loro genitori».

Molti medici non pensano al posto del bambino durante l’annuncio. Non si pongono domande tipo: fare l’annuncio ai genitori soli per permettere loro di piangere, fare domande, avere un tempo per loro o fare l’annuncio davanti al bambino? : «Se c’è, c’è. Se i genitori lo desiderano, il bambino esce, ma lo si fa entrare di nuovo».

Dobbiamo dire la verità, tutta la verità al bambino? : «Quando ho davanti a me un bambino che ha una malattia che può essere gravissima, bisogna dirglielo? …» «Quando annunciate a un bambino di 7 o 8 anni, non si rende bene conto di cosa significa… ».

Quando non esiste una terapia, il medico può sentirsi a disagio davanti al bambino. È spesso questo che condiziona il fatto di non fare l’annuncio direttamente, al bambino stesso: «Bisogna dirglielo, se non c’è cura? Si discute… in pratica no! »

In termini di annuncio della diagnosi al bambino, resta ancora molto da fare affinché i medici possano integrare il posto dato al bambino nel momento in cui riveleranno la diagnosi.

Insieme a Nathalie Angeard e Arianne Herson (Psychologue et membre du Conseil Médical de CMT-France) abbiamo scritto questo articolo rivolto sia ai professionisti che ai genitori. Abbiamo cercato di sottolineare e di ricordare che il bambino, che è interessato in primo luogo dalla sua malattia, si interroga:

  • Qual è la causa della mia malattia?
  • Perché? Perché io?

Altre domande: chi deve fare l’annuncio al bambino? I genitori o i medici? Chi deve essere presente all’annuncio? E, domanda fondamentale: L’origine genetica della malattia deve essere affrontata dal medico, d’accordo con i genitori? Questa informazione fa parte di questo primo annuncio o deve intervenire un po’ più tardi?

Che motivo hanno i genitori di non parlare con il bambino?

Le ragioni per cui i genitori non vogliono parlare al bambino della sua malattia, e spesso della sua origine genetica, sono basate sull’intenzione dei genitori di non nuocere al bambino. Spesso, i genitori pensano che il bambino sia troppo piccolo per capire o che queste informazioni potrebbero ferirlo e fargli più male che bene.

Altri genitori non vogliono parlare con i propri figli per paura di non sapere cosa rispondere. Spiegare le cose significherebbe rischiare che il bambino faccia domande e, nel corso della discussione, affrontare il tema del mancato trattamento e tutto ciò che questo comporta per un genitore.

Altri genitori, ancora, fanno «come se la malattia non esistesse, andando incontro così a conseguenze anche gravi.

Gli imprescindibili

Alcuni punti sono imprescindibili. Quando un bambino è malato, nella famiglia tutti i fratelli devono essere informati.

L’annuncio della patologia al bambino malato non basta, i fratelli e le sorelle devono avere una collocazione precisa, essere essi stessi informati e ascoltati sulla situazione.

Perché quando non ci sono le parole per capire, gli altri bambini creeranno teorie che possono essere molto colpevolizzanti.

Paradossalmente, rivelare l’origine genetica della malattia può calmare il bambino, senza essere quindi un fattore di destabilizzazione. Semplicemente perché il bambino non si sente solo in quello che gli succede.

Sapere che uno dei genitori gli ha trasmesso la malattia può dare sollievo.

In ogni caso, la parola o l’assenza di parola intorno alla malattia influirà sulla presa in considerazione della patologia, la riabilitazione, l’accettazione delle costrizioni legate a questa patologia, le relazioni con gli altri… specialmente al momento dell’adolescenza.

Si possono chiaramente collegare le difficoltà che il bambino ha incontrato a comprendere la sua malattia e ad essere ascoltato nella sua sofferenza con il rifiuto della malattia.

Quando la famiglia può parlare della malattia al bambino, quando della malattia se ne parla (non tutti i giorni, non sistematicamente), il bambino può parlare di questa con gli altri.

Questo succederà veramente, perché quando il bambino si sente libero di parlare in famiglia, quando sente che i genitori non sono angosciati all’idea di parlare della malattia, lui si sente più a suo agio a comunicare con con i suoi amici e la malattia non diventa fonte di stigma o di autoesclusione.

