197° Laboratorio ENMC sulla Mitofusina 2

I nostri cari amici dell’associazione CMT France ci hanno portato a conoscenza di un’interessante notizia che riguarda il 197° Laboratorio ENMC intitolato “Malattie neuromuscolari di fusione e fissione mitocondriale – meccanismi molecolari che implicano OPA1 et MFN2 e strategie terapeutiche” tenutosi nei Paesi Baschi a Nardeen dal 26 al 28 aprile 2013 (di cui recentemente è stato pubblicato il rendiconto).

L’European Neuromuscular Centre (ENMC) è un’organizzazione internazionale volta a sostenere la ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari attraverso incontri internazionali che raccolgono scienziati e medici da tutto il mondo intorno ad una determinata tematica. L’argomento del suo 197° workshop, come detto sopra, è stato consacrato in gran parte proprio alla Mitofusina 2 (e non solo) con lo scopo di meglio comprendere quali meccanismi sono alla base delle mutazioni relative al gene MFN2 responsabili della malattia Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).

Partendo da una revisione della letteratura scientifica intorno a questo tema, 19 persone (tra cui medici, ricercatori e pazienti provenienti da sei diversi paesi tra Europa e Stati Uniti) hanno studiato il ruolo di questi due geni (OPA1 et MFN2) oltre che la storia naturale e le manifestazioni cliniche delle malattie a cui le loro mutazioni sono legate. Dopo aver elaborato un’attenta descrizione, i partecipanti hanno proposto la creazione di una banca dati clinica e di una bio banca allo scopo di meglio studiare le patologie di queste malattie.

Vi ricordate che la Bio Banca è un progetto già proposto e messo in cantiere dal Progetto Mitofusina 2? Che cosa ne pensate? 

Vi consigliamo di leggere il rendiconto pubblicato per intero sulla rivista scientifica Neuromusculare Disorders su questo workshop che ci riguarda personalmente e cogliamo l’occasione per ringraziare AFM-Téléthon che ha sostenuto e collaborato a questa iniziativa.

Foto reperita dal sito di ENMC
Foto reperita dal sito di ENMC
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