StarWise Therapeutics LLC e HNF insieme per il trattamento della CMT2A

Desideriamo segnalarvi questo interessante articolo pubblicato da Estela Lugo sul sito della HNF, di cui potete trovare la traduzione di seguito.

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StarWise Therapeutics LLC e HNF (Hereditary Neuropathy Foundation) uniscono le forze per accelerare l’avanzamento di una nuova entità farmaceutica nella clinica per il trattamento della CMT2A.

StarWise Therapeutics LLC, con sede a Madison, ha sviluppato nuovi inibitori sicuri HDAC6 da utilizzare nel trattamento di vari disturbi neurologici. In cima alla lista c’è l’uso dei suoi nuovi farmaci nel potenziale trattamento del disturbo genetico noto come malattia di Charcot-Marie-Tooth, o in breve CMT.

La CMT è una malattia genetica progressiva di cui esistono molte varianti. La CMT2 è una mutazione nella sequenza del gene Mitofusina 2 o MFN2. MFN2 è una proteina che svolge un ruolo essenziale nella funzione dei mitocondri che generano energia nelle cellule. Nei pazienti con MFN2, l’energia prodotta dai mitocondri neuronali è insufficiente per sostenere gli assoni. Di conseguenza, la degenerazione assonale si verifica gradualmente, causando debolezza muscolare, atrofia e deformità nei piedi, nelle gambe, nelle braccia e nelle mani. Le persone malate di CMT spesso perdono la capacità di camminare e possono diventare dipendenti dai dispositivi di assistenza per rimanere mobili. Il dolore severo e cronico è comune e non esiste una cura. StarWise Therapeutics e Waikato University in Nuova Zelanda hanno dimostrato che il loro farmaco chiave è in grado di ripristinare la funzione sensoriale e motoria degli animali mutanti del CMT2A a livelli di prestazioni simili a quelli degli animali di tipo selvatico.

L’Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) è un’organizzazione no-profit la cui missione è quella di aumentare la consapevolezza e la diagnosi accurata della CMT, supportare pazienti e famiglie con informazioni critiche per migliorare la qualità della vita e sostenere la ricerca. HNF ha sviluppato in particolare il programma di ricerca terapeutica in accelerazione scoperta (TRIAD), uno sforzo collaborativo con università, governo e industria per supportare e sviluppare trattamenti per la CMT.

Queste due entità hanno ora collegato le loro competenze per far avanzare gli agenti StarWise nella clinica. I principali esperti in chimica, biologia ed esperti clinici si incontreranno a New York questa settimana per fare piani per il deposito di una domanda di Investigation New Drug (IND) con la FDA per il trattamento di questo disturbo. E questo non potrebbe essere più tempestivo con l’imminente riunione della FDA ospitata dalla FDA guidata dall’esterno PFDD (Patient-Focused Drug Development) il 28 settembre a Washington, DC.

StarWise e HNF stanno aprendo la strada per accelerare le terapie alla clinica per molti sottotipi di CMT e per la prima volta la CMT2A verrà aggiunto a quella lista. 

Cottura a bassa temperatura con slow-cooker: POLIPO E PATATE

Oggi in casa Porzio Perrereo si cucina POLIPO CON PATATE.

“Una ricetta semplice, che proviene dalla tradizione ligure, perfetta per la nostra slow cooker” (vedi La cottura a bassa temperatura con la pentola Slow-Cooker).

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Il polpo può essere fresco oppure congelato; se congelato, occorre lasciarlo scongelare completamente all’interno della pentola prima della cottura. “Non bisogna mai cuocere alimenti congelati, anche solo parzialmente, per problemi legati alla possibile proliferazione di batteri”.

La nostra cara Luisa ci dice quale procedimento bisogna eseguire per cucinare questa prelibatezza.

PROCEDIMENTO:

  • Pulire il polpo (togliere testa e tagliarla in due parti) e lavarlo. Spennellare la slow cooker con un filo di olio, disporre il polpo all’interno della pentola e aggiungere sale q.b. insieme a mezzo bicchiere di acqua. Cuocere per 4 ore su HIGH.
  • A parte, mettere a cuocere sul gas in acqua fredda a fuoco normale le patate pelate per 45 minuti. Scolarle, lasciarle raffreddare e tagliarle a tocchetti.
  • Terminata la cottura del polipo, estrarlo dalla pentola e buttare via il sugo.
  • Quando è tiepido, eliminare delicatamente le ventose e tagliarlo a pezzetti. Unire nella ciotola polpo e patate e poi condire con emulsione di olio, sale e limone spremuto e, volendo, anche un pizzico di prezzemolo tritato.
  • Se volete servirlo tiepido, potete riscaldarlo per qualche minuto nel microonde.

