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Nuovo importante aggiornamento al nostro Progetto di Ricerca sulla CMT2A

Pubblichiamo l’importante aggiornamento al nostro Progetto di ricerca appena ricevuto dall’Università di Milano “Centro Dino Ferrari”.

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Il documento illustra i progressi compiuti nella ricerca di un un possibile approccio terapeutico per la CMT2A che saranno presentati  in una sessione del 71esimo Congresso dell’ American Academy of Neurology, la maggiore organizzazione professionale di neurologi del Nord-America, che si terrà dal 4 al 10 Maggio 2019 a Filadelfia.

La presentazione dal titolo “RNAi/ gene therapy combined approach as therapeutic strategy for Charcot-Marie-Tooth 2A” (Rizzo F, Bono S, Salani S, Bordoni A, Melzi V, Ruepp M, Pagliarani S, Barbullushi K, Abati E, Cordiglieri C, Bresolin N, Comi G, Nizzardo M, Corti S) servirà a condividere i dati e a focalizzare l’attenzione di una vasta platea di ricercatori e clinici su questa malattia

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L’impegno del nostro gruppo di ricerca nel richiamare l’interesse scientifico su questa malattia è dimostrato anche dalla recente pubblicazione in cui alcuni membri del nostro Comitato hanno condotto una revisione della letteratura in merito ai modelli in vitro e in vivo di CMT2A disponibili e ai possibili approcci terapeutici (Barbullushi K, Abati E, Federica Rizzo F, Bresolin N, Comi GP, Corti S. Disease modeling and therapeutic strategies in CMT2A: state of the art. in press Molecular Neurobiology) di cui QUI il link.

Ringraziamo con immenso orgoglio e gratitudine tutti i membri del nostro Comitato Scientifico per il prezioso lavoro che conducono quotidianamente.

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La storia di Laura Miola, Miss in carrozzina con la CMT

Questa è la storia di Laura Miola, “Miss in Carrozzina” che ha rappresentato l’Italia alle finali di Miss Wheelchair World 2018 a Varsavia: una testimonianza di forza e determinazione, una storia di bellezza e coraggio che desideriamo condividere con voi perché sia un esempio per tutti.

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I principi della DIETA IPOTOSSICA: il ritorno ad un’alimentazione naturale

Il nostro modo di mangiare influenza la nostra salute, sia in senso positivo che negativo.

Su questo assunto si basa la DIETA IPOTOSSICA del Dr Seignalet, detta anche “dieta ancestrale“, che vuole eliminare dall’alimentazione moderna (ricca di nuove macromolecole alle quali i nostri enzimi, spesso, non si sono adattati) tutti i cibi e le pratiche nocive introdotte dalla civilizzazione per ritornare a un modo di nutrirsi assolutamente naturale, quasi selvatico, che l’uomo ha mantenuto per milioni di anni.

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Ballo anch' io: la storia di Flavia dall'Argentina

Ciao! Mi chiamo Flavia, sono argentina.
La Charcot-Marie-Tooth mi è stata diagnosticata sin dalla nascita, ma non sapevo che tipo fosse; solo qualche mese fa ho scoperto che si tratta di CMT2A.
Mi è sempre piaciuto ballare e due anni fa ho iniziato a seguire il corso di danza della Professoressa Susana Gonzales Gonz all’Università delle Arti di Buenos Aires.
E’ iniziato un bellissimo percorso e, da quel momento in poi, la mia vita è cambiata.
E’ bellissimo poter ballare ed, allo stesso tempo, è bellissimo poter trasmettere il messaggio che tutti possiamo ballare: non importa la condizione, bastano la forza e il desiderio.

Qualche giorno fa abbiamo ricevuto questo messaggio, che abbiamo voluto condividere con voi, tramite Facebook. Un messaggio pieno di calore che ci arriva da una bellissima terra (la terra del tango) molto lontana ma allo stesso tempo molto vicina.

E’ con questo spirito che abbiamo creato la nostra associazione, per condividere le nostre storie e supportarci a vicenda, non solo da un punto di vista clinico ma anche (e sopratutto) umano.

Continuate a scriverci le vostre storie, perché solo così potremo sentirci meno rari!!!

Guardate il video della bellissima esibizione di Flavia e Juanjo sulle note di Love of my life.

A tavola per Gaia 2020

Domenica 15 marzo 2020 ritorna A tavola per Gaia!!!

