Muffin allo yogurt con cuore di marmellata alle fragole

muffin-ricetta

  1. Sbattete bene le uova con lo zucchero, aggiungete lo yogurt e amalgamate.
  2. Unite la farina e il lievito setacciati, la vanillina, il sale e la scorza di limone, mescolate, versate l’olio e amalgamate bene.
  3. Usate degli stampini in silicone che non hanno bisogno di essere imburrati e infarinati. Riempite ciascuno con 70/80 g di impasto (quasi fino al bordo).
  4. Scaldate il forno a 180° C. Infornate e cuocete per 15 minuti.
  5. A cottura ultimata serviteli tiepidi con, se volete, un una spolverata di zucchero a velo.

Questa è la ricetta base, un impasto morbido e delicato, perfetto per prima colazione e merenda. Potete aggiungere alla ricetta base ingredienti diversi, come pezzetti di frutta di ogni tipo, uvetta, marmellate varie, nocciole ecc. secondo le stagioni ed il vostro gusto.
Noi abbiamo fatto MUFFIN ALLO YOGURT con un cuore di marmellata di fragole (aggiungere un cucchiaino di marmellata dopo aver messo metà impasto nello stampino e coprire con il restante impasto ) e scaglie di cioccolato, da aggiungere all’impasto prima della cottura, decorando poi la superficie con granelli di zucchero.

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Lattosio, istruzioni per l’uso.

Il lattosio è lo zucchero presente nel latte e non solo. E’ uno zucchero complesso che, in quanto tale, non può essere digerito e assimilato dal nostro tratto gastrointestinale se prima non viene scisso nei due zuccheri semplici (digeribili e assimilabili) che lo compongono: glucosio e galattosio. Due zuccheri entrambi importanti per l’essere umano in quanto servono, il primo, a produrre energia (soprattutto per il cervello) e, il secondo, a far sviluppare le cellule nervose del neonato (fondamentale per la crescita).

Perché questa scissione possa avvenire, tuttavia, è necessario che nel nostro stomaco sia presente (in quantità adeguata) l’enzima lattasi, che serve da catalizzatore a questo processo. In mancanza di lattasi, il lattosio, una volta ingerito, passa indisturbato attraverso l’intestino arrivando fino al colon, dove viene attaccato da milioni di batteri residenti che lo fanno fermentare, trasformandolo in idrogeno (gas) e in acidi organici.

Proprio alla formazione di queste molecole è dovuta la maggior parte dei problemi legati a questa intolleranza: dalla spossatezza alla flatulenza, dal mal di testa al gonfiore fino ai crampi. La diarrea, invece, è causata dall’afflusso di acqua (richiamata dal lattosio che non si riesce a digerire) nell’intestino.

Come facciamo, tuttavia, a sapere se siamo intolleranti al lattosio dal momento che questi sintomi sono comuni anche ad altri disturbi, come ad esempio il colon irritabile?

Oggi possiamo ricorrere al test del respiro, cd breath test, che misura i picchi di idrogeno presenti nell’aria espirata dopo un carico di lattosio: il gas prodotto durante la fermentazione, infatti, viene assorbito dalle pareti del colon ed in parte eliminato, dal nostro corpo, attraverso la respirazione. E’ un test molto semplice, che si può effettuare anche in farmacia.

E’ importante sottolineare, tuttavia, che la carenza di lattasi (se non è congenita o secondaria, cioè dovuta ad altra patologia) è un evento genetico naturale: la produzione di questo enzima, che inizia a partire dalla 23esima settimana di gestazione e raggiunge il suo picco massimo durante la nascita (mantenendosi costante per tutto il periodo dell’allattamento), comincia a diminuire progressivamente, con una velocità che varia a seconda del soggetto, già dalla fase dello svezzamento del bambino.

Il fatto che una larga percentuale di individui adulti soffra di una carenza di questo enzima tale da far sorgere problemi intestinali (cd “intolleranza al lattosio”) è un fenomeno abbastanza comune. La severità dei sintomi dipende dal grado di intolleranza (inversamente proporzionale alla quantità di enzima lattasi presente nel nostro organismo) e, ovviamente, dalla quantità di lattosio ingerito.

