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Nuovo importante aggiornamento al nostro Progetto di Ricerca sulla CMT2A

Pubblichiamo l’importante aggiornamento al nostro Progetto di ricerca appena ricevuto dall’Università di Milano “Centro Dino Ferrari”.

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Il documento illustra i progressi compiuti nella ricerca di un un possibile approccio terapeutico per la CMT2A che saranno presentati  in una sessione del 71esimo Congresso dell’ American Academy of Neurology, la maggiore organizzazione professionale di neurologi del Nord-America, che si terrà dal 4 al 10 Maggio 2019 a Filadelfia.

La presentazione dal titolo “RNAi/ gene therapy combined approach as therapeutic strategy for Charcot-Marie-Tooth 2A” (Rizzo F, Bono S, Salani S, Bordoni A, Melzi V, Ruepp M, Pagliarani S, Barbullushi K, Abati E, Cordiglieri C, Bresolin N, Comi G, Nizzardo M, Corti S) servirà a condividere i dati e a focalizzare l’attenzione di una vasta platea di ricercatori e clinici su questa malattia

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L’impegno del nostro gruppo di ricerca nel richiamare l’interesse scientifico su questa malattia è dimostrato anche dalla recente pubblicazione in cui alcuni membri del nostro Comitato hanno condotto una revisione della letteratura in merito ai modelli in vitro e in vivo di CMT2A disponibili e ai possibili approcci terapeutici (Barbullushi K, Abati E, Federica Rizzo F, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Disease modeling and therapeutic strategies in CMT2A: state of the art. in press Molecular Neurobiology) di cui QUI il link.

Ringraziamo con immenso orgoglio e gratitudine tutti i membri del nostro Comitato Scientifico per il prezioso lavoro che conducono quotidianamente.

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La storia di Laura Miola, Miss in carrozzina con la CMT

Questa è la storia di Laura Miola, “Miss in Carrozzina” che ha rappresentato l’Italia alle finali di Miss Wheelchair World 2018 a Varsavia: una testimonianza di forza e determinazione, una storia di bellezza e coraggio che desideriamo condividere con voi perché sia un esempio per tutti.

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I principi della DIETA IPOTOSSICA: il ritorno ad un’alimentazione naturale

Il nostro modo di mangiare influenza la nostra salute, sia in senso positivo che negativo.

Su questo assunto si basa la DIETA IPOTOSSICA del Dr Seignalet, detta anche “dieta ancestrale“, che vuole eliminare dall’alimentazione moderna (ricca di nuove macromolecole alle quali i nostri enzimi, spesso, non si sono adattati) tutti i cibi e le pratiche nocive introdotte dalla civilizzazione per ritornare a un modo di nutrirsi assolutamente naturale, quasi selvatico, che l’uomo ha mantenuto per milioni di anni.

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I benefici degli oli essenziali anche per chi soffre di CMT2A e non solo

La scorsa settimana il nostro socio americano ci ha scritto per dirci che, per alleviare il suo dolore neuromuscolare, utilizza l’olio essenziale di lavanda (diluito naturalmente in olio di cocco, per non creare irritazioni sulla pelle) provando un grande sollievo.

Incuriositi da questa testimonianza, abbiamo fatto qualche ricerca rivolgendoci ai consulenti della ditta produttrice di oli essenziali DoTerra i quali gentilmente ci hanno dato alcune interessanti indicazioni sulle virtù dell’utilizzo di questi prodotti.

Precisiamo che non stiamo parlando di studi scientifici e che il loro utilizzo potrebbe, soggettivamente, non cambiare nulla nella nostra percezione del dolore, ma questi oli naturali emanano un profumo talmente piacevole che vale comunque la pena di provarci.

Con Doterra abbiamo scoperto, ad esempio, che l’olio essenziale di lavanda (quello che usa il nostro socio per alleviare il suo dolore) è anche detto “olio del cuore” perché promuove l’equilibrio emozionale, l’amore e la creatività agendo direttamente sul sistema nervoso centrale.

Come ci hanno detto, gli oli possono essere usati a livello topico massaggiandoli direttamente sulla pelle che li assorbe in quanto lipidi (ma occorre fare molto attenzione!) oppure possono essere volatilizzati nell’aria tramite diffusore facendoli arrivare ai ricettori nasali e da quelli al sistema nervoso centrale.

