Un piatto per combattere la spossatezza primaverile: crema di fave con cicoria

La primavera è finalmente arrivata. Le temperature si alzano, i colori si accendono, le giornate si allungano e tutto sembra rinascere… tranne noi!

Ci sentiamo sotto tono, il livello dell’umore è ai minimi storici e la memoria si impigrisce, ma non c’è nulla di cui preoccuparsi: sono i sintomi tipici del mal di stagione primaverile. Semplicemente il corpo fa fatica a tenere i ritmi della natura e perciò ha bisogno di essere supportato.

Un ottimo aiuto può esserci offerto da alcuni alimenti che, con il loro carico di vitamine e sali minerali, sono in grado di donare una sferzata di energia al nostro organismo. In particolare:

LEGUMI. Alimenti ricchi di vitamine del gruppo B che aiutano il metabolismo corporeo (meccanicamente convertono il glucosio in energia) e sono indispensabili per il corretto funzionamento del sistema nervoso. Poveri di grassi e ricchi di fibre, sono dotati di quei minerali (fosforo, ferro, magnesio e potassio) utili a contrastare la stanchezza sia fisica che mentale caratteristica del periodo;

ORTAGGI DI STAGIONE. Come ad esempio la cicoria che contiene minerali (potassio, calcio e ferro) ed è ricca di vitamina C, B, P e K;

AGLIO. Anch’esso buona fonte di diversi minerali come potassio, calcio, fosforo e selenio, oltre che di vitamine, in particolare la vitamina C e alcune del gruppo B.

Per aiutarvi a combattere la “spossatezza primaverile” vi consigliamo un’ottima ricetta che viene dalla tradizione pugliese: CICORIA CON CREMA DI FAVE, un piatto unico (alternativo alla carne, in quanto ricco di proteine e quindi adatto per chi soffre di CMT2A) in perfetta linea con la dieta ipotossica che seguiamo.

Le fave vantano un buon contenuto di sali minerali (ferro, potassio, magnesio) e un ridotto valore calorico rispetto ad altri legumi:

MAGNESIO 33  (MG) PER 100g

CALORIE 88 MG PER 100g

In questa stagione è bene utilizzare le fave fresche, ma la ricetta si può fare sempre utilizzando le fave secche, lasciandole in ammollo tutta la notte prima di cucinarle. Risciacquare in acqua corrente, eliminare le fave che galleggiano; cuocere in acqua salata   per 2 ore.

CICORIA-CON-CREMA-DI-FAVE

 

 

  • Sgranate le fave e lessatele in un tegame in acqua salata assieme alle patate: l’acqua deve ricoprirle appena e deve sobbollire.
  • Nel frattempo, dopo avere ben pulito la cicoria, tuffatela in abbondante acqua bollente salata e fatela cuocere per circa 10 minuti. Scolatela, e appena tiepida, strizzatela bene in modo che perda l’acqua in eccesso.
  • Quando le fave e le patate risulteranno tenere e l’acqua di cottura sarà evaporata, toglietele dal fuoco, incorporate 3 cucchiai di olio di oliva e, se necessario, dell’altro sale. Con un cucchiaio di legno mescolate vigorosamente fino a ottenere una purea che, ancora calda, disporrete sul piatto di portata (oppure frullare con il mixer).
  • Far saltare la cicoria in una padella con poco olio ed uno spicchio di aglio intero, e posarle sopra la purea di fave.

ALTERNATIVA per chi è intollerante alle patate : far cuocere le fave senza le patate, aggiungere mezza cipolla tagliata a fettine.

  • Accompagnare con fette di pane casareccio abbrustolito.

foto (2)

 

Non ci resta che augurarvi buon appetito!!

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome

 

CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare

Abbiamo appena pubblicato sul nostro sito l’interessante contributo della Dr Grazia D’Angelo al Convegno “Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare” che si è tenuto presso l’Università di Milano lo scorso ottobre.

