Ricordando Emanuele: “I tesori dell’India” Seconda Edizione

Vi comunichiamo che oggi Sabato 27 Maggio alle ore 15 presso l’Ariston Urban Center di Lainate si terrà un evento organizzato dall’Associazione Amici di Emanuele – Fondo DMD – Onlus in collaborazione con il Comune di Lainate, con lo scopo di ricordare Emanuele a 4 anni dalla sua scomparsa, di presentare le novità scientifiche sulla Distrofia Muscolare e di intrattenere tutti i presenti con uno spettacolo di danza e canti provenienti dalla tradizione indiana.

foto 55Il programma della manifestazione è diviso in 2 tempi: il primo più scientifico, il secondo più ricreativo che si concluderà, dopo un buffet offerto dalla Associazione, con lo spettacolo vero e proprio.

Si può comunque decidere di partecipare al primo o secondo tempo o all’intera manifestazione.

Siete tutti invitati!

Un piatto per combattere la spossatezza primaverile: crema di fave con cicoria

La primavera è finalmente arrivata. Le temperature si alzano, i colori si accendono, le giornate si allungano e tutto sembra rinascere… tranne noi!

Ci sentiamo sotto tono, il livello dell’umore è ai minimi storici e la memoria si impigrisce, ma non c’è nulla di cui preoccuparsi: sono i sintomi tipici del mal di stagione primaverile. Semplicemente il corpo fa fatica a tenere i ritmi della natura e perciò ha bisogno di essere supportato.

Un ottimo aiuto può esserci offerto da alcuni alimenti che, con il loro carico di vitamine e sali minerali, sono in grado di donare una sferzata di energia al nostro organismo. In particolare:

LEGUMI. Alimenti ricchi di vitamine del gruppo B che aiutano il metabolismo corporeo (meccanicamente convertono il glucosio in energia) e sono indispensabili per il corretto funzionamento del sistema nervoso. Poveri di grassi e ricchi di fibre, sono dotati di quei minerali (fosforo, ferro, magnesio e potassio) utili a contrastare la stanchezza sia fisica che mentale caratteristica del periodo;

ORTAGGI DI STAGIONE. Come ad esempio la cicoria che contiene minerali (potassio, calcio e ferro) ed è ricca di vitamina C, B, P e K;

AGLIO. Anch’esso buona fonte di diversi minerali come potassio, calcio, fosforo e selenio, oltre che di vitamine, in particolare la vitamina C e alcune del gruppo B.

Per aiutarvi a combattere la “spossatezza primaverile” vi consigliamo un’ottima ricetta che viene dalla tradizione pugliese: CICORIA CON CREMA DI FAVE, un piatto unico (alternativo alla carne, in quanto ricco di proteine e quindi adatto per chi soffre di CMT2A) in perfetta linea con la dieta ipotossica che seguiamo.

Le fave vantano un buon contenuto di sali minerali (ferro, potassio, magnesio) e un ridotto valore calorico rispetto ad altri legumi:

MAGNESIO 33  (MG) PER 100g

CALORIE 88 MG PER 100g

In questa stagione è bene utilizzare le fave fresche, ma la ricetta si può fare sempre utilizzando le fave secche, lasciandole in ammollo tutta la notte prima di cucinarle. Risciacquare in acqua corrente, eliminare le fave che galleggiano; cuocere in acqua salata   per 2 ore.

CICORIA-CON-CREMA-DI-FAVE

 

 

  • Sgranate le fave e lessatele in un tegame in acqua salata assieme alle patate: l’acqua deve ricoprirle appena e deve sobbollire.
  • Nel frattempo, dopo avere ben pulito la cicoria, tuffatela in abbondante acqua bollente salata e fatela cuocere per circa 10 minuti. Scolatela, e appena tiepida, strizzatela bene in modo che perda l’acqua in eccesso.
  • Quando le fave e le patate risulteranno tenere e l’acqua di cottura sarà evaporata, toglietele dal fuoco, incorporate 3 cucchiai di olio di oliva e, se necessario, dell’altro sale. Con un cucchiaio di legno mescolate vigorosamente fino a ottenere una purea che, ancora calda, disporrete sul piatto di portata (oppure frullare con il mixer).
  • Far saltare la cicoria in una padella con poco olio ed uno spicchio di aglio intero, e posarle sopra la purea di fave.

ALTERNATIVA per chi è intollerante alle patate : far cuocere le fave senza le patate, aggiungere mezza cipolla tagliata a fettine.

  • Accompagnare con fette di pane casareccio abbrustolito.

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Non ci resta che augurarvi buon appetito!!

Conferenza di presentazione del Forum A-Rare presso il Salone del Libro di Torino

Vi comunichiamo che, in occasione del 30° Salone Internazionale del Libro di Torino, presso lo stand della Federazione Malattie Rare Infantili (L147 II padiglione), Giovedì 18 maggio 2017 alle ore 18 si terrà la Conferenza di presentazione del Forum A-Rare.

