AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

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CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

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Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

“CMT: tra speranza e realtà”

«CMT : entre espoir et réalité » (trad. CMT: tra speranza e realtà) è il titolo del Congresso, organizzato dall’associazione CMT France, che si è svolto a Poitiers lo scorso 25 marzo. 

Questo anno possiamo infine parlare di speranza” sottolinea Daniel Tanesse, Vice Presidente e responsabile dei Congressi che l’associazione organizza puntualmente ogni anno per tirare le somme sulla ricerca e affrontare tematiche importanti inerenti la Charcot-Marie-Tooth. “La speranza dalla quale nascono gli studi scientifici per la cura e il trattamento della nostra malattia” e con cui si attendono i risultati.

In particolare, nell’evento di quest’anno, realizzato dalla CMT France insieme a numerosi volontari nella sorridente cittadina della Francia centrale, si è parlato dei progetti di ricerca attualmente in corso di cui l’associazione è partner ufficiale.

Per quanto riguarda la CMT1A, i progetti attualmente in corso sono tre: quello, attualmente in fase III (ultima) della sperimentazione, che riguarda il medicinale PXT-3003 del laboratorio Pharnextquello in fase II dell’Ulipristal Acetato del CHRU di Strasburgo e quello ancora in fase I del medicinale IFB-088 du laboratoire InFlectisBioScience.

Per quanto riguarda la CMT1X, invece, si sta svolgendo un progetto di ricerca presso il CNRS et l’INSERM di Strasburgo e di Marsiglia.

Da un lato la speranza, dunque, quella che si nutre di desiderio e attesa positiva (è stato affrontato un discorso su come l’epigenetica può influenzare la nostra salute), mentre dall’altro la realtà, quella che “è fatta innanzitutto di stanchezza e dolore”, ossia due costanti della vita quotidiana di chi soffre di questa malattia rara.

Due temi che sono stati affrontati ampiamente durante la giornata, attraverso gli interventi di studiosi del settore. L’argomento “stanchezza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth” è stato affrontato per la prima volta a Poitiers, mentre quello del dolore, già esaminato in passato, è stato fatto oggetto in questo Congresso di un approccio multidisciplinare: neurologico (“Dolore e CMT”), nutrizionale (“Micronutrizione, Dolore e stanchezza nella CMT”) e posturale (“Postura, equilibrio e dolore”).

Come ogni anno la parola è stata data al sociologo Michel Billé (“La speranza fa vivere…”) che ha concluso, con una nota positiva, gli interventi della giornata nazionale di scambio e informazioni sulla CMT.

Potete trovare informazioni più dettagliate circa la giornata sul sito della CMT France:

http://www.cmt-france.org/Congres-2017-programme-complet-et-inscriptions-par-ici

 

 

 

 

Conferenza di presentazione del Forum A-Rare presso il Salone del Libro di Torino

Vi comunichiamo che, in occasione del 30° Salone Internazionale del Libro di Torino, presso lo stand della Federazione Malattie Rare Infantili (L147 II padiglione), Giovedì 18 maggio 2017 alle ore 18 si terrà la Conferenza di presentazione del Forum A-Rare.

Luca Nave, portavoce del Forum, presenterà brevemente il Forum e i suoi obiettivi; Elsa Aimone dell’Ass.ne Cisti di Tarlov esporrà le esigenze evidenziate dalle varie associazioni aderenti al Forum; Roberto Muscio dell’Ass.ne MCS Illness farà il punto sulle attività in progress; e a seguire ci sarà un dibattito con i presenti.

LocandinaForumSalone

Forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta

Lo scorso 28 febbraio, durante il convegno organizzato dal  CMID presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato ufficialmente presentato A-RARE, il forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta.

Un interessante progetto, in cantiere già dal 2016, che nasce dall’esigenza di creare una rete di coordinamento tra le diverse associazioni di pazienti (e loro familiari) affetti da malattie rare. Un tentativo di unire tutte le voci di coloro che soffrono di patologie “orfane” (solo in Piemonte sono circa 18.000) per formare un unico coro capace di farsi ascoltare da chi ha il dovere istituzionale di tutelare i nostri diritti.

Ventotto associazioni, tra cui la nostra, si sono fatte promotrici di questa iniziativa attraverso una serie di incontri in cui è stato stilato un documento programmatico che contiene la missione e gli obiettivi del progetto, insieme a una prima lista di esigenze manifestate dalle associazioni che verranno discusse e presentate alle istituzioni competenti.

