"Non chiuderti a riccio: parliamo insieme della nostra CMT2A"
La Sesta Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN – si terrà sabato 18 marzo 2023, finalmente in presenza dopo 2 anni e si prevedono oltre 2.500 iscritti. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 18 città, centri di riferimento… Altro
✏️ Lasciati ispirare dalla tua esperienza con la CMT e crea la tua citazione! Per celebrare la Giornata delle Malattie Rare 2023, stiamo realizzando il il concorso internazionale “Talk CMT” (Parla di CMT). Quello che cerchiamo sono frasi originali per stamparle sui calzini. La competizione nasce dalla European CMT Federation e da Socking Clumsy in collaborazione con la pagina Instagram Talk-CMT. Socking Clumsy è un brand libanese molto conosciuto, che produce calzini ed… Altro
La natura ogni stagione ci dona prodotti diversi. Mangiare quello che ci offre, senza ricorrere ad artifici, significa avere un’alimentazione che cambia di mese in mese, in armonia con i ritmi naturali e i fabbisogni… Altro
Nel Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, la Prof.ssa Stefania Corti e il suo team di esperti ricercatori lavorano incessantemente giorno dopo giorno al progetto finalizzato allo sviluppo di una possibile terapia genica efficace per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).
“Tra i possibili approcci terapeutici, la terapia genica finalizzata a correggere la causa alla base della malattia stessa rappresenta un approccio terapeutico razionale” in quanto un tipo di strategia che ha già dato risultati promettenti in trial clinici per altre patologie neurodegenerative. “Sfruttando quindi le crescenti conoscenze in questo settore, ci siamo proposti di utilizzare lo stesso tipo di approccio anche per la CMT2A”, dicono i nostri ricercatori. Tuttavia, nel caso di questa patologia, date le sue peculiarità, “lo sviluppo di una terapia genica richiede degli sforzi aggiuntivi che si traducono in un maggior numero di esperimenti e quindi in tempi più prolungati”.
I nostri ricercatori sono ottimisti e ritengono che i risultati raggiunti in questi anni di ricerca rappresentino i “passi necessari per arrivare ad una effettiva sperimentazione clinica nei pazienti nel tempo più breve possibile”. Ovviamente, vi terremo aggiornati, come abbiamo sempre fatto. I nostro Comitato scientifico, infatti, ci tiene costantemente informati riguardo agli sviluppi della ricerca, avanzamenti che puntualmente vengono pubblicati sul nostro sito nella sezione Malattia & Ricerca.
Recentemente abbiamo ricevuto e pubblicato l’aggiornamento al nostro progetto di ricerca, un’integrazione alla parte dei modelli murini transgenici (fondamentali per lo sviluppo di una terapia), la tabella dei vari tipi di CMT redatta dal nostro Comitato Scientifico e un elenco di mutazioni da aggiungere al nostro database sempre aggiornato.
Ringraziamo con immenso orgoglio e gratitudine tutti i membri del nostro Comitato Scientifico per il prezioso lavoro che conducono quotidianamente e per i puntuali aggiornamenti che riguardano gli avanzamenti della ricerca scientifica condotta.
Il nostro modo di mangiare influenza la nostra salute, sia in senso positivo che negativo.
Su questo assunto si basa la DIETA IPOTOSSICA del Dr Seignalet, detta anche “dieta ancestrale“, che vuole eliminare dall’alimentazione moderna (ricca di nuove macromolecole alle quali i nostri enzimi, spesso, non si sono adattati) tutti i cibi e le pratiche nocive introdotte dalla civilizzazione per ritornare a un modo di nutrirsi assolutamente naturale, quasi selvatico, che l’uomo ha mantenuto per milioni di anni.
Continua a leggere “I principi della DIETA IPOTOSSICA: il ritorno ad un’alimentazione naturale” →
Le registrazioni alla Giornata sono aperte!
Scegli la città più vicina a te e cliccando sotto scopri il programma sul sito!
Collegati al portale di registrazione e se hai già partecipato nelle scorse edizioni usa le stesse credenziali: troverai già i tuoi dati anagrafici e potrai quindi terminare la procedura più rapidamente!
Nel 2023 sono coinvolte 18 città
http://www.giornatamalattieneuromuscolari.it
𝘊𝘢𝘳𝘪 𝘴𝘰𝘤𝘪, 𝘢𝘮𝘪𝘤𝘪 𝘦 𝘴𝘰𝘴𝘵𝘦𝘯𝘪𝘵𝘰𝘳𝘪,
𝘶𝘯 𝘴𝘪𝘯𝘤𝘦𝘳𝘰 𝘢𝘶𝘨𝘶𝘳𝘪𝘰 𝘥𝘢 𝘱𝘢𝘳𝘵𝘦 𝘥𝘦𝘭𝘭’𝘈𝘴𝘴𝘰𝘤𝘪𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘗𝘳𝘰𝘨𝘦𝘵𝘵𝘰 𝘔𝘪𝘵𝘰𝘧𝘶𝘴𝘪𝘯𝘢 2 𝘌𝘛𝘚.
