In evidenza

La storia di Laura Miola, Miss in carrozzina con la CMT

Questa è la storia di Laura Miola, “Miss in Carrozzina” che ha rappresentato l’Italia alle finali di Miss Wheelchair World 2018 a Varsavia: una testimonianza di forza e determinazione, una storia di bellezza e coraggio che desideriamo condividere con voi perché sia un esempio per tutti.

Laura nasce in provincia di Latina 27 anni fa. Quando è bambina comincia ad avere i primi sintomi di una neuropatia di cui conoscerà l’origine e il nome solo vent’anni dopo grazie alla diagnosi del Dr Davide Pareyson, illustre medico dell’Istituto Neurologico Besta. Laura descrive quel momento in un intervista al Fatto Quotidiano come “un senso di liberazione” perché finalmente viene a conoscenza della patologia neurologica con cui convive da quando aveva tre anni: la Charcot-Marie-Tooth.

La CMT è una neuropatia neuromuscolare di origine genetica che colpisce una persona su cinque. La storia di Laura è simile a quella di molti altri nostri pazienti: le prime cadute da bambina, la difficoltà di movimento, la debolezza di braccia e gambe…e poi la sedia a rotella,che finisce per accompagnare ogni singolo momento della propria quotidianità. Laura la definisce “migliore amica e compagna di viaggio”.

Con e grazie alla carrozzina (da non confondere con la carrozzella, come scherza la nostra Miss in un post su Instagram diventato famoso) la bellissima Laura, infatti, ha potuto partecipare alla finale del concorso di bellezza che si è tenuto in Polonia lo scorso mese in rappresentanza dell’Italia.

Laura-Miola-CMT

“Un’occasione per dimostrare che ogni donna è meravigliosa sia sui suoi piedi che sulle sue ruote”, dice la Miola a Ilfatto.it, augurandosi “che arrivi un messaggio positivo, che inizi a cambiare l’immagine delle persone con disabilità ma soprattutto che cambi l’immagine che spesso i disabili hanno di se stessi: la carrozzina non deve rappresentare un limite”.

Gli unici limiti che Laura avverte, infatti, sono quelli mentali  (“troppi pregiudizi e la sensazione diffusa di pietismo e rassegnazione”), e quelli architettonici, ossia le barriere “che impediscono di vivere liberamente e avere le stesse possibilità rispetto ai normodotati”. A tal proposito chiede all’Italia, paese che è orgogliosa di rappresentare, di fare qualcosa di più.

Grazie Laura per questa dimostrazione di vita e di coraggio e tanti auguri per l’arrivo del tuo bimbo!

Tanti auguri

Grazie ai soci, ai sostenitori, agli amici che con le loro iniziative hanno contribuito a sostenere il nostro progetto di ricerca. Grazie ai tanti nuovi pazienti in tutto il mondo che hanno aderito e ci aiutano a diffondere la conoscenza della nostra patologia. Un grazie immenso ai nostri Professori e ricercatori che lavorano quotidianamente con tanta passione. 

Auguriamo a tutti un sereno Natale e un felicissimo 2019 ancora insieme.

P.s. l’albero è stato creato dalle ragazze del Mercatino del Sorriso. Tanti auguri anche a loro.


CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • GRAN BRETAGNA

Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A.

Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, Polke JM, Rossor AM, Reilly MM.

  • ITALIA

Severe cognitive impairment in a patient with CMT2A.

Tomaselli PJ, Kapoor M, Cortese A, Polke JM, Rossor AM, Reilly MM.

  • USA

A mutation in the heptad repeat 2 domain of MFN2 in a large CMT2A family.

Dankwa L, Richardson J, Motley WW, Züchner S, Scherer SS.

Characterization of Charcot-Marie-Tooth optic neuropathy.

Botsford B, Vuong LN, Hedges TR III, Mendoza-Santiesteban CE.

  • GIAPPONE

Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease.

Hikiami R, Yamashita H, Koita N, Jingami N, Sawamoto N, Furukawa K, Kawai H, Terashima T, Oka N, Hashiguchi A, Takashima H, Urushitani M, Takahashi R.

  • ARABIA SAUDITA

Mitochondrial Dynamics and Proteins Related to Neurodegenerative Diseases.

Alexiou A, Nizami B, Khan FI, Soursou G, Vairaktarakis C, Chatzichronis S, Tsiamis V, Manztavinos V, Yarla NS, Md Ashraf G.

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

CMT2A e mitocondri: un importante studio scientifico americano

Desideriamo condividere con voi questo importante studio americano che parla dell‘identificazione di una molecola che “mira” alla Mitofusina e restaura le funzioni dei mitocondri nei modelli murini di CMT2A.

I risultati pubblicati nella rivista Science ad aprile 2018 ci mostrano come, all’interno dei suddetti modelli, questa molecola ha permesso non solo di migliorare le anomalie mitocondriali ma anche di restaurare la loro mobilità lungo gli assoni delle cellule nervose.

