CMT e problemi respiratori: qual è il legame?

Il legame che esiste tra la Charcot-Marie-Tooth e i problemi di respirazione che le persone affette da questa patologia si trovano a dover spesso affrontare è diventato un tema oggetto di dibattito e di interesse.
Al convegno della CMT France, al quale abbiamo partecipato come ospiti, i pazienti presenti hanno posto numerose domande su questo argomento (purtroppo fuori programma), interrogando i medici circa l’eventuale rapporto esistente tra la nostra neuropatia e le difficoltà a respirare correttamente, soprattutto durante la notte. Le risposte al riguardo, però, sono state piuttosto vaghe (anche se i medici hanno invitato tutti a non sottovalutare questo aspetto della malattia e ad effettuare i dovuti controlli su capacità respiratoria ed eventuali apnee notturne, soprattutto in presenza di sintomi o in caso di scoliosi), ragion per cui abbiamo cercato di approfondire questa tematica attraverso alcuni studi trovati su Pubmed.
Il primo è uno studio effettuato in Brasile, dove si è deciso di comparare 16 pazienti affetti da CMT1A con un gruppo di controllo di 30 persone sane: è risultata un’alta prevalenza di debolezza respiratoria nei pazienti malati e la causa di questa preponderanza potrebbe essere, come suggeriscono i medici, la degenerazione assonale (tipica della CMT1A) che opererebbe anche sui muscoli che coinvolgono la respirazione. Dallo studio è anche emerso che le manifestazioni cliniche sono più frequenti soprattutto durante la notte.
Anche il secondo studio è stato fatto in Brasile dove sono state valutate 1. la forza dei muscoli respiratori e 2.la funzionalità dei polmoni di 18 persone componenti di una grande famiglia con CMT di tipo 2. Sono stati rilevati deficit di tipo respiratorioanche in assenza di particolari manifestazioni cliniche, in tutti i soggetti malati di CMT. La compromissione respiratoria nella CMT, dunque, può essere tanto più insidiosa per il fatto che può avvenire anche in silenzio.
In questo studio americano dell’illustre Prof.SHy del 2007, invece, si afferma che la CMT può essere associata a vari problemi respiratori, tra cui:
  1. insufficienza polmonare restrittiva (dovuta a disfunzioni del diaframma, del nervo frenico o a deformazioni della cassa toracica, dovute ad esempio alla scoliosi);
  2. apnee notturne (dovute a disfunzioni del diaframma,o a neuropatia faringea), gambe senza riposo (pù frequente nei pazienti con tipo 2) e disfunzione delle corde vocali (presente in vari tipi di CMT).

Nello studio si elencano anche i possibili rimedi per tutte queste problematiche e, in particolare, si consiglia la ventilazione notturna per le apnee notturne.

Se avete anche voi trovato qualche studio interessante riguardo a questo argomento non esitate a condividerlo con noi e con gli altri pazienti!

 

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