𝘐𝘭 2023 𝘦̀ 𝘢𝘭𝘭𝘦 𝘱𝘰𝘳𝘵𝘦 𝘦 𝘯𝘰𝘪 𝘭𝘰 𝘢𝘵𝘵𝘦𝘯𝘥𝘪𝘢𝘮𝘰 𝘱𝘪𝘦𝘯𝘪 𝘥𝘪 𝘴𝘱𝘦𝘳𝘢𝘯𝘻𝘢, 𝘧𝘪𝘥𝘶𝘤𝘪𝘰𝘴𝘪 𝘤𝘩𝘦 𝘲𝘶𝘦𝘴𝘵𝘰 𝘯𝘶𝘰𝘷𝘰 𝘢𝘯𝘯𝘰 𝘱𝘰𝘴𝘴𝘢 𝘱𝘰𝘳𝘵𝘢𝘳𝘤𝘪 𝘴𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘱𝘪𝘶̀ 𝘢𝘷𝘢𝘯𝘵𝘪 𝘯𝘦𝘭𝘭𝘢 𝘳𝘪𝘤𝘦𝘳𝘤𝘢 𝘷𝘦𝘳𝘴𝘰 𝘶𝘯 𝘵𝘳𝘢𝘵𝘵𝘢𝘮𝘦𝘯𝘵𝘰 𝘢𝘭𝘭𝘢 𝘯𝘰𝘴𝘵𝘳𝘢 𝘱𝘢𝘵𝘰𝘭𝘰𝘨𝘪𝘢.
𝘐 𝘯𝘰𝘴𝘵𝘳𝘪 𝘮𝘦𝘥𝘪𝘤𝘪 𝘴𝘰𝘯𝘰 𝘴𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘱𝘪𝘶̀ 𝘪𝘮𝘱𝘦𝘨𝘯𝘢𝘵𝘪 𝘦𝘥 𝘰𝘵𝘵𝘪𝘮𝘪𝘴𝘵𝘪, 𝘦 𝘯𝘰𝘪 𝘤𝘪 𝘱𝘳𝘦𝘱𝘢𝘳𝘪𝘢𝘮𝘰 𝘢 𝘮𝘦𝘵𝘵𝘦𝘳𝘦 𝘪𝘯 𝘤𝘢𝘮𝘱𝘰 𝘪𝘮𝘱𝘰𝘳𝘵𝘢𝘯𝘵𝘪 𝘪𝘯𝘪𝘻𝘪𝘢𝘵𝘪𝘷𝘦 𝘴𝘱𝘦𝘳𝘢𝘯𝘥𝘰 𝘥𝘪 𝘢𝘷𝘦𝘳𝘷𝘪 𝘤𝘰𝘮𝘦 𝘴𝘦𝘮𝘱𝘳𝘦 𝘢𝘭 𝘯𝘰𝘴𝘵𝘳𝘰 𝘧𝘪𝘢𝘯𝘤𝘰!
𝘚𝘦𝘳𝘦𝘯𝘦 𝘧𝘦𝘴𝘵𝘦.
𝘈𝘴𝘴𝘰𝘤𝘪𝘢𝘻𝘪𝘰𝘯𝘦 𝘗𝘳𝘰𝘨𝘦𝘵𝘵𝘰 𝘔𝘪𝘵𝘰𝘧𝘶𝘴𝘪𝘯𝘢 2 𝘌𝘛𝘚
Finalmente online il nuovo sito web della nostra associazione, completamente rinnovato non solo nella grafica, ma anche nell’organizzazione dei contenuti e delle funzionalità.
Un’interfaccia più semplice e intuitiva, che diventa ora più accessibile per tutti da qualsiasi dispositivo (cellulare, tablet, etc).
Desideriamo ringraziare l’agenzia di comunicazione Mood36 per il bellissimo lavoro di restyling fatto come donazione in onore e in ricordo del Dott. Cappellini, uno dei nostri primi sostenitori. Ringraziamo anche il nostro comitato scientifico, in particolare la Dott.ssa Federica Rizzo, per la puntuale e precisa collaborazione nella revisione e redazione della parte scientifica del nostro portale.
Non vi resta che iniziare a navigare!
Bloccare l’attività di una proteina nota come SARM1 può essere una strategia utile nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), secondo un nuovo studio fatto su un modello murino. Secondo un gruppo di ricercatori di St Louis, tale strategia può prevenire la perdita di nervi e altri disturbi neurodegenerativi.