NUTRIRSI E NUTRIRE IL PAZIENTE DISTROFICO (leggi qui)

Dr D’Angelo is responsible for the Muscle Disorders Operating Unit at Medea Institute of Bosisio Parini, which is the rare diseases presidium of Lombardy Region. As member of our Scientific Committee, she let us to publish a summary of the main points and the content of her contribution regarding some important topics common to Duchenne Muscular Distrophy and all degenerative neuromuscular disorders (or to any other slow developing diseases such as CMT2A)

La Dssa D’Angelo è Responsabile UO Patologie Neuromuscolari, Istituto Medea di Bosisio Parini, Presidio Malattie Rare Regione Lombardia. In quanto membro del nostro illustre Comitato Scientifico, ci ha permesso di pubblicare il suo interessante contributo che, sebbene centrato sulla DMD – Distrofia di Duchenne, tratta argomenti e problematiche comuni alle altre malattie neuromuscolari degenerative o a lenta evoluzione, come la CMT2A.

Findomestic in favore della ricerca sulla CMT2A

Lo scorso dicembre, in occasione delle celebrazioni del Santo Natale, la nostra carissima socia Silvia Mari e i suoi colleghi di Findomestic di Roma hanno organizzato presso il loro ufficio una divertentissima riffa con premi destinata alla raccolta fondi a sostegno della ricerca per la cura della CMT2A.

All’evento hanno aderito (ancora una volta con grande entusiasmo!) anche i dipendenti della Findomestic delle sedi di Milano, Firenze, Napoli e Catania. Ringraziamo la nostra cara Silvia e tutti i colleghi per la solidarietà e generosità che sempre ci dimostrano.

Grazie a tutti di cuore!!

Lo sport è vita! Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

“Ho desiderato danzare sin da piccola. Ero affascinata dalla bellezza, dalla grazia e dall’armonia delle ballerine. Pensavo fosse un sogno irrealizzabile, ho aspettato 18 anni e ora che posso ballare sono davvero felice!

La danza è per me emozione pura. Danzare è poter esprimere con il gesto le emozioni che sento attraverso la musica…mentre danzo, tutto intorno a me sparisce”.

Grandi soddisfazioni per Giovannella, giovane fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 che, insieme alla sua partner Jessica, ha vinto la medaglia d’argento ai Campionati Nazionali di Danza Sportiva Paralimpica (Rimini, luglio 2016) presentando un balletto DUO su coreografia di Marilena Goria e musica di Bach.

Giovannella ha iniziato a praticare la danza sportiva in carrozzina soltanto due anni fa, dopo aver conosciuto la bravissima insegnante, ballerina e coreografa, MARILENA GORIA. Marilena ha fondato e dirige l’ASD BALLO ANCH’IO, un’associazione sportiva dilettantistica affiliata alla FIDS- FEDERAZIONE ITALIANA DANZA SPORTIVA e allo CSEN che insegna alle persone diversamente abili a danzare. Grazie a lei, Giovannella ha potuto realizzare il suo sogno.

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Oggi la nostra giovane fondatrice pratica la danza sportiva agonistica, insieme con un gruppo di altre talentuose atlete, con grande impegno e passione. I benefici che ne ha tratto, e continua a trarne, sono notevoli tanto sul piano fisico (effettivo miglioramento del tono muscolare del tronco e degli arti superiori, miglioramento della postura e della capacità respiratoria) quanto sul piano psicologico (notevole miglioramento dell’umore e della qualità della vita).

Molte sfide ancora la aspettano, tante ore di allenamento e di dure prove per potersi esibire in spettacoli e manifestazioni ancora in programma, come quello del Pala Ruffini per la Giornata Mondiale delle Persone con Disabilità o le selezioni per la trasmissione televisiva Ballando con le Stelle di Milly Carlucci.

Praticare lo sport divertendosi è un’ottima cosa allo stesso modo di poter realizzare i propri sogni: la danza è per tutti, anche per coloro che soffrono di Charcot-Marie-Tooth 2A. Ciascuno di noi può ballare secondo le proprie possibilità e limitazioni, ma con lo stesso divertimento e soddisfazioni di tutti gli altri!

Guarda tutte le altre foto nella pagina Facebook di Ballo anch’io e della CPD (Consulta per le persone in difficoltà).

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continua a leggere “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Il mondo visto da progettomitofusina2.com: le nostre statistiche

375 città, 961 sessioni, 852 utenti. Sono i numeri del nostro sito www.progettomitofusina2.com registrati nell’ultimo anno di attività. Ci hanno visitato da New York a Samara, da Bejing a Napoli, da San Pietroburgo a Palo Alto passando per Port Elisabeth…e poi Pape’te, Wynnewood e Reikiavik…come potete vedere dall’immagine.