I consigli nutrizionali variano da individuo a individuo. Tuttavia, è in genere consigliato di ridurre la quantità di lattosio consumata (ingerendolo in piccole dosi, che devono essere distribuite per tutto l’arco della giornata, e associandolo ad altri cibi) fino alla scomparsa dei sintomi; di assumere yogurt e di utilizzare latte senza lattosio; di consumare alimenti ricchi di calcio per sopperire all’eventuale deficit che ne potrebbe derivare.

N.B. per chi è intollerante, si possono consumare yogurt senza lattosio, latte senza lattosio e formaggi vari senza lattosio ormai facilmente reperibili nei supermercati.  Il processo di eliminazione del lattosio mantiene intatte le qualità nutrizionali del latte.
Ma chi è fortemente intollerante deve evitare questi prodotti e sostituirli con prodotti vegetali.

Sperando di esservi stati d’aiuto nell’avere affrontato questo argomento e ricordandovi che i nostri articoli non hanno alcun valore medico, ma sono semplici consigli per persone malate di CMT e non solo, vi proponiamo una ricetta appena sfornata in casa Perrero Porzio:

MUFFIN-cuoco

 

BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

via BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

LURRAK: Cirko Vertigo e Ballo anch’io insieme per la ricerca sulla CMT2A

La magia del circo contemporaneo incontra la poesia della danza in carrozzina dando vita a una serata speciale dedicata alla ricerca sulla CMT2A.

Il prossimo 23 novembre, sotto il tendone del teatro Le Serre di Grugliasco (sede del Cirko Vertigo), si esibiranno in prima serata undici performer circensi della compagnia LURRAK che daranno corpo, con le loro acrobazie, a una “storia fatta di umorismo, virtuosità e carattere” per lasciare il palco poi, nel finale, alle tre deliziose muse di Ballo anch’io e alla loro danza fatta di poesia.

Un doppio spettacolo che è un omaggio alle differenze e alla creatività della vita.

Musica, teatro e danza insieme per raccontare, da una parte, la storia della ribellione di una comunità di uomini e donne contro l’assurdità del lavoro e, dall’altra, la favola di tre giovani danzatrici diversamente abili che sul palco, invece, lottano contro i limiti del proprio corpo (e della carrozzina) per farsi leggere e librare.

Un connubio tra diverse discipline all’interno di una scenografia magica che trasporterà lo spettatore in una dimensione unica e innovativa.

 

Siete, dunque, tutti invitati il prossimo 23 novembre alle h 21 presso il teatro Le Serre di Grugliasco in Via Tiziano Lanza 31 per partecipare con noi a questa serata di beneficenza il cui ricavato sarà interamente devoluto al nostro progetto di ricerca.

 

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Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Studio scientifico condotto in Italia dove si parla di due nuove mutazioni:

Studio scientifico finlandese in cui si parla dei diversi tipi di CMT e della loro incidenza in una provincia della Finalndia:

Studio scientifico giapponese sulle varianti delle MFN2 condotto su 79 pazienti:

Altro studio giapponese:

Studio scientifico condotto in Polonia:

Studio scientifico condotto in UK su mosaicismo in mutazione MFN2:

Studio scientifico condotto in Irlanda su 2641 pazienti con CMT:

Studio scientifico condotto in USA su un topo con mutazione MFN2:

Studio scientifico condotto da un gruppo internazionale, tra cui l’eminente Prof. Shy, sulla sulla storia naturale della CMT durante l’infanzia:

 

Buona lettura e non esitate a contattarci per qualsiasi chiarimento.

ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 2)

Facendo seguito all’articolo precedente (ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 1) vorremmo darvi ulteriori informazioni per ciò che riguarda nello specifico i pazienti che soffrono di CMT.

A tal proposito, vi segnaliamo alcune indicazioni date da Orphanet e pubblicate sul loro sito utili a migliorare la gestione degli aspetti anestesiologici.

