28 FEBBRAIO 2018: Giornata mondiale delle malattie rare

“Show your rare show you care” è lo slogan coniato per rappresentare la Giornata delle malattie rare 2018. Tradotto in italiano, la frase simbolo di questa giornata di sensibilizzazione internazionale che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, significherebbe “mostra che sei raro, mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

“Rare” sono più di 300 milioni di persone e 6000 malattie diverse, dunque non è così raro avere una malattia rara. Al momento nessuna cura è stata scoperta e sono pochissimi i trattamenti disponibili per la maggior parte delle patologie. Cambiare questa situazione è possibile, ma serve l’aiuto di tutti.

La Giornata delle Malattie Rare 2018 offre ai partecipanti l’opportunità di essere parte di un appello globale alla politica, ai ricercatori, alle aziende e agli operatori sanitari per coinvolgere sempre più efficacemente i pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Si stanno compiendo grandi sforzi per portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale. Solo così possiamo garantire che la ricerca sulle malattie rare sarà veramente efficace. A sua volta, ciò contribuirà a una diagnosi sempre più rapida delle malattie rare e quindi ridurrà il numero di persone in tutto il mondo che affrontano la sfida quotidiana di convivere con una malattia rara non diagnosticata.

In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (clicca QUI per saperne di più).

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Invitiamo tutti coloro che ci seguono a continuare manifestare il proprio interesse verso queste tematiche in questa giornata come non mai! Grazie di cuore.

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MiglioRARE: scuola di musica Ponte Linari per la conoscenza delle malattie rare

Ponte Linari Scuola di musica vuole essere al fianco di chi è raro e, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Sabato 24 gennaio 2018 alle ore 17.30 ha organizzato, presso l’Auditorium del Plesso Mondrian IC Raffello a Roma, un incontro per conoscere queste patologie e “MiglioRARE” insieme.

Un dibattito-confronto e musica d’insieme che coinvolgerà diverse associazioni Associazione Italiana Vivere la parapesi spastica, l’associazione Prader Willi Lazio, l’Aimip Onlus, il Coordinamento Lazio Malattie Rare, Progetto Mitofusina 2 Onlus (sotto il patrocinio di UNIAMO  Federazione Italiana Malattie Rare) insieme ai ragazzi della scuola che si esibiranno.

All’evento saranno presenti i nostri soci romani, sempre molto attivi nelle attività di diffusione della conoscenza della nostra malattia. Vi invitiamo tutti a partecipare!!

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Trattamenti sperimentali per la CMT, un articolo di Laura Flavell

Abbiamo trovato questo interessante articolo di Laura Flavell che parla dei trattamenti sperimentali attualmente in atto per la Charcot-Marie-Tooth: Experimental Treatments for Charcot–Marie–Tooth Disease (CMT).

Lo abbiamo tradotto e sintetizzato per voi che seguite il nostro blog.

Laura Flavell scrive che ad oggi non esiste una cura per la Charcot-Marie-Tooth, così come non esistono neanche terapie scientificamente approvate che ci permettano di affrontare le cause (di origine genetica) che sono alla base di questa neuropatia. Nel mondo scientifico esiste, tuttavia, una maggiore comprensione dei geni (quali sono e come provocano la CMT) che sta conducendo i ricercatori impegnati in questo campo ad elaborare potenziali terapie per la prevenzione o il trattamento della malattia.

Attualmente ci sono nel mondo diversi gruppi di ricerca che stanno focalizzando la loro attenzione sulla comprensione della Charcot-Marie-Tooth e sullo sviluppo di metodi per diagnosticarla. In Spagna, ad esempio, dodici gruppi di ricerca stanno collaborando al TREAT-CMT project, un progetto ambizioso che si pone diversi obiettivi tra cui:

  • identificare nuove mutazioni che provocano la CMT;
  • scoprire marcatori biologici in grado di scovare la malattia;
  • sviluppare cellule o modelli animali di CMT che possono essere usati come test per i trattamenti.

Ma non solo. Ci sono anche diversi studi clinici in atto con lo scopo di valutare potenziali terapie come, ad esempio, quello di Pharnext che ha sviluppato PXT3003 per il trattamento della CMT 1A, la forma più comune della malattia. PXT3003 è un farmaco in sperimentazione che lavora bloccando PMP22, una proteina la cui sovrapproduzione, esaminata in alcuni pazienti con CMT1, causa danneggiamenti ai nervi periferici.

