CMT2A: importante progetto di ricerca finanziato da Telethon

Vi ricordate la partecipazione della famiglia Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2 Onlus) alla trasmissione La Vita in diretta nella giornata dedicata a Telethon e alla ricerca sulle malattie rare? La loro presenza ha contribuito a finanziare questo importantissimo progetto sull’atrofia ottica dominante condotto dal Prof. Scorrano (uno dei primi luminari che si sono occupati della CMT2A) presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare.

Malattie genetiche della forma dei mitocondri: approcci integrati per comprenderne la patogenesi e definirne strategie terapeutiche

“L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall’età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla parte del cervello deputata ad interpretarle. Questa morte avviene probabilmente a causa di un eccesso del normale processo di “suicidio” cellulare che chiamiamo apoptosi e che serve al naturale ricambio di tutte le cellule del nostro corpo. Per mettere a punto dei farmaci che consentano di bloccare questo processo, dobbiamo comprenderne i meccanismi. I mitocondri, le centrali energetiche della cellula, sono essenziali per fare partire il processo dell’apoptosi ed il loro coinvolgimento nella morte cellulare programmata è accompagnato da cambiamenti nella loro forma. Alcune proteine controllano la forma dei mitocondri e mutazioni a loro carico sono associate a patologie genetiche che comprendono l’atrofia ottica dominante, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 2A2, ed altre malattie genetiche. Noi ci riproponiamo di studiare come queste proteine siano regolate, di chiarire il loro ruolo nella vita e nella morte delle cellule, di esporare se possano essere un bersaglio per farmaci che interferiscano con la morte delle cellule e quindi che possano prevenire il lento degenerare verso la cecità nell’atrofia ottica dominante o la paralisi nella Charcot-Marie-Tooth 2A2” (fonte sito Telethon). 

Siamo molto felici di questo importante progetto, finanziato dalla Fondazione Telethon, che riguarda un aspetto profondamente invalidante della nostra patologia. Cogliamo dunque l’occasione per fare i complimenti ai ricercatori (il Professor Luca Scorrano e la sua equipe) augurando loro di poter raggiungere risultati positivi che sarebbero un dono di speranza per noi e per tutti coloro che soffrono di questa patologia.

Di seguito il link della pagina Telethon dove potete trovare maggiori informazioni riguardo a questo progetto e con un click potete, se volete, contribuire anche voi…

http://www.telethon.it/ricerca-progetti/progetti-finanziati/dettagli/genetic-diseases-of-mitochondrial-shape-integrated-approaches-to-understand-pathogenesis

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