Un pranzo di beneficenza che si svolge a Subbiano, nella splendida provincia aretina, in onore dalla nostra piccola socia Gaia e in favore della ricerca sulla CMT2A.

Lo scorso anno più di 500 persone hanno partecipato a questo bellissimo evento! Non aspettate, iscrivetevi subito prima che diventi sold out 🙂

Trovate i numeri sulla locandina!

È nata la Consulta Malattie Neuromuscolari del Piemonte e Valle d’Aosta

È nata la Consulta Malattie Neuromuscolari Piemonte e Valle d’Aosta:

una rete per i pazienti

Un tavolo che riunisce 14 organizzazioni legate a malattie neuromuscolari presenti sul territorio

Si è costituita da qualche mese, con base a Torino, la Consulta Malattie Neuromuscolari: una rete che riunisce 14 associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari operative nei territori del Piemonte e della Valle d’Aosta.

Le realtà aderenti a questo tavolo sono:

– ACMT Rete

– AltroDomani ONLUS

– Asamsi

– Associazione neuropatie croniche Piemonte ONLUS

– Associazione Progetto Mitofusina 2 ONLUS

– CIDP Italia APS ONLUS

– Collagene VI Italia ONLUS

– Famiglie Sma

– GFB ONLUS

– Gruppo Distrofia muscolare di Steinert

– Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus

– Parent Project Aps

– U.I.L.D.M. sezione di Chivasso “Paolo Otelli”

– U.I.L.D.M. sezione di Torino

L’obiettivo della Consulta è quello, da una parte, di raccogliere le esigenze e le problematiche comuni delle persone che convivono con queste patologie – in particolare in relazione all’accesso ai servizi sanitari locali ed alla presa in carico clinica, che tipicamente dev’essere gestita da un team multidisciplinare – e, dall’altra, di potenziare la portata della voce delle singole realtà, in un dialogo costruttivo con le istituzioni e con il mondo sanitario.
L’intento è quello di creare, nel tempo, una rete collaborativa che includa pazienti, medici, istituzioni in uno scambio di informazioni multidirezionale tra tutti i suoi nodi, nell’ottica di ottimizzare i servizi e massimizzare il benessere dei pazienti.

Nei primi mesi di attività la Consulta ha portato avanti una prima fase di condivisione dei principali problemi che caratterizzano, sia pure considerando la specificità delle singole patologie, la relazione tra pazienti neuromuscolari e sanità.

Tra i temi sentiti come maggiormente urgenti dalle associazioni c’è la necessità di istituire, a livello regionale, dei PDTA (ovvero Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) per le singole patologie. I PDTA sono uno strumento mirato ad uniformare l’approccio clinico e riabilitativo rispetto a specifiche patologie; una sorta di vademecum che contribuirebbe a sistematizzare e rendere più omogenea e mirata la presa in carico.

La complessità delle malattie neuromuscolari richiede, come già accennato, che i pazienti vengano seguiti da un team di specialisti di diversi rami medici. La frammentazione dei servizi offerti a livello regionale da centri di riferimento e ASL non permette una efficace e organizzata presa in carico uniforme. Attualmente, a livello nazionale, questi protocolli sono attivi in modo disomogeneo, solo per alcune patologie e solo in alcune regioni.

La Consulta ha avviato di recente un confronto con uffici tecnici della Regione Piemonte su questo argomento.

Altri due sono i temi principali che la Consulta desidera affrontare sul medio e lungo termine.

Uno è quello del Fascicolo Sanitario Elettronico, strumento molto utile a facilitare il rapporto con la sanità e snellire il carico organizzativo del paziente e dei familiari o dei caregiver. La Consulta intende proporre alle Regioni di promuovere pienamente l’adozione di questo strumento già esistente ma ancora non utilizzato al pieno delle sue potenzialità, con un eventuale ampliamento della sezione relativa alle situazioni di emergenza.

Un altro ambito problematico condiviso dalle diverse realtà associative è quello relativo alla difficile transizione dalla presa in carico pediatrica a quella per adulti, con il conseguente turnover totale degli specialisti di riferimento. L’organizzazione dei servizi ambulatoriali per adulti è molto meno strutturata rispetto a quella per l’infanzia. Pazienti e caregiver si trovano a dover gestire un calendario complesso di controlli e visite diffusi nel territorio, in una fase in cui, in molti casi, gli spostamenti quotidiani si fanno sempre più difficoltosi.

