Sesta Giornata per le Malattie Neuromuscolari

La Sesta Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN – si terrà sabato 18 marzo 2023, finalmente in presenza dopo 2 anni e si prevedono oltre 2.500 iscritti. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 18 città, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari ovvero Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste.

Le malattie neuromuscolari (MNM) sono al 90% malattie rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo variabile negli anni e potenzialmente invalidante. L’esordio può avvenire in età infantile ma anche nell’età adulta. I più frequenti sintomi ed i segni che caratterizzano le MNM sono difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, dolori, facile stancabilità, turbe dell’equilibrio, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità.

Vi sono anche malattie neuromuscolari acquisite, anche epidemiologicamente molto rilevanti, come, ad esempio, le neuropatie diabetiche o le lombosciatalgie. Per tutte queste patologie, oggi l’interesse delle Istituzioni, degli Operatori sanitari, delle Associazioni dei Pazienti e dei media è notevolmente cresciuto, anche in ragione dei nuovi e più recenti progressi terapeutici.

La GMN è nata nel 2017 da un’idea di Angelo Schenone, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Genova e past-president dell’ASNP, e di Antonio Toscano, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Messina e past- president AIM.

GMN è promossa da ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e dalla SIN a cui entrambe le Associazioni aderiscono.

L’edizione 2022 svoltasi per la seconda volta in formato digitale, ha riscosso un notevole successo riuscendo a coinvolgere oltre 2000 utenti fra neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi oltre ai pazienti, alle loro famiglie ed alle Associazioni che hanno qualificato e vivacizzato le assemblee e le tavole rotonde organizzate nelle varie sedi.

La GMN ha tra i suoi obiettivi principali quello di provvedere a rispondere alla incessante richiesta di informazioni, proveniente soprattutto dai pazienti, dalle loro famiglie e dalle Associazioni. Scopo fondamentale è promuovere costantemente la divulgazione dei progressi clinici e scientifici riguardanti le malattie neuromuscolari. Una diagnosi corretta e tempestiva seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica è garanzia per una migliore qualità di vita di questi pazienti.

Quest’anno, per la prima volta, il progetto è stato esteso anche al bacino del Mediterraneo prevedendo l’intervento del prof. Riadh Gouider del Dipartimento di Neurologia del Razi Hospital di Tunisi che porterà la sua esperienza nella
identificazione e gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari nel Nord Africa. Il dott. Massimo Leone dell’Istituto Neurologico Besta di Milano parlerà invece sulla cooperazione internazionale e il possibile ruolo dei clinici italiani.

La Tavola Rotonda, nella seconda parte della GMN, darà ampio spazio al dibattito tra gli esponenti delle Consulte regionali per le Malattie Neuromuscolari, le Associazioni, i pazienti stessi, i medici del territorio e gli operatori che a vario titolo sono legati a questa area d’interesse.

La GMN ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).

Informazioni, aggiornamenti, iscrizioni sono disponibili sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it.

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Metti in gioco la tua creatività con la “Talk CMT” Competition

✏️ Lasciati ispirare dalla tua esperienza con la CMT e crea la tua citazione!

Per celebrare la Giornata delle Malattie Rare 2023, stiamo realizzando il il concorso internazionale “Talk CMT” (Parla di CMT). Quello che cerchiamo sono frasi originali per stamparle sui calzini.

La competizione nasce dalla European CMT Federation e da Socking Clumsy in collaborazione con la pagina Instagram Talk-CMT. Socking Clumsy è un brand libanese molto conosciuto, che produce calzini ed estremamente attivo nel sensibilizzare le persone riguardo alla CMT, patologia di cui lo stesso proprietario soffre.

✓ Il contest è aperto a tutti! Che tu stia vivendo con la CMT oppure al suo fianco, questa sarà un’opportunità unica per condividere la tua creatività! Le proposte saranno pubblicate sul libro digitale ‘Talk CMT’ 8 e potrebbero essere prodotte su dei calzini. I proventi delle vendite saranno utilizzati per le campagne CMT.

✓Le frasi vincenti saranno condivise sui nostri social media e ognuno dei primi tre vincitori riceverà dei calzini originali e divertenti.

I giudici dell’organizzazione ECMTF e Talk CMT selezioneranno il 1º, 2º e 3º premio in base all’impatto, all’allineamento al tema e alla creatività. La decisione dei giudici è definitiva.