Due «regole d’oro»

Non possiamo parlare al bambino della sua malattia, dobbiamo parlare con lui.
La differenza può sembrare piccola, ma questo cambia tutto!

Quando si parla al bambino della sua malattia, gli si impone tutta una serie di informazioni che possono sopraffarlo.

Quando si parla CON il bambino, è il bambino che ci dà la «temperatura» di quello che vuole sapere e a noi di rispondervi.

Ciò si basa sul seguente principio: il non dire è nocivo, ma il dire troppo lo è altrettanto.

Il giusto mezzo è guidato dal bambino stesso, bisogna potergli dare un sostegno affinché possa interrogare l’adulto e trovare le risposte in funzione della sua ricerca di sapere.

Il gioco delle 4 carte

Ecco un gioco che può essere utilizzato da tutti, genitori e bambini, ognuno può appropriarsene. È un modo divertente attraverso cui il bambino può esprimere le sue preoccupazioni.

LA PRIMA CARTA = DOMANDE CON RISPOSTA

Fai una domanda e aspetti una risposta. Potrei non avere la risposta a tutte le tue domande, ma ti aiuterò e, se necessario, troverò qualcuno che possa risponderti.

A SECONDA CARTA = DOMANDE SENZA RISPOSTA

Fai una domanda, ma non aspettare una risposta, non dirò nulla. Si tratta solo del piacere di fare delle domande. È molto interessante, perché a volte un bambino può fare una domanda senza necessariamente aspettarsi una risposta oggettiva, scientifica… Vuole solo condividere la sua domanda. I bambini amano fare questo gioco, anche solo per vedere la faccia del genitore quando pone le domande… Quando il bambino pone una domanda importante che lo riguarda, è spesso per non sentirsi solo davanti ai suoi interrogativi piuttosto che per ottenere una risposta concreta.

A TERZA CARTA: PAURE E INCUBI

Il bambino può parlare delle paure e degli incubi che lo perseguitano.

LA QUARTA CARTA = DESIDERI & SOGNI

Il bambino evoca i suoi desideri, i suoi sogni, ciò a cui aspira.

Se volete leggere l’articolo sul CMT Mag della CMT France e avere ulteriori informazioni cliccate sotto.

La CMT e i problemi di udito: uno studio interessante

I deficit di elaborazione uditiva in persone con Charcot-Marie-Tooth (CMT) è un tema molto interessante che non è ancora stato ampiamente esplorato, nonostante problemi legati alla perdita nascosta dell’udito siano stati segnalati da diversi pazienti.

Psychoacoustics and neurophysiological auditory processing in patients with Charcot-Marie-Tooth disease types 1A and 2A

In questo studio coreano pubblicato sullo European Journal of Neurology si analizzano gli aspetti psicoacustici e neurofisiologici del trattamento uditivo in persone con CMT di tipo 1A (CMT1A) e di tipo 2A (CMT2A). 58 pazienti con una normale capacità di rilevamento del suono sono stati arruolati e attraverso uno studio si è constatato che, nonostante gli audiogrammi normali, tali persone avevano difficoltà a capire il discorso nel rumore.

L’elaborazione uditiva psicoacustica era un po’ diversa a seconda della fisiopatologia sottostante della malattia di CMT e per questo motivo è necessario considerare futuri metodi di riabilitazione uditiva basati sulla loro fisiopatologia.

Vi invitiamo a leggere lo studio e, se avete dei dubbi o delle esigenze di approfondimento, non esitate a scriverci!

CMT2A: due nuovi importanti studi sulla patologia

Grazie al lettura del magazine di CMT France, siamo in grado di segnalarvi due nuovi e interessanti studi di sulla Charcot Marie Tooth di tipo 2A.

Come sottolinea l’associazione francese, nostra partner da diversi anni, per poter prevedere una futura sperimentazione clinica è fondamentale conoscere con precisione l’evoluzione della CMT2A su un gran numero di persone.

Il primo, appena pubblicato dal Consorzio Internazionale delle Neuropatie Ereditarie (Inherited Neuropathy Consortium), è il più grande studio clinico sulla CMT2A: 96 pazienti sono stati reclutati e osservati per un periodo di uno o due anni.

