Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT.

Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby in carrozzina andata a Rio 2016. A 11 anni i dottori gli hanno diagnosticato una forma severa di CMT1A che lo ha costretto molto presto alla carozzina; Jonathan, però, non si è mai dato per vinto: prima ha cominciato a praticare tennis da tavolo e poi, all’età di 19 anni, ha scoperto il rugby in carrozzina.

Questo sport, inventato dai giocatori di hockey e football americano rimasti infortunati sul campo, è uno degli sport più spettacolari dei giochi paralimpici: le sedie, a cui i giocatori devono solidamente arrancarsi per ripararsi dai colpi e per evitare di scivolare, diventano veri e propri carri d’assalto.

“Si può dire che il rugby in carrozzina consenta di maltrattare i pregiudizi sull’handicap: non c’è nulla di più irriverente che fare volontariamente cadere il proprio avversario seduto su una sedia a rotelle” dicono dalla CMT France (che cortesemente ci ha segnalato questo sportivo).

“Campioni Malgrado Tutto” è il titolo dell’articolo pubblicato sul magazine dell’associazione di oltralpe dedicato a questo formidabile atleta francese; campioni possiamo essere tutti, aggiungeremmo noi, perché lo sport è per chiunque, anche (e soprattutto) per chi soffre di una grave patalogia come la nostra.

 

 

ACCELERON annuncia di voler avviare la fase 2 di sperimentazione di ACE-083 sui malati di CMT

La compagnia biofarmaceutica ACCELERON ha annunciato di voler avviare, nella seconda metà del 2017, la fase 2 (quella sull’uomo) della sperimentazione clinica della molecola ACE 083 per il trattamento dei pazienti che soffrono di Charcot-Marie-Tooth.

Questo farmaco, che (trattato localmente) ha lo scopo di rinforzare e aumentare il volume del muscolo della gamba, è già testato per la FHS – distrofia facio-scapolo-omerale.

“Siamo contenti di espandere il nostro programma di sviluppo clinico di ACE-083 ad una seconda malattia neuromuscolare. Pensiamo che ACE-083 possa rafforzare i muscoli delle gambe nei pazienti con CMT e allo stesso tempo migliorare la loro andatura ed evitare le cadute” dice Matthew Sherman, Vice presidente esecutivo e Direttore sanitario di Acceleron.

Fonte: 9&10 News, Northern Michigan

ACE-083 funziona legando e inibendo le proteine selezionate nella superfamiglia delle proteine TGF-β , come le attivine e la miostatina (GDF8), che sono quelle che regolano negativamente, cioè riducono, la crescita del muscolo. Si ritiene che ciò contribuisca ad accrescere la massa muscolare e la forza del muscolo localmente (solo dove la medicina è stata somministrata) senza intaccare gli altri muscoli e organi, riducendo così i potenziali effetti collaterali del farmaco.

Fonte: http://acceleronpharma.com/product-candidates/ace-083/

Seguiremo gli sviluppi di promettente ricerca sebbene siano da chiarire alcuni aspetti che riguardano la selezione dei pazienti, in particolare su quale tipo di CMT (tipo 1 o tipo 2 assonale e relativi sottotipi) venga fatta la sperimentazione.

CMT2: tabella dei geni e mutazioni aggiornata

In seguito alle recenti scoperte di ulteriori geni implicati (e relative mutazioni) nella Charcot-Marie-Tooth, la tabella di classificazione delle diverse tipologie relative a questa neuropatia è aumentata significativamente. In particolare, per quanto riguarda la CMT2 di tipo assonale siamo arrivati a classificare le diverse forme fino alla lettera Z (CMT2Z).

Potete consultare la tabella aggiornata al seguente indirizzo:

http://www.musclegenetable.fr/

Si tratta della Tabella dei geni implicati nelle malattie neuromuscolari (GeneTable of Neuromuscular Disorders) preparata dal Prof Jean-Claude Kaplan – MD dell’Institut Cochin di Parigi e usata da diversi professori e medici ricercatori come riferimento.

Vi segnaliamo anche il procedimento da effettuare: una volta aperta la pagina, dovete cliccare sulla casella 14. Hereditary  Motor Sensory Neuropathies della tabella rossa in centro pagina (Disease group). Si aprirà la pagina con la tabella sulla CMT.

Senzanome