“La nostra ultima ricerca suggerisce che […] possiamo essere in grado di interferire con la capacità di SARM1 di azionare una neuroinfiammazione dannosa” ha detto Jeffrey Milbrandt, MD, PhD, uno degli autori senior dello studio e professore alla Washington University School of Medicine, in Missouri, nel suo comunicato stampa.
“Abbiamo disperatamente bisogno di trattamenti per le malattie neurodegenerative”, ha detto Milbrandt. “Con l’evidenza del ruolo centrale di SARM1 in queste malattie, siamo molto interessati a trovare modi per bloccare questa molecola – sia con piccoli inibitori molecola o tecniche di terapia genica.”
Lo studio A SARM1/mitochondrial feedback loop drives neuropathogenesis in a Charcot-Marie-Tooth disease type 2A rat model è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.
Ringraziamo la rivista online Charcot Marie Tooth News per avere evidenziato questa importante notizia (clicca sul link per leggere l’articolo intero) e una delle nostre pazienti per avercelo segnalato.
*è un mediatore critico di una via molecolare che porta alla distruzione programmata degli assoni.
Lo stesso giorno del Pranzo del Sorriso (11 settembre 2022), un altro importante evento raccolta fondi per la ricerca sulla CMT2A è stato organizzato (sempre in Toscana) sulle verdi colline di Subbiano nella provincia aretina.
“Chi mi conosce sa che non sto mai con le mani in mano e ho tirato fuori quello che so fare meglio: i selfie”.
Grazie a babbo Roberto, il popolare e simpaticissimo papà di Gaia (la nostra giovane socia) e all’associazione Amici per Subbiano, musica e solidarietà si sono incontrate nei locali della Proloco di Subbiano in occasione della serata Notte di Voci dove per l’occasione è stata allestita una cornice all’interno della quale poter farsi “Un selfie per la ricerca” da condividere sui propri social e lasciare una donazione.
Ovviamente, come ogni evento che si organizza in quella terra meravigliosa e piena di calore che è la Toscana, la serata è stato un successo!! Grazie di cuore.
Dopo due anni di sospensione a causa dell’emergenza sanitaria e giusto in tempo per festeggiare il decimo compleanno della nostra associazione, è tornato il Pranzo del Sorriso. La nostra occasione speciale per ritrovarci, per mangiare dell’ottimo cibo toscano e per fare il punto sull’andamento della ricerca scientifica.
Rivedersi è stato a dir poco emozionante, strepitoso! Come lo è stato festeggiare tutti insieme il decimo compleanno della nostra associazione proprio nella splendida terra che al nostro Progetto ha dato i natali. Desideriamo ringraziare tutti coloro che hanno partecipato (abbiamo fatto sold out) donandoci tanto calore e tanta speranza.
Desideriamo ringraziare la Professoressa Stefania Corti, la dottoresse Rizzo e la Dott.ssa Abate del Centro Dino Ferrari/ Università degli Studi di Milano, per aver partecipato al pranzo e per averci illustrato con tanta minuziosità gli avanzamenti del nostro progetto di ricerca. Quest’anno l’assegno staccato ha raggiunto la cifra di circa 7.500 euro grazie al contributo per il pranzo, al Mercatino del Sorriso e a numerose altre donazioni.
Alla festa erano presenti diverse cariche pubbliche tra cui il Sindaco che, insieme alla giunta di Rignano sull’Arno, ringraziamo per il caloroso sostegno che non ci fa mai mancare; i numerosi volontari dell’associazione Note di Onlus che da sempre ci aiuta ad organizzare la giornata; tantissime altre persone e volontari che hanno reso possibile questo evento. I nostri ringraziamenti vanno anche ai vari enti pubblici ed il Circolo Arci del Bombone.
Grazie di tutto e grazie di cuore, a nome della nostra Presidente Eleonora Bartolini e di tutta l’associazione Progetto Mitofusina 2.
Lo scorso 18 giugno si è tenuto il General Meeting 2022 della European CMT Federation, in parte in presenza a Berlino e in parte online su Zoom. La nostra delegata Luisa Perrero ha partecipato virtualmente per conto della nostra associazione:
“Anche se non eravamo tutti in loco, è stato comunque un bel modo di incontrarsi. La partecipazione è stata importante e gli argomenti trattati sono stati numerosi e fondamentali.
Abbiamo programmato le numerose attività per il prossimo anno, che spaziano dall’ambito della sensibilizzazione sulla Charcot Marie Tooth a quello del proseguimento di partnership e collaborazioni con importanti enti scientifici europei e internazionali.
