A TAVOLA PER GAIA: un successo di pubblico e di solidarietà

A TAVOLA PER GAIA, l’evento di beneficenza che si è svolto la scorsa domenica a Subbiano in provincia di Arezzo (A Tavola per Gaia, nelle splendida campagna toscana, per la ricerca sulla CMT2A) è stato un vero successo!

528 persone hanno partecipato all’iniziativa organizzata dalla Proloco di Subbiano e si sono seduti a tavola tutte insieme per gustare i piatti tipici della cucina toscana in onore di Gaia e a favore della ricerca sulla CMT2A, la malattia rara di cui soffre la loro piccola compaesana.

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A Tavola per Gaia, nelle splendida campagna toscana, per la ricerca sulla CMT2A

La Toscana, terra ricca di splendide persone, bellissimi paesaggi e succulente tradizioni culinarie, ci esprime per l’ennesima volta la sua solidarietà.

A Tavola per Gaia è un evento di beneficenza organizzato dalla Proloco di Subbiano, ente per la promozione e lo sviluppo di questo pittoresco borgo in provincia di Arezzo, a favore dell’associazione Progetto Mitofusina 2 di cui Gaia è una giovane socia.

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28 FEBBRAIO 2018: Giornata mondiale delle malattie rare

“Show your rare show you care” è lo slogan coniato per rappresentare la Giornata delle malattie rare 2018. Tradotto in italiano, la frase simbolo di questa giornata di sensibilizzazione internazionale che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, significherebbe “mostra che sei raro, mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

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Grazie di cuore Findomestic!

Come ormai da consuetudine, per il terzo anno consecutivo, Findomestic ha dedicato alla nostra associazione una riffa con premi il cui ricavato è stato devoluto alla ricerca sulla CMT2A.

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Intervista al Prof. Giacomo P. Comi, Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari

 “Se è possibile attraverso nuovi strumenti terapeutici modificare malattie considerate incurabili, possiamo pensare che per altre malattie per le quali ci sono una serie di ipotesi, sia questione di tempo avere l’idea giusta, identificare il target giusto. Quindi non è in assoluto impossibile fare dei progressi. Oggi anche nella ricerca c’è una rivoluzione”.

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Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin

E’ all’interno del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, che noi riponiamo tutti i nostri fondi e le nostre speranze.

Qui viene condotto, sotto la responsabilità scientifica del Prof. Nereo Bresolin, del Prof. Giacomo Pietro Comi e della Prof.ssa Stefania Corti, con risultati più che promettenti, il progetto di ricerca, finanziato dalla nostra associazione, che si propone di sviluppare un possibile approccio terapeutico (attualmente non disponibile) per la CMT2A.

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LURRAK: Cirko Vertigo e Ballo anch’io insieme per la ricerca sulla CMT2A

La magia del circo contemporaneo incontra la poesia della danza in carrozzina dando vita a una serata speciale dedicata alla ricerca sulla CMT2A.

Il prossimo 23 novembre, sotto il tendone del teatro Le Serre di Grugliasco (sede del Cirko Vertigo), si esibiranno in prima serata undici performer circensi della compagnia LURRAK che daranno corpo, con le loro acrobazie, a una “storia fatta di umorismo, virtuosità e carattere” per lasciare il palco poi, nel finale, alle tre deliziose muse di Ballo anch’io e alla loro danza fatta di poesia.

Un doppio spettacolo che è un omaggio alle differenze e alla creatività della vita.

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Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

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Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.