Seconda Giornata Malattie Neuromuscolari: relazione Convegno


In occasione della Seconda giornata delle malattie neuromuscolari, la nostra associazione ha partecipato agli incontri organizzati nei centri di riferimento di Torino (Ospedale Molinette) e di Roma (Fondazione Don Carlo Gnocchi Onlus).

In entrambe le sedi si è discusso sulle ultime novità introdotte in campo diagnostico e terapeutico nell’ambito delle principali malattie neuromuscolari come SMA, SLA e Distrofia di Duchenne.

“E’ stato molto interessante venire a conoscenza del fatto che ci sono alcuni nuovi farmaci molto promettenti e che la terapia genica risulti essere la via con migliori probabilità di successo come possibile terapia”, sottolinea Luisa Perrero Porzio che ha partecipato all’incontro.

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Ospedale Molinette

“Si è parlato della tecnica di Cris-Crasp 9 e della nuova tecnica con Evocas 9 ed è un’ulteriore conferma che la ricerca terapeutica per la CMT2A da noi sostenuta è sulla giusta strada”.

Durante il convegno si è discusso, inoltre, del ruolo del fisiatra e della fisioterapia applicata anche con l’aiuto di nuove tecnologie robotizzate. “Non si è fatto, purtroppo per noi, alcun cenno alla CMT”, sottolinea rammaricata la nostra socia fondatrice responsabile della sede di Torino.

“Tuttavia sono stati molto interessanti gli interventi di alcune associazioni di pazienti e, in particolare, quello del CAMN– Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari – a cui probabilmente si iscriverà anche la nostra associazione”.

Le problematiche della vita quotidiana, le necessità assistenziali e i rapporti con la sanità pubblica sono infatti, nella maggior parte dei casi, comuni a tutti i pazienti affetti da malattie neuromuscolari.

“Soltanto unendosi e coordinando le nostre richieste potremo avere delle risposte concrete e delle vere soluzioni da parte della sanità pubblica”.

Le problematiche emerse e le richieste fatte da tutti i presenti sono state numerose, “ma nel sistema sanitario italiano ci sono sia luci che ombre, ragion per cui il cammino per far funzionare bene il CAMN è ancora piuttosto lungo”.

Nonostante ciò, la volontà di proseguire insieme per portare avanti su scala nazionale questo ambizioso progetto è stata confermata da tutte le associazioni presenti in sala.

Riteniamo che questa giornata sia stata molto importante tanto per l’opportunità di aggiornamento sulla ricerca quanto per la possibilità di rapportarsi sia con i medici che con le associazioni di pazienti.

 

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A tal proposito ringraziamo il Professor Schenone e tutti gli organizzatori per avere ideato e realizzato questo importante evento a cui hanno partecipato i migliori specialisti del settore catalizzando l’attenzione scientifica su questo gruppo di malattie rare.

Ringraziamo inoltre  AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), Alleanza per le Malattie Neuromuscolari, Fondazione Telethon e Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari per avere promosso questa giornata.

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Giornata Mondiale Malattie Rare: resoconto del convegno di Torino

In qualità di soci fondatori del Forum delle associazioni per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta (A-Rare), siamo stati invitati a partecipare al Convegno che si è tenuto lo scorso 28 febbraio presso la Sede dell’Assessorato per la Sanità della Regione Piemonte in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.

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“evoCas9”: TERAPIA GENICA MADE IN TRENTO E PROSPETTIVE PER LA CMT

Ringraziamo la dott.sa Paola Gargiulo per il suo invito a partecipare all’importante Convegno che si terrà a Trento il prossimo sabato 17 marzo.

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AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

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Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

“CMT: tra speranza e realtà”

«CMT : entre espoir et réalité » (trad. CMT: tra speranza e realtà) è il titolo del Congresso, organizzato dall’associazione CMT France, che si è svolto a Poitiers lo scorso 25 marzo. 

Questo anno possiamo infine parlare di speranza” sottolinea Daniel Tanesse, Vice Presidente e responsabile dei Congressi che l’associazione organizza puntualmente ogni anno per tirare le somme sulla ricerca e affrontare tematiche importanti inerenti la Charcot-Marie-Tooth. “La speranza dalla quale nascono gli studi scientifici per la cura e il trattamento della nostra malattia” e con cui si attendono i risultati.

In particolare, nell’evento di quest’anno, realizzato dalla CMT France insieme a numerosi volontari nella sorridente cittadina della Francia centrale, si è parlato dei progetti di ricerca attualmente in corso di cui l’associazione è partner ufficiale.

Per quanto riguarda la CMT1A, i progetti attualmente in corso sono tre: quello, attualmente in fase III (ultima) della sperimentazione, che riguarda il medicinale PXT-3003 del laboratorio Pharnextquello in fase II dell’Ulipristal Acetato del CHRU di Strasburgo e quello ancora in fase I del medicinale IFB-088 du laboratoire InFlectisBioScience.

