Conferenza di presentazione del Forum A-Rare presso il Salone del Libro di Torino

Vi comunichiamo che, in occasione del 30° Salone Internazionale del Libro di Torino, presso lo stand della Federazione Malattie Rare Infantili (L147 II padiglione), Giovedì 18 maggio 2017 alle ore 18 si terrà la Conferenza di presentazione del Forum A-Rare.

Luca Nave, portavoce del Forum, presenterà brevemente il Forum e i suoi obiettivi; Elsa Aimone dell’Ass.ne Cisti di Tarlov esporrà le esigenze evidenziate dalle varie associazioni aderenti al Forum; Roberto Muscio dell’Ass.ne MCS Illness farà il punto sulle attività in progress; e a seguire ci sarà un dibattito con i presenti.

LocandinaForumSalone

Forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta

Lo scorso 28 febbraio, durante il convegno organizzato dal  CMID presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato ufficialmente presentato A-RARE, il forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta.

Un interessante progetto, in cantiere già dal 2016, che nasce dall’esigenza di creare una rete di coordinamento tra le diverse associazioni di pazienti (e loro familiari) affetti da malattie rare. Un tentativo di unire tutte le voci di coloro che soffrono di patologie “orfane” (solo in Piemonte sono circa 18.000) per formare un unico coro capace di farsi ascoltare da chi ha il dovere istituzionale di tutelare i nostri diritti.

Ventotto associazioni, tra cui la nostra, si sono fatte promotrici di questa iniziativa attraverso una serie di incontri in cui è stato stilato un documento programmatico che contiene la missione e gli obiettivi del progetto, insieme a una prima lista di esigenze manifestate dalle associazioni che verranno discusse e presentate alle istituzioni competenti.

Per maggiori informazioni visitare il nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/progetti/21_Forum+delle+Associazioni+per+le+malattie+rare+delle+Regioni+Piemonte+e+Valle+D%E2%80%99Aosta.

 

 

Giornata Malattie Neuromuscolari 2017

Per rispondere alle richieste di maggiore informazione sul tema, si è deciso di lanciare la prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie, il prossimo 4 marzo 2017.

Più di 40 centri italiani collaboreranno insieme per condividere esperienze e sfide. La giornata è stata promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. La nostra associazione sara’ partner nella sede di Roma, ma partecipera’ agli incontri di Torino: invitiamo tutti a partecipare agli eventi organizzati nella propria citta’.

L’iscrizione alla Giornata è gratuita ma obbligatoria. Potete trovare tutte le informazioni sul nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/130_Giornata+delle+Malattie+Neuromuscolari+%28GMN%29+

2017: un anno importante per le malattie rare

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e in concomitanza con centinaia di eventi in tutto il globo, il CMID-Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta organizzerà un incontro dedicato alle principali novità locali, Nazionali ed Europee relative alle malattie rare.

2017: un anno importante per le malattie rare
28 febbraio 2017
ore 9.30-13.00
Aula Ravetti Ospedale Giovanni Bosco 
Piazza del Donatore di Sangue 3 – 10154

In questa giornata speciale, che celebra il 2017 come un anno importante per le malattie rare, sarà inoltre presentato ufficialmente il Forum delle Associazioni di malattie rare del Piemonte, un progetto che vede coinvolta anche la nostra associazione.

Ecco a voi il programma, noi saremo presenti!
RARE DISEASE DAY 2017 eventi del Piemonte

Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare

Abbiamo appena pubblicato sul nostro sito l’interessante contributo della Dr Grazia D’Angelo al Convegno “Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare” che si è tenuto presso l’Università di Milano lo scorso ottobre.

NUTRIRSI E NUTRIRE IL PAZIENTE DISTROFICO (leggi qui)

Dr D’Angelo is responsible for the Muscle Disorders Operating Unit at Medea Institute of Bosisio Parini, which is the rare diseases presidium of Lombardy Region. As member of our Scientific Committee, she let us to publish a summary of the main points and the content of her contribution regarding some important topics common to Duchenne Muscular Distrophy and all degenerative neuromuscular disorders (or to any other slow developing diseases such as CMT2A)

La Dssa D’Angelo è Responsabile UO Patologie Neuromuscolari, Istituto Medea di Bosisio Parini, Presidio Malattie Rare Regione Lombardia. In quanto membro del nostro illustre Comitato Scientifico, ci ha permesso di pubblicare il suo interessante contributo che, sebbene centrato sulla DMD – Distrofia di Duchenne, tratta argomenti e problematiche comuni alle altre malattie neuromuscolari degenerative o a lenta evoluzione, come la CMT2A.