In entrambi i casi è importantissimo che gli oli essenziali siano assolutamente puri.

Condividiamo con voi alcuni dei nostri appunti contenenti i consigli dei consulenti Doterra e vi auguriamo una felice infusione 🙂

SUPERA LA BARRIERA: cena di beneficenza con ospite ACF Fiorentina

Il prossimo 9 aprile a Subbiano, presso il centro Eventi e Convegni, quattro Viola Club si uniranno per un grande evento dal titolo SUPERA LA BARRIERA: una grande cena di beneficenza a cui parteciperanno, in qualità di ospiti d’onore, i dirigenti e i calciatori dell’ACF Fiorentina.

“Sarà una bellissima festa che coinvolgerà la popolazione locale e le aziende del territorio che numerose hanno risposto all’invito. La sala potrà contenere più di 500 persone e al suo interno sarà adibita un’area per ospitare (e intrattenere) i più piccoli. Ci saranno inoltre i musici dell’associazione Rievocazioni Storiche di Subbiano e una delegazione della Vigor Calcio femminile”, ci dicono gli organizzatori.

Momento clou della serata, al termine della succulenta cena preparata e servita da Albatros Ristorazione, sarà la lotteria con premi ufficiali offerti dall’ACF Fiorentina e dai negozianti del paese. Tutti i proventi della serata saranno devoluti a tre associazioni Onlus, tra cui Progetto Mitofusina 2.

Ringraziamo di cuore Il Viola Club Val di Chiana, il Club Bambù, Giano Club e il Viola Club I Consumati per la solidarietà da sempre dimostrata e invitiamo tutti i nostri soci a partecipare numerosi a questa serata all’insegna dello sport e della solidarietà dove non mancheranno un sacco di sorprese!

Benvenuta Associatia Charcot Marie Tooth Romania

Da qualche mese anche la Romania ha la sua associazione per le persone che soffrono di CMT: è infatti ufficialmente nata l’Associatia Charcot Marie Tooth.

La messa onlinedi un sito e il lancio di una campagna nazionale di informazione e sensibilizzazione su questa patologia hanno dato il via all’attività di questa associazione rumena che è diventata sin da subito un nostro partner.

Siamo davvero felici di iniziare una collaborazione con questa nuova associazione il cui scopo è quello di “migliorare la qualità della vita delle persone affette da Charcot Marie Toothe delle loro famiglie attraverso l’attuazione di progetti e programmi nazionali”. 

Presto la CMT Romania Association entrerà a fare parte della Federazione Europea associazioni CMT (ECMTF) di cui la nostra associazione è fondatrice.

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Malati Rari: non solo farmaci ma percorsi integrati

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e in concomitanza con centinaia di eventi in tutto il mondo, A-RARE (il forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta, di cui la nostra associazione fa parte) in collaborazione con il CMID (Centro di Coordinamento Rete Interregionale Malattie Rare) organizzerà a Torino un incontro dedicato al tema dell’assistenza sociale integrata all’assistenza sanitaria nell’ambito delle patologie orfane.

Malati Rari: non solo farmaci ma percorsi integrati

28 febbraio 2019 ore 10.00 -17.00

Aula Multimediale
Corso Regina Margherita 174 – Torino

Gli argomenti trattati durante questa giornata saranno molti e spazieranno dall’inclusione scolastica all’inserimento lavorativo, dall’Assistenza Domiciliare Integrata alla transizione dall’età evolutiva all’età adulta. Si parlerà anche di parafarmaci e farmaci galenici, grazie alla partecipazione attiva del Prof. Roccatello e del Dr. Baldovino.

Ecco a voi il programma, noi saremo presenti!

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SAVE THE DATE: Giornata delle malattie rare 2019

Ci siamo quasi! Manca poco alla XII edizione della Giornata delle Malattie Rare celebrata, come tutti gli anni, l’ultimo giorno del mese di febbraio.

Gli eventi che le associazioni di tutto il mondo hanno organizzato sono tantissimi e tutti diversi fra loro: potete trovarli sul sito www.rarediseaseday.org al link: https://bit.ly/2AgrmMZ

Numerosi anche gli eventi sul territorio italiano!