Come sottolinea la CMT France, “questo lavoro fornisce preziose informazioni genetiche per facilitare la diagnosi della patologia. I ricercatori hanno anche misurato l’evoluzione dei punteggi che valutano l’impatto della malattia (Cmtesv2 e Cmtpeds), che possono essere utilizzati in un eventuale studio clinico.

I dati di follow-up hanno permesso loro di stimare il numero di pazienti da includere in una futura sperimentazione clinica per essere certi di individuare gli effetti benefici di un candidato medicinale (262 persone per una sperimentazione su un anno o 106 per una sperimentazione su due anni).

Gli stessi dati sottolineano anche la necessità di studi specifici durante l’infanzia e l’adolescenza. Nello studio, infatti, i primi sintomi si sono manifestati prima dei 20 anni in almeno 160 persone; per le quali l’evoluzione della malattia è di solito più grave (sono più numerosi ad utilizzare una sedia a rotelle).

Il secondo studio, invece, è una ricerca francese sui bambini.

Medici francesi hanno pubblicato uno studio su 13 bambini con CMT2A i cui sintomi sono comparsi prima dei 10 anni e che sono stati seguiti fino a 8 anni in centri di riferimento per le malattie neuromuscolari. Per questi piccoli pazienti, l’evoluzione della malattia è stata rapida in 3 bambini (ricorso alla sedia a rotelle avvenuto 10-11 anni dopo la comparsa dei primi sintomi), mentre è rimasta stabile in altri 8 (senza bisogno di aiuto alla deambulazione nonostante le difficoltà).

Vi consigliamo di approfondire la lettura di questi due importanti studi e ringraziamo la CMT France!

Il Comune di Rignano sull’Arno dice grazie a Riccardo Tozzi, medaglia di bronzo

Riconoscimento al valore sportivo al nostro giovane socio che vive in Val d’Arno per il terzo posto conquistato nei 100 stile libero del campionato italiano di Napoli

Ieri mattina l’Amministrazione Comunale di Rignano sull’Arno ha consegnato il riconoscimento al valore sportivo a Riccardo Tozzi per l’ottimo risultato raggiunto nei campionati nazionali di nuoto 2021 che si sono svolti il 10 e 11 luglio a Napoli sotto il patrocinio della FINP (Federazione Italiana Nuoto Paralimpico) dove ha vinto la medaglia di bronzo nei 100 stile libero.

A lui il ringraziamento di tutta l’Amministrazione Comunale – ha detto il sindaco Lorenzini – a nome della nostra Comunità, per l’impegno profuso, per lo spirito di sacrifico e per la tenacia dimostrata”.

Alla consegna del riconoscimento a Tozzi, oltre al primo cittadino, erano presenti anche il presidente del Consiglio comunale Anna Mangani, il vicesindaco Dominga Guerri e l’Assessore allo Sport David Bettini.

Complimenti Riccardo, siamo davvero orgogliosi di te!

Grazie Rotaract Club Turino Sud e Sud Ovest!

Il Rotaract Club Torino Sud e Sud Ovest ha voluto, ancora una volta, sostenere il nostro Progetto donandoci un importante service.
La generosa donazione è stata annunciata durante la serata dedicata al passaggio di consegne tra il Presidente uscente Andrea Savino, che ringraziamo immensamente, e la Presidente del nuovo anno 2020/21 Alexandra Turra, che ha ribadito la volontà di continuare a sostenere il nostro progetto.
E’ stata una serata bellissima e ricca di emozioni, che si è svolta all’aperto nella splendida cornice estiva di Casa Format alla presenza di tantissimi soci e autorità rotariane.
Cogliamo l’occasione per ringraziare il Presidente, il Consiglio (di cui fa parte anche la nostra Giovannella Porzio) e tutti i soci, uno splendido gruppo di giovani professionisti, neolaureati e studenti universitari la cui mission è quella di favorire il raggiungimento di una maggiore comprensione e conoscenza dei problemi locali, nazionali e mondiali.
Grazie di cuore per la vostra preziosa amicizia e per la splendida solidarietà che ormai ci dimostrate da anni!

CONSULTE MALATTIE NEUROMUSCOLARI: uniti per una vita migliore.

Garantire sostegno, cura e diritti per le persone affette da malattie neuromuscolari in tutte le realtà regionali.