Per quanto riguarda la CMT1X, invece, si sta svolgendo un progetto di ricerca presso il CNRS et l’INSERM di Strasburgo e di Marsiglia.

Da un lato la speranza, dunque, quella che si nutre di desiderio e attesa positiva (è stato affrontato un discorso su come l’epigenetica può influenzare la nostra salute), mentre dall’altro la realtà, quella che “è fatta innanzitutto di stanchezza e dolore”, ossia due costanti della vita quotidiana di chi soffre di questa malattia rara.

Due temi che sono stati affrontati ampiamente durante la giornata, attraverso gli interventi di studiosi del settore. L’argomento “stanchezza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth” è stato affrontato per la prima volta a Poitiers, mentre quello del dolore, già esaminato in passato, è stato fatto oggetto in questo Congresso di un approccio multidisciplinare: neurologico (“Dolore e CMT”), nutrizionale (“Micronutrizione, Dolore e stanchezza nella CMT”) e posturale (“Postura, equilibrio e dolore”).

Come ogni anno la parola è stata data al sociologo Michel Billé (“La speranza fa vivere…”) che ha concluso, con una nota positiva, gli interventi della giornata nazionale di scambio e informazioni sulla CMT.

Potete trovare informazioni più dettagliate circa la giornata sul sito della CMT France:

http://www.cmt-france.org/Congres-2017-programme-complet-et-inscriptions-par-ici

 

 

 

 

Conferenza di presentazione del Forum A-Rare presso il Salone del Libro di Torino

Vi comunichiamo che, in occasione del 30° Salone Internazionale del Libro di Torino, presso lo stand della Federazione Malattie Rare Infantili (L147 II padiglione), Giovedì 18 maggio 2017 alle ore 18 si terrà la Conferenza di presentazione del Forum A-Rare.

Luca Nave, portavoce del Forum, presenterà brevemente il Forum e i suoi obiettivi; Elsa Aimone dell’Ass.ne Cisti di Tarlov esporrà le esigenze evidenziate dalle varie associazioni aderenti al Forum; Roberto Muscio dell’Ass.ne MCS Illness farà il punto sulle attività in progress; e a seguire ci sarà un dibattito con i presenti.

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Forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta

Lo scorso 28 febbraio, durante il convegno organizzato dal  CMID presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato ufficialmente presentato A-RARE, il forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta.

Un interessante progetto, in cantiere già dal 2016, che nasce dall’esigenza di creare una rete di coordinamento tra le diverse associazioni di pazienti (e loro familiari) affetti da malattie rare. Un tentativo di unire tutte le voci di coloro che soffrono di patologie “orfane” (solo in Piemonte sono circa 18.000) per formare un unico coro capace di farsi ascoltare da chi ha il dovere istituzionale di tutelare i nostri diritti.

Ventotto associazioni, tra cui la nostra, si sono fatte promotrici di questa iniziativa attraverso una serie di incontri in cui è stato stilato un documento programmatico che contiene la missione e gli obiettivi del progetto, insieme a una prima lista di esigenze manifestate dalle associazioni che verranno discusse e presentate alle istituzioni competenti.

Per maggiori informazioni visitare il nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/progetti/21_Forum+delle+Associazioni+per+le+malattie+rare+delle+Regioni+Piemonte+e+Valle+D%E2%80%99Aosta.

 

 

Giornata Malattie Neuromuscolari 2017

Per rispondere alle richieste di maggiore informazione sul tema, si è deciso di lanciare la prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie, il prossimo 4 marzo 2017.

Più di 40 centri italiani collaboreranno insieme per condividere esperienze e sfide. La giornata è stata promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. La nostra associazione sara’ partner nella sede di Roma, ma partecipera’ agli incontri di Torino: invitiamo tutti a partecipare agli eventi organizzati nella propria citta’.

L’iscrizione alla Giornata è gratuita ma obbligatoria. Potete trovare tutte le informazioni sul nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/130_Giornata+delle+Malattie+Neuromuscolari+%28GMN%29+

2017: un anno importante per le malattie rare

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare e in concomitanza con centinaia di eventi in tutto il globo, il CMID-Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta organizzerà un incontro dedicato alle principali novità locali, Nazionali ed Europee relative alle malattie rare.

2017: un anno importante per le malattie rare
28 febbraio 2017
ore 9.30-13.00
Aula Ravetti Ospedale Giovanni Bosco 
Piazza del Donatore di Sangue 3 – 10154

In questa giornata speciale, che celebra il 2017 come un anno importante per le malattie rare, sarà inoltre presentato ufficialmente il Forum delle Associazioni di malattie rare del Piemonte, un progetto che vede coinvolta anche la nostra associazione.

Ecco a voi il programma, noi saremo presenti!
RARE DISEASE DAY 2017 eventi del Piemonte