Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

“In mare c’è spazio per tutti”: i Tozzi con Vela Insieme all’isola d’Elba

I nostri soci fondatori Luigi e Riccardo Tozzi hanno partecipato alla crociera in barca a vela organizzata dall’associazione Vela Insieme nello splendido mare dell’isola d’Elba.

Quattro giorni indimenticabili a bordo di Tornese, veleggiando tra le acque cristalline e la natura incontaminata dell’incantevole arcipelago toscano dove quest’associazione, nata come “scuola di mare accessibile a tutti”, organizza ogni anno crociere estive formate da equipaggi di disabili e non.

Spinti dal vento, i nostri ragazzi hanno vissuto un’avventura bellissima alla scoperta dell’ambiente marino e non solo! Guardate un po’…

(Cliccare sulle immagini per ingrandire)

CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

programe_du_26_aout_2017(2)

bulletin_d_inscription_

Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

“CMT: tra speranza e realtà”

«CMT : entre espoir et réalité » (trad. CMT: tra speranza e realtà) è il titolo del Congresso, organizzato dall’associazione CMT France, che si è svolto a Poitiers lo scorso 25 marzo. 

Questo anno possiamo infine parlare di speranza” sottolinea Daniel Tanesse, Vice Presidente e responsabile dei Congressi che l’associazione organizza puntualmente ogni anno per tirare le somme sulla ricerca e affrontare tematiche importanti inerenti la Charcot-Marie-Tooth. “La speranza dalla quale nascono gli studi scientifici per la cura e il trattamento della nostra malattia” e con cui si attendono i risultati.

In particolare, nell’evento di quest’anno, realizzato dalla CMT France insieme a numerosi volontari nella sorridente cittadina della Francia centrale, si è parlato dei progetti di ricerca attualmente in corso di cui l’associazione è partner ufficiale.

Per quanto riguarda la CMT1A, i progetti attualmente in corso sono tre: quello, attualmente in fase III (ultima) della sperimentazione, che riguarda il medicinale PXT-3003 del laboratorio Pharnextquello in fase II dell’Ulipristal Acetato del CHRU di Strasburgo e quello ancora in fase I del medicinale IFB-088 du laboratoire InFlectisBioScience.

Per quanto riguarda la CMT1X, invece, si sta svolgendo un progetto di ricerca presso il CNRS et l’INSERM di Strasburgo e di Marsiglia.

Da un lato la speranza, dunque, quella che si nutre di desiderio e attesa positiva (è stato affrontato un discorso su come l’epigenetica può influenzare la nostra salute), mentre dall’altro la realtà, quella che “è fatta innanzitutto di stanchezza e dolore”, ossia due costanti della vita quotidiana di chi soffre di questa malattia rara.

Due temi che sono stati affrontati ampiamente durante la giornata, attraverso gli interventi di studiosi del settore. L’argomento “stanchezza nella malattia di Charcot-Marie-Tooth” è stato affrontato per la prima volta a Poitiers, mentre quello del dolore, già esaminato in passato, è stato fatto oggetto in questo Congresso di un approccio multidisciplinare: neurologico (“Dolore e CMT”), nutrizionale (“Micronutrizione, Dolore e stanchezza nella CMT”) e posturale (“Postura, equilibrio e dolore”).

Come ogni anno la parola è stata data al sociologo Michel Billé (“La speranza fa vivere…”) che ha concluso, con una nota positiva, gli interventi della giornata nazionale di scambio e informazioni sulla CMT.

Potete trovare informazioni più dettagliate circa la giornata sul sito della CMT France:

http://www.cmt-france.org/Congres-2017-programme-complet-et-inscriptions-par-ici

 

 

 

 

Cultura accessibile: da Torino al MART si abbattono le ultime barriere

 

Torino, attraverso la Mole Antonelliana e il suo Museo Nazionale del Cinema, si scopre più accessibile e diventa, insieme al MART (Museo di arte moderna di Trento e Rovereto), un punto di riferimento in materia di accessibilità per gli altri poli museali italiani affinché “la cultura diventi realmente esperienza per tutti e di tutti.

Come recita il Manifesto della Cultura Accessibile, a cui il Museo del Cinema ha aderito sin da subito, l’offerta culturale deve mettersi “al servizio della pluralità e diversità degli utenti e provvedere ad identificare e a soddisfare i bisogni espressi dai fruitori, specie laddove vi siano esigenze specifiche, sovente collegate a disabilità o difficoltà”. 

Da diversi anni la Mole e la città di Torino, infatti, si stanno attrezzando per “consentire a chiunque di vivere un’esperienza culturale in modo appagante, soddisfacente, piacevole in condizioni di autonomia, comfort, sicurezza“. Non solo lavori di ristrutturazione, ma anche nuovi percorsi alternativi per rendere le opere, oltre che accessibili, anche fruibili a chiunque. 

“E’ indispensabile leggere, sotto l’ottica della’accessibilità, della fruibilità e della piacevolezza, tutti gli anelli connessi all’esperienza culturale qualunque essa sia…” 

A tal proposito, la direzione del museo  ha iniziato a studiare nel 2006 un percorso tattile per i visitatori ed ha inaugurato nel 2009 la sala dell’archeologia del cinema con un percorso visivo-tattile realizzato tramite pannelli in 2D trasparenti sovrapposti su quelli visivi; punti di accesso per tablet e smartphone per accedere facilmente alle audiodescrizioni; oltre che touchscreen con la possibilità di ingrandire immagine e testo.