“Felici di essere tra i protagonisti di questa grande impresa. Dopo aver fondato la consulta delle Malattie Neuromuscolari del Piemonte e Valle d’Aosta abbiamo dato il via a quelle di altre Regioni. Ed ora il sito unico per il coordinamento di tutte! Grazie al lavoro di Francesco Leva”, commenta entusiasta Luisa Perrero Porzio, socia fondatrice del Progetto Mitofusina 2 e referente per Torino, che ha collaborato, insieme ad altre 14 associazioni, al progetto della prima Consulta, quella di Piemonte e Valle d’Aosta, costituita ufficialmente a Torino a inizio 2020, già avviata alla fine del 2019).

L’obiettivo finale era quello di creare, nel tempo e su tutto il territorio nazionale, una rete collaborativa che includa associazioni, pazienti, medici, istituzioni in uno scambio di informazioni multidirezionale tra tutti i suoi nodi, nell’ottica di ottimizzare i servizi e massimizzare il benessere delle persone affette da patologie neuromuscolari.

Ad oggi, alla Consulta di Piemonte e Valle D’Aosta, si sono unite le più recenti Consulte di Emilia Romagna, Lazio, Liguria, Sardegna, Toscana e Veneto. Per maggiori informazioni sulle Consulte vi invitiamo a leggere l’articolo pubblicato sul nostro sito cliccando QUI.

“60 anni. È solo l’inizio”: gli eventi digitali UILDM

Dal 28 maggio al 10 dicembre 2021 UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare propone sei eventi digitali per celebrare i 60 anni della sua fondazione.

I 60 anni di storia dell’Unione italiana Lotta alla Distrofia saranno al centro di sei eventi digitali promossi per celebrare l’anniversario della sua fondazione. Il ciclo di incontri “60 anni. È solo l’inizio” vuole raccontare l’impegno di UILDM, dei soci e dei volontari in questi 60 anni al fianco delle persone con una malattia neuromuscolare.

Ogni webinar affronta un tema specifico: la comunicazione inclusiva, lo sport, la ricerca scientifica e la presa in carico della persona con una malattia neuromuscolare, l’inclusione scolastica e lavorativa, la qualità della vita, le conquiste di questi anni e le sfide del futuro. Gli appuntamenti saranno arricchiti dalle testimonianze dei volontari UILDM, dagli interventi di esperti del settore e dal contributo dei rappresentanti del mondo del Terzo Settore e delle Istituzioni. “60 anni. È solo l’inizio” ha ottenuto il patrocinio di FISH, la Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap, di cui UILDM fa parte.

«60 anni è un compleanno importante. Guardando al cammino percorso sin qui, siamo fieri e grati per tutto quello che abbiamo realizzato. Con gli eventi dei prossimi mesi vogliamo ripercorrere il nostro cammino, guardare insieme agli obiettivi raggiunti e puntare a nuovi traguardi. Vogliamo continuare a stare accanto alle persone con distrofia muscolare. UILDM rappresenta un’opportunità per chi ha una malattia neuromuscolare. L’opportunità di scegliere, di sperimentarsi in percorsi di autonomia, di essere soggetto attivo nella propria comunità. Desidero ringraziare FISH per il sostegno ai nostri eventi. Un grazie particolare va anche agli ospiti dei nostri appuntamenti per il contributo che porteranno alla nostra riflessione», dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM.

Noi abbiamo (virtualmente) partecipato al secondo incontro del 25 giugno: Sport per tutti – Lo sport come strumento per misurarsi e sviluppare autonomia, essendo questo, come ben sapete, un tema a noi molto caro, webinar che ha avuto come ospite esperto Luca Pancalli, presidente nazionale del Comitato Italiano Paralimpico.

I restanti appuntamenti webinair saranno:

28 maggio: ComunicAzione inclusiva – Le parole si trasformano in azioni per costruire un mondo inclusivo.
16 luglio: Alla ricerca di una cura – L’impegno di Fondazione Telethon e dei Centri NeMO per la distrofia e le altre malattie neuromuscolari.
17 settembre: Scuola & Lavoro – Buone prassi per l’inclusione e la Vita indipendente.–  
15 ottobre: Benessere e qualità della vita – Quali strumenti per migliorare il quotidianodelle persone con distrofia muscolare.
10 dicembre: Le conquiste e le prossime sfide – Dai traguardi raggiunti a quelli che ci aspettano: 60 anni di UILDM.

