28 FEBBRAIO 2018: Giornata mondiale delle malattie rare

“Show your rare show you care” è lo slogan coniato per rappresentare la Giornata delle malattie rare 2018. Tradotto in italiano, la frase simbolo di questa giornata di sensibilizzazione internazionale che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, significherebbe “mostra che sei raro, mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

“Rare” sono più di 300 milioni di persone e 6000 malattie diverse, dunque non è così raro avere una malattia rara. Al momento nessuna cura è stata scoperta e sono pochissimi i trattamenti disponibili per la maggior parte delle patologie. Cambiare questa situazione è possibile, ma serve l’aiuto di tutti.

La Giornata delle Malattie Rare 2018 offre ai partecipanti l’opportunità di essere parte di un appello globale alla politica, ai ricercatori, alle aziende e agli operatori sanitari per coinvolgere sempre più efficacemente i pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Si stanno compiendo grandi sforzi per portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale. Solo così possiamo garantire che la ricerca sulle malattie rare sarà veramente efficace. A sua volta, ciò contribuirà a una diagnosi sempre più rapida delle malattie rare e quindi ridurrà il numero di persone in tutto il mondo che affrontano la sfida quotidiana di convivere con una malattia rara non diagnosticata.

In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (clicca QUI per saperne di più).

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Invitiamo tutti coloro che ci seguono a continuare manifestare il proprio interesse verso queste tematiche in questa giornata come non mai! Grazie di cuore.

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Grazie di cuore Findomestic!

Come ormai da consuetudine, per il terzo anno consecutivo, Findomestic ha dedicato alla nostra associazione una riffa con premi il cui ricavato è stato devoluto alla ricerca sulla CMT2A.

Pubblichiamo di seguito la mail integrale ricevuta dalla nostra carissima Silvia Mari, dipendente Findomestic e socia del Progetto Mitofusina 2, che ci ha fatto emozionare:

Il 18 dicembre scorso, in occasione del pranzo di Natale dei colleghi Findomestic di Roma, si è svolta la riffa per raccogliere fondi da destinare al progetto Mitofusina 2.

Il coinvolgimento non ha riguardato solo il perimetro di Roma ma si è esteso a tutta l’Italia. Questa circostanza ci ha confermato che siamo davvero una grande famiglia.

Da subito abbiamo percepito la grande partecipazione. L’estrazione dei biglietti recitava: Napoli, poi Catania, ancora Firenze. La vicinanza e la sensibilità sono state notevoli! Il supporto di tutti ci ha permesso di  raccogliere una cifra mai raggiunta nelle precedenti edizioni.

La soddisfazione è stata immensa per coloro che hanno organizzato la riffa: «Non ci saremmo mai aspettati una partecipazione così importante» ha detto una delle promotrici.

La grande solidarietà dimostrata ci ha fatto emozionare!

Grazie alla nostra Silvia Mari e grazie a tutti i dipendenti Findomestic per la solidarietà che puntualmente ci dimostrate! GRAZIE DI CUORE.

 

 

Intervista al Prof. Giacomo P. Comi, Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari

 

 

 “Se è possibile attraverso nuovi strumenti terapeutici modificare malattie considerate incurabili, possiamo pensare che per altre malattie per le quali ci sono una serie di ipotesi, sia questione di tempo avere l’idea giusta, identificare il target giusto. Quindi non è in assoluto impossibile fare dei progressi. Oggi anche nella ricerca c’è una rivoluzione”.

Il Prof Giacomo P. Comi è Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano. Attualmente ricopre i ruoli di Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari Università degli Studi di Milano, responsabile dell’UOS di Neurologia Pediatrica presso la UOC di Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica, UOC Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università di Milano.

Il Professor Comi ha maturato una esperienza pluriennale di diagnosi e ricerca nelle malattie neuromuscolari.

Vi invitiamo a leggere la sua intervista pubblicata sul sito del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dove la nostra associazione fa confluire i fondi raccolti destinati alla ricerca sulla CMT2A (vedi anche Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin).

Attraverso le sue parole desideriamo farvi capire quanto sia importante oggi come non mai (dati gli enormi progressi scientifici registrati in questi ultimi anni) “la solidarietà e l’essere vicini alla ricerca”, che non significa solo donare (e in tal modo assicurare i giusti investimenti in infrastrutture e persone), ma anche agire attraverso gesti concreti come, ad esempio, “partecipare alle associazioni delle famiglie”.

Clicca nell’immagine di sotto per approfondire e leggere il testo integrale dell’intervista.

 

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Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin

E’ all’interno del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, che noi riponiamo tutti i nostri fondi e le nostre speranze.

Qui viene condotto, sotto la responsabilità scientifica del Prof. Nereo Bresolin, del Prof. Giacomo Pietro Comi e della Prof.ssa Stefania Corti, con risultati più che promettenti, il progetto di ricerca, finanziato dalla nostra associazione, che si propone di sviluppare un possibile approccio terapeutico (attualmente non disponibile) per la CMT2A.

Desideriamo spiegarvi, attraverso le parole del Direttore Prof. Bresolin, che cosa rappresenta per la comunità (scientifica e non solo) questo importante centro riconosciuto a livello internazionale.

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LURRAK: Cirko Vertigo e Ballo anch’io insieme per la ricerca sulla CMT2A

La magia del circo contemporaneo incontra la poesia della danza in carrozzina dando vita a una serata speciale dedicata alla ricerca sulla CMT2A.

Il prossimo 23 novembre, sotto il tendone del teatro Le Serre di Grugliasco (sede del Cirko Vertigo), si esibiranno in prima serata undici performer circensi della compagnia LURRAK che daranno corpo, con le loro acrobazie, a una “storia fatta di umorismo, virtuosità e carattere” per lasciare il palco poi, nel finale, alle tre deliziose muse di Ballo anch’io e alla loro danza fatta di poesia.

Un doppio spettacolo che è un omaggio alle differenze e alla creatività della vita.

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Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

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Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

“In mare c’è spazio per tutti”: i Tozzi con Vela Insieme all’isola d’Elba

I nostri soci fondatori Luigi e Riccardo Tozzi hanno partecipato alla crociera in barca a vela organizzata dall’associazione Vela Insieme nello splendido mare dell’isola d’Elba.

Quattro giorni indimenticabili a bordo di Tornese, veleggiando tra le acque cristalline e la natura incontaminata dell’incantevole arcipelago toscano dove quest’associazione, nata come “scuola di mare accessibile a tutti”, organizza ogni anno crociere estive formate da equipaggi di disabili e non.

Spinti dal vento, i nostri ragazzi hanno vissuto un’avventura bellissima alla scoperta dell’ambiente marino e non solo! Guardate un po’…

(Cliccare sulle immagini per ingrandire)

CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

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Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)