Portavoce dell’associazione è Francesco Ieva, presidente di AltroDomani Onlus.

Per informazioni

Francesco Ieva

cell. 348 3070285

mail: consulta.mn.piemonte@gmail.com

La bellezza diventa accessibile a tutti con Grace Beauty

Grazie all’associazione partner CMT France (che mensilmente ci invia la sua newsletter) abbiamo scoperto una casa di cosmetici americana che vuole rendere la bellezza accessibile a tutti.

Si chiama GRACE BEAUTY e il suo motto è Beauty for All.

Per rendere la bellezza accessibile a tutti, infatti, ha creato una linea di accessori speciali da abbinare al mascara per agevolare il trucco delle persone con disabilità.

  • Ring Grip è un anello in cui s’infila il tubetto di mascara e che permette di ancorarlo alla mano in modo da evitare di perderlo. Pensato per chi, ad esempio, soffre di tremori.
  • Safe Grip è un un pomello in silicone in cui infilare sempre l’applicatore del mascara. Ideale per chi ha problemi con la presa.
  • Square Grip permette di creare un aggancio più solido su entrambe le estremità del mascara e quindi di aprirlo e chiuderlo senza che scivoli dalle mani.

Per il momento ci sono solo questi tre accessori, ma Grace Beauty si sta attrezzando per creare una gamma più vasta di prodotti da rendere accessibili a tutto il mondo in modo tale che il trucco diventi un gesto inclusivo!

Se li provate, fateci sapere!!

MoNaLisa: il microscopio ad alta risoluzione per osservare i mitocondri come nessuno li ha visti mai

MoNaLisa (Molecular Nanoscale Live imaging with Sectioning Ability) è un microscopio ad alta risoluzione inventato da Ilaria Testa, fisica italiana di origini genovesi, che lavora a Stoccolma nei laboratori di ScilifeLab (Science for Life Laboratory).

Tanto per intenderci Scilife è “uno dei più grandi laboratori di ricerca in biologia molecolare in Europa all’avanguardia nell’innovazione nella ricerca nelle scienze della vita, nella biologia computazionale, nella bioinformatica, nella formazione e servizi nelle bioscienze (fonte: Wikipedia). 

Ilaria Testa, che prima di arrivare a Stoccolma ha lavorato come ricercatrice in Germania nel laboratorio del premio Nobel per la chimica Steven Hell, ha rilasciato un’intervista al Sole 24 ore in cui racconta come e quando è nata l’idea di realizzare MoNaLisa e le sue future applicazioni.

MoNaLisa sarà utilizzato nel campo della neurobiologia e nello specifico in quello dei mitocondri, ai quali sono collegate molte delle mutazioni possedute da persone che soffrono di malattie neurodegenerative.

“Osserveremo la dinamica in un modo che nessuno ha mai visto prima”.

Questa è per noi una notizia di fondamentale importanza per la ricerca della cura della CMT2A che abbiamo voluto condividere con voi. Di seguito alleghiamo l’articolo del Sole 24 Ore con l’intervista ad Ilaria Testa che vi consigliamo vivamente di leggere.

Non esitate a contattarci per qualsiasi chiarimento.

LA TIGRE E LA LIBELLULA: un grande spettacolo!

Grandioso spettacolo al Cine Teatro Don Bosco organizzato per la nostra associazione da Opes Italia con la regia della bravissima coreografa Christine Barbaroux.

Leggi anche: LA TIGRE E LA LIBELLULA: la danza e le arti marziali insieme per la ricerca sulla CMT2

Ben 30 esibizioni di danza e arti marziali si sono succedute in un crescendo di energia ed emozioni (vedi sotto la scaletta)

Tantissime le compagnie presenti oltre a quella dei ballerini della asd Terradidanza di Venaria.

Sul palco spettacoli di danza afro e polinesiana, di raggaeton, danza jazz e caraibica; di Hip hop e danza in carrozzina (con la Asd Ballo anch’io con cui si è esibita anche la nostra Giovannella!), e anche di ginnastica ritmica.

Tutti hanno contribuito con generosità alla nostra causa.

Ringraziamo il Presidente di Opes Piemonte Walter Palmero per aver reso possibile questa bellissima serata e tutte le persone, sul palco e tra il pubblico, che hanno partecipato (nonostante la pioggia).

Grazie per tutta la vostra solidarietà che ci riempie il cuore.