(Fonte: ANAESTHESIA RECOMMENDATIONS FOR PATIENTS SUFFERING FROM CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE)

ATTENZIONE trattandosi di un tema oggetto di ricerche in corso:

  • nuove conoscenze potrebbero aggiungersi
  • ogni paziente è considerato come unico, perciò deve essere valutato singolarmente

Nell’elaborare queste raccomandazioni, Orphanet si è basata su casi clinici riportati e sperimentazioni cliniche. 

Le operazioni chirurgiche tipiche di questa neuropatia sono quelle ortopediche comuni: tessuto molle, osteotomie e artrodesi isolate o combinate, come ad esempio trasposizione tendinea  multipla nella deformità del piede, e scoliosi.

Viene scelta l’anestesia generale bilanciata (agenti alogenati) e totale endovenosa (basata su propofol) in maniera sicura con o senza rilassamento muscolare. Anche i bloccanti neurassi ali sono stati utilizzati con successo (anestesia epidurale, spinale e epidurale spinale combinata).

Alcune procedure diagnostiche addizionali (pre-operatorie) sono necessarie. Bisogna valutare attentamente ogni singolo paziente: in alcuni casi, infatti, sono state descritte ridotte funzionalità polmonari in associazione con disfunzioni del nervo frenico, del diaframma o con anomalie della gabbia toracica. L’apnea centrale del sonno può essere associata a disfunzione del diaframma e ipercapnia (eccesso di CO2 nel sangue), mentre l’apnea ostruttiva del sonno viene riportata come probabilmente dovuta a neuropatia faringea. La sindrome delle gambe senza riposo e movimenti periodici degli arti durante il sonno sono stati trovati in alcuni pazienti con CMT2. La disfunzione delle corde vocali, forse dovuta a un coinvolgimento del nervo laringeo, è stata trovata in associazione con diversi tipi di CMT e vi sono alcuni rischi di progressione di paralisi bilaterale e polmonite da aspirazione.

I pazienti dovrebbero essere valutati per la presenza di neuropatia del sistema nervoso involontario con denervazione ,dato che ciò è comune. Dovrebbero essere effettuati accertamenti per altre morbilità compresenti, dal momento che la presenza del diabete mellito può condurre ad un peggioramento della neuropatia.

Per quanto riguarda, invece, le precauzioni particolari per il posizionamento, il trasporto o la mobilizzazione, si raccomandano  un prudente posizionamento e una protezione dei punti di pressione perché la compressione dei nervi potrebbe aggravare la neuropatia.

Bisogna anche considerare una probabile interazione tra agenti anestetici e farmaci a lungo termini usati dal paziente: quelli per neuropatie (sindrome delle gambe senza riposo) o per dolore cronico. Alcuni pazienti potrebbero essere sotto terapia farmacologica psicoattiva dovuta a sintomi psichiatrici come depressione o ansia. In pochi casi la stimolazione del midollo spinale è stata usata per curare il dolore cronico agli arti.

PROCEDURE ANESTESIOLOGICHE

In una sperimentazione clinica, la dose necessaria di Tiopental sodico per la CMT è stata inferiore che nel gruppo di controllo, ed era in relazione alla gravità della neuropatia.

Teoricamente l’uso del protossido di azoto potrebbe causare neurotossicità attraverso l’inibizione della metionina sintetasi in pazienti con CMT ed è stato ritenuto“da moderato a significativo rischio di potenziale tossicità e peggioramento della neuropatia in persone con CMT”  dalla CMT Association Usa, CMT Association of Australia, CMT International (Canada) and CMT United Kingdom. Tuttavia in una  revisione sistematica (11 studi, 41 esposizioni) non sono stati osservati peggioramenti neurologici, con gli autori che hanno valutato  il farmaco come  sicuro in adulti e bambini.

E’ raccomandato evitare l’uso della  succinilcolina.

La risposta ai farmaci bloccanti neuromuscolari non depolarizzanti può essere imprevedibile.