Leggi sotto i dettagli 👇

Aggiornamenti al nostro Progetto di Ricerca sulla CMT2A

Nel Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, la Prof.ssa Stefania Corti e il suo team di esperti ricercatori lavorano incessantemente giorno dopo giorno al progetto finalizzato allo sviluppo di una possibile terapia genica efficace per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).

“Tra i possibili approcci terapeutici, la terapia genica finalizzata a correggere la causa alla base della malattia stessa rappresenta un approccio terapeutico razionale” in quanto un tipo di strategia che ha già dato risultati promettenti in trial clinici per altre patologie neurodegenerative. “Sfruttando quindi le crescenti conoscenze in questo settore, ci siamo proposti di utilizzare lo stesso tipo di approccio anche per la CMT2A”, dicono i nostri ricercatori. Tuttavia, nel caso di questa patologia, date le sue peculiarità, “lo sviluppo di una terapia genica richiede degli sforzi aggiuntivi che si traducono in un maggior numero di esperimenti e quindi in tempi più prolungati”.

I nostri ricercatori sono ottimisti e ritengono che i risultati raggiunti in questi anni di ricerca rappresentino i “passi necessari per arrivare ad una effettiva sperimentazione clinica nei pazienti nel tempo più breve possibile”. Ovviamente, vi terremo aggiornati, come abbiamo sempre fatto. I nostro Comitato scientifico, infatti, ci tiene costantemente informati riguardo agli sviluppi della ricerca, avanzamenti che puntualmente vengono pubblicati sul nostro sito nella sezione Malattia & Ricerca.

Recentemente abbiamo ricevuto e pubblicato l’aggiornamento al nostro progetto di ricerca, un’integrazione alla parte dei modelli murini transgenici (fondamentali per lo sviluppo di una terapia), la tabella dei vari tipi di CMT redatta dal nostro Comitato Scientifico e un elenco di mutazioni da aggiungere al nostro database sempre aggiornato.

Ringraziamo con immenso orgoglio e gratitudine tutti i membri del nostro Comitato Scientifico per il prezioso lavoro che conducono quotidianamente e per i puntuali aggiornamenti che riguardano gli avanzamenti della ricerca scientifica condotta.

Nuovo look per il sito www.progettomitofusina2.com

Finalmente online il nuovo sito web della nostra associazione, completamente rinnovato non solo nella grafica, ma anche nell’organizzazione dei contenuti e delle funzionalità.

Un’interfaccia più semplice e intuitiva, che diventa ora più accessibile per tutti da qualsiasi dispositivo (cellulare, tablet, etc).

Desideriamo ringraziare l’agenzia di comunicazione Mood36 per il bellissimo lavoro di restyling fatto come donazione in onore e in ricordo del Dott. Cappellini, uno dei nostri primi sostenitori. Ringraziamo anche il nostro comitato scientifico, in particolare la Dott.ssa Federica Rizzo, per la puntuale e precisa collaborazione nella revisione e redazione della parte scientifica del nostro portale.

Non vi resta che iniziare a navigare!

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Un nuovo promettente studio sulla CMT2A pubblicato sull’autorevole Journal of Clinical Investigation

Bloccare l’attività di una proteina nota come SARM1 può essere una strategia utile nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), secondo un nuovo studio fatto su un modello murino. Secondo un gruppo di ricercatori di St Louis, tale strategia può prevenire la perdita di nervi e altri disturbi neurodegenerativi.

“La nostra ultima ricerca suggerisce che […] possiamo essere in grado di interferire con la capacità di SARM1 di azionare una neuroinfiammazione dannosa” ha detto Jeffrey Milbrandt, MD, PhD, uno degli autori senior dello studio e professore alla Washington University School of Medicine, in Missouri, nel suo comunicato stampa.

“Abbiamo disperatamente bisogno di trattamenti per le malattie neurodegenerative”, ha detto Milbrandt. “Con l’evidenza del ruolo centrale di SARM1 in queste malattie, siamo molto interessati a trovare modi per bloccare questa molecola – sia con piccoli inibitori molecola o tecniche di terapia genica.”

Lo studio A SARM1/mitochondrial feedback loop drives neuropathogenesis in a Charcot-Marie-Tooth disease type 2A rat model è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Ringraziamo la rivista online Charcot Marie Tooth News per avere evidenziato questa importante notizia (clicca sul link per leggere l’articolo intero) e una delle nostre pazienti per avercelo segnalato.

*è un mediatore critico di una via molecolare che porta alla distruzione programmata degli assoni.

