Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.
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CMT France: prossimo incontro a Parigi

Vi segnaliamo l’interessante iniziativa dall’associazione CMT France :

“CMT con debutto precoce dei sintomi nell’infanzia e persone affette da CMT2A (MFN2)” , che si terrà il prossimo 26 agosto a Parigi.

L’incontro si rivolge in particolare alle famiglie con bambini affetti da una forma severa di CMT e a tutti coloro che, adulti o adolescenti, soffrono di CMT2A.  Un’occasione unica per incontrare altri pazienti che soffrono la medesima patologia e per scambiare, in presenza dell’illustre Prof Benôit  Funalot, informazioni preziose sulla malattia. Saranno presenti anche un neuropediatra e un referente  dell’AFM Téléthon.

Per chi fosse interessato a partecipare di seguito il programma della manifestazione e la scheda per iscriversi.

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Per una migliore  organizzazione è necessario iscriversi entro l’8 agosto 2017. L’ incontro si terrà in lungua francese (NON SONO PREVISTE TRADUZIONI)

 

 

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

Sorgente: Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

“Ho desiderato danzare sin da piccola. Ero affascinata dalla bellezza, dalla grazia e dall’armonia delle ballerine. Pensavo fosse un sogno irrealizzabile, ho aspettato 18 anni e ora che posso ballare sono davvero felice!

La danza è per me emozione pura. Danzare è poter esprimere con il gesto le emozioni che sento attraverso la musica…mentre danzo, tutto intorno a me sparisce”.

Grandi soddisfazioni per Giovannella, giovane fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 che, insieme alla sua partner Jessica, ha vinto la medaglia d’argento ai Campionati Nazionali di Danza Sportiva Paralimpica (Rimini, luglio 2016) presentando un balletto DUO su coreografia di Marilena Goria e musica di Bach.

Giovannella ha iniziato a praticare la danza sportiva in carrozzina soltanto due anni fa, dopo aver conosciuto la bravissima insegnante, ballerina e coreografa, MARILENA GORIA. Marilena ha fondato e dirige l’ASD BALLO ANCH’IO, un’associazione sportiva dilettantistica affiliata alla FIDS- FEDERAZIONE ITALIANA DANZA SPORTIVA e allo CSEN che insegna alle persone diversamente abili a danzare. Grazie a lei, Giovannella ha potuto realizzare il suo sogno.

 

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Oggi la nostra giovane fondatrice pratica la danza sportiva agonistica, insieme con un gruppo di altre talentuose atlete, con grande impegno e passione. I benefici che ne ha tratto, e continua a trarne, sono notevoli tanto sul piano fisico (effettivo miglioramento del tono muscolare del tronco e degli arti superiori, miglioramento della postura e della capacità respiratoria) quanto sul piano psicologico (notevole miglioramento dell’umore e della qualità della vita).

Molte sfide ancora la aspettano, tante ore di allenamento e di dure prove per potersi esibire in spettacoli e manifestazioni ancora in programma, come quello del Pala Ruffini per la Giornata Mondiale delle Persone con Disabilità o le selezioni per la trasmissione televisiva Ballando con le Stelle di Milly Carlucci.

Praticare lo sport divertendosi è un’ottima cosa allo stesso modo di poter realizzare i propri sogni: la danza è per tutti, anche per coloro che soffrono di Charcot-Marie-Tooth 2A. Ciascuno di noi può ballare secondo le proprie possibilità e limitazioni, ma con lo stesso divertimento e soddisfazioni di tutti gli altri!

Guarda tutte le altre foto nella pagina Facebook di Ballo anch’io e della CPD (Consulta per le persone in difficoltà).

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continua a leggere “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Il mondo visto da progettomitofusina2.com: le nostre statistiche

375 città, 961 sessioni, 852 utenti. Sono i numeri del nostro sito www.progettomitofusina2.com registrati nell’ultimo anno di attività. Ci hanno visitato da New York a Samara, da Bejing a Napoli, da San Pietroburgo a Palo Alto passando per Port Elisabeth…e poi Pape’te, Wynnewood e Reikiavik…come potete vedere dall’immagine.

I nostri lettori sono numerosi e presenti in tutti questi paesi. Eravamo soltanto in quattro quando, nel 2012, siamo partiti da Firenze e Torino, oggi siamo più di 150 pazienti sparsi in tutto il mondo. Ne abbiamo fatta, dunque, di strada, ma tanta ce ne resta ancora da fare.

Gli studi scientifici recenti, infatti, ci dicono che le persone affette da neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MFN2 (CMT2A, sia nella sua forma classica che nelle sue varianti cliniche) dovrebbero essere alcune migliaia in Europa e Usa. I casi diagnosticati, tuttavia, sono ancora molto pochi e sovente i pazienti non sono in contatto tra di loro.

La Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A è una malattia rara che colpisce 1 persona su 100.000. Stando alle statistiche, dovrebbero esserci altri pazienti sparsi per il mondo, alcuni dei quali non ancora in grado di dare un nome alla propria patologia. Aiutateli a trovarci!! Visitate il nostro sito, il nostro blog e la nostra pagina Facebook e condividete: è importantissimo che queste persone arrivino a noi.

Le malattie rare sono poco conosciute e poco interessanti per le case farmaceutiche che lavorano su grandi numeri. E’ fondamentale per noi trovare altri pazienti, formare un grande gruppo e fare numero, perché, se da soli siamo rari, insieme possiamo essere più forti.

Grazie per averci accompagnato in questo percorso di crescita in giro per il mondo. Siete stati fondamentali, ma abbiamo ancora bisogno di voi: per andare oltre, per abbattere tutte le barriere e volare sempre più lontano!

Grazie di cuore dal Progetto Mitofusina 2.