Scopri quello più vicino alla tua città sul sito di UNIAMO FIMR e partecipa: https://bit.ly/2MJ0E2J

Un domino color di rosa, a teatro per la ricerca sulla CMT2A

La Compagnia Isigold, che da qualche anno dedica alcune delle sue serate alla nostra associazione devolvendo parte dei suoi incassi al nostro progetto di ricerca sulla CMT2A, presenta:

Un domino color di rosa

di Hennequin & Delacour
traduzione e regia di Massimo Santangelo

Una divertente commedia che mette in scena le vicende di due dame con i loro mariti imbroglioni, uno zio invadente e la sua moglie rancorosa, un nipote scapestrato ed una cameriera segretamente innamorata di lui, sotto la direzione attenta del portiere di un particolare albergo.

Andrà in scena al Teatro Genesiodal 14 fino al 24 febbraio, tutte le sere alle 21 tranne la Domenica alle 18 e il lunedì riposo.

Grazie all’impegno dei nostri soci romani, che parteciperanno all’evento in rappresentanza della nostra associazione, e allo splendido regalo che ci han voluto fare il teatro e la compagnia, i proventi della serata del 21 FEBBRAIO 2019 saranno devoluti al Progetto Mitofusina 2 e alla ricerca sulla CMT2A.

Il teatro San Genesio si trova in via Podgora 1, nel rione Prati/Delle Vittorie, ed è facilmente raggiungibile, anche con i mezzi pubblici: invitiamo tutti coloro che si trovassero da quelle parti a partecipare!

Per info e prenotazioni clicca QUI


Giornata Malattia Neuromuscolari 2019: SAVE THE DATE

Sabato 9 marzo 2019 verrà organizzata la Terza Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari (GMN).

Anche quest’anno 17 sedi hanno confermato la loro adesione: Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine, Verona.

17 incontri di aggiornamento e informazione per specialisti, medici di famiglia, professioni sanitarie e associazioni partner. Lo scopo è quello di offrire loro un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale riguardo diagnosi, terapia e presa in carico del paziente con Malattie Neuromuscolari.

L’iscrizione alla Giornata è gratuita ma obbligatoria e va effettuata sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it, dove sono inserite i programmi e tutte le informazioni utili delle singole città.

Scegli la città più vicina a te, leggi il programma e registrati!

Una nostra delegazione sarà presente, come di consueto, agli incontri nella città di Torino, mentre i medici del nostro Comitato Scientifico parteciperanno, in qualità di relatori, agli incontri di Milano che si svolgeranno dalle 9 alle 13 presso la sede della Regione Lombardia- Sala Pirelli.

Clicca QUI per consultare il programma e iscriverti alla giornata milanese il cui coordinamento è stato affidato all’Ospedale San Raffaele, all’Ospedale Policlinico e all’Istituto Neurologico Besta, tre centri di eccellenza.

Invitiamo tutti i nostri soci e followers a partecipare a questa importantissima Giornata di approfondimento promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), da Alleanza per le Malattie Neuromuscolari, da Fondazione Telethon e dal Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari con lo scopo di rispondere alla ricerca di maggiori informazioni circa queste malattie.

GMN2019

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Convegno PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE 2019: relazione

Accademia della Medicina


Abbiamo partecipato al Convegno “PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE” 2019 organizzato dal CMID e presieduto dal Prof. Dario Roccatello, in quanto membri di A-Rare- Forum delle Malattie Rare del Piemonte. Di seguito una breve relazione della nostra delegata, nonché socia fondatrice e responsabile per Torino del Progetto Mitofusina 2.

“Il convegno è stato molto interessante, sebbene non abbia trattato la CMT. In particolare, al pre-meeting intitolato “Le malattie rare senza diagnosi“, tenutosi nella storica sede della Accademia di Medicina, è stato molto utile sentire  i buoni risultati ottenuti dall’importante progetto di collaborazione Italia-Usa denominato UDNI (Undiagnosed Diseases Program).

Aula Convegno

“Come ci ha ampiamente riferito la Dott.sa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, questo progetto coinvolge sette centri di ricerca italiani, in collaborazione con l’omologo programma istituito presso il National Institute of Health degli Stati Uniti, attraverso i quali sono inviati i casi complessi di malattie rare senza diagnosi e di difficilissima individuazione.