La fase II dello studio clinico ha dimostrato che questo farmaco è un trattamento molto promettente e sicuro per la CMT1A,  come potete vedere dai risultati che sono stati pubblicati su Orphanet Journal of Rare Diseases. Attualmente la compagnia sta conducendo la fase III della sperimentazione che consiste in uno studio clinico internazionale randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo che si chiama PLEO-CMT.

In aggiunta, Pharnext sta anche conducendo uno studio di estensione di sicurezza a lungo termine ribattezzato PLEO-CMT-FU.

Un altro esempio di medicinale in fase di sperimentazione è ACE-083 sviluppato da Acceleron Pharma che ha come scopo quello di migliorare la resistenza e la massa muscolare delle persone che soffrono di CMT. Dopo i risultati positivi della Fase I dello studio clinico, Acceleron ha cominciato la Fase 2 come vi avevamo annunciato in un precedente articolo (vedi ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT).

Gli enti di vigilanza, inoltre, hanno approvato anche le richieste di Addex Therapeutics per testare, attraverso uno studio clinico ADX71441, il suo candidato farmaco potenziale per il trattamento della CMT1A.

Alcuni ricercatori, inoltre, hanno testato l’efficacia terapeutica dell’INIBIZIONE DELLA DEACEATILASI ISTONICA attraverso lo zebrafish model della CMT2A, la seconda forma più comune di CMT a cui è associata l’iperattività di questo enzima. Il progetto si sta sviluppando presso l’Università di Sheffield in Inghilterra, in collaborazione con Hereditary Neuropathy Foundation and Acetylon Pharmaceuticals, un’affiliata di Celgene.

Come sottolinea Laura Flavell, è importante notare che non tutti gli studi clinici si concludono con successo: i risultati di uno studio sulla possibilità della vitamina C di aiutare i pazienti con CMT hanno evidenziato, ad esempio, che non vi era nessun beneficio.

I ricercatori stanno inoltre sperimentando altri possibili trattamenti per la CMT attraverso la terapia genica e la terapia delle cellule staminali: la prima prevede la consegna di una copia funzionante del gene difettoso mentre la seconda la consegna di cellule sane per promuovere la rigenerazione nervosa. Nessuno di questi approcci, tuttavia, è ancora entrato nella fase avanzata dello studio clinico.

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APPROFONDIMENTO CMT2A

Acetylon Pharmaceuticals, Inc. entra a far parte della collaborazione di vecchia data tra il Dott. Andy Grierson, ricercatore del SITraN, e la Hereditary Neuropathy Foundation (HNF).

Lo scopo della collaborazione è quello di sviluppare potenziali trattamenti per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), il più comune dei disturbi ereditari del sistema nervoso periferico che colpisce circa 3 milioni di persone in tutto il mondo.

Acetylon, leader nello sviluppo di inibitori della deacetilasi istonica (HDAC) per il trattamento del cancro e delle altre malattie umane critiche fornirà un composto terapeutico che sarà testato in un modello preclinico di zebrafish CMT sviluppato dal Dott Grierson all’Università di Sheffield per il suo trattamento potenziale di CMT.

La ricerca di un farmaco di screening per la CMT condotta dal Dott Grierson è sostenuta dalla Hereditary Neuropathy Foundation (HNF) come parte di un programma di Ricerca Terapeutica di Scoperta Accelerato (Triade) che promuove la collaborazione fra università, governo ed industria per accelerare i  potenziali  trattamenti per la CMT.

Il modello di zebrafish di CMT2A, sviluppato dal Dott Grierson al Centro di Bateson, è usato come una piattaforma per testare i composti terapeutici che potrebbero portare a potenziali trattamenti per le persone colpite da CMT2A, la secondo forma più comune di CMT.

Il Dott Grierson sottolinea che “lo zebrafish model offre un’opportunità unica per i test preclinici nella CMT2A, la forma più comune di CMT assonale. Con il sostegno di HNF questo modello è stato raffinato e convalidato. Attraverso questa nuova collaborazione scopriremo se l’inibizione di HDAC6 può essere un approccio terapeutico vitale”.

HNF e l’organizzazione partner Hannah’s Hope Fund di cosponsorizzano il Registro Globale delle Neuropatie Ereditarie (GRIN) per raccogliere informazioni cliniche e genetiche su pazienti diagnosticati con le varie forme di neuropatia ereditarie allo scopo di fare avanzare lo sviluppo di terapia per questi disturbi debilitanti.

Per aderire al GRIN visita www.neuropathyreg.org

Per maggiori informazioni, visita www.hnf-cure.org

 

 

 

 

GMN 2018: seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Il prossimo 10 marzo si terrà contemporaneamente in 40 sedi dislocate in 17 città italiane la seconda edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN 2018).