Ringraziamo la cara Sonia Lauth dell’associazione partner CMT France per averci segnalato questo studio di cui vi forniamo il link di seguito:

Science. 2018 Apr 20;360(6386):336-341. doi: 10.1126/science.aao1785.

MFN2 agonists reverse mitochondrial defects in preclinical models of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A.

Rocha AG1, Franco A1, Krezel AM2, Rumsey JM1, Alberti JM1, Knight WC1, Biris N3, Zacharioudakis E3, Janetka JW2, Baloh RH4, Kitsis RN5, Mochly-Rosen D6, Townsend RR1, Gavathiotis E3, Dorn GW 2nd7.

Osteoporosi, proteggi le tue ossa con la rucola

Se volete prevenire l’osteoporosi senza esagerare con i latticini portate in tavola la rucola. Il suo contenuto di calcio è straordinario: addirittura 160 mg in un etto, molto di più di quanto ne contenga la stessa quantità di latte vaccino. Inoltre la rucola è ricca di vitamina K, elemento fondamentale per l’assorbimento del calcio nelle ossa, ed è estremamente light. 

Dunque via libera al consumo di rucola e al suo pieno di calcio. Ma prima scopriamo qualcosa di più su questa erba tipica delle nostre terre mediterranee…

Forse non tutti sanno che esistono due qualità di rucola: quella selvatica, che cresce spontaneamente nei nostri campi, e quella coltivata, che di solito troviamo confezionata sui banconi dei nostri supermercati. Come si distinguono l’una dall’altra? La prima ha un sapore molto intenso, fiori gialli e foglie frastagliate; mentre la seconda ha un gusto meno pungente, i fiori sono bianchi e le foglie più regolari.

Inutile dire che è nella prima tipologia di rucola che si espletano al massimo tutte le proprietà che andremo a vedere.

La rucola è un alimento ipocalorico dal momento che 100 g contengono solo 20 calorie. Da un punto di vista nutrizionale, dunque, è particolarmente adatta a chi segue un regime dietetico, come i nostri pazienti affetti da CMT2A ma non solo (vedi Attenzione all’osteoporosi), perché assicura un giusto apporto di valori nutrizionali in termini di poche calorie.

Ha un effetto diuretico, in quanto ricca di potassio, ed è indicata per chi soffre di ipertensione. E’ inoltre ricca di altri sali minerali , oltre al calcio anche il ferro, e contiene vitamina A, importante antiossidante, e vitamina C, fondamentale per il sistema immunitario. 

Facilita la digestione perché induce la secrezione di succhi gastrici e stimola l’appetito, se assunta prima dei pasti. E’ ricca di fibre, quindi aiuta a controllare la stipsi, ed ha una proprietà carminativa: limita la formazione e il ristagno dei gas intestinali e quindi aiuta ad eliminare il gonfiore addominale.

E’ ricca di acido folico, perciò indicata per le donne in gravidanza (o semplicemente per chi soffre di una carenza) ed ha un effetto depurativo sul fegato.

La rucola dunque racchiude nelle sue foglie le caratteristiche di una vera e propria farmacia naturale. In quanto alimento light, si può consumare in grandi quantità, attenzione solo a non esagerare se si prendono farmaci anticoagulanti oppure se si soffre di tiroide, il consumo eccessivo potrebbe avere delle controindicazioni.

Non ci resta che augurarvi buon appetito mentre attendiamo i vostri consigli e le vostre ricette! Non esitate a scriverci…

 

Il mondo visto da Progetto Mitofusina 2 blog: le nostre statistiche.

25.505 visualizzazioni. 15.143 visitatori. 450 città.

Sono solo alcuni dei numeri provenienti dalle statistiche del nostro blog. Ci hanno visitato da Parigi a Brisbane, da Shenzen a Belo Horizonte, da Nairoby a New York. I nostri lettori sono numerosi e presenti ovunque.

Statistiche-blog

Eravamo soltanto in quattro quando, nel 2012, siamo partiti da Firenze e Torino. Oggi siamo più di 200 pazienti sparsi in tutto il mondo. Ne abbiamo fatta di strada, ma tanta ce ne resta ancora da fare…

Gli studi scientifici recenti dicono che le persone affette da neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MFN2 (CMT2A, sia nella sua forma classica che nelle sue varianti cliniche) sono alcune migliaia soltanto in Europa e negli Usa.

I casi diagnosticati, tuttavia, sono ancora molto pochi e sovente i pazienti non sono in contatto tra di loro.

La Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A è una malattia rara che colpisce 1 persona su 100.000. Molti di loro non ancora in grado di dare un nome alla propria patologia.

