GMN 2018: seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Il prossimo 10 marzo si terrà contemporaneamente in 40 sedi dislocate in 17 città italiane la seconda edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN 2018).

Una giornata di approfondimento a cui parteciperanno i migliori specialisti del settore, dove si parlerà degli avanzamenti della ricerca in maniera molto accurata ma semplice, rivolgendosi ad un pubblico formato da medici, pazienti ed associazioni.

Ci saremo anche noi agli incontri di Torino e invitiamo tutti i nostri associati e followers ad iscriversi gratuitamente nella propria  città compilando la scheda che potete trovare sul sito della GMN.

L’iscrizione è gratuita, ma obbligatoria. Visita il sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it  per trovare la sede a te più vicina, vedere il programma ed iscriverti oppure:

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Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin

E’ all’interno del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, che noi riponiamo tutti i nostri fondi e le nostre speranze.

Qui viene condotto, sotto la responsabilità scientifica del Prof. Nereo Bresolin, del Prof. Giacomo Pietro Comi e della Prof.ssa Stefania Corti, con risultati più che promettenti, il progetto di ricerca, finanziato dalla nostra associazione, che si propone di sviluppare un possibile approccio terapeutico (attualmente non disponibile) per la CMT2A.

Desideriamo spiegarvi, attraverso le parole del Direttore Prof. Bresolin, che cosa rappresenta per la comunità (scientifica e non solo) questo importante centro riconosciuto a livello internazionale.

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Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

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ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 1)

L’anestesia generale e locale potrebbe comportare alcuni rischi per i pazienti affetti dalla CMT o da altra malattia neuromuscolare, in quanto:

  • la risposta neurologica di questi pazienti potrebbe essere alterata rispetto a quella dei pazienti sani;
  • potrebbero essere presenti altre problematiche abbastanza comuni, come problemi respiratori, paralisi delle corde vocali, diabete etc, di cui è importante informare i medici al fine di prendere le opportune precauzioni;
  • è importante che i medici siano informati anche riguardo alla difficoltà di monitoraggio dovuta alla denervazione degli arti inferiori e superiori causata dalla neuropatia;
  • non tutti i farmaci anestetici, inoltre, sono raccomandati per questo tipo di pazienti e occorre fare molta attenzione nella scelta.

E’ molto importante che i pazienti siano a conoscenza di questo tipo di problematiche e che informino, anche in caso di ricovero in pronto soccorso, gli anestesisti sulla loro situazione.

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Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT

La compagnia biofarmaceutica ACCELERON ha annunciato di voler avviare, nella seconda metà del 2017, la fase 2 (quella sull’uomo) della sperimentazione clinica della molecola ACE 083 per il trattamento dei pazienti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth.

Questo farmaco, che (trattato localmente) ha lo scopo di rinforzare e aumentare il volume del muscolo della gamba, è già testato per la FHS – distrofia facio-scapolo-omerale.

“Siamo contenti di espandere il nostro programma di sviluppo clinico di ACE-083 ad una seconda malattia neuromuscolare. Pensiamo che ACE-083 possa rafforzare i muscoli delle gambe nei pazienti con CMT e allo stesso tempo migliorare la loro andatura ed evitare le cadute” dice Matthew Sherman, Vice presidente esecutivo e Direttore sanitario di Acceleron.

Fonte: 9&10 News, Northern Michigan

ACE-083 funziona legando e inibendo le proteine selezionate nella superfamiglia delle proteine TGF-β , come le attivine e la miostatina (GDF8), che sono quelle che regolano negativamente, cioè riducono, la crescita del muscolo. Si ritiene che ciò contribuisca ad accrescere la massa muscolare e la forza del muscolo localmente (solo dove la medicina è stata somministrata) senza intaccare gli altri muscoli e organi, riducendo così i potenziali effetti collaterali del farmaco.

Fonte: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Seguiremo gli sviluppi di promettente ricerca sebbene siano da chiarire alcuni aspetti che riguardano la selezione dei pazienti, in particolare su quale tipo di CMT (tipo 1 o tipo 2 assonale e relativi sottotipi) venga fatta la sperimentazione.

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

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