Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

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Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continue reading “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Cresce l’interesse scientifico verso la Mitofusina

Abbiamo notato con grande gioia che si è diffuso l’interesse del mondo scientifico verso la Mitofusina. Fino al 2013 gli studi su questa proteina erano circa 200, ma se oggi proviamo a digitare la parola Mitofusina su Pubmed, il più famoso e autorevole database di letteratura medico-scientifica, la lista si fa ben più consistente: 519 studi effettuati in tutto il mondo.

Ricerca-mitofusina-pubmed

La Mitofusina risulta essere, infatti, una proteina molto importante, la cui funzione è studiata per diversi obiettivi. In Cina e Corea, ad esempio, gli studi effettuati riguardano le correlazioni con diabete e obesità oppure i suoi effetti su cuore e fegato. Nel mondo occidentale, invece, viene indagata soprattutto in associazione alla neuropatia (CMT2A), con numerosi studi che potete trovare (riclassificati per nazione) sul nostro sito all’indirizzo:

http://www.progettomitofusina2.com/it/risorse/Pubblicazioni_Scientifiche

Indipendentemente dal motivo per cui viene indagata, tuttavia, la Mitofusina è divenuta una delle proteine più studiate. E questo ci infonde un sacco di speranza 🙂 Se avete dei nuovi studi da segnalarci perché li ritenete importanti, scriveteci!

Progetto MFN2: a che punto siamo con la ricerca?

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Il Pranzo del Sorriso 2015

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/78_Il+Pranzo+del+Sorriso+2015

Aggiornamento da Pubmed: nuove pubblicazioni scientifiche

Ecco a voi un elenco di studi interessanti per chi soffre di CMT2A. Li abbiamo raccolti attraverso PubMed che, per chi non lo sapesse, è un database bibliografico contenente informazioni sulla letteratura scientifica biomedica mondiale. Provengono da centri di ricerca famosi a livello globale e sono stati sviluppati da ricercatori che provengono da tutto il mondo. 

Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy (effettuato a Genova-Napoli, ha trovato un paziente con una nuova mutazione)

Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations (effettuato all’Istituto Besta di Milano, si parla di una nuova paziente con cmt5 e ci fornisce anche la mutazione)

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