L’importanza dell’olio extravergine nella dieta ipotossica

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L’olio buono non è solo questione di gusto, ma anche di salute.

Lo sapete che una delle sostanze contenute nell’olio extravergine, il cosiddetto oleocantale, si comporta in modo simile al principio attivo di certi medicinali antinfiammatori?

L’oleocantale è infatti un composto polifenolico che ha capacità analgesiche e antinfiammatorie simili a quelle dell’ibuprofene.

Se, quando mangiate l’olio, provate una leggera sensazione di piccantezza alla gola, non spaventatevi, significa solo che è molto ricco di questa sostanza tanto preziosa presente soprattutto nell’olio di recente spremitura.

Ecco perché è importante consumare olio fresco e, soprattutto, fare attenzione alla scadenza delle bottiglie, perché l’olio non è come il vino e purtroppo non migliora quando invecchia, anzi, più passa il tempo e “più perde il cocktail di micronutrienti che lo rende un antinfiammatorio naturale“, sottolinea come dice Eliana Liotta, giornalista, scrittrice e comunicatrice scientifica.

L’olio extravergine fresco, infatti, contiene “maggiori quantità di oleocantale e di altri polifenoli, cioè gli strepitosi antiossidanti caratteristici delle piante”, ma non solo, ha anche “più grassi buoni e più vitamine”. 

L’olio, dunque, non è solo un buon condimento, ma anche un potente farmaco naturale.

La Liotta definisce l’olio extravergine, “un balsamo per le arterie” in quanto ricco di polifenoli che rallentano l’ossidazione del colesterolo detto cattivo combattendo la formazione delle placche aterosclerotiche nei vasi.

E, allo stesso tempo, ricco di grassi insaturi che “rafforzano la membrana cellulare, meno facilmente attaccabile da batteri e virus” diventando preziosi alleati del sistema immunitario.

L’olio extravergine, se consumato in giuste quantità (quattro cucchiai al giorno per un uomo e tre per una donna, in base alle Linee guida italiane per una sana alimentazione”) è una panacea per la nostra salute.

Può essere consumato freddo, per fargli mantenere tutte le sue proprietà fondamentali, oppure caldo, senza però farlo stare troppo sui fornelli, perché il calore potrebbe “degradare i grassi insaturi e deturpare l’oleocantale”.

Può essere consumato freddo, per fargli mantenere tutte le sue proprietà fondamentali, oppure caldo, senza però farlo stare troppo sui fornelli, perché il calore potrebbe “degradare i grassi insaturi e deturpare l’oleocantale”.

Se, però, abbiamo bisogno di una cottura a fiamma viva o una stufatura più lenta, la Liotta ci consiglia di mischiarlo con acqua, vino o brodo “così si abbassa la temperatura, perché l’acqua non consente il superamento dei 100 gradi in pentola (cioè il momento dell’ebollizione): l’olio non raggiungerà il suo punto di fumo, che è ben oltre i 100 gradi“.

Fonte: Olio extravergine di oliva: come sceglierlo e perché consumarlo ogni giorno

Consigliamo a tutti i nostri pazienti malati di CMT2A di leggere l’articolo sù citato per approfondire meglio le virtù dell’olio extravergine (chiamato così perché viene estratto meccanicamente, non raffinato o miscelato con altri olii) che in Italia, come in Spagna e Grecia, conosciamo molto bene.

Speriamo di essere stati utili anche per i nostri amici sparsi per il mondo che, anche solo per interesse, seguono come noi la dieta ipotossica di cui l’olio extravergine è un pilastro.

Non esitate a scriverci per qualsiasi chiarimento o necessità.

Foto di copertina di <a href="http://Foto di <a href="https://pixabay.com/it/users/makamuki0-1102736/?utm_source=link-attribution&utm_medium=referral&utm_campaign=image&utm_content=1119500">Marc Pascual</a> da <a href="https://pixabay.com/it/?utm_source=link-attribution&utm_medium=referral&utm_campaign=image&utm_content=1119500">PixabayMarc Pascual

Photo ulivo secolare by Antoine PERIER 

I BIG DEL MUSICAL PER LA RICERCA

l Teatro Erba ha ospitato un caloroso pubblico di amici rotariani e sostenitori del Progetto Mitofusina 2, per l’entusiasmante spettacolo organizzato su iniziativa del dott. Piergiorgio Fenoglio, Presidente del Rotary Club Torino Sud e Sud Ovest.

