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La storia di Laura Miola, Miss in carrozzina con la CMT

Questa è la storia di Laura Miola, “Miss in Carrozzina” che ha rappresentato l’Italia alle finali di Miss Wheelchair World 2018 a Varsavia: una testimonianza di forza e determinazione, una storia di bellezza e coraggio che desideriamo condividere con voi perché sia un esempio per tutti.

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Convegno PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE 2019: relazione

Accademia della Medicina


Abbiamo partecipato al Convegno “PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE” 2019 organizzato dal CMID e presieduto dal Prof. Dario Roccatello, in quanto membri di A-Rare- Forum delle Malattie Rare del Piemonte. Di seguito una breve relazione della nostra delegata, nonché socia fondatrice e responsabile per Torino del Progetto Mitofusina 2.

“Il convegno è stato molto interessante, sebbene non abbia trattato la CMT. In particolare, al pre-meeting intitolato “Le malattie rare senza diagnosi“, tenutosi nella storica sede della Accademia di Medicina, è stato molto utile sentire  i buoni risultati ottenuti dall’importante progetto di collaborazione Italia-Usa denominato UDNI (Undiagnosed Diseases Program).

Aula Convegno

“Come ci ha ampiamente riferito la Dott.sa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, questo progetto coinvolge sette centri di ricerca italiani, in collaborazione con l’omologo programma istituito presso il National Institute of Health degli Stati Uniti, attraverso i quali sono inviati i casi complessi di malattie rare senza diagnosi e di difficilissima individuazione.

Come ci ha illustrato la Dott.sa Cynthia Tifft dell’Ospedale Bethesda (Maryland-Usa) in 10 anni sono stati analizzati 4.000 casi, di cui per il 25% è stata trovata la diagnosi esatta, originando circa 200 pubblicazioni scientifiche.

Le indagini sono molto complesse e ad ampio spettro, ma attraverso la collaborazione internazionale e lo scambio di informazioni, si è arrivati a questi risultati incoraggianti dando speranza a tanti pazienti di cui il 50% sono bambini”.

Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane 2019

Numerosi altri interessanti aspetti relativi alle malattie rare e ai farmaci orfani sono stati trattati durante la Conferenza, come si può leggere nell’articolo della Stampa:

Malattie rare: “In Piemonte e Valle d’Aosta 40 mila persone colpite”

Il team dell’ospedale San Giovanni Bosco al lavoro su patologie poco note o non ancora diagnosticate: progetto Italia-Usa per identificarle con indagini genetiche avanzate

Per qualsiasi chiarimento o maggiori informazioni vi invitiamo a scriverci: info@progettomitofusina2




Esoscheletro Wandercraft: obiettivo “cambiare la vita di chi sta sulla sedia a rotelle”

Riuscire a far (ri)camminare chi è costretto su una sedia a rotelle a causa di traumi o patologie neuro-degenerative è diventato uno degli obiettivi della scienza medica. 

Progetto Mitofusina 2 segue in modo particolare questo campo di studi, e le novità che ne derivano, non solo per l’impatto emotivo che tornare a camminare potrebbe avere sulla mente dei pazienti, ma anche per le sue applicazioni pratiche in ambito fisioterapico.

Oggi torniamo a parlare dell’esoscheletro della Wandercraft, specialisti francesi e mondiali della robotica, i cui ingegneri stanno lavorando ad un exo-squelette che permetta ai paraplegici di tenersi in posizione eretta e di camminare.

La ricerca sta andando avanti e lo scorso 24 gennaio sono cominciate le sessioni Walkathon, ossia delle dimostrazioni in formato realista, con un medico MPR e/o un fisioterapista, realizzate presso la loro sede di Rue de Rivoli a Parigi.

Gli obiettivi sono diversi e in particolare consistono, per la Wandercraft, nel simulare una sessione di cura, migliorare la definizione e l’uso dell’esoscheletro, e raccogliere eventuali suggerimenti; per i professionisti della sanità, invece, si tratta della possibilità di comprendere eventuali apporti di un esoscheletro autonomo nel percorso di cura MPR.