E’ stato riportato un utilizzo sicuro del sugammadex (antagonista del blocco neuromuscolare). I pazienti con forma severa, (come quelli che soffrono di cifoscoliosi) possono sviluppare insufficienza respiratoria dopo l’anestesia neuroassiale (più alta del livello previsto per i bloccanti sensitivi e motori).

Dopo l’intervento chirurgico, è necessario un monitoraggio particolare o addizionale. Si raccomanda, in particolare, di monitorare il nervo adduttore ulnare del pollicisbrevis dal momento che gli arti inferiori sono spesso severamente denervati, anche se talvolta il monitoraggio può essere difficoltoso (specialmente se sono affetti anche gli arti superiori).

In merito alle possibili complicazioni, Orphanet dice che:

  • probabilmente questa malattia non è particolarmente associata alla paralisi ipokaliemica in risposta alla somministrazione della succinilcolina, ma  tuttavia viene raccomandato di evitarla;
  • la risposta agli agenti bloccanti neuromuscolari non depolarizzanti può essere piuttosto variabile, risposte prolungate o attenuate sono state entrambe descritte;
  • sono stati descritti casi di polmonite da aspirazione dovuta alla paresi delle corde vocali. Se si presentano malattie polmonari associate, dovrebbe essere considerata la ventilazione postoperatoria assistita (come la BiPAPo CPAP) .Questo include ipazienti sotto anestesiaspinale.

Per quanto concerne l’assistenza post-operatoria, particolare attenzione deve essere presa riguardo a possibili disordini del sistema nervoso involontario e disfunzioni del basso tratto urinario (femmina e maschio).

Orphanet, inoltre, ci fornisce alcune informazioni circa i tipi di situazione di emergenza/diagnosi differenziali causate dalla malattia allo scopo di darci un mezzo per distinguere tra un effetto collaterale dell’anestesia e una manifestazione della malattia.

L’insufficienza respiratoria può svilupparsi dopo un’operazione. La causa può essere multifattoriale. I pazienti il cui sistema respiratorio è affetto (muscoli del torace e diaframma) possono essere a rischio di complicanze e questo deve essere tenuto in considerazione per minimizzare gli altri fattori (medicinali, tipo di operazione, approcci chirurgici).

Nel caso di anestesia ambulatoriale, potrebbe essere raccomandato evitare gli agenti bloccanti neuromuscolari.

Orphanet, infine, fornisce alcune raccomandazioni circa l’anestesia ostetrica.

In uno studio (Medical Birth Registry of Norway, n=108), le donne con CMT avevano una maggiore incidenza nel presentare anomalie ed emorragie post-parto; (la percentuale era due volte quella del gruppo di referimento), ed il forcipe è stato usato tre volte tanto nel gruppo con CMT. La maggioranza dei parti con taglio cesareo per la CMT erano di emergenza.

L’anestesia epidurale o anestesia spinale-epidurale combinata può essere scelta per il travaglio e per il taglio cesareo. La maggior parte dei casi pubblicati non hanno mostrarono nessun sintomo o peggioramento nello stato funzionale. L’anestesiaspinale e quella epidurale sono state usate per i parti cesarei (sia programmati sia d’emergenza).

ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 1)

L’anestesia generale e locale potrebbe comportare alcuni rischi per i pazienti affetti dalla CMT o da altra malattia neuromuscolare, in quanto:

  • la risposta neurologica di questi pazienti potrebbe essere alterata rispetto a quella dei pazienti sani;
  • potrebbero essere presenti altre problematiche abbastanza comuni, come problemi respiratori, paralisi delle corde vocali, diabete etc, di cui è importante informare i medici al fine di prendere le opportune precauzioni;
  • è importante che i medici siano informati anche riguardo alla difficoltà di monitoraggio dovuta alla denervazione degli arti inferiori e superiori causata dalla neuropatia;
  • non tutti i farmaci anestetici, inoltre, sono raccomandati per questo tipo di pazienti e occorre fare molta attenzione nella scelta.

E’ molto importante che i pazienti siano a conoscenza di questo tipo di problematiche e che informino, anche in caso di ricovero in pronto soccorso, gli anestesisti sulla loro situazione.

