BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

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Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

Il Pranzo del Sorriso: decima edizione

Abbiamo festeggiato quest’anno questo importante anniversario ! Il Pranzo del Sorriso è infatti nato ancora prima della creazione della nostra Associazione, per iniziativa delle famiglia Tozzi-Bartolini insieme agli amici che hanno sempre creduto nell’importanza di sostenere la ricerca scientifica. In tutti questi anni abbiamo fatto tanta strada: la nostra Associazione si è allargata con tanti nuovi pazienti in Italia e nel mondo, il nostro Progetto di ricerca avanza con buoni risultati, tanti vecchi e nuovi amici ci sostengono sempre più numerosi e con sempre maggiore generosità!

Il Pranzo di quest’anno è stato ancora più bello e ricco di entusiasmo! Le giovani ricercatrici dell’Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, dott.sa Federica Rizzo e Monica Nizzardo hanno illustrato con grande competenza gli avanzamenti del progetto di ricerca sulla CMT2A, che sono molto promettenti, ed hanno ricevuto numerosi applausi (gli avanzamenti della ricerca sono pubblicati nella sezione MALATTIA E RICERCA – IL NOSTRO PROGETTO DI RICERCA). Inoltre è stata anche l’occasione per festeggiare insieme i 25 anni di Nozze dei nostri Marco ed Annamaria Tozzi , un meraviglioso esempio di amore e dedizione, che supera ogni ostacolo della vita.

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Come sempre ringraziamo coloro che hanno partecipato e che continuano a sostenere con entusiasmo la nostra causa: il Sindaco e gli assessori di Rignano Sull’Arno, Don Matteo e Don Domenico, i tantissimi amici intervenuti e le famiglie di nostri soci venuti anche da lontano. L’evento è stato realizzato con grande cura e ottima organizzazione grazie al grande lavoro svolto dai giovani volontari di Notte di Note, nonchè dagli ottimi cuochi e da tutti i volontari che ci hanno aiutati in vario modo.

La presidente Eleonora ringrazia particolarmente chi da sempre le è stato vicino ad organizzare questa meravigliosa giornata e che da molti anni è sempre stato a suo fianco instancabilmente. A loro va il nostro GRAZIE più sincero, e l’augurio di proseguire tutti insieme con successo questa meritevole iniziativa.

La Direzione

Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT.

Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby in carrozzina andata a Rio 2016. A 11 anni i dottori gli hanno diagnosticato una forma severa di CMT1A che lo ha costretto molto presto alla carozzina; Jonathan, però, non si è mai dato per vinto: prima ha cominciato a praticare tennis da tavolo e poi, all’età di 19 anni, ha scoperto il rugby in carrozzina.

Questo sport, inventato dai giocatori di hockey e football americano rimasti infortunati sul campo, è uno degli sport più spettacolari dei giochi paralimpici: le sedie, a cui i giocatori devono solidamente arrancarsi per ripararsi dai colpi e per evitare di scivolare, diventano veri e propri carri d’assalto.

“Si può dire che il rugby in carrozzina consenta di maltrattare i pregiudizi sull’handicap: non c’è nulla di più irriverente che fare volontariamente cadere il proprio avversario seduto su una sedia a rotelle” dicono dalla CMT France (che cortesemente ci ha segnalato questo sportivo).

“Campioni Malgrado Tutto” è il titolo dell’articolo pubblicato sul magazine dell’associazione di oltralpe dedicato a questo formidabile atleta francese; campioni possiamo essere tutti, aggiungeremmo noi, perché lo sport è per chiunque, anche (e soprattutto) per chi soffre di una grave patalogia come la nostra.

 

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

“In mare c’è spazio per tutti”: i Tozzi con Vela Insieme all’isola d’Elba

I nostri soci fondatori Luigi e Riccardo Tozzi hanno partecipato alla crociera in barca a vela organizzata dall’associazione Vela Insieme nello splendido mare dell’isola d’Elba.

Quattro giorni indimenticabili a bordo di Tornese, veleggiando tra le acque cristalline e la natura incontaminata dell’incantevole arcipelago toscano dove quest’associazione, nata come “scuola di mare accessibile a tutti”, organizza ogni anno crociere estive formate da equipaggi di disabili e non.