Luca Nave, portavoce del Forum, presenterà brevemente il Forum e i suoi obiettivi; Elsa Aimone dell’Ass.ne Cisti di Tarlov esporrà le esigenze evidenziate dalle varie associazioni aderenti al Forum; Roberto Muscio dell’Ass.ne MCS Illness farà il punto sulle attività in progress; e a seguire ci sarà un dibattito con i presenti.

LocandinaForumSalone

International TalenTo per la ricerca sulla CMT2A (seconda edizione)

6 maggio 2017. Sul palco del Teatro della Crocetta di Torino, davanti ad una platea composta da più di 300 persone, è andata in scena la finalissima del concorso canoro-espressivo organizzato dai giovani di International TalenTo a favore della ricerca sulla CMT2A.

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Tre ore ininterrotte di musica e talento provenienti da tutto il mondo: dalla provincia americana delle sonorità country al Giappone delle anime manga, dalla moderna Inghilterra pop alle melodie della tradizione araba; passando per i suoni della Francia, della Russia e della Romania, tutti insieme sul palco per celebrare la musica come linguaggio universale in grado di abbattere i confini e di mettersi al servizio di una buona causa, quella della ricerca sulle malattie rare.

Per illustrare l’importanza della ricerca scientifica come “ponte tra scienza e medicina” che, al pari della musica, unisce universi separati, è salita sul palco anche la Dssa Federica Rizzo dell’Università di Milano che ha sottolineato quanto sia stato “emozionante poter condividere i risultati del nostro progetto di ricerca all’interno di una manifestazione dove il talento e il valore di giovani ragazzi sono i protagonisti indiscussi.

Fin dall’inizio dei miei studi in biologia, ho sempre immaginato la ricerca come un ponte tra scienza e medicina in un percorso finalizzato all’identificazione di una cura per le malattie rare come la CMT2A. In questo percorso non possono assolutamente mancare i pazienti dai quali non si finisce mai di imparare e una buona dose di curiosità e di entusiasmo che fanno della ricerca un lavoro speciale, nonostante le mille difficoltà.

Grazie di cuore per avere sostenuto il nostro progetto di ricerca.

Grazie di cuore e complimenti a tutti i ragazzi che hanno partecipato al concorso, ai venti finalisti che si sono esibiti dal vivo regalandoci tante emozioni. Congratulazioni a Alex Dadduzio che, attraverso una performance impeccabile, si è aggiudicato il primo posto sulle note di “This is the world man“; alla filippina Monica Bautista, che ha incantato tutti con una canzone della sua terra di origine classificandosi seconda (e vincendo ance il Premio speciale Pubblico); a Nabil Hamai che, accompagnato dal suo violino, ci ha conquistato con la sua melodia araba classificandosi terzo.

Le nostre congratulazioni anche alla band Hard Fusion a cui è andato il Premio speciale Band, a Laura Avanzi che si è aggiudicata il Premio speciale Canto e a Federica Lovasto che si è portata a casa il Premio speciale Tenuta scenica.

Grazie e complimenti a coloro che hanno organizzato e reso possibile l’evento: tutti i ragazzi dello staff, che hanno lavorato in sala e dietro le quinte; l’associazione Convoglio Onlus, con la sua presidente Laura Marre Brunenghi che ha scelto noi come destinatari della donazione, e tutti i soci che hanno organizzato la serata finale;  il direttore artistico Yuri Caridi e la giuria tutta.

Grazie a tutti gli altri sponsor: Blu Musica, Scavino, Città di Torino, Torino Città Metropolitana, A&A RecordingsSoluzioni Artistiche, Jack Plaza 13, Yes We Sing, 101 Caffé, TechArtZone.

Tutto il ricavato della serata è stato devoluto al progetto di ricerca scientifico per la cura e la terapia della CMT2A. Grazie di cuore a tutto il pubblico e un arrivederci al prossimo anno per la terza edizione di International TalenTo!!

 

 

ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT

La compagnia biofarmaceutica ACCELERON ha annunciato di voler avviare, nella seconda metà del 2017, la fase 2 (quella sull’uomo) della sperimentazione clinica della molecola ACE 083 per il trattamento dei pazienti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth.

Questo farmaco, che (trattato localmente) ha lo scopo di rinforzare e aumentare il volume del muscolo della gamba, è già testato per la FHS – distrofia facio-scapolo-omerale.

“Siamo contenti di espandere il nostro programma di sviluppo clinico di ACE-083 ad una seconda malattia neuromuscolare. Pensiamo che ACE-083 possa rafforzare i muscoli delle gambe nei pazienti con CMT e allo stesso tempo migliorare la loro andatura ed evitare le cadute” dice Matthew Sherman, Vice presidente esecutivo e Direttore sanitario di Acceleron.

Fonte: 9&10 News, Northern Michigan

ACE-083 funziona legando e inibendo le proteine selezionate nella superfamiglia delle proteine TGF-β , come le attivine e la miostatina (GDF8), che sono quelle che regolano negativamente, cioè riducono, la crescita del muscolo. Si ritiene che ciò contribuisca ad accrescere la massa muscolare e la forza del muscolo localmente (solo dove la medicina è stata somministrata) senza intaccare gli altri muscoli e organi, riducendo così i potenziali effetti collaterali del farmaco.