Musica e solidarietà insieme a Subbiano per Gaia: “Un selfie per la ricerca” sulla CMT2A

Lo stesso giorno del Pranzo del Sorriso (11 settembre 2022), un altro importante evento raccolta fondi per la ricerca sulla CMT2A è stato organizzato (sempre in Toscana) sulle verdi colline di Subbiano nella provincia aretina.

“Chi mi conosce sa che non sto mai con le mani in mano e ho tirato fuori quello che so fare meglio: i selfie”.

Grazie a babbo Roberto, il popolare e simpaticissimo papà di Gaia (la nostra giovane socia) e all’associazione Amici per Subbiano, musica e solidarietà si sono incontrate nei locali della Proloco di Subbiano in occasione della serata Notte di Voci dove per l’occasione è stata allestita una cornice all’interno della quale poter farsi “Un selfie per la ricerca” da condividere sui propri social e lasciare una donazione.

Ovviamente, come ogni evento che si organizza in quella terra meravigliosa e piena di calore che è la Toscana, la serata è stato un successo!! Grazie di cuore.

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General Meeting 2022 della European CMT Federation

Lo scorso 18 giugno si è tenuto il General Meeting 2022 della European CMT Federation, in parte in presenza a Berlino e in parte online su Zoom. La nostra delegata Luisa Perrero ha partecipato virtualmente per conto della nostra associazione:

“Anche se non eravamo tutti in loco, è stato comunque un bel modo di incontrarsi. La partecipazione è stata importante e gli argomenti trattati sono stati numerosi e fondamentali.

Abbiamo programmato le numerose attività per il prossimo anno, che spaziano dall’ambito della sensibilizzazione sulla Charcot Marie Tooth a quello del proseguimento di partnership e collaborazioni con importanti enti scientifici europei e internazionali.

In qualità di Federation, seguiamo tutti gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica per la cura delle molteplici forme di CMT in tutto il mondo. Siamo cresciuti molto, alla rosa di associazioni fondatrici europee, infatti, nel corso degli anni si sono aggiunte numerose altre associazioni ed enti in qualità di membri effettivi, associati o come partner. Allo stato attuale rappresentiamo un cospicuo numero di pazienti.

Desidero ringraziare il Presidente Daniel Tanesse, tutto il Comitato Esecutivo e alla bravissima General Secretary Marina Brocca per la perfetta organizzazione del Meeting”.

Seguiranno informazioni più dettagliate

CMID e Forum A-Rare grandi protagonisti alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare: uniti si vince

Il 28 febbraio importante convegno sui malati rari

Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle D’Aosta – CMID, ASL Città di Torino – e il Forum A-Rare, che riunisce oltre 40 associazioni di pazienti operanti sul territorio regionale, tra cui il Progetto Mitofusina 2, organizzano lunedì 28 febbraio un pomeriggio di confronto per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022.

Il webinar dal titolo “L’accessibilità dei malati rari ai servizi socio-sanitari” vedrà l’intervento di pazienti, operatori sanitari e rappresentanti istituzionali per cercare di proporre delle soluzioni alle numerose difficoltà assistenziali che due anni di epidemia hanno portato all’attenzione di tutti. “Questa giornata – spiega Dario Roccatello, Direttore del Centro Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta – ci dà l’occasione per puntare i riflettori su queste malattie, spesso trascurate e soprattutto sottostimate”.

Obiettivo di questa iniziativa, nata nel 2008 ad opera di Eurordis (Federazione Europea Malattie Rare) e promossa in Italia da Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), è sensibilizzare l’opinione pubblica su queste tematiche e focalizzare l’attenzione sulle esigenze di tutte le persone che vi sono coinvolte: pazienti, famiglie, clinici ed operatori socio-sanitari.

“Durante questo convegno – prosegue Dario Roccatello – si parlerà dell’importanza della comunicazione rispetto a questi argomenti, alle difficoltà che queste persone incontrano tutti i giorni nell’accedere a tutto ciò che è loro necessario. La problematica si riflette anche su noi clinici che spesso non riusciamo a far capire tutti gli sforzi che facciamo per aiutare e sostenere i nostri pazienti. Queste occasioni sono importanti per portare alla luce queste situazioni: in un’ottica di sanità partecipata ci sarà infatti una tavola rotonda a conclusione del convegno che coinvolgerà i vari stakeholders nella ricerca di una soluzione concreta alle criticità emerse”.

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Saranno presenti alcuni rappresentanti istituzionali, tra cui l’Assessore alla Sanità regionale, Luigi Genesio Icardi, il Responsabile della programmazione dei servizi socio-sanitari, Franco Ripa, la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Domenica Taruscio, alcuni referenti delle associazioni di pazienti che porteranno le loro esperienze, oltre a clinici esperti in malattie rare.