Per maggiori informazioni visitare il nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/progetti/21_Forum+delle+Associazioni+per+le+malattie+rare+delle+Regioni+Piemonte+e+Valle+D%E2%80%99Aosta.

 

 

Giornata Malattie Neuromuscolari 2017

Per rispondere alle richieste di maggiore informazione sul tema, si è deciso di lanciare la prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie, il prossimo 4 marzo 2017.

Più di 40 centri italiani collaboreranno insieme per condividere esperienze e sfide. La giornata è stata promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. La nostra associazione sara’ partner nella sede di Roma, ma partecipera’ agli incontri di Torino: invitiamo tutti a partecipare agli eventi organizzati nella propria citta’.

L’iscrizione alla Giornata è gratuita ma obbligatoria. Potete trovare tutte le informazioni sul nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/130_Giornata+delle+Malattie+Neuromuscolari+%28GMN%29+

2017: un anno importante per le malattie rare

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e in concomitanza con centinaia di eventi in tutto il globo, il CMID-Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta organizzerà un incontro dedicato alle principali novità locali, Nazionali ed Europee relative alle malattie rare.

2017: un anno importante per le malattie rare
28 febbraio 2017
ore 9.30-13.00
Aula Ravetti Ospedale Giovanni Bosco 
Piazza del Donatore di Sangue 3 – 10154

In questa giornata speciale, che celebra il 2017 come un anno importante per le malattie rare, sarà inoltre presentato ufficialmente il Forum delle Associazioni di malattie rare del Piemonte, un progetto che vede coinvolta anche la nostra associazione.

Ecco a voi il programma, noi saremo presenti!
RARE DISEASE DAY 2017 eventi del Piemonte

Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare

Abbiamo appena pubblicato sul nostro sito l’interessante contributo della Dr Grazia D’Angelo al Convegno “Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare” che si è tenuto presso l’Università di Milano lo scorso ottobre.

NUTRIRSI E NUTRIRE IL PAZIENTE DISTROFICO (leggi qui)

Dr D’Angelo is responsible for the Muscle Disorders Operating Unit at Medea Institute of Bosisio Parini, which is the rare diseases presidium of Lombardy Region. As member of our Scientific Committee, she let us to publish a summary of the main points and the content of her contribution regarding some important topics common to Duchenne Muscular Distrophy and all degenerative neuromuscular disorders (or to any other slow developing diseases such as CMT2A)

La Dssa D’Angelo è Responsabile UO Patologie Neuromuscolari, Istituto Medea di Bosisio Parini, Presidio Malattie Rare Regione Lombardia. In quanto membro del nostro illustre Comitato Scientifico, ci ha permesso di pubblicare il suo interessante contributo che, sebbene centrato sulla DMD – Distrofia di Duchenne, tratta argomenti e problematiche comuni alle altre malattie neuromuscolari degenerative o a lenta evoluzione, come la CMT2A.

“Patalogia immune e malattie orfane 2017”

La sezione di Torino del Progetto Mitofusina 2 parteciperà al convegno PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE 2017 che si terrà a Torino dal 25 al 28 gennaio 2017.

Il convegno è organizzato dal CMID – coordinamento interregionale rete malattie rare di Piemonte e Valle D’Aosta, e diretto dal prof. Roccatello in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, l’Assessorato alla salute della Regione Piemonte e vari  importanti enti  ed istituzioni universitari ed ospedalieri.

Verranno trattati alcuni argomenti di grande interesse per noi, come le reti europee di riferimento- ERN, le terapie innovative per le malattie rare e il progetto Italia-Usa per le malattie rare senza diagnosi.

E’ prevista inoltre una sessione per formalizzare e presentare la creazione del FORUM DELLE ASSOCIAZIONI DELLE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE, di cui la nostra associazione sarà uno dei soci fondatori. Seguirà la nostra relazione dell’evento!

Scarica il programma del Convegno

Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon

Eleonora Bartolini e Annamaria Tozzi, rispettivamente Presidente e socia fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus, hanno partecipato al convegno DIALOGO DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE organizzato dalla Fondazione Telethon lo scorso 18 ottobre 2016 presso il Palazzo degli Affari di Firenze. Continua a leggere “Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon”