IMAGE EVENT per la ricerca scientifica su CMT2A

Ai piedi della collina torinese, all’interno del famoso locale Boccaccio, si è tenuta una divertente e allegra serata estiva all’insegna dell’amicizia e della solidarietà: IMAGE EVENT. Hanno partecipato all’evento oltre 100 persone, simpatizzanti e sostenitori della nostra associazione Progetto Mitofusina 2.

All’interno della serata un momento di presentazione della nostra attività: una relazione sui nostri studi e sull’avanzamento del nostro progetto di ricerca che ha coinvolto l’attenzione di tutti i partecipanti; poi tanta musica, un delizioso light dinner a buffet e momenti divertenti in cui gli ospiti si sono fatti immortalare in spiritose fotografie e ironiche caricature nel photoshop corner appositamente montato.

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Ringraziamo di cuore le meravigliose amiche Rossana e Betty che ci hanno fatto il dono di ideare e realizzare questa la bellissima serata con la loro organizzazione WEDDING E20; la Banca Profilo (sede di Torino) per la sponsorizzazione; Angelo Catanzaro presidente della AIPS onlus e tutti i partecipanti e gli amici che con le loro generose donazioni hanno sostenuto e sostengono con tanto entusiasmo il nostro Progetto.

 

 

International TalenTo per la ricerca: finalissima

7 maggio 2016. Gran successo di pubblico per la serata finale del concorso musicale canoro-espressivo organizzato dai giovani di International TalenTo in favore della ricerca per la CMT2A.

Foto di Pierpaolo Cervetti (clicca sull’immagine per ingrandire)

Circa 400 persone hanno partecipato all’evento assistendo all’esibizione live dei venti finalisti che, per aggiudicarsi i numerosi premi messi in palio, si sono sfidati a suon di musica e non solo. Sul palco un susseguirsi di bandiere e vestiti colorati, di melodie e voci molto diverse tra di loro, che spaziavano dalle sonorità contemporanee (i Beatles rivisitati in chiave rock della band The Riglets) a quelle delle tradizioni popolari (la divertente performance in greco delle ragazze del gruppoThe Μυσαι).

Ha vinto su tutti la potenza della voce e la formidabile tenuta scenica della moldava Levitchi Olga che si è esibita accompagnata dalla compagnia Vatra in un canto popolare della sua terra incantando tutti con la sua performance.

La manifestazione, nata per favorire il contatto tra le diverse culture attraverso la musica vista come linguaggio universale in grado di unire ed armonizzare le diverse identità, ha proposto un’emozionante esibizione fuori concorso di Jessica e Giovannella: un balletto DUO di danza in carrozzina su musica di Bach creato appositamente per la serata da Marilena Goria, responsabile dell’associazione Ballo Anch’io, che ringraziamo calorosamente.

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Complimenti ad Olga che, arrivando prima in classifica, si è aggiudicata il titolo di vincitrice del concorso (oltre al Premio Speciale Tenuta Scenica); al gruppo Ariadne’s Thread che è arrivato secondo, aggiudicandosi anche il premio Speciale Band, e a Palmas Shiela Anjeanette, filippina che ha incantato tutti interpretando una canzone melodica della sua terra, arrivando terza.

Le nostre congratulazioni anche alla band Ages a cui è andato il premio speciale Canto; a Monica & Angelo, che con uno splendido duetto si sono aggiudicati il Premio della Critica; e a Farinetti Stefano che si è portato a casa il premio Sponsor interpretando superbamente una canzone dei Negramaro. Un grande applauso anche al venezuelano Guevara Felix Ramon che ha vinto il Premio Convoglio, come artista arrivato dal luogo più lontano.

Complimenti vivissimi anche a tutti gli altri concorrenti che hanno portato la cultura e la tradizione dei loro paesi (diciassette le nazioni rappresentate) sul palco del teatro Agnelli di Torino che per una sera ha celebrato insieme a noi il talento internazionale a favore della ricerca.

Grazie e congratulazioni a coloro che hanno organizzato e reso possibile l’evento: Yuri Caridi e Carlotta Borgarelli insieme ai 40 ragazzi dello staff; l’associazione Convoglio Onlus, con la sua presidente Laura Marre Brunenghi che ha scelto noi come destinatari della donazione, e tutti i soci che hanno organizzato la serata finale;  il direttore artistico Isabella Astegiano e la giuria tutta.

Grazie a tutti gli altri sponsor: Blu Musica, Officine Corsare, Città di Torino, Torino Città Metropolitana, Guitar Shop, Jack Plaza 13, Yes We Sing, 101 Caffé.

Tutto il ricavato della serata è stato devoluto al progetto di ricerca scientifico per la cura e la terapia della CMT2A. Grazie di cuore a tutti coloro che hanno partecipato contribuendo ad alimentare il carburante della nostra speranza!

CMT2A: ultimi studi interessanti pubblicati su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

KOREA

Interessante studio realizzato in Korea: è stata analizzata la Mitofusina2 su un campione di 607 famiglie con CMT di cui 160 con il tipo 2, assonale. Sono state trovate 21 mutazioni diverse in 36 famiglie, di cui il 27% de novo. E’ significativo il fatto che persone con la stessa mutazione presentavano una grande varietà clinica (dalla forma più severa a quella lieve). Si deduce, pertanto, che altri fattori hanno influenzato il fenotipo e la penetrazione.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24863639

ITALIA

Studio condotto dal nostro Prof. Comi riguardo i risultati molecolari in pazienti adulti con patologie muscolari dovute all’instabilità del DNA mitocondriale.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4581235/

ITALIA

Studio condotto dal Dr Pareyson su 520 bambini e ragazzi in 8 università e centri internazionali, per valutare , con una scala definita, il grado di severità della malattia. Di questi, 31 hanno al CMT2A (IL 6% del totale)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27043305

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

 

 

Partecipazione MFN2 a Mitochondrial medicine

I nostri ricercatori, diretti dal Prof. Nereo Bresolin, Prof.Giacomo P. Comi e Prof.ssa Stefania Corti, hanno partecipato al Congresso Internazionale tenutosi a Hinxton, Cambridge da 4 al 6 maggio , intitolato:

MITOCHONDRIAL MEDICINE:
DEVELOPING NEW TREATMENTS FOR MITOCHONDRIAL DISEASE

con un contributo specifico sulla Mitofusina 2 dal titolo:

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons – redatto da : Dario Ronchi, Federica Rizzo, Sabrina Salani, Monica Nizzardo, Francesco Fortunato, Andreina Bordoni, Giulia Stuppia, Roberto Del Bo, Daniela Piga, Nereo Bresolin, Giacomo Pietro Comi, Stefania Corti, Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy” con il supporto del PROGETTO MITOFUSINA 2.

Si tratta di un importante contributo a questo Convegno Internazionale di eccellenza sulla medicina mitocondriale che ha avuto per tema lo sviluppo di nuove terapie per le malattie mitocondriali e a cui hanno partecipato i principali specialisti mondiali nel campo della medicina mitocondriale traslazionale con l’obiettivo coinvolgere ed ispirare una nuova generazione di ricercatori che sviluppino nuove tecnologie per prevenire e curare queste malattie devastanti.

Il testo del contributo verrà caricato in seguito alla sua pubblicazione ufficiale.
Grazie e complimenti a tutti i nostri ricercatori !

Convegno CMT France: relazione interventi

Abbiamo partecipato al Convegno organizzato dalla CMT-France a Nizza, in rappresentanza sia della nostra associazione che di quella amica Aicmt. E’ stato tutto molto interessante, con molti relatori di grande livello. Un vero successo con oltre 250 partecipanti da tutta la Francia e dalla Svizzera. La location è stata fantastica, in un meraviglioso giardino tropicale!

Guarda le foto della giornata

Grazie a M.Tanesse che ha organizzato tutto perfettamente, grazie alla Presidente M.me Arcaute-Gevrey, a Marina Brocca , a Sonia Lauth e a tutti gli amici francesi che ci hanno accolto con tanto entusiasmo e gentilezza!

Abbiamo preparato per voi una relazione degli interventi con gli argomenti più interessanti.

INTRODUZIONE

  1. Dr Sacconi: La variabilità dell’espressione clinica nella CMT
  2. Dr Delague: La genetica: un mezzo per diagnosticare la CMT e comprenderne la variabilità
  3. Dr Richelme: Infanzia e CMT
  4. Dr Garcia: Equilibrio e resistenza allo sforzo. Problemi della rieducazione
  5. Dr Colson: Invecchiare con la CMT, l’attività fisica può prevenire l’invecchiamento muscolare?
  6. Dr Billé: CMT e invecchiamento. Come invecchiare bene

TAVOLA ROTONDA MULTIDISCIPLINARE

Buona lettura!

Luisa Perrero Porzio

 

6° Convegno mondiale sulla CMT in Italia

Con grande entusiasmo vi comunichiamo che la nostra associazione Progetto Mitofusina2 parteciperà in qualità di supporter al 6° Convegno mondiale sulla CMT “6th International Charcot-Marie-Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting” che si terrà a Venezia l’ 8-9-10 Settembre 2016.

Un appuntamento importantissimo, che quest’anno si tingerà dei colori della nostra Italia, a cui parteciperanno numerosi e importanti relatori, tra cui alcuni Professori membri del nostro illustre Comitato Scientifico, venuti da tutto il mondo.

La nostra associazione parteciperà con grande onore e il nostro obiettivo sarà quello di portare l’attenzione dei numerosi specialisti presenti sulle neuropatie da Mitofusina2. Partecipando come supporter, inoltre, con gli emolumenti dell’iscrizione, finanzieremo anche noi lo studio di un giovane ricercatore sulle tematiche inerenti questa rara patologia.

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Per maggiori informazioni:

www.theoffice.it/cmtr2016

Vi aspettiamo numerosi per fare sentire anche la nostra voce!!

La dieta ipotossica: insalate e vinaigrette

Secondo i principi della dieta ipotossica, tutti i pasti devono sempre iniziare con un piatto di verdure, possibilmente crude.

Navigando sul sito Cibo è salute, dove si possono trovare ottimi consigli nutrizionali basati sulle ricerche cliniche e sugli studi scientifici effettuati della Dott. Catherine Kousmine, abbiamo scelto per voi due squisite insalate che potete condire con olio e aceto oppure con vinaigrette, a seconda dei gusti.

Ingrediente principale di entrambe le ricette è il cavolo, uno degli ortaggi più nutrienti e salutari tra quelli che esistono in natura. Il cavolo, infatti, è ricco di calcio e di fibre; contiene i preziosissimi acidi grassi essenziali Omega 3 e Omega 6; è in grado di prevenire e alleviare numerose  infiammazioni; è ricco di flavonoidi che combattono i radicali liberi; protegge cuore e arterie; è, inoltre, in grado di funzionare come disintossicante e antitumorale.

Le sue proprietà benefiche sono molteplici, ragion per cui vi consigliamo vivamente di consumarlo. Ecco le ricette che vi consigliamo!

Insalata di cavolo, pere e carote

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Affettare finemente il cavolo (meglio a macchina) e le carote, tagliare le pere a fettine sottili. Nel frattempo emulsionare olio, senape, aceto, sale e un pizzico di peperoncino. Condire l’insalata qualche ora prima, decorando con le noci sgusciate e tritate grossolanamente.

Insalata di cavolo cappuccio verde in salsa di curcuma e senape

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Affettare finemente il cavolo (o la verza se si preferisce), cuocerlo in pochissima acqua con curcuma, pepe, senape, aceto e sale per 4 minuti, in modo che rimanga ancora croccante. Emulsionare con olio. (Questa insalata si può fare anche con l’insalata tipo ghiaccio: ice salad).

Vi consigliamo ancora delle buonissime Vinegraitte!

Vinaigrette.jpgATTENZIONE: le ricette sono tratte dal sito dell’Associazione “Cibo è salute” e sono state elaborate dal Dott. Sergio Chiesa, nutrizionista. Le foto sono state prese da Flickr Creative Commons.

CMT e problemi respiratori: qual è il legame?

Il legame che esiste tra la Charcot-Marie-Tooth e i problemi di respirazione che le persone affette da questa patologia si trovano a dover spesso affrontare è diventato un tema oggetto di dibattito e di interesse.
Al convegno della CMT France, al quale abbiamo partecipato come ospiti, i pazienti presenti hanno posto numerose domande su questo argomento (purtroppo fuori programma), interrogando i medici circa l’eventuale rapporto esistente tra la nostra neuropatia e le difficoltà a respirare correttamente, soprattutto durante la notte. Le risposte al riguardo, però, sono state piuttosto vaghe (anche se i medici hanno invitato tutti a non sottovalutare questo aspetto della malattia e ad effettuare i dovuti controlli su capacità respiratoria ed eventuali apnee notturne, soprattutto in presenza di sintomi o in caso di scoliosi), ragion per cui abbiamo cercato di approfondire questa tematica attraverso alcuni studi trovati su Pubmed.
Il primo è uno studio effettuato in Brasile, dove si è deciso di comparare 16 pazienti affetti da CMT1A con un gruppo di controllo di 30 persone sane: è risultata un’alta prevalenza di debolezza respiratoria nei pazienti malati e la causa di questa preponderanza potrebbe essere, come suggeriscono i medici, la degenerazione assonale (tipica della CMT1A) che opererebbe anche sui muscoli che coinvolgono la respirazione. Dallo studio è anche emerso che le manifestazioni cliniche sono più frequenti soprattutto durante la notte.
Anche il secondo studio è stato fatto in Brasile dove sono state valutate 1. la forza dei muscoli respiratori e 2.la funzionalità dei polmoni di 18 persone componenti di una grande famiglia con CMT di tipo 2. Sono stati rilevati deficit di tipo respiratorioanche in assenza di particolari manifestazioni cliniche, in tutti i soggetti malati di CMT. La compromissione respiratoria nella CMT, dunque, può essere tanto più insidiosa per il fatto che può avvenire anche in silenzio.
In questo studio americano dell’illustre Prof.SHy del 2007, invece, si afferma che la CMT può essere associata a vari problemi respiratori, tra cui:
  1. insufficienza polmonare restrittiva (dovuta a disfunzioni del diaframma, del nervo frenico o a deformazioni della cassa toracica, dovute ad esempio alla scoliosi);
  2. apnee notturne (dovute a disfunzioni del diaframma,o a neuropatia faringea), gambe senza riposo (pù frequente nei pazienti con tipo 2) e disfunzione delle corde vocali (presente in vari tipi di CMT).

