Grazie AIDDA Delegazione Piemonte e Valle d’Aosta!

Ringraziamo moltissimo il Consiglio e tutte le socie di AIDDA DELEGAZIONE PIEMONTE VALLE D’AOSTA per aver voluto destinare alla nostra associazione le donazioni raccolte durante la tradizionale serata degli auguri natalizi.

La vostra generosità, il  sostegno e la solidarietà che sempre ci dimostrate, ci aiutano a proseguire con più forza la nostra battaglia verso la cura!

Intervista alla nostra ricercatrice Monica Nizzardo, Centro Dino Ferrari


monica-nizzardoMonica Nizzardo, lavora al policlinico da 12 anni. Ha fatto qui il suo dottorato di ricerca in medicina molecolare traslazionale e poi ha continuato il suo percorso di ricerca.

Sono stata sempre interessata alla ricerca sulle cellule staminali. Sapere che esistesse un centro con un laboratorio che si occupasse di cellule staminali, in particolare per le malattie neurodegenerative, mi interessava molto. Da qui è partita la mia storia al policlinico.

La Dott.ssa Nizzardo è una delle ricercatrici che si occupano del nostro progetto di ricerca Mitofusina 2, una persona eccezionale sia da un punto di vista umano che professionale. Molti di voi hanno avuto modo di conoscerla e ascoltare i suoi interventi durante la decima edizione del Pranzo del Sorriso o, più recentemente, nel corso dell’evento Lurrak a Torino.

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LURRAK: il discorso delle nostre dott.sse sugli avanzamenti del Progetto di ricerca Mitofusina 2

Su gentile concessione del nostro Comitato di ricerca che ha base presso l’Università di Milano/Centro Dino Ferrari, riportiamo di seguito il discorso integrale delle nostre dott.sse Federica Rizzo e Monica Nizzardo riguardante l’ultimo aggiornamento sulla ricerca presentato durante la serata Lurrak.

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“Buona sera a tutti. Volevo ringraziarvi davvero di cuore a nome mio, della dott.ssa Nizzardo che è sta sera qui con me e dei professori Corti, Comi e Bresolin dell’Università degli studi di Milano per la bellissima serata che avete organizzato finalizzata a sostenere il “Progetto Mitofusina 2”. In breve cercherò un po’ di spiegarvi di cosa ci occupiamo in questo progetto di ricerca: Continua a leggere “LURRAK: il discorso delle nostre dott.sse sugli avanzamenti del Progetto di ricerca Mitofusina 2”

Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin

E’ all’interno del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, che noi riponiamo tutti i nostri fondi e le nostre speranze.

Qui viene condotto, sotto la responsabilità scientifica del Prof. Nereo Bresolin, del Prof. Giacomo Pietro Comi e della Prof.ssa Stefania Corti, con risultati più che promettenti, il progetto di ricerca, finanziato dalla nostra associazione, che si propone di sviluppare un possibile approccio terapeutico (attualmente non disponibile) per la CMT2A.

Desideriamo spiegarvi, attraverso le parole del Direttore Prof. Bresolin, che cosa rappresenta per la comunità (scientifica e non solo) questo importante centro riconosciuto a livello internazionale.

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Muffin allo yogurt con cuore di marmellata alle fragole

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Lattosio, istruzioni per l’uso.

Il lattosio è lo zucchero presente nel latte e non solo. E’ uno zucchero complesso che, in quanto tale, non può essere digerito e assimilato dal nostro tratto gastrointestinale se prima non viene scisso nei due zuccheri semplici (digeribili e assimilabili) che lo compongono: glucosio e galattosio. Due zuccheri entrambi importanti per l’essere umano in quanto servono, il primo, a produrre energia (soprattutto per il cervello) e, il secondo, a far sviluppare le cellule nervose del neonato (fondamentale per la crescita).

Perché questa scissione possa avvenire, tuttavia, è necessario che nel nostro stomaco sia presente (in quantità adeguata) l’enzima lattasi, che serve da catalizzatore a questo processo. In mancanza di lattasi, il lattosio, una volta ingerito, passa indisturbato attraverso l’intestino arrivando fino al colon, dove viene attaccato da milioni di batteri residenti che lo fanno fermentare, trasformandolo in idrogeno (gas) e in acidi organici.

Proprio alla formazione di queste molecole è dovuta la maggior parte dei problemi legati a questa intolleranza: dalla spossatezza alla flatulenza, dal mal di testa al gonfiore fino ai crampi. La diarrea, invece, è causata dall’afflusso di acqua (richiamata dal lattosio che non si riesce a digerire) nell’intestino.

Come facciamo, tuttavia, a sapere se siamo intolleranti al lattosio dal momento che questi sintomi sono comuni anche ad altri disturbi, come ad esempio il colon irritabile?

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BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

via BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

LURRAK: Cirko Vertigo e Ballo anch’io insieme per la ricerca sulla CMT2A

La magia del circo contemporaneo incontra la poesia della danza in carrozzina dando vita a una serata speciale dedicata alla ricerca sulla CMT2A.

Il prossimo 23 novembre, sotto il tendone del teatro Le Serre di Grugliasco (sede del Cirko Vertigo), si esibiranno in prima serata undici performer circensi della compagnia LURRAK che daranno corpo, con le loro acrobazie, a una “storia fatta di umorismo, virtuosità e carattere” per lasciare il palco poi, nel finale, alle tre deliziose muse di Ballo anch’io e alla loro danza fatta di poesia.

Un doppio spettacolo che è un omaggio alle differenze e alla creatività della vita.

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Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

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ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 2)

Facendo seguito all’articolo precedente (ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 1) vorremmo darvi ulteriori informazioni per ciò che riguarda nello specifico i pazienti che soffrono di CMT.

A tal proposito, vi segnaliamo alcune indicazioni date da Orphanet e pubblicate sul loro sito utili a migliorare la gestione degli aspetti anestesiologici.

(Fonte: ANAESTHESIA RECOMMENDATIONS FOR PATIENTS SUFFERING FROM CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE)

ATTENZIONE trattandosi di un tema oggetto di ricerche in corso:

  • nuove conoscenze potrebbero aggiungersi
  • ogni paziente è considerato come unico, perciò deve essere valutato singolarmente

Nell’elaborare queste raccomandazioni, Orphanet si è basata su casi clinici riportati e sperimentazioni cliniche. 

Le operazioni chirurgiche tipiche di questa neuropatia sono quelle ortopediche comuni: tessuto molle, osteotomie e artrodesi isolate o combinate, come ad esempio trasposizione tendinea  multipla nella deformità del piede, e scoliosi.

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