Una giornata di approfondimento a cui parteciperanno i migliori specialisti del settore, dove si parlerà degli avanzamenti della ricerca in maniera molto accurata ma semplice, rivolgendosi ad un pubblico formato da medici, pazienti ed associazioni.

Ci saremo anche noi agli incontri di Torino e invitiamo tutti i nostri associati e followers ad iscriversi gratuitamente nella propria  città compilando la scheda che potete trovare sul sito della GMN.

L’iscrizione è gratuita, ma obbligatoria. Visita il sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it  per trovare la sede a te più vicina, vedere il programma ed iscriverti oppure:

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La cottura a bassa temperatura con la pentola Slow-Cooker

La cottura a bassa temperatura è uno dei principi fondamentali della dieta ipotossica, ma non è facile da applicare per la cottura delle carni, soprattutto se di taglio grosso.

Un aiuto molto efficace si può ottenere con l’utilizzo della pentola elettrica slow-cooker.

Me l’hanno regalata a Natale e ne sono davvero entusiasta! E’ comoda, facilissima da usare , consuma poca elettricità e toglie molto lavoro in cucina. Infatti non occorre controllare la cottura, dato che il cibo non si brucia, perciò una volta preparato il tutto,  la si può dimenticare per trovare tutto pronto al nostro rientro.

 Inoltre occorrono pochi grassi e si mantengono intatti gli elementi nutritivi, quindi è una cucina molto sana. E i risultati sono ottimi!
slow cook
Slow-cooker

Come funziona la pentola Slow Cooker?

La Slow Cooker è una pentola elettrica, molto usata nell’Europa del Nord e negli Stati Uniti, all’interno della quale gli alimenti cuociono con un tempo di cottura lentissimo che va dalle 4 alle 11 ore.

E’ formata da un contenitore in metallo (dove è alloggiata la resistenza e all’interno del quale viene inserito un recipiente di ceramica che serve a contenere il cibo), e da un coperchio generalmente in vetro.

In realtà, è la versione moderna di un antico metodo di cottura che consisteva nell’accostare ad una fonte di calore un recipiente di terracotta per ottenere una cottura lenta e lunga (o lunghissima) che faceva risultare i cibi più morbidi (ideale per carni e legumi).

La temperatura massima non supera mai i 94/96 gradi e i tempi di cottura risultano all’incirca triplicati rispetto a quelli tradizionali sul gas. Il vantaggio è che non occorre mai girare o rimescolare, dato che i liquidi non evaporano e non c’è il rischio che il cibo si bruci.

Non occorre neanche aggiungere grassi, perciò i sapori risultano esaltati, mentre i nutrienti del cibo si mantengono inalterati, dato che non si disperdono come nella bollitura.

Le temperature di utilizzo sono tre: high (alta), medium (media) e slow (lenta), più una quarta cosiddetta soup per le zuppe. Si può programmare il tempo di cottura o di tenere in caldo il cibo dopo la cottura. Vi sono vari modelli con differenti dimensioni. Il consumo elettrico è  ridottissimo: assorbe solo circa 300 w (vale a dire consuma circa 30 centesimi per 6/8 ore di cottura).

Per quali pietanze è più adatta la Slow Cooker?

La slow cooker, come accennato in precedenza, da’ il meglio nelle preparazioni in cui è necessaria una cottura lenta e uniforme, come ragù, spezzatini, stracotti di carne, zuppe, verdure, legumi; ma anche pesce , polpo, baccala! Occorre sempre che vi sia del liquido, anche se ne occorre meno del solito.

La carne

Si possono utilizzare i tagli più economici e meno pregiati perché la lunga cottura li rende morbidi, sugosi e tenerissimi. Anche il pollame ed il coniglio sono adatti per la cottura in slow cooker.

Per un risultato ottimale bisognerebbe sigillare la carne precedentemente con una veloce rosolatura a fiamma alta in padella e poi posizionarla nella slow cooker con il condimento desiderato e del liquido (brodo, salsa ecc.). Con la cottura lenta il liquido di cottura non evaporerà, come siamo abituati in pentola normale, quindi bisogna metterne decisamente di meno. Inoltre è consigliato eliminare il più possibile le parti grasse della carne.

Le verdure

Le verdure vanno tagliate in pezzi piccoli e regolari, il minestrone o la zuppa di verdure nella slow cooker vengono buonissimi! Nel caso cuociate carne e verdure insieme è opportuno posizionare le verdure sul fondo della pentola.

