AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

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Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT.

Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby in carrozzina andata a Rio 2016. A 11 anni i dottori gli hanno diagnosticato una forma severa di CMT1A che lo ha costretto molto presto alla carozzina; Jonathan, però, non si è mai dato per vinto: prima ha cominciato a praticare tennis da tavolo e poi, all’età di 19 anni, ha scoperto il rugby in carrozzina.

Questo sport, inventato dai giocatori di hockey e football americano rimasti infortunati sul campo, è uno degli sport più spettacolari dei giochi paralimpici: le sedie, a cui i giocatori devono solidamente arrancarsi per ripararsi dai colpi e per evitare di scivolare, diventano veri e propri carri d’assalto.

“Si può dire che il rugby in carrozzina consenta di maltrattare i pregiudizi sull’handicap: non c’è nulla di più irriverente che fare volontariamente cadere il proprio avversario seduto su una sedia a rotelle” dicono dalla CMT France (che cortesemente ci ha segnalato questo sportivo).

“Campioni Malgrado Tutto” è il titolo dell’articolo pubblicato sul magazine dell’associazione di oltralpe dedicato a questo formidabile atleta francese; campioni possiamo essere tutti, aggiungeremmo noi, perché lo sport è per chiunque, anche (e soprattutto) per chi soffre di una grave patalogia come la nostra.

 

 

“In mare c’è spazio per tutti”: i Tozzi con Vela Insieme all’isola d’Elba

I nostri soci fondatori Luigi e Riccardo Tozzi hanno partecipato alla crociera in barca a vela organizzata dall’associazione Vela Insieme nello splendido mare dell’isola d’Elba.

Quattro giorni indimenticabili a bordo di Tornese, veleggiando tra le acque cristalline e la natura incontaminata dell’incantevole arcipelago toscano dove quest’associazione, nata come “scuola di mare accessibile a tutti”, organizza ogni anno crociere estive formate da equipaggi di disabili e non.

Spinti dal vento, i nostri ragazzi hanno vissuto un’avventura bellissima alla scoperta dell’ambiente marino e non solo! Guardate un po’…

(Cliccare sulle immagini per ingrandire)

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continue reading “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Lo sport è vita! Riccardo e Luigi Vice-Campioni Nazionali di basket in carrozzina

“Nella vita si può essere uguali agli altri, anche nello sport…”. Riccardo e Luigi Tozzi.
Lo sport è vita ed è per tutti. Gareggiare per qualcosa di importante ti fa sentire veramente vivo perché riaccende in te la fiamma della passione e della competizione. Ognuno di noi dovrebbe trovare il proprio sport, fare qualcosa che piace e che sia adatto alla propria personalità. La scelta è molto ampia, fortunatamente, e le soddisfazioni possono essere tantissime, già da molto giovani!
Lo testimoniano i nostri ragazzi Riccardo e Luigi Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2) che da tempo si dedicano con tanta passione ad un bellissimo sport agonistico di squadra, il basket in carrozzina, con risultati davvero strabilianti: lo scorso 5 giugno, a conclusione di una bellissima stagione ricca di gioie e di emozioni, hanno raggiunto un traguardo importantissimo classificandosi VICE CAMPIONI NAZIONALI ITALIANI.
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Insieme alla loro squadra, le Volpi Rossi Menarini – Wheel Chair Firenze, hanno conquistato la medaglia d’argento al Campionato Nazionale Under 22 –  girone B dopo avere disputato una un’indimenticabile e combattutissima finale contro i Bradipi Bologna all’interno dell’affollatissimo Pala Carrara di Pistoia.

“Nel 2015 non ci credevamo e siamo arrivati terzi tra lo stupore generale, nel 2016 ci abbiamo creduto e siamo arrivati secondi a testa alta, nel 2017 una nuova pagina da scrivere” spiega il presidente della società, Ivano Nuti, durante un’intervista a Firenze Basket Blog.

“C’è stupore nel rendersi conto che qualche tempo fa un risultato del genere sembrava inavvicinabile, invece la Wheelchair ha incanalato la strada giusta che ha portato la squadra ad essere tra le favorite nel panorama del basket in carrozzina giovanile. C’è convinzione perché i Volpini tra le favorite ci vogliano restare e una volta che arrivi a questi livelli, allo scudetto ci devi credere davvero”.

Forza ragazzi! Complimenti a voi e a tutti gli altri atleti della squadra: il vostro impegno,   coraggio ed entusiasmo sono stati premiati con questo bellissimo risultato! Siete un grande esempio per tutti gli altri ragazzi che si trovano a sfidare ogni giorno le difficoltà date da condizioni fisiche disabilitanti, perché nella vita si può essere uguali agli altri, anche nello sport!

 

Lo sport è vita! Vincenzo Boni, campione paralimpico con CMT

“Fare sport è qualcosa che ti rende vivo e ti riaccende quella fiamma dentro che purtroppo la tua disabilità ha un pochettino affievolito […] Gareggiare per qualcosa di importante ti fa sentire veramente vivo e ti fa dimenticare tutto…ti fa sentire solo i rumori dell’acqua a prescindere che tu gareggi con mani che non funzionano, con gambe che non battono…lo sport a livelli competitivi è vita. Lo sport è diventato la mia vita, la mia passione. Lo sport è tutto ed è per tutti […] da chi ha una patologia gravissima a chi ha soltanto male a un dito”.

Fonte: intervista su youtube dal Comitato Italiano Paralimpico

Vincenzo Boni, classe 1988, soffre di Charcot-Marie-Tooth da quando aveva 6 anni. All’epoca della scoperta della sua malattia, che lo ha costretto all’uso della carrozzina, si è avvicinato al nuoto come terapia riabilitativa con dei risultati eccezionali non solo sul piano fisico.

Dopo aver stabilito il record del mondo nei 100 dorso, Vincenzo è diventato campione paralimpico vincendo il bronzo alle Olimpiadi di Rio 2016 (le prime della sua giovane vita!). Continue reading “Lo sport è vita! Vincenzo Boni, campione paralimpico con CMT”

Lo sport è vita! La storia di Giusy Barraco, campionessa di nuoto con CMT

“Salve a tutti…sono Giusy Barraco: ho la CMT tipo 4A e sono pluricampionessa italiana di nuoto. Il nuoto è la mia vita e, da quando lo pratico, ho avuto miglioramenti sia sul piano fisico che psicologico…. Grazie al prof. Giuseppe Vita la mia storia di sport e di vita è stata pubblicata su una prestigiosa rivista scientifica internazionale. Fate sport e non fermatevi mai! Nella vita volere è potere…basta solo volerlo!

Con queste entusiasmanti parole, Giusy introduce e presenta la sua bellissima storia che ci autorizza a pubblicare. Lo studio di cui parla è stato presentato dal prof. G Vita (Università di Messina) al CMTR Consortium a Venezia ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Neuromuscular Disorder. Abbiamo parlato con il Professore che ha fatto di questa esperienza di vita un caso studio e abbiamo capito l’importanza che questi risultati possono avere per migliorare la vita dei pazienti.

Sul nostro sito potete trovare abstract dello studio, il link per poterlo leggere interamente e maggiori informazioni su questa bellissima storia!

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/118_Sport+e+CMT%3A+la+storia+della+campionessa+Giusy+Barraco