Nello studio si elencano anche i possibili rimedi per tutte queste problematiche e, in particolare, si consiglia la ventilazione notturna per le apnee notturne.

Se avete anche voi trovato qualche studio interessante riguardo a questo argomento non esitate a condividerlo con noi e con gli altri pazienti!

 

International TalenTo: incontro con la stampa

Nella splendida cornice della Sala delle Colonne del Municipio di Torino si è tenuta ieri la presentazione alla stampa del concorso canoro espressivo organizzato in favore di Progetto Mitofusina 2 Onlus. Ad illustrare International TalenTo nei suoi punti salienti c’erano l’illustre Consiglier Tronzano (in rappresentanza di Torino Metropoli e città di Torino), la frizzante Isabella Astegiano (direttrice artistica), Laura Marrè Brunenghi (di Convoglio Onlus), i giovani Yuri Caridi e Carlotta Borgarelli (organizzatori) oltre che la nostra Luisa Perrero Porzio. Tra il pubblico decine di ragazzi e i giornalisti.

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A prendere la parola per prima è stata la Brunenghi di Convoglio Onlus che ci ha spiegato la genesi del concorso: dall’incontro tra questa associazione benefica, la cui mission è quella di “trasformare le passioni in risorse disponibili per chi si trova in situazione di bisogno”, e un gruppo di giovani ragazzi, felici di aiutare gli altri e la cui passione è proprio la musica, è nato International TalenTo.

Un evento di beneficenza che è stato sin da subito supportato dal consigliere Tronzano che, come lui stesso ha detto in Conferenza, è molto sensibile a queste tematiche. La CMT2A è un tema che ha conosciuto solo in conferenza, attraverso le parole della nostra cara Luisa, ma in passato la sua famiglia ha dovuto affrontare la SLA quando questa non era ancora così (tristemente) famosa: per ragioni che sono sia sociali che private Tronzano, dunque, ritiene che sia “fondamentale insistere affinché le malattie rare siano conosciute” e i pazienti supportati.

In riferimento al Concorso aggiunge ancora quanto sia importante, da una parte, coltivare il proprio talento e, dall’altra, dare a chi questo talento lo possiede un’opportunità reale per poterlo esprimere.

International TalenTo è stato organizzato dai giovani per i giovani e per chiunque, indipendentemente dall’età (bastano più di 12 anni), abbia un talento da esprimere e da comunicare al resto del mondo. Yuri e Carlotta ci hanno spiegato che cos’è il concorso e in cosa consistono le sue diverse fasi (fase preliminare in cui si spedisce un video, audizioni live e gran finale). Elisabetta, invece, a cui è stata affidata la direzione artistica, ci ha illustrato chi sono i componenti della giuria che deciderà chi far entrare alle audizioni e chi mandare in finale.

Un gruppo poliedrico, capeggiato da Luca Procopio, organizzatore del concorso canoro Yes We Sing (uno dei premi, quello “canto”, consiste infatti nell’acceso diretto alla finale di questo concorso canoro) e composto da un’attrice, un coreografo, un cantante etc. perché International TalenTo premia tutta l’espressività, non solo la voce. La conferenza infine si è chiusa con la presentazione dei premi! Vi invitiamo a visitare il sito di International TalenTo per scoprirli!!

http://www.internationaltalento.it/

 

SAVE THE DATE: International TalenTo conferenza stampa

Il 23 marzo prossimo alle h 17.30 si terrà, presso la Sala  delle Colonne del Municipio di Torino in Piazza Palazzo di Città, la Conferenza Stampa per l’evento benefico organizzato dai ragazzi di TalenTo in favore della ricerca sulla CMT2A.

Come vi avevamo già anticipato in un precedente articolo, International TalenTo è un concorso dedicato a tutti coloro che si sentono dei talenti (non solo canori, ma anche espressivi) e hanno più di 12 anni. Le iscrizioni sono aperte fino al 9 aprile 2106 e sono finalizzate a partecipare alle audizioni per la scelta dei finalisti che si esibiranno sul palco del Teatro Agnelli durante lo show finale del prossimo 7 maggio. Splendidi premi in palio!

(Per scoprire di più visitate il sito di International TalenTo o la nostra pagina Facebook dell’evento).

Tutto il ricavato sarà devoluto alla nostra associazione e andrà a finanziare il nostro progetto di ricerca terapeutica con cellule staminali (l’unico al momento esistente) presso l’Università di Milano.