“Patalogia immune e malattie orfane 2017”

La sezione di Torino del Progetto Mitofusina 2 parteciperà al convegno PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE 2017 che si terrà a Torino dal 25 al 28 gennaio 2017.

Il convegno è organizzato dal CMID – coordinamento interregionale rete malattie rare di Piemonte e Valle D’Aosta, e diretto dal prof. Roccatello in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, l’Assessorato alla salute della Regione Piemonte e vari  importanti enti  ed istituzioni universitari ed ospedalieri.

Verranno trattati alcuni argomenti di grande interesse per noi, come le reti europee di riferimento- ERN, le terapie innovative per le malattie rare e il progetto Italia-Usa per le malattie rare senza diagnosi.

E’ prevista inoltre una sessione per formalizzare e presentare la creazione del FORUM DELLE ASSOCIAZIONI DELLE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE, di cui la nostra associazione sarà uno dei soci fondatori. Seguirà la nostra relazione dell’evento!

Scarica il programma del Convegno

Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon

Eleonora Bartolini e Annamaria Tozzi, rispettivamente Presidente e socia fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus, hanno partecipato al convegno DIALOGO DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE organizzato dalla Fondazione Telethon lo scorso 18 ottobre 2016 presso il Palazzo degli Affari di Firenze. Continua a leggere “Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon”

Contributo delle nostre ricercatrici al CMTR Consortium

Pubblichiamo un riassunto dello studio presentato dalle ricercatrici del Centro Dino Ferrari, Dr Federica Rizzo e Dr Agnese Ramirez, al Congresso CMTR Consortium, a Venezia.

La ricerca è stata sostenuta dall’Associazione Progetto Mitofusina 2.

FUNCTIONAL ANALYSIS AND GENOME-WIDE RNA-SEQ OF HUMAN MOTOR NEURONS IMPLICATE SELECTIVE MITOCHONDRIAL DEPLETION, RESISTANCE TO APOPTOSIS AND INCREASED MITOPHAGY IN CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A

Rizzo F, Ramirez A, Ronchi R, Salani S, Nizzardo M, Fortunato F, Bordoni A, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation(DEPT), Univerity of Milan, Neurology Unit, IRCCS Fondation Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy

La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una polineuropatia sensitivo-motoria, caratterizzata dalla morte dei neuroni motori e sensitivi, che risulta in una progressiva debolezza agli arti, atrofia muscolare e perdita della sensibilità. La patologia è dovuta a mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2), che codifica per una proteina localizzata a livello dei mitocondri, organelli molto importanti per la sopravvivenza delle cellule e per il loro corretto funzionamento. Ad oggi, purtroppo non esistono terapie risolutive per questa patologia. Continua a leggere “Contributo delle nostre ricercatrici al CMTR Consortium”

6th International Charcot-Marie Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting

Abbiamo partecipato al convegno scientifico internazionale sulla malattia di Charcot-Marie- Tooth (CMT), organizzato dall’Associazione Nervo Periferico (PNS), con il contributo particolare del dott. Davide Pareyson (Milano), del Prof. Gian Maria Fabrizi (Verona) e delprof. Angelo Schenone (Genova). Si tratta del più importante convegno scientifico sulla CMT (il precedente si è svolto ad Anversa nel 2013), che ha visto la partecipazione di circa 300 relatori di altissimo livello provenienti da tutto il mondo: i più autorevoli specialisti nel settore hanno presentato ben 222 studi in soli tre giorni di lavori.

Sono stati trattati moltissimi argomenti riguardanti la CMT, tutti estremamente interessanti. Sul nostro sito potete trovare una relazione esauriente al link di seguito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/110_6th+International+Charcot-Marie+Tooth+and+Related+Neuropathy+Consortium+%28CMTR%29+Meeting

Congresso Medico ACMT- Rete (Venezia 9-11 settembre 2016)

Come vi avevamo anticipato sulla nostra pagina Facebook, abbiamo partecipato al Congresso Nazionale dell’Associazione ACMT-RETE che si è tenuto in concomitanza del CMTR CONSORTIUM a Venezia. Su invito dell’associazione organizzatrice e insieme a numerose altre associazioni CMT internazionali, abbiamo inviato una nostra delegazione composta da Luisa e Giovannella. Le nostre rappresentanti sono state accolte con tanta gentilezza, amicizia ed entusiasmo e per loro è stata “un’esperienza davvero unica”, sotto tutti i punti di vista. Continua a leggere “Congresso Medico ACMT- Rete (Venezia 9-11 settembre 2016)”