International TalenTo per la ricerca sulla CMT2A (seconda edizione)

6 maggio 2017. Sul palco del Teatro della Crocetta di Torino, davanti ad una platea composta da più di 300 persone, è andata in scena la finalissima del concorso canoro-espressivo organizzato dai giovani di International TalenTo a favore della ricerca sulla CMT2A.

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Tre ore ininterrotte di musica e talento provenienti da tutto il mondo: dalla provincia americana delle sonorità country al Giappone delle anime manga, dalla moderna Inghilterra pop alle melodie della tradizione araba; passando per i suoni della Francia, della Russia e della Romania, tutti insieme sul palco per celebrare la musica come linguaggio universale in grado di abbattere i confini e di mettersi al servizio di una buona causa, quella della ricerca sulle malattie rare.

Per illustrare l’importanza della ricerca scientifica come “ponte tra scienza e medicina” che, al pari della musica, unisce universi separati, è salita sul palco anche la Dssa Federica Rizzo dell’Università di Milano che ha sottolineato quanto sia stato “emozionante poter condividere i risultati del nostro progetto di ricerca all’interno di una manifestazione dove il talento e il valore di giovani ragazzi sono i protagonisti indiscussi.

Fin dall’inizio dei miei studi in biologia, ho sempre immaginato la ricerca come un ponte tra scienza e medicina in un percorso finalizzato all’identificazione di una cura per le malattie rare come la CMT2A. In questo percorso non possono assolutamente mancare i pazienti dai quali non si finisce mai di imparare e una buona dose di curiosità e di entusiasmo che fanno della ricerca un lavoro speciale, nonostante le mille difficoltà.

Grazie di cuore per avere sostenuto il nostro progetto di ricerca.

Grazie di cuore e complimenti a tutti i ragazzi che hanno partecipato al concorso, ai venti finalisti che si sono esibiti dal vivo regalandoci tante emozioni. Congratulazioni a Alex Dadduzio che, attraverso una performance impeccabile, si è aggiudicato il primo posto sulle note di “This is the world man“; alla filippina Monica Bautista, che ha incantato tutti con una canzone della sua terra di origine classificandosi seconda (e vincendo ance il Premio speciale Pubblico); a Nabil Hamai che, accompagnato dal suo violino, ci ha conquistato con la sua melodia araba classificandosi terzo.

Le nostre congratulazioni anche alla band Hard Fusion a cui è andato il Premio speciale Band, a Laura Avanzi che si è aggiudicata il Premio speciale Canto e a Federica Lovasto che si è portata a casa il Premio speciale Tenuta scenica.

Grazie e complimenti a coloro che hanno organizzato e reso possibile l’evento: tutti i ragazzi dello staff, che hanno lavorato in sala e dietro le quinte; l’associazione Convoglio Onlus, con la sua presidente Laura Marre Brunenghi che ha scelto noi come destinatari della donazione, e tutti i soci che hanno organizzato la serata finale;  il direttore artistico Yuri Caridi e la giuria tutta.

Grazie a tutti gli altri sponsor: Blu Musica, Scavino, Città di Torino, Torino Città Metropolitana, A&A RecordingsSoluzioni Artistiche, Jack Plaza 13, Yes We Sing, 101 Caffé, TechArtZone.

Tutto il ricavato della serata è stato devoluto al progetto di ricerca scientifico per la cura e la terapia della CMT2A. Grazie di cuore a tutto il pubblico e un arrivederci al prossimo anno per la terza edizione di International TalenTo!!

 

 

ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT

La compagnia biofarmaceutica ACCELERON ha annunciato di voler avviare, nella seconda metà del 2017, la fase 2 (quella sull’uomo) della sperimentazione clinica della molecola ACE 083 per il trattamento dei pazienti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth.

Questo farmaco, che (trattato localmente) ha lo scopo di rinforzare e aumentare il volume del muscolo della gamba, è già testato per la FHS – distrofia facio-scapolo-omerale.

“Siamo contenti di espandere il nostro programma di sviluppo clinico di ACE-083 ad una seconda malattia neuromuscolare. Pensiamo che ACE-083 possa rafforzare i muscoli delle gambe nei pazienti con CMT e allo stesso tempo migliorare la loro andatura ed evitare le cadute” dice Matthew Sherman, Vice presidente esecutivo e Direttore sanitario di Acceleron.

Fonte: 9&10 News, Northern Michigan

ACE-083 funziona legando e inibendo le proteine selezionate nella superfamiglia delle proteine TGF-β , come le attivine e la miostatina (GDF8), che sono quelle che regolano negativamente, cioè riducono, la crescita del muscolo. Si ritiene che ciò contribuisca ad accrescere la massa muscolare e la forza del muscolo localmente (solo dove la medicina è stata somministrata) senza intaccare gli altri muscoli e organi, riducendo così i potenziali effetti collaterali del farmaco.

Fonte: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Seguiremo gli sviluppi di promettente ricerca sebbene siano da chiarire alcuni aspetti che riguardano la selezione dei pazienti, in particolare su quale tipo di CMT (tipo 1 o tipo 2 assonale e relativi sottotipi) venga fatta la sperimentazione.