I nostri lettori sono numerosi e presenti in tutti questi paesi. Eravamo soltanto in quattro quando, nel 2012, siamo partiti da Firenze e Torino, oggi siamo più di 150 pazienti sparsi in tutto il mondo. Ne abbiamo fatta, dunque, di strada, ma tanta ce ne resta ancora da fare.

Gli studi scientifici recenti, infatti, ci dicono che le persone affette da neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MFN2 (CMT2A, sia nella sua forma classica che nelle sue varianti cliniche) dovrebbero essere alcune migliaia in Europa e Usa. I casi diagnosticati, tuttavia, sono ancora molto pochi e sovente i pazienti non sono in contatto tra di loro.

La Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A è una malattia rara che colpisce 1 persona su 100.000. Stando alle statistiche, dovrebbero esserci altri pazienti sparsi per il mondo, alcuni dei quali non ancora in grado di dare un nome alla propria patologia. Aiutateli a trovarci!! Visitate il nostro sito, il nostro blog e la nostra pagina Facebook e condividete: è importantissimo che queste persone arrivino a noi.

Le malattie rare sono poco conosciute e poco interessanti per le case farmaceutiche che lavorano su grandi numeri. E’ fondamentale per noi trovare altri pazienti, formare un grande gruppo e fare numero, perché, se da soli siamo rari, insieme possiamo essere più forti.

Grazie per averci accompagnato in questo percorso di crescita in giro per il mondo. Siete stati fondamentali, ma abbiamo ancora bisogno di voi: per andare oltre, per abbattere tutte le barriere e volare sempre più lontano!

Grazie di cuore dal Progetto Mitofusina 2.

Lo sport è vita! Vincenzo Boni, campione paralimpico con CMT

“Fare sport è qualcosa che ti rende vivo e ti riaccende quella fiamma dentro che purtroppo la tua disabilità ha un pochettino affievolito […] Gareggiare per qualcosa di importante ti fa sentire veramente vivo e ti fa dimenticare tutto…ti fa sentire solo i rumori dell’acqua a prescindere che tu gareggi con mani che non funzionano, con gambe che non battono…lo sport a livelli competitivi è vita. Lo sport è diventato la mia vita, la mia passione. Lo sport è tutto ed è per tutti […] da chi ha una patologia gravissima a chi ha soltanto male a un dito”.

Fonte: intervista su youtube dal Comitato Italiano Paralimpico

Vincenzo Boni, classe 1988, soffre di Charcot-Marie-Tooth da quando aveva 6 anni. All’epoca della scoperta della sua malattia, che lo ha costretto all’uso della carrozzina, si è avvicinato al nuoto come terapia riabilitativa con dei risultati eccezionali non solo sul piano fisico.

Dopo aver stabilito il record del mondo nei 100 dorso, Vincenzo è diventato campione paralimpico vincendo il bronzo alle Olimpiadi di Rio 2016 (le prime della sua giovane vita!). Continua a leggere “Lo sport è vita! Vincenzo Boni, campione paralimpico con CMT”

Lo sport è vita! La storia di Giusy Barraco, campionessa di nuoto con CMT

“Salve a tutti…sono Giusy Barraco: ho la CMT tipo 4A e sono pluricampionessa italiana di nuoto. Il nuoto è la mia vita e, da quando lo pratico, ho avuto miglioramenti sia sul piano fisico che psicologico…. Grazie al prof. Giuseppe Vita la mia storia di sport e di vita è stata pubblicata su una prestigiosa rivista scientifica internazionale. Fate sport e non fermatevi mai! Nella vita volere è potere…basta solo volerlo!

Con queste entusiasmanti parole, Giusy introduce e presenta la sua bellissima storia che ci autorizza a pubblicare. Lo studio di cui parla è stato presentato dal prof. G Vita (Università di Messina) al CMTR Consortium a Venezia ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Neuromuscular Disorder. Abbiamo parlato con il Professore che ha fatto di questa esperienza di vita un caso studio e abbiamo capito l’importanza che questi risultati possono avere per migliorare la vita dei pazienti.

Sul nostro sito potete trovare abstract dello studio, il link per poterlo leggere interamente e maggiori informazioni su questa bellissima storia!

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/118_Sport+e+CMT%3A+la+storia+della+campionessa+Giusy+Barraco