Vi invitiamo a leggere, a tal proposito, le raccomandazioni elaborate durante la Consensus Conference – organizzata nel 2011 a Torino con il supporto di SIAARTI (Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva) e AIM (Associazione Italiana Miologia) – e, successivamente, pubblicate sulla rivista specializzata Minerva Anestesiologica da un gruppo di studio italiano guidato da due eminenti specialisti : la Prof.ssa Tiziana Mongini ed il Dott. Racca:

Racca F., Mongini T., Wolfler A. et al., Recommendations for Anesthesia and Perioperative management of patients with neuromuscular disorders, Minerva Anestesiol. 2013; 79: 419-33

Per rendere ancora più semplice il consulto a medici e specialisti, è stato realizzato, inoltre, un pieghevole (con la collaborazione della Sezione UILDM di Torino) che noi vi proponiamo a titolo informativo:

RACCOMANDAZIONI PER L’ANESTESIA NEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE NEUROMUSCOLARI A CURA di F. Racca, T. Mongini, N. Passoni

Grazie di cuore Rotaract Club Torino Sud!

Il Rotaract Club Torino Sud ha voluto sostenere il nostro Progetto donandoci un importante service.

Cogliamo l’occasione per ringraziare il Presidente, il Consiglio e tutti i giovani soci che, con impegno, entusiasmo e passione, aiutano e sostengono la comunità locale e internazionale organizzando eventi raccolta fondi oppure intervenendo con un’opera concreta e diretta.

E’ davvero molto bello che dei giovani ragazzi, tanto impegnati nel sociale, sostengano anche la ricerca per le malattie rare alimentando le nostre speranze. Grazie per la preziosa amicizia e per la splendida solidarietà!

Foto del 10/07/2107 su Facebook: https://www.facebook.com/Rotaractclubtorinosud/

 

 

Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

Il Pranzo del Sorriso: decima edizione

Abbiamo festeggiato quest’anno questo importante anniversario ! Il Pranzo del Sorriso è infatti nato ancora prima della creazione della nostra Associazione, per iniziativa delle famiglia Tozzi-Bartolini insieme agli amici che hanno sempre creduto nell’importanza di sostenere la ricerca scientifica. In tutti questi anni abbiamo fatto tanta strada: la nostra Associazione si è allargata con tanti nuovi pazienti in Italia e nel mondo, il nostro Progetto di ricerca avanza con buoni risultati, tanti vecchi e nuovi amici ci sostengono sempre più numerosi e con sempre maggiore generosità!

Il Pranzo di quest’anno è stato ancora più bello e ricco di entusiasmo! Le giovani ricercatrici dell’Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, dott.sa Federica Rizzo e Monica Nizzardo hanno illustrato con grande competenza gli avanzamenti del progetto di ricerca sulla CMT2A, che sono molto promettenti, ed hanno ricevuto numerosi applausi (gli avanzamenti della ricerca sono pubblicati nella sezione MALATTIA E RICERCA – IL NOSTRO PROGETTO DI RICERCA). Inoltre è stata anche l’occasione per festeggiare insieme i 25 anni di Nozze dei nostri Marco ed Annamaria Tozzi , un meraviglioso esempio di amore e dedizione, che supera ogni ostacolo della vita.

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Come sempre ringraziamo coloro che hanno partecipato e che continuano a sostenere con entusiasmo la nostra causa: il Sindaco e gli assessori di Rignano Sull’Arno, Don Matteo e Don Domenico, i tantissimi amici intervenuti e le famiglie di nostri soci venuti anche da lontano. L’evento è stato realizzato con grande cura e ottima organizzazione grazie al grande lavoro svolto dai giovani volontari di Notte di Note, nonchè dagli ottimi cuochi e da tutti i volontari che ci hanno aiutati in vario modo.

La presidente Eleonora ringrazia particolarmente chi da sempre le è stato vicino ad organizzare questa meravigliosa giornata e che da molti anni è sempre stato a suo fianco instancabilmente. A loro va il nostro GRAZIE più sincero, e l’augurio di proseguire tutti insieme con successo questa meritevole iniziativa.

La Direzione