Gli acclamati artisti Fabrizio Voghera, Ilaria De Angelis e Francesco Antiminiani, protagonisti di famosi musical, hanno incantato il numeroso pubblico con le loro potenti e toccanti interpretazioni dei brani più belli dei musical che tutti noi abbiamo amato: da “Moulin Rouge” a “Otello l’ultimo bacio” da “La Bella e la Bestia” a “Jesus Christ Superstar” oltre a quelli indimenticabili di “Notre Dame de Paris”, solo per citarne alcuni.
Accanto a loro i talentuosi ballerini della compagnia “Adriana Cava Jazz Ballet” hanno saputo tradurre meravigliosamente la magia della musica nell’armonia della danza, con le belle coreografie di Adriana Cava dedicate all’evento.

Uno spettacolo di grande successo che ha saputo divertire, emozionare ed incantare il pubblico in un crescendo di pathos, e che è stato lungamente appaludito.

Saremo sempre riconoscenti a Fabrizio Voghera e agli artisti e ballerini che hanno voluto dedicarci con generosità questo magnifico spettacolo!

Un grazie immenso da tutta la nostra Associazione al Presidente, al Consiglio, a tutto il Rotary ed agli amici intervenuti per aver organizzato questo grande evento a sostegno del nostro Progetto di Ricerca Terapeutica: il vostro generoso contributo unito all’amicizia ed alla solidarietà che sempre ci dimostrate, sono per noi un grande aiuto per portare avanti il nostro progetto con ancora più forza e determinazione.

Luisa Porzio Perrero

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CMT2A: ultimi studi scientifici pubblicati su Pubmed

Desideriamo condividere con voi gli ultimi studi scientifici sulla CMT2A che abbiamo trovato recentemente su Pubmed. Come consuetudine, abbiamo diviso le pubblicazioni per nazione, rispettando la classificazione che utilizziamo sul nostro portale web nella sezione Risorse.

In questo articolo vi proponiamo la lettura di studi scientifici che provengono dagli Stati Uniti.

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Il primo ha come oggetto di studio due famiglie statunitensi con una nuova mutazione ad esordio tardivo:

Late onset CMT2A in a Family with an MFN2 Variant: c.2222T>G (p.Leu741Trp).

Il secondo è uno studio sui fibroplasti di 3 pazienti con differenti mutazioni per capire i meccanismi che creano la patologia.

MFN2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease alter mitochondria-associated ER membrane function but do not impair bioenergetics.

Il terzo è uno studio su grande famiglia con nuova mutazione e tanti varianti.

A novel MFN2 mutation causes variable clinical severity in a multi-generational CMT2 family.

Il quarto è invece uno studio sull’uso della NGS per la diagnosi.

Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy.

Il quinto studia il ruolo della MFN1 e MFN2.

Identification of a mitofusin specificity region that confers unique activities to Mfn1 and Mfn2.

LA TIGRE E LA LIBELLULA: la danza e le arti marziali insieme per la ricerca sulla CMT2

Non Solo Assistenza fa tappa a “La Tigre e la Libellula” nella serata dedicata alla Mitofusina.

Il mondo della danza, della leggerezza e armonia, incontra quello delle arti marziali, dove prevale la forza, per dare vita ad una serata unica ed emozionante dedicata alla ricerca sulla CMT2A

Sabato 23 novembre 2019 alle ore 21, sul palco del Cine Teatro Don Bosco di Rivoli, andrà in scena LA TIGRE E LA LIBELLULA: uno spettacolo ad alto tasso emotivo che avrà tra i suoi protagonisti la nostra giovane socia Giovi che si esibirà sulle coreografie di Terredidanza di Christine Barbaroux.

Questa serata, il cui ricavato sarà dedicato interamente al nostro progetto di ricerca, rientra in uno dei tanti appuntamenti che fanno parte del progetto “Non Solo Assistenza –realizzazione di una rete di sostegno per la disabilità” finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali e promosso dall’Associazione Arthesia, da OPES, dalla Misericordia Piana degli Albanesi e dall’Associazione “La Danza delle Ombre”

Grazie di cuore all’intero Comitato regionale OPES Piemonte, formato dal suo presidente Walter Palmero e da tutti i suoi collaboratori, per avere scelto la nostra associazione.

Invitiamo tutti i nostri pazienti e sostenitori a partecipare numerosi a questa bellissima iniziativa!!!