Fonte: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Seguiremo gli sviluppi di promettente ricerca sebbene siano da chiarire alcuni aspetti che riguardano la selezione dei pazienti, in particolare su quale tipo di CMT (tipo 1 o tipo 2 assonale e relativi sottotipi) venga fatta la sperimentazione.

MotorValFest 2017

La seconda edizione del MotorValFest, la manifestazione, organizzata dalla nostra associazione insieme con gli Amici di Rignano, con il patrocinio e il sostegno organizzativo del Comune di Rignano sull’Arno e la preziosa collaborazione di Reggello Motorsport, è stata un vero successo!

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La formula è stata la stessa dell’anno scorso: una mostra di auto e moto d’epoca e da competizione, che ha attratto numerose vetture e centinaia di persone, con prova su circuito di macchine da rally al fianco di piloti professionisti per le persone disabili.

Una domenica all’insegna dello sport e della solidarietà, che ha mobilitato una comunità di persone per un obiettivo straordinario: sostenere la ricerca sulla CMT2A.

Ringraziamo tutti coloro che sono intervenuti (a titolo gratuito) nella realizzazione dell’evento e tutte le persone che vi hanno partecipato: l’incasso della giornata è stato interamente devoluto al nostro progetto di ricerca.

 

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome

 

SOFT EXOSUIT: l’innovativo esoscheletro morbido

IL SOFT EXOSUIT innovativo esoscheletro morbido, un tessuto intelligente sviluppato dal Laboratorio di Biodesign dell’Università di Harvard

L’esoscheletro in tessuto rappresenta una nuova generazione di aiuto alla marcia. Pensato per le persone non paralizzate (che però hanno delle difficoltà a muoversi), questo dispositivo agisce a livello dei muscoli delle gambe e non delle articolazioni.

Conoscete già l’esoscheletro? E’ una struttura di metallo che avvolge le gambe e le anche permettendo, grazie ai suoi motori e sensori, di riprodurre i movimenti della marcia. Un dispositivo ormai ben documentato, come ad esempio il REWALK.

La sua versione morbida, il Soft Exosuit, è ora allo studio nel laboratorio di Biodesign di Harvard. La sua particolarità? La struttura non è rigida, ma semplicemente in tessuto.

A materiali differenti, utenti differenti.

Così, il Soft exosuit non si rivolge alle persone paraplegiche, ma è studiata per pazienti che soffrono di debolezza muscolare, come le persone anziane, o pazienti con malattie neurologiche, come ad esempio la sclerosi multipla o l’ictus. Il suo ruolo? L’assistenza al cammino.

Senza parti rigide, i suoi benefici sono evidenti: il suo peso e la sua agilità. Sposando senza costrizioni il corpo, infatti, l’esoscheletro in tessuto facilita la marcia in modo naturale. La sua guaina in tessuto elastico contiene dei sensori meno sofisticati di quelli dell’esoscheletro metallico e, dunque, meno cari.

Un aiuto mirato poiché solo i muscoli (e non le articolazioni) necessari ad ogni movimento (marcia, corsa, flessione, ecc.) sono attivati. Ancora unicamente sotto forma di prototipo, dovrebbe avere un prezzo più contenuto rispetto all’esoscheletro tradizionale.

Essendo ancora un prototipo, quindi, bisogna verificare se potrà o no essere utilizzato dai pazienti con CMT, tuttavia è comunque un esperimento interessante , il cui sviluppo è da monitorare.

ULTERIORI INFORMAZIONI SUL SITO DI HARVARD BIODESIGN LAB , AL SEGUENTE LINK:

http://biodesign.seas.harvard.edu/soft-exosuits

CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

“Lasciati soli”: la famiglia Tozzi su Rai Tre nella puntata di Presa Diretta

“Nessun malato, ovunque ma in particolare modo nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile o dimenticato”, ha detto Mattarella in uno dei suoi discorsi. Purtroppo non è così, caro Presidente, in Italia ci sono 4 milioni di disabili abbandonati dallo Stato, che se la devono vedere da soli.

Presa Diretta, con il suo eccellente giornalismo di inchiesta, ha portato in prima serata il dramma di chi vive in una condizione di disabilità e di chi si occupa di loro. I giornalisti di Rai 3 hanno attraversato l’Italia intera, da Nord a Sud, per dare voce a chi una voce non ce l’ha, per raccontare le storie di chi vive le proprie giornate come “percorsi ad ostacoli”. Si sono fermati anche in Toscana, a casa dei nostri soci Tozzi, per raccontare la storia di mamma Annamaria, che ha dovuto lasciare il lavoro per prendersi cura di Riccardo, Luigi e Marco, rispettivamente figli e marito affetti da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A.

Lasciati soli” è il titolo della toccante puntata, andata in onda lo scorso 6 marzo su Rai Tre che sensibilizza l’opinione pubblica su un tema a noi così caro. Vi invitiamo a guardarla (la storia dei Tozzi dal minuto ’38).

http://www.raiplay.it/video/2017/02/Presa-diretta—Lasciati-soli-0203e93a-11ea-45ac-85a9-c21d80a7e28a.html