Per questo motivo alla sessione di prova del 24 gennaio è stato invitato Fabrice Cannizzaro, fisioterapista di Parigi, che ha potuto testare, dopo una piccola formazione circa le funzionalità dell’esoscheletro fornita dall’equipe di biomeccanici Wandercraft, le condizioni reali di Atalante.

In particolare, dopo la preparazione, l’installazione e una prima levata di successo, Cannizzaro ha seguito la camminata, alcuni semi giri e la seduta del paziente come se si trovasse in una reale sessione di cura terminata con un esercizio di equilibrio per testare la stabilita dell’esoscheletro.

esoscheletro Wandercraft sessioni Walkathon Progetto Mitofusina 2 blog
Esoscheletro Wandercraft sessione Walkathon

“E’ stata un’esperienza interessante. Aver potuto dirigere questa sessione mi ha donato una vera apertura circa gli avanzamenti tecnologici di questo prodotto, anche se ho ancora bisogno di addestramento per quanto riguarda le procedure di utilizzazione”.

Anche Marine Pietraux, ingegnere di controllo dei comandi, si dice entusiasta della sessione: “Dopo solo 30 minuti di sessione, il fisioterapista ha fatto un ottimo lavoro e questa è una rassicurazione per noi che siamo prossimi a mettere il nostro esoscheletro nelle mani dei professionisti”.

Facciamo allora i nostri migliori auguri alla Wandercraft e vi invitiamo a seguire le novità e gli avanzamenti di questo progetto attraverso il nostro blog o collegandovi direttamente al loro sito.

SAVE THE DATE: Patologia immune e malattie orfane 2019

Desideriamo informarvi che dal 23 al 26 gennaio 2019 si terrà a Torino, il convegno PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE promosso dal CMID – Centro di ricerche di immunopatologia e documentazione su malattie rare- e dal Centro Universitario di Eccellenza per le Malattie Reumatologiche, Nefrologiche e Rare dell’Ospedale San Giovanni Bosco di Torino diretto dal Prof. Dario Roccatello.

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CMT2A: ultimi studi scientifici pubblicati su Pubmed

Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse.

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Grazie di cuore Findomestic Roma

Per il quarto anno consecutivo, Findomestic ha dedicato alla nostra associazione una divertentissima riffa con premi il cui ricavato è stato interamente devoluto alla ricerca sulla CMT2A.

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Tanti auguri

Grazie ai soci, ai sostenitori, agli amici che con le loro iniziative hanno contribuito a sostenere il nostro progetto di ricerca. Grazie ai tanti nuovi pazienti in tutto il mondo che hanno aderito e ci aiutano a diffondere la conoscenza della nostra patologia. Un grazie immenso ai nostri Professori e ricercatori che lavorano quotidianamente con tanta passione. 

Auguriamo a tutti un sereno Natale e un felicissimo 2019 ancora insieme.

P.s. l’albero è stato creato dalle ragazze del Mercatino del Sorriso. Tanti auguri anche a loro.


CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

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CMT2A e mitocondri: un importante studio scientifico americano

Desideriamo condividere con voi questo importante studio americano che parla dell‘identificazione di una molecola che “mira” alla Mitofusina e restaura le funzioni dei mitocondri nei modelli murini di CMT2A.

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Osteoporosi, proteggi le tue ossa con la rucola

Se volete prevenire l’osteoporosi senza esagerare con i latticini portate in tavola la rucola. Il suo contenuto di calcio è straordinario: addirittura 160 mg in un etto, molto di più di quanto ne contenga la stessa quantità di latte vaccino. Inoltre la rucola è ricca di vitamina K, elemento fondamentale per l’assorbimento del calcio nelle ossa, ed è estremamente light. 

Dunque via libera al consumo di rucola e al suo pieno di calcio. Ma prima scopriamo qualcosa di più su questa erba tipica delle nostre terre mediterranee…

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