In qualità di Federation, seguiamo tutti gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica per la cura delle molteplici forme di CMT in tutto il mondo. Siamo cresciuti molto, alla rosa di associazioni fondatrici europee, infatti, nel corso degli anni si sono aggiunte numerose altre associazioni ed enti in qualità di membri effettivi, associati o come partner. Allo stato attuale rappresentiamo un cospicuo numero di pazienti.
Desidero ringraziare il Presidente Daniel Tanesse, tutto il Comitato Esecutivo e alla bravissima General Secretary Marina Brocca per la perfetta organizzazione del Meeting”.
Seguiranno informazioni più dettagliate
Siamo felicissimi di comunicarvi che, dopo due anni di sospensione a causa pandemia e giusto in tempo per festeggiare il decimo compleanno della nostra associazione, torna il nostro evento simbolo: il Pranzo del Sorriso!
Domenica 11 settembre 2022 alle 12,30 presso il tendone del Campo Sportivo di Rignano sull’Arno (FI) vi aspettiamo per la 13ma edizione del Pranzo del Sorriso.
È per noi un’occasione speciale, piena di gioia e di allegria, per ritrovarci per festeggiare e per fare il punto sull’andamento della ricerca con i nostri ricercatori dell’Università degli Studi di Milano. L’iniziativa è organizzato grazie alla collaborazione di Notte di Note Onlus e del Circolo ARCI del Bombone. Con il patrocinio del Comune di Rignano sull’Arno.
Come consuetudine, per l’occasione verrà allestito il Marcatino del Sorriso.
Per prenotazioni e info Eleonora 3477968684
Il “Kintsukuroi” è l’antica arte giapponese del riparare le ceramiche frantumate. Quando un vaso va in mille pezzi, i maestri artigiani del kintsukuroi ne raccolgono i frammenti e li saldano, riempiendo le crepe sottili con pasta d’oro e d’argento. Non nascondono le fratture, ma le esaltano, poiché considerano che un vaso riparato mostri tanto la fragilità quanto la forza di resistere, rendendolo un oggetto unico. In questa unicità sta la vera bellezza.
Il 13 giugno 2022, al Teatro dei Ragazzi e Giovani di Torino, è andato in scena lo spettacolo di danza integrata “Kintsukuroi” ad opera della compagnia RE-ACTION Integrated Dance Company. Si tratta della prima compagnia in Italia di danza fisica integrata, in cui ballerine in carrozzina con disabilità danzano insieme a ballerine senza disabilità. E’ stata promossa dalla nostra socia Giovannella nell’ambito della A.S.D.BALLO ANCH’IO di Torino, con lo scopo di incentivare l’integrazione degli artisti con disabilità attraverso le arti performative.
Uno spettacolo emozionante, dove abbiamo respirato e ammirato quella stessa bellezza e delicatezza, fragilità e forza di resistere a cui si ispira l’antica arte giapponese. Una serata resa possibile grazie ai cari amici del Rotary e del Rotaract Torino Sud e Sudovest che hanno organizzato l’evento.
Kintsukuroi è stato un grande successo di pubblico, con teatro sold out, grazie anche alla partecipazione di numerosi rotariani e rotaractiani del Distretto 2031, che hanno dedicato lunghi applausi alle ballerine, alla traduttrice nel linguaggio dei segni ed alla bravissima insegnante e coreografa Elena Bollati.
Desideriamo ringraziare vivamente: il Presidente Dott. Emilio de Giorgis ed i soci del Rotary Torino Sud e Sudovest; la Presidente Dott.sa Alexandra Turra del Rotaract Torino Sud e Sudovest e i soci; il Fondo Micol Carrara con il suo Presidente Arch.Cristiano Picco. Vi siamo veramente grati per aver ideato ed organizzato questa serata di beneficenza e per il generoso contributo economico a sostegno della nostra Associazione.
Un particolare ringraziamento al Governatore del Distretto 2031 Dott.Luigi Viana, che ci ha onorato della sua presenza e ha avuto bellissime parole di apprezzamento sia per lo spettacolo altamente inclusivo sia per l’attività di sostegno alla ricerca scientifica del Progetto Mitofusina 2. Il Governatore, successivamente, ha voluto fare un magnifico ed inaspettato gesto di riconoscimento per l’appassionata attività di Giovannella in favore dell’inclusione sociale e l’amicizia fra i popoli, conferendole la più alta onorificenza rotariana “Paul Harris Fellow”. Un importante riconoscimento che ci riempie di orgoglio e gratitudine!
Grazie ancora a tutta la famiglia rotariana ed ai nostri numerosi sostenitori per la vostra amicizia e per il supporto che non ci fate mai mancare.
Progetto Mitofusina 2 Blog