Per seguire il Convegno di lunedì 28 febbraio cliccare QUI dalle ore 13.30 alle ore 18.00. In alternativa, è possibile seguire la diretta sulla pagina Facebook del Forum A-Rare.

Sono stati richiesti i patrocini alla Città di Torino e alla Regione Piemonte.

Vasocottura: un nuovo (antico) metodo per cuocere i cibi in modo sano e veloce

Durante una delle nostre passeggiate sul web alla ricerca di ricette sane per i nostri amici CMT, ci siamo imbattuti in questo blog dal nome divertente: Dal Tegame al vasetto e abbiamo scoperto un mondo favoloso, quello della vasocottura!

Ne avete mai sentito parlare?

La vasocottura è un metodo di cottura ispirato alle classiche conserve, tanto per intenderci, quelle delle nostre nonne. Si cucina il cibo all’interno di un vasetto di vetro, dove poi si conserva. Oltre ad essere gustosissima, è salutare, veloce e super igienico.

Salutare perché blocca le sostanze nutritive degli alimenti all’interno del barattolo, impedendo loro di disperdersi nell’aria attraverso le particelle di vapore. Veloce perché la sua chiusura ermetica trasforma il vasetto in una sorta di pentola a pressione, ottimizzando i tempi. Super igienico perché il vetro è un materiale naturale perfetto per cuocere, data la sua quasi nulla interazione (o contaminazione) con gli alimenti.

Un tempo era abbastanza usuale cucinare così. Le nostre nonne mettevano il cibo all’interno di vasetti che poi facevano cuocere dentro pentole, camini e bracieri. Quando il cibo veniva tirato fuori, era tutto un era tutto un danzare di aromi e sapori nell’aria.

Oggi poca gente cucina ancora così, ma questa tecnica è stata portata di nuovo alla ribalta da alcuni chef famosi dei nostri tempi, come Montorsino, che le hanno dato un nuovo lustro. E non solo loro, anche l’autrice del blog che abbiamo sopra citato, si è appassionata allo studio di questa tecnica creando un metodo che permette di riprodurre la vasocottura dei grandi cuochi in casa, senza l’utilizzo di macchinari professionali, ma semplicemente con un vasetto di vetro apposito e un forno a microonde.

Vi siete incuriositi? Volete saperne di più? Guardate il blog di Rossella Errante (sopra il link).

E ricordatevi che “cucinare in modo sano, cioè con tecniche che conservano le sostanze nutritive degli alimenti e riducono la necessità di aggiungere troppi grassi, ci permette di trarre il massimo beneficio da ciò che mangiamo, con il giusto equilibrio tra gusto e salute” come sottolineano nel magazine Sano e Leggero da cui abbiamo preso le ricette che vi proponiamo di sotto.

Cliccate sulle immagini per ingrandire e fateci sapere come sono venuti i vostri piatti!!

All’Incontro delle Associazioni Amiche di Telethon: “Frontiere della ricerca sulle malattie genetiche rare” si è parlato anche di CMT2A

Lo scorso sabato 23 ottobre abbiamo partecipato ai TAVOLI DI INCONTRO CON I RICERCATORI nell’ambito dell’Incontro di tre giorni delle Associazioni amiche di Telethon organizzato online della Fondazione Telethon:

“FRONTIERE DELLA RICERCA SULLE MALATTIE GENETICHE RARE”

La nostra associazione, in quanto Associazione in Rete di Fondazione Telethon, ha potuto partecipare al tavolo relativo ai progetti di ricerca finanziati per la Malattia di Charcot-Marie Tooth. I relatori hanno illustrato lo stato delle loro ricerche, le prospettive e le difficoltà ancora da superare.

La Prof.ssa Stefania Corti ha presentato il progetto di ricerca sulla CMT2A dovuta a mutazione della mitofusina 2, sostenuto dalla nostra Associazione, per il quale ci sono stati importanti avanzamenti con ottime prospettive. La Prof.sa Alessandra Bolino ha parlato della sua ricerca sulla CMT4B1, mentre i Prof. Davide Pareyson e Maurizio D’Antonio hanno illustrato il loro progetto di ricerca sulla CMT2I/J o CMT1B a esordio tardivo.

E’ stato un aggiornamento interessante, ringraziamo Telethon per l’iniziativa e auguriamo buon lavoro ai ricercatori!