Come ci ha illustrato la Dott.sa Cynthia Tifft dell’Ospedale Bethesda (Maryland-Usa) in 10 anni sono stati analizzati 4.000 casi, di cui per il 25% è stata trovata la diagnosi esatta, originando circa 200 pubblicazioni scientifiche.

Le indagini sono molto complesse e ad ampio spettro, ma attraverso la collaborazione internazionale e lo scambio di informazioni, si è arrivati a questi risultati incoraggianti dando speranza a tanti pazienti di cui il 50% sono bambini”.

Convegno Patologia Immune e Malattie Orfane 2019

Numerosi altri interessanti aspetti relativi alle malattie rare e ai farmaci orfani sono stati trattati durante la Conferenza, come si può leggere nell’articolo della Stampa:

Malattie rare: “In Piemonte e Valle d’Aosta 40 mila persone colpite”

Il team dell’ospedale San Giovanni Bosco al lavoro su patologie poco note o non ancora diagnosticate: progetto Italia-Usa per identificarle con indagini genetiche avanzate

Per qualsiasi chiarimento o maggiori informazioni vi invitiamo a scriverci: info@progettomitofusina2




Esoscheletro Wandercraft: obiettivo “cambiare la vita di chi sta sulla sedia a rotelle”

Riuscire a far (ri)camminare chi è costretto su una sedia a rotelle a causa di traumi o patologie neuro-degenerative è diventato uno degli obiettivi della scienza medica. 

Progetto Mitofusina 2 segue in modo particolare questo campo di studi, e le novità che ne derivano, non solo per l’impatto emotivo che tornare a camminare potrebbe avere sulla mente dei pazienti, ma anche per le sue applicazioni pratiche in ambito fisioterapico.

Oggi torniamo a parlare dell’esoscheletro della Wandercraft, specialisti francesi e mondiali della robotica, i cui ingegneri stanno lavorando ad un exo-squelette che permetta ai paraplegici di tenersi in posizione eretta e di camminare.

La ricerca sta andando avanti e lo scorso 24 gennaio sono cominciate le sessioni Walkathon, ossia delle dimostrazioni in formato realista, con un medico MPR e/o un fisioterapista, realizzate presso la loro sede di Rue de Rivoli a Parigi.

Gli obiettivi sono diversi e in particolare consistono, per la Wandercraft, nel simulare una sessione di cura, migliorare la definizione e l’uso dell’esoscheletro, e raccogliere eventuali suggerimenti; per i professionisti della sanità, invece, si tratta della possibilità di comprendere eventuali apporti di un esoscheletro autonomo nel percorso di cura MPR.

Per questo motivo alla sessione di prova del 24 gennaio è stato invitato Fabrice Cannizzaro, fisioterapista di Parigi, che ha potuto testare, dopo una piccola formazione circa le funzionalità dell’esoscheletro fornita dall’equipe di biomeccanici Wandercraft, le condizioni reali di Atalante.

In particolare, dopo la preparazione, l’installazione e una prima levata di successo, Cannizzaro ha seguito la camminata, alcuni semi giri e la seduta del paziente come se si trovasse in una reale sessione di cura terminata con un esercizio di equilibrio per testare la stabilita dell’esoscheletro.

esoscheletro Wandercraft sessioni Walkathon Progetto Mitofusina 2 blog
Esoscheletro Wandercraft sessione Walkathon

“E’ stata un’esperienza interessante. Aver potuto dirigere questa sessione mi ha donato una vera apertura circa gli avanzamenti tecnologici di questo prodotto, anche se ho ancora bisogno di addestramento per quanto riguarda le procedure di utilizzazione”.

Anche Marine Pietraux, ingegnere di controllo dei comandi, si dice entusiasta della sessione: “Dopo solo 30 minuti di sessione, il fisioterapista ha fatto un ottimo lavoro e questa è una rassicurazione per noi che siamo prossimi a mettere il nostro esoscheletro nelle mani dei professionisti”.

Facciamo allora i nostri migliori auguri alla Wandercraft e vi invitiamo a seguire le novità e gli avanzamenti di questo progetto attraverso il nostro blog o collegandovi direttamente al loro sito.