MotorValFest 2017

La seconda edizione del MotorValFest, la manifestazione, organizzata dalla nostra associazione insieme con gli Amici di Rignano, con il patrocinio e il sostegno organizzativo del Comune di Rignano sull’Arno e la preziosa collaborazione di Reggello Motorsport, è stata un vero successo!

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La formula è stata la stessa dell’anno scorso: una mostra di auto e moto d’epoca e da competizione, che ha attratto numerose vetture e centinaia di persone, con prova su circuito di macchine da rally al fianco di piloti professionisti per le persone disabili.

Una domenica all’insegna dello sport e della solidarietà, che ha mobilitato una comunità di persone per un obiettivo straordinario: sostenere la ricerca sulla CMT2A.

Ringraziamo tutti coloro che sono intervenuti (a titolo gratuito) nella realizzazione dell’evento e tutte le persone che vi hanno partecipato: l’incasso della giornata è stato interamente devoluto al nostro progetto di ricerca.

 

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome

 

CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

“Lasciati soli”: la famiglia Tozzi su Rai Tre nella puntata di Presa Diretta

“Nessun malato, ovunque ma in particolare modo nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile o dimenticato”, ha detto Mattarella in uno dei suoi discorsi. Purtroppo non è così, caro Presidente, in Italia ci sono 4 milioni di disabili abbandonati dallo Stato, che se la devono vedere da soli.

Presa Diretta, con il suo eccellente giornalismo di inchiesta, ha portato in prima serata il dramma di chi vive in una condizione di disabilità e di chi si occupa di loro. I giornalisti di Rai 3 hanno attraversato l’Italia intera, da Nord a Sud, per dare voce a chi una voce non ce l’ha, per raccontare le storie di chi vive le proprie giornate come “percorsi ad ostacoli”. Si sono fermati anche in Toscana, a casa dei nostri soci Tozzi, per raccontare la storia di mamma Annamaria, che ha dovuto lasciare il lavoro per prendersi cura di Riccardo, Luigi e Marco, rispettivamente figli e marito affetti da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A.

Lasciati soli” è il titolo della toccante puntata, andata in onda lo scorso 6 marzo su Rai Tre che sensibilizza l’opinione pubblica su un tema a noi così caro. Vi invitiamo a guardarla (la storia dei Tozzi dal minuto ’38).

http://www.raiplay.it/video/2017/02/Presa-diretta—Lasciati-soli-0203e93a-11ea-45ac-85a9-c21d80a7e28a.html

Forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta

Lo scorso 28 febbraio, durante il convegno organizzato dal  CMID presso l’Ospedale Giovanni Bosco di Torino in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato ufficialmente presentato A-RARE, il forum delle Associazioni per le malattie rare delle Regioni Piemonte e Valle D’Aosta.

Un interessante progetto, in cantiere già dal 2016, che nasce dall’esigenza di creare una rete di coordinamento tra le diverse associazioni di pazienti (e loro familiari) affetti da malattie rare. Un tentativo di unire tutte le voci di coloro che soffrono di patologie “orfane” (solo in Piemonte sono circa 18.000) per formare un unico coro capace di farsi ascoltare da chi ha il dovere istituzionale di tutelare i nostri diritti.

Ventotto associazioni, tra cui la nostra, si sono fatte promotrici di questa iniziativa attraverso una serie di incontri in cui è stato stilato un documento programmatico che contiene la missione e gli obiettivi del progetto, insieme a una prima lista di esigenze manifestate dalle associazioni che verranno discusse e presentate alle istituzioni competenti.

Per maggiori informazioni visitare il nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/progetti/21_Forum+delle+Associazioni+per+le+malattie+rare+delle+Regioni+Piemonte+e+Valle+D%E2%80%99Aosta.

 

 

Giornata Malattie Neuromuscolari 2017

Per rispondere alle richieste di maggiore informazione sul tema, si è deciso di lanciare la prima Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie, il prossimo 4 marzo 2017.

Più di 40 centri italiani collaboreranno insieme per condividere esperienze e sfide. La giornata è stata promossa da AIM (Associazione Italiana di Miologia) e ASNP (Associazione Italiana per lo studio sul Sistema Nervoso Periferico), con la partecipazione dell’Alleanza per le Malattie Neuromuscolari. La nostra associazione sara’ partner nella sede di Roma, ma partecipera’ agli incontri di Torino: invitiamo tutti a partecipare agli eventi organizzati nella propria citta’.

L’iscrizione alla Giornata è gratuita ma obbligatoria. Potete trovare tutte le informazioni sul nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/130_Giornata+delle+Malattie+Neuromuscolari+%28GMN%29+

La dieta ipotossica, i broccoli e le tante proprietà benefiche per l’inverno

E’ buona regola consumare ortaggi freschi di stagione: vi suggeriamo di mangiare i broccoli, dunque, ottimi ortaggi invernali dalle tante proprietà benefiche.