Spinti dal vento, i nostri ragazzi hanno vissuto un’avventura bellissima alla scoperta dell’ambiente marino e non solo! Guardate un po’…

(Cliccare sulle immagini per ingrandire)

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

“CMT: tra speranza e realtà”

«CMT : entre espoir et réalité » (trad. CMT: tra speranza e realtà) è il titolo del Congresso, organizzato dall’associazione CMT France, che si è svolto a Poitiers lo scorso 25 marzo. 

Questo anno possiamo infine parlare di speranza” sottolinea Daniel Tanesse, Vice Presidente e responsabile dei Congressi che l’associazione organizza puntualmente ogni anno per tirare le somme sulla ricerca e affrontare tematiche importanti inerenti la Charcot-Marie-Tooth. “La speranza dalla quale nascono gli studi scientifici per la cura e il trattamento della nostra malattia” e con cui si attendono i risultati.

In particolare, nell’evento di quest’anno, realizzato dalla CMT France insieme a numerosi volontari nella sorridente cittadina della Francia centrale, si è parlato dei progetti di ricerca attualmente in corso di cui l’associazione è partner ufficiale.

Per quanto riguarda la CMT1A, i progetti attualmente in corso sono tre: quello, attualmente in fase III (ultima) della sperimentazione, che riguarda il medicinale PXT-3003 del laboratorio Pharnextquello in fase II dell’Ulipristal Acetato del CHRU di Strasburgo e quello ancora in fase I del medicinale IFB-088 du laboratoire InFlectisBioScience.

Per quanto riguarda la CMT1X, invece, si sta svolgendo un progetto di ricerca presso il CNRS et l’INSERM di Strasburgo e di Marsiglia.

Da un lato la speranza, dunque, quella che si nutre di desiderio e attesa positiva (è stato affrontato un discorso su come l’epigenetica può influenzare la nostra salute), mentre dall’altro la realtà, quella che “è fatta innanzitutto di stanchezza e dolore”, ossia due costanti della vita quotidiana di chi soffre di questa malattia rara.

Due temi che sono stati affrontati ampiamente durante la giornata, attraverso gli interventi di studiosi del settore. L’argomento “stanchezza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth” è stato affrontato per la prima volta a Poitiers, mentre quello del dolore, già esaminato in passato, è stato fatto oggetto in questo Congresso di un approccio multidisciplinare: neurologico (“Dolore e CMT”), nutrizionale (“Micronutrizione, Dolore e stanchezza nella CMT”) e posturale (“Postura, equilibrio e dolore”).

Come ogni anno la parola è stata data al sociologo Michel Billé (“La speranza fa vivere…”) che ha concluso, con una nota positiva, gli interventi della giornata nazionale di scambio e informazioni sulla CMT.

Potete trovare informazioni più dettagliate circa la giornata sul sito della CMT France:

http://www.cmt-france.org/Congres-2017-programme-complet-et-inscriptions-par-ici

 

 

 

 

Cultura accessibile: da Torino al MART si abbattono le ultime barriere

 

Torino, attraverso la Mole Antonelliana e il suo Museo Nazionale del Cinema, si scopre più accessibile e diventa, insieme al MART (Museo di arte moderna di Trento e Rovereto), un punto di riferimento in materia di accessibilità per gli altri poli museali italiani affinché “la cultura diventi realmente esperienza per tutti e di tutti.

Come recita il Manifesto della Cultura Accessibile, a cui il Museo del Cinema ha aderito sin da subito, l’offerta culturale deve mettersi “al servizio della pluralità e diversità degli utenti e provvedere ad identificare e a soddisfare i bisogni espressi dai fruitori, specie laddove vi siano esigenze specifiche, sovente collegate a disabilità o difficoltà”. 

Da diversi anni la Mole e la città di Torino, infatti, si stanno attrezzando per “consentire a chiunque di vivere un’esperienza culturale in modo appagante, soddisfacente, piacevole in condizioni di autonomia, comfort, sicurezza“. Non solo lavori di ristrutturazione, ma anche nuovi percorsi alternativi per rendere le opere, oltre che accessibili, anche fruibili a chiunque. 

“E’ indispensabile leggere, sotto l’ottica della’accessibilità, della fruibilità e della piacevolezza, tutti gli anelli connessi all’esperienza culturale qualunque essa sia…” 

A tal proposito, la direzione del museo  ha iniziato a studiare nel 2006 un percorso tattile per i visitatori ed ha inaugurato nel 2009 la sala dell’archeologia del cinema con un percorso visivo-tattile realizzato tramite pannelli in 2D trasparenti sovrapposti su quelli visivi; punti di accesso per tablet e smartphone per accedere facilmente alle audiodescrizioni; oltre che touchscreen con la possibilità di ingrandire immagine e testo.