Tutti i webinar avranno inizio alle 17.30, ed è possibile iscriversi sul sito uildm.org o scrivendo a uildmcomunicazione@uildm.it.UILDM – 60 anni di storia

Ufficio stampa UILDM Alessandra Piva e Chiara Santato uildmcomunicazione@uildm.it 049/8021001

Terzo General Meeting della European CMT Federation

Sabato 19 giugno 2021 si è tenuto il terzo General Meeting della European CMT Federation (ECMTF)che, a causa delle restrizioni da Covid 19, si è svolto in maniera virtuale su Zoom.

“E’ stato un incontro molto bello e produttivo, dove sono stati presentati tanti progetti volti a far conoscere la CMT ad un pubblico più vasto, accrescere la collaborazione tra i vari Paesi e promuovere la ricerca scientifica”, dice Luisa Perrero, la nostra delegata che ha partecipato alla riunione. 

Scopri di più sul nostro sito nella sezione progetti.

Webinar UILDM: Indicazioni sulla riabilitazione neuromotoria delle distrofie muscolari

Mercoledì 31 marzo alle 18 abbiamo partecipato al webinar “Indicazioni sulla riabilitazione neuromotoria delle distrofie muscolari” a cura della Commissione medico-scientifica UILDM.

Obiettivo di questo appuntamento era quello di fornire ai pazienti, e alle loro famiglie, gli elementi utili sulle modalità più corrette per svolgere esercizio fisico riabilitativo.

E non solo. Il webinar è stato anche l’occasione per anticipare i principali contenuti del documento “Indicazioni sulla presa in carico e riabilitazione neuromotoria delle distrofie muscolari”. Un progetto, che è stato avviato nel 2019 ed ha coinvolto ben 34 esperti di diverse discipline coordinati dalla Commissione medica UILDM, che è nato dall’esigenza di raccogliere in un unico documento tutte le informazioni più importanti. Un documento necessario data la non uniformità dei protocolli dei diversi Centri, le difficoltà di accesso al trattamento e la discontinuità di fruizione oltre che la variabilità delle indicazioni cliniche.

Le problematiche correlate al trattamento riabilitativo affrontate negli interventi del Professor Massimiliano Filosto, di Elena Carraro, Elena Mazzone e Maria Elena Lombardo sono stati molteplici. 

Oltre la pandemia, ricostruire la Disabilità ai tempi del Covid – webinar

Lo scorso 22 marzo 2021 abbiamo partecipato (virtualmente) alla Conferenza online organizzata dalla CDP (Consulta per le persone in difficoltà) dove si è tenuta una Tavola Rotonda con il neo Ministro per la Disabilità Erika Stefani. I temi affrontati dalla Consulta, che è composta da ben 58 organizzazioni e portati all’attenzione del neo Ministro attraverso un dialogo costruttivo sono stati molteplici e tutti legati al mondo della disabilità.

Si è parlato dell’importanza del ruolo delle associazioni, spesso sottovalutato, nel percorso di vita e crescita delle persone con disabilità; della necessità di investire maggiormente sul passaggio del ragazzo con disabilità dalla fanciullezza alla vita adulta e della rilevanza del ragionare sul Durante e Dopo di Noi, per incrementare la riflessione sulle possibilità di autonomia offerte alle persone con disabilità.

Durante la Conferenza sono stati presentati due progetti realizzati dalla CPD: il primo, realizzato insieme alla Fondazione CRT, riguarda la prima Agenda della Disabilità in Italia mentre il secondo, realizzato con la Regione Piemonte, riguarda il settore del Turismo per tutti. Si è inoltre introdotta lIndagine sull’impatto dell’epidemia del Covid -19 sul mondo dell’associazionismo piemontese, realizzata anche questa dalla CPD con la collaborazione della Regione Piemonte.

C’è stata anche un’interessante riflessione circa l’importanza della Vita indipendente, condotta dal coordinatore del Comitato Tecnico scientifico della CPD Carlo Giacobini.

L’incontro si è concluso con la disponibilità del Ministro ad approfondire i temi e avviare un confronto, con un ringraziamento per le riflessioni condivise e un arrivederci presso la sede della CPD appena concluse le limitazioni legate alla zona rossa.

Clicca qui per leggere l’articolo approfondito sul nostro sito.