Database mutazioni gene MFN2

Abbiamo pubblicato sul nostro sito il nuovo Database delle mutazioni Mfn2 elaborato dai nostri ricercatori nell’ambito dello studio G. Stuppia, et al., MFN2-related neuropathies: Clinical features, molecular pathogenesis and therapeutic perspectives, J Neurol Sci (2015) . 

Si tratta di una tabella che contiene una lista di mutazioni del gene MFN 2 riportate in letteratura. La tabella è divisa in 8 colonne che contengono:

  1. porzione del gene che codifica la proteina (Esone);
  2. ciò che muta nella proteina (Protein change);
  3. ereditarietà (Inheritance);
  4. origine etnica del paziente (Ethnicity);
  5. età d’insorgenza della malattia (Onset age);
  6. sintomi all’ insorgenza della neuropatia (Symptoms at onset);
  7. lo studio scientifico in cui la mutazione viene citata Reference);
  8. osservazioni aggiuntive riguardo alla neuropatia associata alla mutazione (Additional remarks).

Ci sembra doveroso condividerla, in quanto potrebbe essere molto utile non solo per chi ancora non conosce la mutazione scientifica della sua neuropatia, ma anche per chi è ancora in cerca di una diagnosi. Interessante anche per coloro che vogliono approfondire la conoscenza di questa malattia attraverso la letteratura scientifica intorno all’argomento.

Ecco il link:

http://www.progettomitofusina2.com/it/malattia_ricerca/Database_mutazioni_MFN2

Se avete fatto il vostro test genetico e sapete già qual’è la vostra mutazione, fateci sapere se è presente sul database oppure no!

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