Sulla stessa linea del museo sabaudo anche quello di arte moderna di Trento e Rovereto che ha abbattuto l’ultima barriera architettonica costruendo un montacarichi sulla scalinata che conduce all’unico punto dove non ferma l’ascensore. In precedenza aveva già selezionato le cd “opere tattili”, statue e installazioni che possono essere fruite dai non vedenti, e introdotto visite realizzate nel linguaggio dei segni.

Ci auguriamo che anche tutti gli altri musei seguano l’esempio e i modelli di queste due città affinché la cultura, indispensabile per il benessere di una persona e per la sua partecipazione attiva alla società, possa diventare un’esperienza di tutti e per tutti.

 

 

 

International TalenTo per la ricerca sulla CMT2A (seconda edizione)

6 maggio 2017. Sul palco del Teatro della Crocetta di Torino, davanti ad una platea composta da più di 300 persone, è andata in scena la finalissima del concorso canoro-espressivo organizzato dai giovani di International TalenTo a favore della ricerca sulla CMT2A.

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Tre ore ininterrotte di musica e talento provenienti da tutto il mondo: dalla provincia americana delle sonorità country al Giappone delle anime manga, dalla moderna Inghilterra pop alle melodie della tradizione araba; passando per i suoni della Francia, della Russia e della Romania, tutti insieme sul palco per celebrare la musica come linguaggio universale in grado di abbattere i confini e di mettersi al servizio di una buona causa, quella della ricerca sulle malattie rare.

Per illustrare l’importanza della ricerca scientifica come “ponte tra scienza e medicina” che, al pari della musica, unisce universi separati, è salita sul palco anche la Dssa Federica Rizzo dell’Università di Milano che ha sottolineato quanto sia stato “emozionante poter condividere i risultati del nostro progetto di ricerca all’interno di una manifestazione dove il talento e il valore di giovani ragazzi sono i protagonisti indiscussi.

Fin dall’inizio dei miei studi in biologia, ho sempre immaginato la ricerca come un ponte tra scienza e medicina in un percorso finalizzato all’identificazione di una cura per le malattie rare come la CMT2A. In questo percorso non possono assolutamente mancare i pazienti dai quali non si finisce mai di imparare e una buona dose di curiosità e di entusiasmo che fanno della ricerca un lavoro speciale, nonostante le mille difficoltà.

Grazie di cuore per avere sostenuto il nostro progetto di ricerca.

Grazie di cuore e complimenti a tutti i ragazzi che hanno partecipato al concorso, ai venti finalisti che si sono esibiti dal vivo regalandoci tante emozioni. Congratulazioni a Alex Dadduzio che, attraverso una performance impeccabile, si è aggiudicato il primo posto sulle note di “This is the world man“; alla filippina Monica Bautista, che ha incantato tutti con una canzone della sua terra di origine classificandosi seconda (e vincendo ance il Premio speciale Pubblico); a Nabil Hamai che, accompagnato dal suo violino, ci ha conquistato con la sua melodia araba classificandosi terzo.

Le nostre congratulazioni anche alla band Hard Fusion a cui è andato il Premio speciale Band, a Laura Avanzi che si è aggiudicata il Premio speciale Canto e a Federica Lovasto che si è portata a casa il Premio speciale Tenuta scenica.

Grazie e complimenti a coloro che hanno organizzato e reso possibile l’evento: tutti i ragazzi dello staff, che hanno lavorato in sala e dietro le quinte; l’associazione Convoglio Onlus, con la sua presidente Laura Marre Brunenghi che ha scelto noi come destinatari della donazione, e tutti i soci che hanno organizzato la serata finale;  il direttore artistico Yuri Caridi e la giuria tutta.

Grazie a tutti gli altri sponsor: Blu Musica, Scavino, Città di Torino, Torino Città Metropolitana, A&A RecordingsSoluzioni Artistiche, Jack Plaza 13, Yes We Sing, 101 Caffé, TechArtZone.

Tutto il ricavato della serata è stato devoluto al progetto di ricerca scientifico per la cura e la terapia della CMT2A. Grazie di cuore a tutto il pubblico e un arrivederci al prossimo anno per la terza edizione di International TalenTo!!