ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 1)

L’anestesia generale e locale potrebbe comportare alcuni rischi per i pazienti affetti dalla CMT o da altra malattia neuromuscolare, in quanto:

  • la risposta neurologica di questi pazienti potrebbe essere alterata rispetto a quella dei pazienti sani;
  • potrebbero essere presenti altre problematiche abbastanza comuni, come problemi respiratori, paralisi delle corde vocali, diabete etc, di cui è importante informare i medici al fine di prendere le opportune precauzioni;
  • è importante che i medici siano informati anche riguardo alla difficoltà di monitoraggio dovuta alla denervazione degli arti inferiori e superiori causata dalla neuropatia;
  • non tutti i farmaci anestetici, inoltre, sono raccomandati per questo tipo di pazienti e occorre fare molta attenzione nella scelta.

E’ molto importante che i pazienti siano a conoscenza di questo tipo di problematiche e che informino, anche in caso di ricovero in pronto soccorso, gli anestesisti sulla loro situazione.

Vi invitiamo a leggere, a tal proposito, le raccomandazioni elaborate durante la Consensus Conference – organizzata nel 2011 a Torino con il supporto di SIAARTI (Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva) e AIM (Associazione Italiana Miologia) – e, successivamente, pubblicate sulla rivista specializzata Minerva Anestesiologica da un gruppo di studio italiano guidato da due eminenti specialisti : la Prof.ssa Tiziana Mongini ed il Dott. Racca:

Racca F., Mongini T., Wolfler A. et al., Recommendations for Anesthesia and Perioperative management of patients with neuromuscular disorders, Minerva Anestesiol. 2013; 79: 419-33

Per rendere ancora più semplice il consulto a medici e specialisti, è stato realizzato, inoltre, un pieghevole (con la collaborazione della Sezione UILDM di Torino) che noi vi proponiamo a titolo informativo:

RACCOMANDAZIONI PER L’ANESTESIA NEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE NEUROMUSCOLARI A CURA di F. Racca, T. Mongini, N. Passoni

Grazie di cuore Rotaract Club Torino Sud!

Il Rotaract Club Torino Sud ha voluto sostenere il nostro Progetto donandoci un importante service.

Cogliamo l’occasione per ringraziare il Presidente, il Consiglio e tutti i giovani soci che, con impegno, entusiasmo e passione, aiutano e sostengono la comunità locale e internazionale organizzando eventi raccolta fondi oppure intervenendo con un’opera concreta e diretta.

E’ davvero molto bello che dei giovani ragazzi, tanto impegnati nel sociale, sostengano anche la ricerca per le malattie rare alimentando le nostre speranze. Grazie per la preziosa amicizia e per la splendida solidarietà!

Foto del 10/07/2107 su Facebook: https://www.facebook.com/Rotaractclubtorinosud/

 

 

Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

Il Pranzo del Sorriso: decima edizione

Abbiamo festeggiato quest’anno questo importante anniversario ! Il Pranzo del Sorriso è infatti nato ancora prima della creazione della nostra Associazione, per iniziativa delle famiglia Tozzi-Bartolini insieme agli amici che hanno sempre creduto nell’importanza di sostenere la ricerca scientifica. In tutti questi anni abbiamo fatto tanta strada: la nostra Associazione si è allargata con tanti nuovi pazienti in Italia e nel mondo, il nostro Progetto di ricerca avanza con buoni risultati, tanti vecchi e nuovi amici ci sostengono sempre più numerosi e con sempre maggiore generosità!

Il Pranzo di quest’anno è stato ancora più bello e ricco di entusiasmo! Le giovani ricercatrici dell’Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, dott.sa Federica Rizzo e Monica Nizzardo hanno illustrato con grande competenza gli avanzamenti del progetto di ricerca sulla CMT2A, che sono molto promettenti, ed hanno ricevuto numerosi applausi (gli avanzamenti della ricerca sono pubblicati nella sezione MALATTIA E RICERCA – IL NOSTRO PROGETTO DI RICERCA). Inoltre è stata anche l’occasione per festeggiare insieme i 25 anni di Nozze dei nostri Marco ed Annamaria Tozzi , un meraviglioso esempio di amore e dedizione, che supera ogni ostacolo della vita.

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Come sempre ringraziamo coloro che hanno partecipato e che continuano a sostenere con entusiasmo la nostra causa: il Sindaco e gli assessori di Rignano Sull’Arno, Don Matteo e Don Domenico, i tantissimi amici intervenuti e le famiglie di nostri soci venuti anche da lontano. L’evento è stato realizzato con grande cura e ottima organizzazione grazie al grande lavoro svolto dai giovani volontari di Notte di Note, nonchè dagli ottimi cuochi e da tutti i volontari che ci hanno aiutati in vario modo.

La presidente Eleonora ringrazia particolarmente chi da sempre le è stato vicino ad organizzare questa meravigliosa giornata e che da molti anni è sempre stato a suo fianco instancabilmente. A loro va il nostro GRAZIE più sincero, e l’augurio di proseguire tutti insieme con successo questa meritevole iniziativa.

La Direzione

AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT.

Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby in carrozzina andata a Rio 2016. A 11 anni i dottori gli hanno diagnosticato una forma severa di CMT1A che lo ha costretto molto presto alla carozzina; Jonathan, però, non si è mai dato per vinto: prima ha cominciato a praticare tennis da tavolo e poi, all’età di 19 anni, ha scoperto il rugby in carrozzina.

Questo sport, inventato dai giocatori di hockey e football americano rimasti infortunati sul campo, è uno degli sport più spettacolari dei giochi paralimpici: le sedie, a cui i giocatori devono solidamente arrancarsi per ripararsi dai colpi e per evitare di scivolare, diventano veri e propri carri d’assalto.

“Si può dire che il rugby in carrozzina consenta di maltrattare i pregiudizi sull’handicap: non c’è nulla di più irriverente che fare volontariamente cadere il proprio avversario seduto su una sedia a rotelle” dicono dalla CMT France (che cortesemente ci ha segnalato questo sportivo).

“Campioni Malgrado Tutto” è il titolo dell’articolo pubblicato sul magazine dell’associazione di oltralpe dedicato a questo formidabile atleta francese; campioni possiamo essere tutti, aggiungeremmo noi, perché lo sport è per chiunque, anche (e soprattutto) per chi soffre di una grave patalogia come la nostra.

 

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

“In mare c’è spazio per tutti”: i Tozzi con Vela Insieme all’isola d’Elba

I nostri soci fondatori Luigi e Riccardo Tozzi hanno partecipato alla crociera in barca a vela organizzata dall’associazione Vela Insieme nello splendido mare dell’isola d’Elba.

Quattro giorni indimenticabili a bordo di Tornese, veleggiando tra le acque cristalline e la natura incontaminata dell’incantevole arcipelago toscano dove quest’associazione, nata come “scuola di mare accessibile a tutti”, organizza ogni anno crociere estive formate da equipaggi di disabili e non.

Spinti dal vento, i nostri ragazzi hanno vissuto un’avventura bellissima alla scoperta dell’ambiente marino e non solo! Guardate un po’…

(Cliccare sulle immagini per ingrandire)

CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

programe_du_26_aout_2017(2)

bulletin_d_inscription_

Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2