ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT

La compagnia biofarmaceutica ACCELERON ha annunciato di voler avviare, nella seconda metà del 2017, la fase 2 (quella sull’uomo) della sperimentazione clinica della molecola ACE 083 per il trattamento dei pazienti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth.

Questo farmaco, che (trattato localmente) ha lo scopo di rinforzare e aumentare il volume del muscolo della gamba, è già testato per la FHS – distrofia facio-scapolo-omerale.

“Siamo contenti di espandere il nostro programma di sviluppo clinico di ACE-083 ad una seconda malattia neuromuscolare. Pensiamo che ACE-083 possa rafforzare i muscoli delle gambe nei pazienti con CMT e allo stesso tempo migliorare la loro andatura ed evitare le cadute” dice Matthew Sherman, Vice presidente esecutivo e Direttore sanitario di Acceleron.

Fonte: 9&10 News, Northern Michigan

ACE-083 funziona legando e inibendo le proteine selezionate nella superfamiglia delle proteine TGF-β , come le attivine e la miostatina (GDF8), che sono quelle che regolano negativamente, cioè riducono, la crescita del muscolo. Si ritiene che ciò contribuisca ad accrescere la massa muscolare e la forza del muscolo localmente (solo dove la medicina è stata somministrata) senza intaccare gli altri muscoli e organi, riducendo così i potenziali effetti collaterali del farmaco.

Fonte: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Seguiremo gli sviluppi di promettente ricerca sebbene siano da chiarire alcuni aspetti che riguardano la selezione dei pazienti, in particolare su quale tipo di CMT (tipo 1 o tipo 2 assonale e relativi sottotipi) venga fatta la sperimentazione.

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome