28 FEBBRAIO 2018: Giornata mondiale delle malattie rare

“Show your rare show you care” è lo slogan coniato per rappresentare la Giornata delle malattie rare 2018. Tradotto in italiano, la frase simbolo di questa giornata di sensibilizzazione internazionale che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, significherebbe “mostra che sei raro, mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

“Rare” sono più di 300 milioni di persone e 6000 malattie diverse, dunque non è così raro avere una malattia rara. Al momento nessuna cura è stata scoperta e sono pochissimi i trattamenti disponibili per la maggior parte delle patologie. Cambiare questa situazione è possibile, ma serve l’aiuto di tutti.

La Giornata delle Malattie Rare 2018 offre ai partecipanti l’opportunità di essere parte di un appello globale alla politica, ai ricercatori, alle aziende e agli operatori sanitari per coinvolgere sempre più efficacemente i pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Si stanno compiendo grandi sforzi per portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale. Solo così possiamo garantire che la ricerca sulle malattie rare sarà veramente efficace. A sua volta, ciò contribuirà a una diagnosi sempre più rapida delle malattie rare e quindi ridurrà il numero di persone in tutto il mondo che affrontano la sfida quotidiana di convivere con una malattia rara non diagnosticata.

In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (clicca QUI per saperne di più).

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Invitiamo tutti coloro che ci seguono a continuare manifestare il proprio interesse verso queste tematiche in questa giornata come non mai! Grazie di cuore.

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MiglioRARE: scuola di musica Ponte Linari per la conoscenza delle malattie rare

Ponte Linari Scuola di musica vuole essere al fianco di chi è raro e, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Sabato 24 gennaio 2018 alle ore 17.30 ha organizzato, presso l’Auditorium del Plesso Mondrian IC Raffello a Roma, un incontro per conoscere queste patologie e “MiglioRARE” insieme.

Un dibattito-confronto e musica d’insieme che coinvolgerà diverse associazioni Associazione Italiana Vivere la parapesi spastica, l’associazione Prader Willi Lazio, l’Aimip Onlus, il Coordinamento Lazio Malattie Rare, Progetto Mitofusina 2 Onlus (sotto il patrocinio di UNIAMO  Federazione Italiana Malattie Rare) insieme ai ragazzi della scuola che si esibiranno.

All’evento saranno presenti i nostri soci romani, sempre molto attivi nelle attività di diffusione della conoscenza della nostra malattia. Vi invitiamo tutti a partecipare!!

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GMN 2018: seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Il prossimo 10 marzo si terrà contemporaneamente in 40 sedi dislocate in 17 città italiane la seconda edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN 2018).

Una giornata di approfondimento a cui parteciperanno i migliori specialisti del settore, dove si parlerà degli avanzamenti della ricerca in maniera molto accurata ma semplice, rivolgendosi ad un pubblico formato da medici, pazienti ed associazioni.

Ci saremo anche noi agli incontri di Torino e invitiamo tutti i nostri associati e followers ad iscriversi gratuitamente nella propria  città compilando la scheda che potete trovare sul sito della GMN.

L’iscrizione è gratuita, ma obbligatoria. Visita il sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it  per trovare la sede a te più vicina, vedere il programma ed iscriverti oppure:

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Grazie di cuore Findomestic!

Come ormai da consuetudine, per il terzo anno consecutivo, Findomestic ha dedicato alla nostra associazione una riffa con premi il cui ricavato è stato devoluto alla ricerca sulla CMT2A.

Pubblichiamo di seguito la mail integrale ricevuta dalla nostra carissima Silvia Mari, dipendente Findomestic e socia del Progetto Mitofusina 2, che ci ha fatto emozionare:

Il 18 dicembre scorso, in occasione del pranzo di Natale dei colleghi Findomestic di Roma, si è svolta la riffa per raccogliere fondi da destinare al progetto Mitofusina 2.

Il coinvolgimento non ha riguardato solo il perimetro di Roma ma si è esteso a tutta l’Italia. Questa circostanza ci ha confermato che siamo davvero una grande famiglia.

Da subito abbiamo percepito la grande partecipazione. L’estrazione dei biglietti recitava: Napoli, poi Catania, ancora Firenze. La vicinanza e la sensibilità sono state notevoli! Il supporto di tutti ci ha permesso di  raccogliere una cifra mai raggiunta nelle precedenti edizioni.

La soddisfazione è stata immensa per coloro che hanno organizzato la riffa: «Non ci saremmo mai aspettati una partecipazione così importante» ha detto una delle promotrici.

La grande solidarietà dimostrata ci ha fatto emozionare!

Grazie alla nostra Silvia Mari e grazie a tutti i dipendenti Findomestic per la solidarietà che puntualmente ci dimostrate! GRAZIE DI CUORE.

 

 

Intervista al Prof. Giacomo P. Comi, Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari

 

 

 “Se è possibile attraverso nuovi strumenti terapeutici modificare malattie considerate incurabili, possiamo pensare che per altre malattie per le quali ci sono una serie di ipotesi, sia questione di tempo avere l’idea giusta, identificare il target giusto. Quindi non è in assoluto impossibile fare dei progressi. Oggi anche nella ricerca c’è una rivoluzione”.

Il Prof Giacomo P. Comi è Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano. Attualmente ricopre i ruoli di Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari Università degli Studi di Milano, responsabile dell’UOS di Neurologia Pediatrica presso la UOC di Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica, UOC Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università di Milano.

Il Professor Comi ha maturato una esperienza pluriennale di diagnosi e ricerca nelle malattie neuromuscolari.

Vi invitiamo a leggere la sua intervista pubblicata sul sito del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dove la nostra associazione fa confluire i fondi raccolti destinati alla ricerca sulla CMT2A (vedi anche Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin).

Attraverso le sue parole desideriamo farvi capire quanto sia importante oggi come non mai (dati gli enormi progressi scientifici registrati in questi ultimi anni) “la solidarietà e l’essere vicini alla ricerca”, che non significa solo donare (e in tal modo assicurare i giusti investimenti in infrastrutture e persone), ma anche agire attraverso gesti concreti come, ad esempio, “partecipare alle associazioni delle famiglie”.

Clicca nell’immagine di sotto per approfondire e leggere il testo integrale dell’intervista.

 

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BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

via BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

Il Pranzo del Sorriso: decima edizione

Abbiamo festeggiato quest’anno questo importante anniversario ! Il Pranzo del Sorriso è infatti nato ancora prima della creazione della nostra Associazione, per iniziativa delle famiglia Tozzi-Bartolini insieme agli amici che hanno sempre creduto nell’importanza di sostenere la ricerca scientifica. In tutti questi anni abbiamo fatto tanta strada: la nostra Associazione si è allargata con tanti nuovi pazienti in Italia e nel mondo, il nostro Progetto di ricerca avanza con buoni risultati, tanti vecchi e nuovi amici ci sostengono sempre più numerosi e con sempre maggiore generosità!

Il Pranzo di quest’anno è stato ancora più bello e ricco di entusiasmo! Le giovani ricercatrici dell’Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, dott.sa Federica Rizzo e Monica Nizzardo hanno illustrato con grande competenza gli avanzamenti del progetto di ricerca sulla CMT2A, che sono molto promettenti, ed hanno ricevuto numerosi applausi (gli avanzamenti della ricerca sono pubblicati nella sezione MALATTIA E RICERCA – IL NOSTRO PROGETTO DI RICERCA). Inoltre è stata anche l’occasione per festeggiare insieme i 25 anni di Nozze dei nostri Marco ed Annamaria Tozzi , un meraviglioso esempio di amore e dedizione, che supera ogni ostacolo della vita.

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Come sempre ringraziamo coloro che hanno partecipato e che continuano a sostenere con entusiasmo la nostra causa: il Sindaco e gli assessori di Rignano Sull’Arno, Don Matteo e Don Domenico, i tantissimi amici intervenuti e le famiglie di nostri soci venuti anche da lontano. L’evento è stato realizzato con grande cura e ottima organizzazione grazie al grande lavoro svolto dai giovani volontari di Notte di Note, nonchè dagli ottimi cuochi e da tutti i volontari che ci hanno aiutati in vario modo.

La presidente Eleonora ringrazia particolarmente chi da sempre le è stato vicino ad organizzare questa meravigliosa giornata e che da molti anni è sempre stato a suo fianco instancabilmente. A loro va il nostro GRAZIE più sincero, e l’augurio di proseguire tutti insieme con successo questa meritevole iniziativa.

La Direzione

Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT.

Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby in carrozzina andata a Rio 2016. A 11 anni i dottori gli hanno diagnosticato una forma severa di CMT1A che lo ha costretto molto presto alla carozzina; Jonathan, però, non si è mai dato per vinto: prima ha cominciato a praticare tennis da tavolo e poi, all’età di 19 anni, ha scoperto il rugby in carrozzina.

Questo sport, inventato dai giocatori di hockey e football americano rimasti infortunati sul campo, è uno degli sport più spettacolari dei giochi paralimpici: le sedie, a cui i giocatori devono solidamente arrancarsi per ripararsi dai colpi e per evitare di scivolare, diventano veri e propri carri d’assalto.

“Si può dire che il rugby in carrozzina consenta di maltrattare i pregiudizi sull’handicap: non c’è nulla di più irriverente che fare volontariamente cadere il proprio avversario seduto su una sedia a rotelle” dicono dalla CMT France (che cortesemente ci ha segnalato questo sportivo).

“Campioni Malgrado Tutto” è il titolo dell’articolo pubblicato sul magazine dell’associazione di oltralpe dedicato a questo formidabile atleta francese; campioni possiamo essere tutti, aggiungeremmo noi, perché lo sport è per chiunque, anche (e soprattutto) per chi soffre di una grave patalogia come la nostra.

 

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.