“La cottura lenta rende il polpo morbidissimo, senza eliminare alcun potere nutrizionale come, invece, avverrebbe con la bollitura”, sottolinea Luisa.

“Noi preferiamo la ricetta in cui si elimina il sughetto formatosi e con cottura a parte delle patate, in quanto è più digeribile e ha un gusto più delicato. Volendo, a preparazione ultimata, si può aggiungere uno spicchio di aglio a crudo”.

“Questa pietanza costituisce, inoltre, un piatto completo” (leggero e con pochi grassi), ottimo anche come piatto unico per le sue proprietà nutrizionali, che consigliamo vivamente a chi soffre di CMT2A e non solo.

Le patate, infatti, sono ricche di carboidrati complessi e di fibre, sono energetiche, nutrienti e molto sazianti. Hanno anche un buon contenuto di potassio, quindi adatte per la stagione calda in cui bisogna reintegrare i sali minerali persi con la sudorazione.

Il polpo, invece, contiene proteine di elevato valore biologico, cioè ricche di tutti gli aminoacidi essenziali che il nostro corpo non può produrre da solo e deve quindi procurarsi attraverso il cibo; è ricco di sali minerali (potassio, fosforo e calcio), di vitamine A e B1; è ipocalorico (appena 57 calorie per 100 g).

Non ci resta dunque che augurarvi buon appetito!

 

La Professoressa Stefania Corti del Centro Dino Ferrari intervistata da Uno Mattina su Rai 1

Lo scorso 10 maggio, durante l’approfondimento quotidiano che la trasmissione Uno Mattina dedica alla medicina, Lina Azzariti ha intervistato la Professoressa Stefania Corti, autorevole membro del nostro Comitato Scientifico, nell’ambito della ricerca di una terapia per la malattia rara SMARD 1.

Stefania Corti è Professore associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano e responsabile del Laboratorio di cellule staminali neurali che ha sede presso la Palazzina Sforza della Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico (dove viene condotto anche il nostro Progetto di ricerca).

Laureata in Medicina e Chirurgia con il massimo dei voti,  la Professoressa Corti si è specializzata in Neurologia all’Università di Milano, dove ha svolto il dottorato di ricerca in Medicina Molecolare ottenendo il titolo di PhD che ha segnato l’inizio della sua carriera accademica milanese.

Una carriera tutta in salita: dal 2006 fino ad ora ha lavorato come ricercatrice e medico neurologo, dal 2006 al 2015 come “Assistant Professor” e dal 2015 come Professore Associato presso l’Università degli Studi di Milano.

Quando ci sono delle qualifiche lunghe“, sottolinea la conduttrice, “questo ci fa capire la complessità del percorso di studi di chi cerca di portare avanti il progresso della medicina su queste malattie rare” per le quali non esiste ancora una terapia.

Vi invitiamo ad ascoltare questa interessante intervista alla Professoressa Corti, il cui approccio verso la ricerca di una terapia dona speranza a tutti coloro che soffrono di questo tipo di malattie attualmente incurabili.

Proprio perché non c’è una terapia, questo è il momento di svilupparla e il tipo di proposta è una terapia genica che consiste nell’andare a sostituire il gene malato prendendone uno nuovo. Perché adesso? Perché abbiamo una tecnologia che è in grado di …“. Scopri di più.

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FEDERAZIONE EUROPEA ASSOCIAZIONI CMT: presentazione ufficiale

Durante l’Ottavo Congresso della ASNP (Associazione Studio Nervo Periferico) che si è tenuto lo scorso 21 aprile a Roma, è stata ufficialmente presentata la Federazione Europea delle Associazioni CMT (ECMTF -European CMT Federation) di cui la nostra associazione fa parte in quanto socio fondatore. Davanti a un pubblico qualificato di specialisti, il presidente Daniel Tanesse e il vicepresidente Filippo Genovese hanno presentato gli obiettivi e la struttura della neonata Federazione attraverso un discorso di cui vi riportiamo degli estratti sul nostro sito.