Aiutateli a trovarci. Visitate il nostro sito, il nostro blog e la nostra pagina Facebook e condividete: è importantissimo che queste persone arrivino a noi.

Le malattie rare sono poco conosciute e poco interessanti per le case farmaceutiche che lavorano su grandi numeri. E’ fondamentale per noi trovare altri pazienti, formare un grande gruppo, fare numero: da soli siamo rari, insieme possiamo essere più forti.

Grazie per averci accompagnato in questo percorso di crescita in giro per il mondo. Siete stati fondamentali, ma abbiamo ancora bisogno di voi: per andare oltre… per abbattere tutte le barriere e volare sempre più lontano!

Grazie di cuore dal Progetto Mitofusina 2.

Clica QUI per iscriverti alla nostra newsletter e restare sempre aggiornato!

“Cari amici, questa è la mia storia”: la testimonianza di Betty dalla Cina

Sono in Cina, io e il mio bimbo abbiamo la CMT2A

Questa è la storia di Betty, una mamma disabile di Shenzen che ha saputo trasformare la sofferenza per la sua malattia rara e per quella del suo bambino in qualcosa di prezioso per tante altre persone che vivono nella stessa situazione.

Non solo una testimonianza di coraggio e determinazione, ma anche il racconto della nascita della prima istituzione cinese di pubblica utilità che si occupa della Charcot-Marie-Tooth: CMT China.

Continua a leggere ““Cari amici, questa è la mia storia”: la testimonianza di Betty dalla Cina”

La dieta antinfiammatoria come elisir di lunga vita secondo uno studio dell’Università di Varsavia

Durante le nostre ricerche nel campo dei cibi più adatti per le persone che soffrono di CMT2A (o più in generale di neuropatie) ci siamo imbattuti in un articolo sulla dieta antinfiammatoria che desideriamo condividere con voi.

L’articolo cita uno studio scientifico  pubblicato sull’autorevole Journal of Internal Medicine, condotto da alcuni ricercatori polacchi presso l’Università di Scienze della vita di Varsavia in collaborazione con altri atenei nordeuropei, secondo cui l’adesione ad una dieta antinfiammatoria allunga le nostre aspettative di vita perché associata ad una riduzione del rischio di morire per una qualsiasi malattia.

Secondo i ricercatori, infatti, curare e contrastare l’infiammazione nel nostro corpo è fondamentale in quanto il processo d’infiammazione (spesso dovuto anche ad una cattiva alimentazione) invecchia i tessuti e compromette la funzionalità degli organi, aumentando considerevolmente il rischio di ammalarsi di varie e numerose patologie.

Si tratta dell’ulteriore prova scientifica di quanto sia importante per chi soffre di Charcot-Marie-Tooth  e non solo (vedi Curare il dolore con il cibo: la dieta ipotossica) seguire un regime alimentare che sia in grado di ridurre l’infiammazione e migliorare lo stato generale di salute della persona attraverso la scelta di alimenti e metodi di cottura adeguati.

Vi invitiamo a leggere l’articolo e a condividere con noi le vostre esperienze!

Dieta antinfiammatoria: allunga la vita e riduce la mortalità del 18% (fonte: Il Giornale)

 

 

 

 

CMT mitocondriali e AFM Téléthon: incontro a Parigi

La carissima Sonia Lauth dell’associazione partner CMT France ci ha segnalato l’incontro organizzato da AFM Téléthon  sulle CMT mitocondriali che si terrà a Parigi il prossimo 26 settembre 2018.

Durante la riunione si parlerà anche di CMT2A attraverso gli interventi di autorevoli specialisti del settore, in particolare si discuterà di:

  • particolarità cliniche della CMT2A (Pr Laurent Magy)
  • aspetti fisiopatologici della malattia di Charcot-Marie-Tooth che implicano la proteina MFN2 (Dr Julien Cassereau) 
  • aspetti terapeutici: trattamenti a scopo mitocondriale e/o assonale (Dr Benoit Funalot)

Nell’ambito delle diverse piste possibili da percorrere nella ricerca di una terapia per la CMT2A, verrà illustrato anche il nostro progetto di ricerca: vi terremo aggiornati con informazioni sull’esito della giornata.

Ringraziamo Sonia Lauth per la notizia importante che ha voluto condividere con noi.

Pranzo del Sorriso 2018: grazie di cuore a tutti…

Il Pranzo del Sorriso 2018 è stato, come da consuetudine, un vero successo di pubblico e di solidarietà.

Desideriamo ringraziare tutti coloro che hanno reso possibile la realizzazione di questo evento benefico che ha permesso a pazienti e sostenitori della nostra associazione di ritrovarsi tra le colline di questo splendido paese toscano per gustare i piatti della tradizione locale e fare il punto della situazione sugli avanzamenti della ricerca.

Continua a leggere “Pranzo del Sorriso 2018: grazie di cuore a tutti…”