28 FEBBRAIO 2018: Giornata mondiale delle malattie rare

“Show your rare show you care” è lo slogan coniato per rappresentare la Giornata delle malattie rare 2018. Tradotto in italiano, la frase simbolo di questa giornata di sensibilizzazione internazionale che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, significherebbe “mostra che sei raro, mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

“Rare” sono più di 300 milioni di persone e 6000 malattie diverse, dunque non è così raro avere una malattia rara. Al momento nessuna cura è stata scoperta e sono pochissimi i trattamenti disponibili per la maggior parte delle patologie. Cambiare questa situazione è possibile, ma serve l’aiuto di tutti.

La Giornata delle Malattie Rare 2018 offre ai partecipanti l’opportunità di essere parte di un appello globale alla politica, ai ricercatori, alle aziende e agli operatori sanitari per coinvolgere sempre più efficacemente i pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Si stanno compiendo grandi sforzi per portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale. Solo così possiamo garantire che la ricerca sulle malattie rare sarà veramente efficace. A sua volta, ciò contribuirà a una diagnosi sempre più rapida delle malattie rare e quindi ridurrà il numero di persone in tutto il mondo che affrontano la sfida quotidiana di convivere con una malattia rara non diagnosticata.

In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (clicca QUI per saperne di più).

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Invitiamo tutti coloro che ci seguono a continuare manifestare il proprio interesse verso queste tematiche in questa giornata come non mai! Grazie di cuore.

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La storia di Maria Caponio malata di CMT4 al Mondo a Colori: serata per Telethon

Ho 23 anni e mi sono trasferita a Milano da poco più di un anno. C’è una bella differenza tra avere una disabilità e vivere da disabili…e io non volevo vivere da disabile.

La storia di Maria, ventenne originaria di Altamura, è solo una delle tante storie di malattia e coraggio raccontate lo scorso 16 dicembre in prima serata su Rai Uno durante Il mondo a colori: serata per Telethon, evento di apertura della settimana di sensibilizzazione alla ricerca per le malattie rare.

Come ogni anno, Fondazione Telethon e Rai organizzano una maratona di raccolta fondi da destinare allo studio di queste patologie, inaugurandola con un charity show dove momenti di talk con ricercatori e pazienti si alternano a performance di spettacolo su temi inerenti alla serata.

Sul palco di questa edizione, insieme ad artisti del calibro di Giovanni Allevi, anche Maria Caponio, una giovane malata di CMT che, accompagnata da una ballerina professionista, si è esibita in un balletto di danza in carrozzina mettendo in scena la rappresentazione di una lotta contro un essere impalpabile.

“Una performance molto dura”, ha sottolineato la presentatrice intervenendo alla fine dell’esibizione, “dove tu hai dimostrato che, con il tuo grande coraggio, si può sconfiggere la paura”. “E’ stata la spinta che poi mi ha dato la carica”, ha risposto la giovane, riferendosi a quell’emozione che lei, al pari di molti altri pazienti saliti sul palco, ha conosciuto bene.

Maria soffre di CMT4 dall’età di quattro anni ed è stata costretta all’uso della carrozzina da quando ne ha compiuti tredici; ma questa è storia vecchia. “La sedia è stato il simbolo principale della mia disabilità. Adesso è un’amica, non la vedo più in maniera negativa. Se la mia sedia potesse parlare, sarebbe orgogliosa di me”. 

Oggi questa giovane e coraggiosa ragazza vive sola a Milano, ha un lavoro che la rende indipendente e guida la macchina; nel tempo libero gioca a rugby in carrozzina, una passione, la principale, che coltiva con due allenamenti a settimana e un’amichevole una volta al mese; ma non è stato sempre così.

Come lei stessa ha raccontato alla Clerici, c’è stato un prima e un dopo nella sua vita, scanditi da un incontro casuale fatto durante una crociera a Tunisi: quello con Stefano, capitano della squadra di basket del Santa Lucia di Roma, centro di riabilitazione motoria tra i più qualificati d’Italia.

“Aveva negli occhi una voglia di vivere travolgente. Lo trovavo stupendo, era ciò che volevo essere. Da quel momento ho detto ok, posso. Prima mi approcciavo alle cose vedendo il modo in cui le facevano gli altri. Poi ho capito che dovevo trovare il mio modo di fare le cose e quindi il non posso si è tramutato in posso“.

Ma cosa è successo? E’ la stessa Antonella a chiederlo ad un’emozionatissimo Stefano invitato a sorpresa sul palco del charity show in chiusura dell’intervista: “Cosa le hai detto per cambiarle la vita? C’è una parola chiave?”. Lui non ricorda, ma è Maria che risponde: “Mi ha detto fai sport”e dopo quelle parole la sua vita è cambiata.

Ringraziamo ACMT Rete per averci fatto conoscere la storia di Maria Caponio.

 

 

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Per guardare il video completo dell’esibizione e dell’intervista di Maria Caponio su Rai Play, clicca sull’immagine.

 

 

Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

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Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continua a leggere “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Cresce l’interesse scientifico verso la Mitofusina

Abbiamo notato con grande gioia che si è diffuso l’interesse del mondo scientifico verso la Mitofusina. Fino al 2013 gli studi su questa proteina erano circa 200, ma se oggi proviamo a digitare la parola Mitofusina su Pubmed, il più famoso e autorevole database di letteratura medico-scientifica, la lista si fa ben più consistente: 519 studi effettuati in tutto il mondo.

Ricerca-mitofusina-pubmed

La Mitofusina risulta essere, infatti, una proteina molto importante, la cui funzione è studiata per diversi obiettivi. In Cina e Corea, ad esempio, gli studi effettuati riguardano le correlazioni con diabete e obesità oppure i suoi effetti su cuore e fegato. Nel mondo occidentale, invece, viene indagata soprattutto in associazione alla neuropatia (CMT2A), con numerosi studi che potete trovare (riclassificati per nazione) sul nostro sito all’indirizzo:

http://www.progettomitofusina2.com/it/risorse/Pubblicazioni_Scientifiche

Indipendentemente dal motivo per cui viene indagata, tuttavia, la Mitofusina è divenuta una delle proteine più studiate. E questo ci infonde un sacco di speranza 🙂 Se avete dei nuovi studi da segnalarci perché li ritenete importanti, scriveteci!

Progetto MFN2: a che punto siamo con la ricerca?

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Il Pranzo del Sorriso 2015

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/78_Il+Pranzo+del+Sorriso+2015

Aggiornamento da Pubmed: nuove pubblicazioni scientifiche

Ecco a voi un elenco di studi interessanti per chi soffre di CMT2A. Li abbiamo raccolti attraverso PubMed che, per chi non lo sapesse, è un database bibliografico contenente informazioni sulla letteratura scientifica biomedica mondiale. Provengono da centri di ricerca famosi a livello globale e sono stati sviluppati da ricercatori che provengono da tutto il mondo. 

Early onset Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A and severe developmental delay: expanding the clinical phenotype of MFN2-related neuropathy (effettuato a Genova-Napoli, ha trovato un paziente con una nuova mutazione)

Mutational mechanisms in MFN2-related neuropathy: compound heterozygosity for recessive and semidominant mutations (effettuato all’Istituto Besta di Milano, si parla di una nuova paziente con cmt5 e ci fornisce anche la mutazione)

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