Ecco il link:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/157_FEDERAZIONE+EUROPEA+ASSOCIAZIONI+CMT

Non esitate a contattarci per maggiori informazioni.

 

Le arti marziali a favore della ricerca sulla CMT2A: 1° workshop a Roma

E’ stata una giornata ricca di emozioni che vi raccontiamo attraverso le foto che ci ha mandato la nostra cara socia romana Silvia Mari che ha presenziato all’evento raccolta fondi a favore della ricerca sulla CMT2A. 

Grazie di cuore alla Wude Martial Arts Academy e al Takemusu Aikido Roma che hanno organizzato l’evento e deciso di devolvere l’intero ricavato al nostro Progetto di ricerca Sviluppo di una strategia di terapia genica per la malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) che si sta svolgendo presso il Centro Dino Ferrari/Università degli Studi di Milano.

Grazie a tutti coloro che hanno partecipato mettendo la propria passione al servizio della della solidarietà e grazie ancora a Silvia Mari!

Clicca sulle foto per ingrandire.

Progetto Mitofusina 2 Blog

Le Arti Marziali non sono solo un mezzo di difesa, ma anche un modo per trovare il proprio equilibrio interiore e aiutare il prossimo contribuendo alla ricerca scientifica sulle malattie degenerative. Con questo obiettivo domenica a Roma ci sarà il primo Workshop di arti marziali: 

mitofusina 2, workshop arti marziali

Presso il Dojo Takemusu Aikido Roma, il Maestro Carlo Coccorullo insieme ad altri insegnanti delle ScuoleTakemusu Aikido Roma e Wu De Martial Arts Academy, ci introdurrà alle tecniche di queste discipline (Aikido, Karate e Judo più una breve dimostrazione di kendo) con l’obiettivo di aiutarci a capire i benefici fisici e mentali che  ne possono derivare.

Invitiamo tutti i nostri amici romani e chi si trova da quelle parti, a partecipare a questo evento interessantissimo che non richiede particolari doti atletiche, ma solo tanta curiosità e voglia di imparare perché, come diceva Chris Bradford nel suo libro di successo La via del guerriero:

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Le arti marziali a favore della ricerca sulla CMT2A: 1° workshop a Roma

Le Arti Marziali non sono solo un mezzo di difesa, ma anche un modo per trovare il proprio equilibrio interiore e aiutare il prossimo contribuendo alla ricerca scientifica sulle malattie degenerative. Con questo obiettivo domenica a Roma ci sarà il primo Workshop di arti marziali. Continua a leggere “Le arti marziali a favore della ricerca sulla CMT2A: 1° workshop a Roma”

MOTOR VAL FEST 3: sport e solidarietà ancora insieme per la ricerca sulla CMT2A

Per il terzo anno consecutivo, sport e solidarietà si ritrovano sulle splendide colline fiorentine per dare vita al MOTOR VAL FEST, raduno ed esposizione di auto, moto d’epoca e da competizione.

Quest’anno la manifestazione, che coinvolge abitanti e istituzioni di questo splendido  paese toscano, si terrà Domenica 15 aprile 2018 lungo le vie di Rignano sull’Arno (come da consuetudine), a partire dalle 9 del mattino e per tutta la giornata.

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Seconda Giornata Malattie Neuromuscolari: relazione Convegno


In occasione della Seconda giornata delle malattie neuromuscolari, la nostra associazione ha partecipato agli incontri organizzati nei centri di riferimento di Torino (Ospedale Molinette) e di Roma (Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus).

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Giornata Mondiale Malattie Rare: resoconto del convegno di Torino

In qualità di soci fondatori del Forum delle associazioni per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta (A-Rare), siamo stati invitati a partecipare al Convegno che si è tenuto lo scorso 28 febbraio presso la Sede dell’Assessorato per la Sanità della Regione Piemonte in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.

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A TAVOLA PER GAIA: un successo di pubblico e di solidarietà

A TAVOLA PER GAIA, l’evento di beneficenza che si è svolto la scorsa domenica a Subbiano in provincia di Arezzo (A Tavola per Gaia, nelle splendida campagna toscana, per la ricerca sulla CMT2A) è stato un vero successo!

528 persone hanno partecipato all’iniziativa organizzata dalla Proloco di Subbiano e si sono seduti a tavola tutte insieme per gustare i piatti tipici della cucina toscana in onore di Gaia e a favore della ricerca sulla CMT2A, la malattia rara di cui soffre la loro piccola compaesana.

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