I broccoli sono, innanzitutto, ricchi di sali minerali (come calcio, ferro, fosforo e potassio) e di vitamina C, ossia di quell’elemento indispensabile nella prevenzione di diverse patologie che vanno dalle malattie cardiache all’osteoporosi. Contengono vitamina B1 e B2; sono ricchi di fibre (utili in caso di stitichezza) e di sulforafano, una sostanza molto importante che è in grado di prevenire, da un lato, la crescita delle cellule cancerogene (impedendo il processo di divisione cellulare con conseguente apoptosi, ossia morte della cellula) e di esplicare, dall’altro, un’azione protettiva contro i tumori intestinali, polmonari e del seno.I broccoli combattono anche la ritenzione idrica, aiutandol’organismo a disintossicarsi ed eliminare le tossine.

Sono raccomandati nella dieta ipotossica perché sono validi antiossidanti, aiutano a rafforzare e le difese immunitario, saziano ed hanno solo 39 kcal.

La cottura consigliata è quella al vapore, per non disperdere i nutrienti, ma  si possono anche bollire brevemente o saltare direttamente in padella. Un trucco per eliminare il loro odore pungente è quello di spremere del succo di limone dentro acqua di cottura.

Vi consigliamo una ricetta buonissima, leggera e facile da preparare: PASTA GUSTOSA BROCCOLI E POMODORINI (per due persone).

pasta-e-broccoli

Consigliamo di utilizzare pasta di farro o di kamut (evitando il grano, secondo i principi della dieta ipotossica). L’aggiunta delle acciughe rende il piatto più gustoso ed aggiunge una fonte preziosa di calcio (ben 613 mg /100 gr). Consigliati anche aglio e peperoncino, potenti antiossidanti. Evitare di aggiungere formaggio grattugiato, non previsto nella dieta ipotossica!

Cuocere la pasta in abbondante acqua bollent . Intanto pulire i broccoli, dividere le cimette, e metterli in una padella antiaderente dove avrete messo a rosolare olio, uno spicchio di aglio e le acciughe. Cuocere a fuoco vivo per 5 minuti mescolando. Togliere lo spicchio di aglio, aggiungere i pomodorini tagliati a metà, e dopo qualche momento aggiungere la pasta al dente ben scolata. Fare saltare il tutto per 2 minuti .

Se volete, aggiungete ancora un po’ di olio crudo ed un pizzico di peperoncino .

BUON APPETITO!!

 

Lo sport è vita! Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

“Ho desiderato danzare sin da piccola. Ero affascinata dalla bellezza, dalla grazia e dall’armonia delle ballerine. Pensavo fosse un sogno irrealizzabile, ho aspettato 18 anni e ora che posso ballare sono davvero felice!

La danza è per me emozione pura. Danzare è poter esprimere con il gesto le emozioni che sento attraverso la musica…mentre danzo, tutto intorno a me sparisce”.

Grandi soddisfazioni per Giovannella, giovane fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 che, insieme alla sua partner Jessica, ha vinto la medaglia d’argento ai Campionati Nazionali di Danza Sportiva Paralimpica (Rimini, luglio 2016) presentando un balletto DUO su coreografia di Marilena Goria e musica di Bach.

Giovannella ha iniziato a praticare la danza sportiva in carrozzina soltanto due anni fa, dopo aver conosciuto la bravissima insegnante, ballerina e coreografa, MARILENA GORIA. Marilena ha fondato e dirige l’ASD BALLO ANCH’IO, un’associazione sportiva dilettantistica affiliata alla FIDS- FEDERAZIONE ITALIANA DANZA SPORTIVA e allo CSEN che insegna alle persone diversamente abili a danzare. Grazie a lei, Giovannella ha potuto realizzare il suo sogno.

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Oggi la nostra giovane fondatrice pratica la danza sportiva agonistica, insieme con un gruppo di altre talentuose atlete, con grande impegno e passione. I benefici che ne ha tratto, e continua a trarne, sono notevoli tanto sul piano fisico (effettivo miglioramento del tono muscolare del tronco e degli arti superiori, miglioramento della postura e della capacità respiratoria) quanto sul piano psicologico (notevole miglioramento dell’umore e della qualità della vita).

Molte sfide ancora la aspettano, tante ore di allenamento e di dure prove per potersi esibire in spettacoli e manifestazioni ancora in programma, come quello del Pala Ruffini per la Giornata Mondiale delle Persone con Disabilità o le selezioni per la trasmissione televisiva Ballando con le Stelle di Milly Carlucci.

Praticare lo sport divertendosi è un’ottima cosa allo stesso modo di poter realizzare i propri sogni: la danza è per tutti, anche per coloro che soffrono di Charcot-Marie-Tooth 2A. Ciascuno di noi può ballare secondo le proprie possibilità e limitazioni, ma con lo stesso divertimento e soddisfazioni di tutti gli altri!

Guarda tutte le altre foto nella pagina Facebook di Ballo anch’io e della CPD (Consulta per le persone in difficoltà).