CMT2A: ultimi studi interessanti pubblicati su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

KOREA

Interessante studio realizzato in Korea: è stata analizzata la Mitofusina2 su un campione di 607 famiglie con CMT di cui 160 con il tipo 2, assonale. Sono state trovate 21 mutazioni diverse in 36 famiglie, di cui il 27% de novo. E’ significativo il fatto che persone con la stessa mutazione presentavano una grande varietà clinica (dalla forma più severa a quella lieve). Si deduce, pertanto, che altri fattori hanno influenzato il fenotipo e la penetrazione.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24863639

ITALIA

Studio condotto dal nostro Prof. Comi riguardo i risultati molecolari in pazienti adulti con patologie muscolari dovute all’instabilità del DNA mitocondriale.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4581235/

ITALIA

Studio condotto dal Dr Pareyson su 520 bambini e ragazzi in 8 università e centri internazionali, per valutare , con una scala definita, il grado di severità della malattia. Di questi, 31 hanno al CMT2A (IL 6% del totale)

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27043305

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

 

 

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