Come molecole mutanti causano la CMT secondo gli scienziati

Vogliamo  richiamare la vostra attenzione su questo interessante studio (CMT2D neuropathy is linked to the neomorphic binding activity of glycyl-tRNA synthetase)  pubblicato il 21 ottobre 2015 dalla illustre rivista Nature.

Come sottolinea Samuel Pfaff, Professore di Neuroscienze presso l’Istituto Salk e uno degli autori principali dell’articolo insieme a  Xiang-Lei Yang, Professore al TSRI, questo studio “risolve un mistero di lunga data, quello di come una mutazione del gene danneggia i neuroni che trasportano le informazioni dal midollo spinale ai muscoli, causando una serie di problemi sensoriali e di movimento.

Sebbene questa pubblicazione, frutto di una ricerca effettuata dal Salk Institute in collaborazione con il  The Scripps Research Institute (TSRI), riguardi nello specifico la CMT di tipo 2D dovuta a mutazione del gene GARS,  noi la riteniamo particolarmente significativa, in quanto forse  potrebbe essere utile per comprendere e trattare anche altre forme di CMT, tra cui il tipo 2A dovuto a mutazione della Mitofusina  2, di cui ci occupiamo specificatamente.

E’ vero che la Charcot-Marie-Tooth è una malattia estremamente complessa, che si manifesta sotto molteplici forme, talmente diverse tra di loro nei sintomi e nelle cause genetiche sottostanti da far pensare a malattie differenti. Tuttavia un denominatore comune c’è ed è il fatto che la neuropatia danneggia gravemente i nervi di braccia e gambe.

Con questo studio i ricercatori hanno svelato come molecole mutanti danneggiano il sistema nervoso delle persone che soffrono delle varie forme di  Charcot-Marie-Tooth (CMT)   e questo ci riempie di speranza, perché  è stato fatto un altro passo avanti per conoscere meglio i meccanismi di questa malattia rara, che può aiutare lo studio di nuovi approcci terapeutici :  “E’ una scoperta emozionante che ci ha consentito di  invertire i sintomi della malattia prendendo di mira l’attività di queste proteine”.

Cosa ne pensate? Non sembra anche a voi una scoperta interessante? Anche la Mitofusina 2,  infatti, è una proteina…

Fateci sapere cosa ne pensate!

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