I legumi

Vanno tenuti regolarmente a bagno per 8 / 12 ore e poi cotti a temperatura High nella slow cookerinsieme ai profumi che preferite; risulteranno molto più digeribili e morbidi che con la cottura normale.

Per adattare una ricetta normale alla pentola slow cooker bisogna diminuire drasticamente i liquidi, e considerare per 15 minuti di cottura sul fornello normale circa 2 ore su temperatura “low” o un’ora su “high” (ovviamente i tempi sono approssimativi)

Inoltre bisogna evitare di aprire spesso il coperchio, evitare assolutamente di cuocere alimenti ancora surgelati, o comunque molto freddi, evitare assolutamente gli sbalzi di temperatura (per esempio aggiungendo del liquido freddo mentre cuoce), perché si corre il rischio di spaccare  il recipiente di ceramica.

CARRE DI CONIGLIO CON VERDURE E OLIVE

Ricetta Slow Cooker: 

SLOW-COOKER-RICETTA

Procedimento:

Rosolare brevemente il coniglio in padella con un filo d’olio d’oliva, poi trasferirlo nella slow cooker, aggiungere le verdure, i profumi, i capperi (e altre spezie a piacere), salare, aggiungere l’olio e un bicchiere di acqua.

Chiudere con il coperchio e impostare la cottura su HIGH  per 4 ore. A cottura terminata, aggiungere le olive e lasciar riposare 15 minuti prima di servire. Se si desidera, per avere una salsa più densa, si possono frullare le verdure  insieme con il sugo, e farlo restringere in padella, prima di aggiungere le olive.

Luisa Perrero Porzio

Grazie di cuore Findomestic!

Come ormai da consuetudine, per il terzo anno consecutivo, Findomestic ha dedicato alla nostra associazione una riffa con premi il cui ricavato è stato devoluto alla ricerca sulla CMT2A.

Pubblichiamo di seguito la mail integrale ricevuta dalla nostra carissima Silvia Mari, dipendente Findomestic e socia del Progetto Mitofusina 2, che ci ha fatto emozionare:

Il 18 dicembre scorso, in occasione del pranzo di Natale dei colleghi Findomestic di Roma, si è svolta la riffa per raccogliere fondi da destinare al progetto Mitofusina 2.

Il coinvolgimento non ha riguardato solo il perimetro di Roma ma si è esteso a tutta l’Italia. Questa circostanza ci ha confermato che siamo davvero una grande famiglia.

Da subito abbiamo percepito la grande partecipazione. L’estrazione dei biglietti recitava: Napoli, poi Catania, ancora Firenze. La vicinanza e la sensibilità sono state notevoli! Il supporto di tutti ci ha permesso di  raccogliere una cifra mai raggiunta nelle precedenti edizioni.

La soddisfazione è stata immensa per coloro che hanno organizzato la riffa: «Non ci saremmo mai aspettati una partecipazione così importante» ha detto una delle promotrici.

La grande solidarietà dimostrata ci ha fatto emozionare!

Grazie alla nostra Silvia Mari e grazie a tutti i dipendenti Findomestic per la solidarietà che puntualmente ci dimostrate! GRAZIE DI CUORE.

 

 

Intervista al Prof. Giacomo P. Comi, Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari

 

 

 “Se è possibile attraverso nuovi strumenti terapeutici modificare malattie considerate incurabili, possiamo pensare che per altre malattie per le quali ci sono una serie di ipotesi, sia questione di tempo avere l’idea giusta, identificare il target giusto. Quindi non è in assoluto impossibile fare dei progressi. Oggi anche nella ricerca c’è una rivoluzione”.

Il Prof Giacomo P. Comi è Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano. Attualmente ricopre i ruoli di Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari Università degli Studi di Milano, responsabile dell’UOS di Neurologia Pediatrica presso la UOC di Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica, UOC Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università di Milano.

Il Professor Comi ha maturato una esperienza pluriennale di diagnosi e ricerca nelle malattie neuromuscolari.

Vi invitiamo a leggere la sua intervista pubblicata sul sito del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dove la nostra associazione fa confluire i fondi raccolti destinati alla ricerca sulla CMT2A (vedi anche Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin).

Attraverso le sue parole desideriamo farvi capire quanto sia importante oggi come non mai (dati gli enormi progressi scientifici registrati in questi ultimi anni) “la solidarietà e l’essere vicini alla ricerca”, che non significa solo donare (e in tal modo assicurare i giusti investimenti in infrastrutture e persone), ma anche agire attraverso gesti concreti come, ad esempio, “partecipare alle associazioni delle famiglie”.

Clicca nell’immagine di sotto per approfondire e leggere il testo integrale dell’intervista.