Sulla stessa linea del museo sabaudo anche quello di arte moderna di Trento e Rovereto che ha abbattuto l’ultima barriera architettonica costruendo un montacarichi sulla scalinata che conduce all’unico punto dove non ferma l’ascensore. In precedenza aveva già selezionato le cd “opere tattili”, statue e installazioni che possono essere fruite dai non vedenti, e introdotto visite realizzate nel linguaggio dei segni.

Ci auguriamo che anche tutti gli altri musei seguano l’esempio e i modelli di queste due città affinché la cultura, indispensabile per il benessere di una persona e per la sua partecipazione attiva alla società, possa diventare un’esperienza di tutti e per tutti.

 

 

 

Un piatto per combattere la spossatezza primaverile: crema di fave con cicoria

La primavera è finalmente arrivata. Le temperature si alzano, i colori si accendono, le giornate si allungano e tutto sembra rinascere… tranne noi!

Ci sentiamo sotto tono, il livello dell’umore è ai minimi storici e la memoria si impigrisce, ma non c’è nulla di cui preoccuparsi: sono i sintomi tipici del mal di stagione primaverile. Semplicemente il corpo fa fatica a tenere i ritmi della natura e perciò ha bisogno di essere supportato.

Un ottimo aiuto può esserci offerto da alcuni alimenti che, con il loro carico di vitamine e sali minerali, sono in grado di donare una sferzata di energia al nostro organismo. In particolare:

LEGUMI. Alimenti ricchi di vitamine del gruppo B che aiutano il metabolismo corporeo (meccanicamente convertono il glucosio in energia) e sono indispensabili per il corretto funzionamento del sistema nervoso. Poveri di grassi e ricchi di fibre, sono dotati di quei minerali (fosforo, ferro, magnesio e potassio) utili a contrastare la stanchezza sia fisica che mentale caratteristica del periodo;

ORTAGGI DI STAGIONE. Come ad esempio la cicoria che contiene minerali (potassio, calcio e ferro) ed è ricca di vitamina C, B, P e K;

AGLIO. Anch’esso buona fonte di diversi minerali come potassio, calcio, fosforo e selenio, oltre che di vitamine, in particolare la vitamina C e alcune del gruppo B.

Per aiutarvi a combattere la “spossatezza primaverile” vi consigliamo un’ottima ricetta che viene dalla tradizione pugliese: CICORIA CON CREMA DI FAVE, un piatto unico (alternativo alla carne, in quanto ricco di proteine e quindi adatto per chi soffre di CMT2A) in perfetta linea con la dieta ipotossica che seguiamo.

Le fave vantano un buon contenuto di sali minerali (ferro, potassio, magnesio) e un ridotto valore calorico rispetto ad altri legumi:

MAGNESIO 33  (MG) PER 100g

CALORIE 88 MG PER 100g

In questa stagione è bene utilizzare le fave fresche, ma la ricetta si può fare sempre utilizzando le fave secche, lasciandole in ammollo tutta la notte prima di cucinarle. Risciacquare in acqua corrente, eliminare le fave che galleggiano; cuocere in acqua salata   per 2 ore.

CICORIA-CON-CREMA-DI-FAVE

 

 

  • Sgranate le fave e lessatele in un tegame in acqua salata assieme alle patate: l’acqua deve ricoprirle appena e deve sobbollire.
  • Nel frattempo, dopo avere ben pulito la cicoria, tuffatela in abbondante acqua bollente salata e fatela cuocere per circa 10 minuti. Scolatela, e appena tiepida, strizzatela bene in modo che perda l’acqua in eccesso.
  • Quando le fave e le patate risulteranno tenere e l’acqua di cottura sarà evaporata, toglietele dal fuoco, incorporate 3 cucchiai di olio di oliva e, se necessario, dell’altro sale. Con un cucchiaio di legno mescolate vigorosamente fino a ottenere una purea che, ancora calda, disporrete sul piatto di portata (oppure frullare con il mixer).
  • Far saltare la cicoria in una padella con poco olio ed uno spicchio di aglio intero, e posarle sopra la purea di fave.

ALTERNATIVA per chi è intollerante alle patate : far cuocere le fave senza le patate, aggiungere mezza cipolla tagliata a fettine.

  • Accompagnare con fette di pane casareccio abbrustolito.

foto (2)

 

Non ci resta che augurarvi buon appetito!!

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome

 

CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare

Abbiamo appena pubblicato sul nostro sito l’interessante contributo della Dr Grazia D’Angelo al Convegno “Il ruolo dell’integrazione nutrizionale nell’attività muscolare” che si è tenuto presso l’Università di Milano lo scorso ottobre.

NUTRIRSI E NUTRIRE IL PAZIENTE DISTROFICO (leggi qui)

Dr D’Angelo is responsible for the Muscle Disorders Operating Unit at Medea Institute of Bosisio Parini, which is the rare diseases presidium of Lombardy Region. As member of our Scientific Committee, she let us to publish a summary of the main points and the content of her contribution regarding some important topics common to Duchenne Muscular Distrophy and all degenerative neuromuscular disorders (or to any other slow developing diseases such as CMT2A)

La Dssa D’Angelo è Responsabile UO Patologie Neuromuscolari, Istituto Medea di Bosisio Parini, Presidio Malattie Rare Regione Lombardia. In quanto membro del nostro illustre Comitato Scientifico, ci ha permesso di pubblicare il suo interessante contributo che, sebbene centrato sulla DMD – Distrofia di Duchenne, tratta argomenti e problematiche comuni alle altre malattie neuromuscolari degenerative o a lenta evoluzione, come la CMT2A.