Aggiornamento da Pubmed: nuove pubblicazioni scientifiche

Ecco a voi un elenco di studi interessanti per chi soffre di CMT2A. Li abbiamo raccolti attraverso PubMed che, per chi non lo sapesse, è un database bibliografico contenente informazioni sulla letteratura scientifica biomedica mondiale. Provengono da centri di ricerca famosi a livello globale e sono stati sviluppati da ricercatori che provengono da tutto il mondo. 

Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy (effettuato a Genova-Napoli, ha trovato un paziente con una nuova mutazione)

Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations (effettuato all’Istituto Besta di Milano, si parla di una nuova paziente con cmt5 e ci fornisce anche la mutazione)

MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population

Implications of mitochondrial dynamics on neurodegeneration and on hypothalamic dysfunction.

Acute optic neuropathy associated with a novel MFN2 mutation (effettuato presso l’Università La Sapienza di Roma, si parla di un nuovo paziente con cmt6 e ci dice la mutazione)

Mitochondrial dynamics and inherited peripheral nerve diseases (altro studio effettuato dal Dr Pareyson presso l’Istituto Besta di Milano)

Mitofusin 2 is required to maintain mitochondrial coenzyme Q levels.

Mitofusin 2 expression dominates over mitofusin 1 exclusively in mouse dorsal root ganglia – a possible explanation for peripheral nervous system involvement in Charcot-Marie-Tooth 2A.
(studio polacco che cerca di spiegarci perchè la mutazione di MFN2 porta ad ammalarsi di CMT2A)

Mitofusin 2 as a driver that controls energy metabolism and insulin signaling (altro studio di Zorzano sul ruolo della MFN2 effettuato a Barcellona)

Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type VI with Bilateral Middle Cerebellar Peduncle Involvement (studio Koreano che parla di una nuovo paziente con cmt6)

Charcot-Marie-Tooth diseases: an update and some new proposals for the classification (in questo studio si propone una nuova classificazione per la CMT)

Update on Charcot-Marie-Tooth disease (studio dell’illustre Prof Shy)

Vi consigliamo di leggerli per tenervi sempre aggiornati sui passi fatti dalla Ricerca in questo ambito. Nel caso in cui non abbiate una conoscenza dell’inglese, vi consigliamo di utilizzare un traduttore, anche semplice come Google Translate.

Buona lettura!

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