 

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La storia di Maria Caponio malata di CMT4 al Mondo a Colori: serata per Telethon

Ho 23 anni e mi sono trasferita a Milano da poco più di un anno. C’è una bella differenza tra avere una disabilità e vivere da disabili…e io non volevo vivere da disabile.

La storia di Maria, ventenne originaria di Altamura, è solo una delle tante storie di malattia e coraggio raccontate lo scorso 16 dicembre in prima serata su Rai Uno durante Il mondo a colori: serata per Telethon, evento di apertura della settimana di sensibilizzazione alla ricerca per le malattie rare.

Come ogni anno, Fondazione Telethon e Rai organizzano una maratona di raccolta fondi da destinare allo studio di queste patologie, inaugurandola con un charity show dove momenti di talk con ricercatori e pazienti si alternano a performance di spettacolo su temi inerenti alla serata.

Sul palco di questa edizione, insieme ad artisti del calibro di Giovanni Allevi, anche Maria Caponio, una giovane malata di CMT che, accompagnata da una ballerina professionista, si è esibita in un balletto di danza in carrozzina mettendo in scena la rappresentazione di una lotta contro un essere impalpabile.

“Una performance molto dura”, ha sottolineato la presentatrice intervenendo alla fine dell’esibizione, “dove tu hai dimostrato che, con il tuo grande coraggio, si può sconfiggere la paura”. “E’ stata la spinta che poi mi ha dato la carica”, ha risposto la giovane, riferendosi a quell’emozione che lei, al pari di molti altri pazienti saliti sul palco, ha conosciuto bene.

Maria soffre di CMT4 dall’età di quattro anni ed è stata costretta all’uso della carrozzina da quando ne ha compiuti tredici; ma questa è storia vecchia. “La sedia è stato il simbolo principale della mia disabilità. Adesso è un’amica, non la vedo più in maniera negativa. Se la mia sedia potesse parlare, sarebbe orgogliosa di me”. 

Oggi questa giovane e coraggiosa ragazza vive sola a Milano, ha un lavoro che la rende indipendente e guida la macchina; nel tempo libero gioca a rugby in carrozzina, una passione, la principale, che coltiva con due allenamenti a settimana e un’amichevole una volta al mese; ma non è stato sempre così.

Come lei stessa ha raccontato alla Clerici, c’è stato un prima e un dopo nella sua vita, scanditi da un incontro casuale fatto durante una crociera a Tunisi: quello con Stefano, capitano della squadra di basket del Santa Lucia di Roma, centro di riabilitazione motoria tra i più qualificati d’Italia.

“Aveva negli occhi una voglia di vivere travolgente. Lo trovavo stupendo, era ciò che volevo essere. Da quel momento ho detto ok, posso. Prima mi approcciavo alle cose vedendo il modo in cui le facevano gli altri. Poi ho capito che dovevo trovare il mio modo di fare le cose e quindi il non posso si è tramutato in posso“.

Ma cosa è successo? E’ la stessa Antonella a chiederlo ad un’emozionatissimo Stefano invitato a sorpresa sul palco del charity show in chiusura dell’intervista: “Cosa le hai detto per cambiarle la vita? C’è una parola chiave?”. Lui non ricorda, ma è Maria che risponde: “Mi ha detto fai sport”e dopo quelle parole la sua vita è cambiata.

Ringraziamo ACMT Rete per averci fatto conoscere la storia di Maria Caponio.

 

 

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Per guardare il video completo dell’esibizione e dell’intervista di Maria Caponio su Rai Play, clicca sull’immagine.

 

 

Buone feste

Grazie ai soci, ai sostenitori, agli amici che con le loro iniziative hanno contribuito a sostenere il nostro progetto di ricerca. Grazie ai tanti nuovi pazienti in tutto il mondo che hanno aderito e ci aiutano a diffondere la conoscenza della nostra patologia. Un grazie immenso ai nostri Professori e ricercatori che lavorano con passione. Serene feste a tutti.

(L’albero nell’immagine è una creazione delle nostre volontarie del Mercatino del Sorriso. Grazie anche a loro!)

Grazie AIDDA Delegazione Piemonte e Valle d’Aosta!

Ringraziamo moltissimo il Consiglio e tutte le socie di AIDDA DELEGAZIONE PIEMONTE VALLE D’AOSTA per aver voluto destinare alla nostra associazione le donazioni raccolte durante la tradizionale serata degli auguri natalizi.

La vostra generosità, il  sostegno e la solidarietà che sempre ci dimostrate, ci aiutano a proseguire con più forza la nostra battaglia verso la cura!