ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT

La compagnia biofarmaceutica ACCELERON ha annunciato di voler avviare, nella seconda metà del 2017, la fase 2 (quella sull’uomo) della sperimentazione clinica della molecola ACE 083 per il trattamento dei pazienti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth.

Questo farmaco, che (trattato localmente) ha lo scopo di rinforzare e aumentare il volume del muscolo della gamba, è già testato per la FHS – distrofia facio-scapolo-omerale.

“Siamo contenti di espandere il nostro programma di sviluppo clinico di ACE-083 ad una seconda malattia neuromuscolare. Pensiamo che ACE-083 possa rafforzare i muscoli delle gambe nei pazienti con CMT e allo stesso tempo migliorare la loro andatura ed evitare le cadute” dice Matthew Sherman, Vice presidente esecutivo e Direttore sanitario di Acceleron.

Fonte: 9&10 News, Northern Michigan

ACE-083 funziona legando e inibendo le proteine selezionate nella superfamiglia delle proteine TGF-β , come le attivine e la miostatina (GDF8), che sono quelle che regolano negativamente, cioè riducono, la crescita del muscolo. Si ritiene che ciò contribuisca ad accrescere la massa muscolare e la forza del muscolo localmente (solo dove la medicina è stata somministrata) senza intaccare gli altri muscoli e organi, riducendo così i potenziali effetti collaterali del farmaco.

Fonte: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Seguiremo gli sviluppi di promettente ricerca sebbene siano da chiarire alcuni aspetti che riguardano la selezione dei pazienti, in particolare su quale tipo di CMT (tipo 1 o tipo 2 assonale e relativi sottotipi) venga fatta la sperimentazione.

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome

 

SOFT EXOSUIT: l’innovativo esoscheletro morbido

IL SOFT EXOSUIT innovativo esoscheletro morbido, un tessuto intelligente sviluppato dal Laboratorio di Biodesign dell’Università di Harvard

L’esoscheletro in tessuto rappresenta una nuova generazione di aiuto alla marcia. Pensato per le persone non paralizzate (che però hanno delle difficoltà a muoversi), questo dispositivo agisce a livello dei muscoli delle gambe e non delle articolazioni.

Conoscete già l’esoscheletro? E’ una struttura di metallo che avvolge le gambe e le anche permettendo, grazie ai suoi motori e sensori, di riprodurre i movimenti della marcia. Un dispositivo ormai ben documentato, come ad esempio il REWALK.

La sua versione morbida, il Soft Exosuit, è ora allo studio nel laboratorio di Biodesign di Harvard. La sua particolarità? La struttura non è rigida, ma semplicemente in tessuto.

A materiali differenti, utenti differenti.

Così, il Soft exosuit non si rivolge alle persone paraplegiche, ma è studiata per pazienti che soffrono di debolezza muscolare, come le persone anziane, o pazienti con malattie neurologiche, come ad esempio la sclerosi multipla o l’ictus. Il suo ruolo? L’assistenza al cammino.

Senza parti rigide, i suoi benefici sono evidenti: il suo peso e la sua agilità. Sposando senza costrizioni il corpo, infatti, l’esoscheletro in tessuto facilita la marcia in modo naturale. La sua guaina in tessuto elastico contiene dei sensori meno sofisticati di quelli dell’esoscheletro metallico e, dunque, meno cari.

Un aiuto mirato poiché solo i muscoli (e non le articolazioni) necessari ad ogni movimento (marcia, corsa, flessione, ecc.) sono attivati. Ancora unicamente sotto forma di prototipo, dovrebbe avere un prezzo più contenuto rispetto all’esoscheletro tradizionale.

Essendo ancora un prototipo, quindi, bisogna verificare se potrà o no essere utilizzato dai pazienti con CMT, tuttavia è comunque un esperimento interessante , il cui sviluppo è da monitorare.

ULTERIORI INFORMAZIONI SUL SITO DI HARVARD BIODESIGN LAB , AL SEGUENTE LINK:

http://biodesign.seas.harvard.edu/soft-exosuits

CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

Giornata Malattie Neuromuscolari 2017

Per rispondere alle richieste di maggiore informazione sul tema, si è deciso di lanciare la prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie, il prossimo 4 marzo 2017.

Più di 40 centri italiani collaboreranno insieme per condividere esperienze e sfide. La giornata è stata promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. La nostra associazione sara’ partner nella sede di Roma, ma partecipera’ agli incontri di Torino: invitiamo tutti a partecipare agli eventi organizzati nella propria citta’.

L’iscrizione alla Giornata è gratuita ma obbligatoria. Potete trovare tutte le informazioni sul nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/130_Giornata+delle+Malattie+Neuromuscolari+%28GMN%29+

“Patalogia immune e malattie orfane 2017”

La sezione di Torino del Progetto Mitofusina 2 parteciperà al convegno PATOLOGIA IMMUNE E MALATTIE ORFANE 2017 che si terrà a Torino dal 25 al 28 gennaio 2017.

Il convegno è organizzato dal CMID – coordinamento interregionale rete malattie rare di Piemonte e Valle D’Aosta, e diretto dal prof. Roccatello in collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità, l’Assessorato alla salute della Regione Piemonte e vari  importanti enti  ed istituzioni universitari ed ospedalieri.

Verranno trattati alcuni argomenti di grande interesse per noi, come le reti europee di riferimento- ERN, le terapie innovative per le malattie rare e il progetto Italia-Usa per le malattie rare senza diagnosi.

E’ prevista inoltre una sessione per formalizzare e presentare la creazione del FORUM DELLE ASSOCIAZIONI DELLE MALATTIE RARE DEL PIEMONTE, di cui la nostra associazione sarà uno dei soci fondatori. Seguirà la nostra relazione dell’evento!

Scarica il programma del Convegno

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continua a leggere “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Lo sport è vita! La storia di Giusy Barraco, campionessa di nuoto con CMT

“Salve a tutti…sono Giusy Barraco: ho la CMT tipo 4A e sono pluricampionessa italiana di nuoto. Il nuoto è la mia vita e, da quando lo pratico, ho avuto miglioramenti sia sul piano fisico che psicologico…. Grazie al prof. Giuseppe Vita la mia storia di sport e di vita è stata pubblicata su una prestigiosa rivista scientifica internazionale. Fate sport e non fermatevi mai! Nella vita volere è potere…basta solo volerlo!

Con queste entusiasmanti parole, Giusy introduce e presenta la sua bellissima storia che ci autorizza a pubblicare. Lo studio di cui parla è stato presentato dal prof. G Vita (Università di Messina) al CMTR Consortium a Venezia ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Neuromuscular Disorder. Abbiamo parlato con il Professore che ha fatto di questa esperienza di vita un caso studio e abbiamo capito l’importanza che questi risultati possono avere per migliorare la vita dei pazienti.

Sul nostro sito potete trovare abstract dello studio, il link per poterlo leggere interamente e maggiori informazioni su questa bellissima storia!

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/118_Sport+e+CMT%3A+la+storia+della+campionessa+Giusy+Barraco

Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon

Eleonora Bartolini e Annamaria Tozzi, rispettivamente Presidente e socia fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus, hanno partecipato al convegno DIALOGO DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE organizzato dalla Fondazione Telethon lo scorso 18 ottobre 2016 presso il Palazzo degli Affari di Firenze. Continua a leggere “Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon”

Contributo delle nostre ricercatrici al CMTR Consortium

Pubblichiamo un riassunto dello studio presentato dalle ricercatrici del Centro Dino Ferrari, Dr Federica Rizzo e Dr Agnese Ramirez, al Congresso CMTR Consortium, a Venezia.

La ricerca è stata sostenuta dall’Associazione Progetto Mitofusina 2.

FUNCTIONAL ANALYSIS AND GENOME-WIDE RNA-SEQ OF HUMAN MOTOR NEURONS IMPLICATE SELECTIVE MITOCHONDRIAL DEPLETION, RESISTANCE TO APOPTOSIS AND INCREASED MITOPHAGY IN CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A

Rizzo F, Ramirez A, Ronchi R, Salani S, Nizzardo M, Fortunato F, Bordoni A, Bresolin N, Comi GP, Corti S.
Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation(DEPT), Univerity of Milan, Neurology Unit, IRCCS Fondation Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy

La malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) è una polineuropatia sensitivo-motoria, caratterizzata dalla morte dei neuroni motori e sensitivi, che risulta in una progressiva debolezza agli arti, atrofia muscolare e perdita della sensibilità. La patologia è dovuta a mutazioni nel gene Mitofusina2 (MFN2), che codifica per una proteina localizzata a livello dei mitocondri, organelli molto importanti per la sopravvivenza delle cellule e per il loro corretto funzionamento. Ad oggi, purtroppo non esistono terapie risolutive per questa patologia. Continua a leggere “Contributo delle nostre ricercatrici al CMTR Consortium”