LURRAK: Cirko Vertigo e Ballo anch’io insieme per la ricerca sulla CMT2A

La magia del circo contemporaneo incontra la poesia della danza in carrozzina dando vita a una serata speciale dedicata alla ricerca sulla CMT2A.

Il prossimo 23 novembre, sotto il tendone del teatro Le Serre di Grugliasco (sede del Cirko Vertigo), si esibiranno in prima serata undici performer circensi della compagnia LURRAK che daranno corpo, con le loro acrobazie, a una “storia fatta di umorismo, virtuosità e carattere” per lasciare il palco poi, nel finale, alle tre deliziose muse di Ballo anch’io e alla loro danza fatta di poesia.

Un doppio spettacolo che è un omaggio alle differenze e alla creatività della vita.

Musica, teatro e danza insieme per raccontare, da una parte, la storia della ribellione di una comunità di uomini e donne contro l’assurdità del lavoro e, dall’altra, la favola di tre giovani danzatrici diversamente abili che sul palco, invece, lottano contro i limiti del proprio corpo (e della carrozzina) per farsi leggere e librare.

Un connubio tra diverse discipline all’interno di una scenografia magica che trasporterà lo spettatore in una dimensione unica e innovativa.

 

Siete, dunque, tutti invitati il prossimo 23 novembre alle h 21 presso il teatro Le Serre di Grugliasco in Via Tiziano Lanza 31 per partecipare con noi a questa serata di beneficenza il cui ricavato sarà interamente devoluto al nostro progetto di ricerca.

 

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Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Studio scientifico condotto in Italia dove si parla di due nuove mutazioni:

Studio scientifico finlandese in cui si parla dei diversi tipi di CMT e della loro incidenza in una provincia della Finalndia:

Studio scientifico giapponese sulle varianti delle MFN2 condotto su 79 pazienti:

Altro studio giapponese:

Studio scientifico condotto in Polonia:

Studio scientifico condotto in UK su mosaicismo in mutazione MFN2:

Studio scientifico condotto in Irlanda su 2641 pazienti con CMT:

Studio scientifico condotto in USA su un topo con mutazione MFN2:

Studio scientifico condotto da un gruppo internazionale, tra cui l’eminente Prof. Shy, sulla sulla storia naturale della CMT durante l’infanzia:

 

Buona lettura e non esitate a contattarci per qualsiasi chiarimento.

ANESTESIA: informazioni utili per i pazienti affetti da CMT e altre malattie neuromuscolari (parte 1)

L’anestesia generale e locale potrebbe comportare alcuni rischi per i pazienti affetti dalla CMT o da altra malattia neuromuscolare, in quanto:

  • la risposta neurologica di questi pazienti potrebbe essere alterata rispetto a quella dei pazienti sani;
  • potrebbero essere presenti altre problematiche abbastanza comuni, come problemi respiratori, paralisi delle corde vocali, diabete etc, di cui è importante informare i medici al fine di prendere le opportune precauzioni;
  • è importante che i medici siano informati anche riguardo alla difficoltà di monitoraggio dovuta alla denervazione degli arti inferiori e superiori causata dalla neuropatia;
  • non tutti i farmaci anestetici, inoltre, sono raccomandati per questo tipo di pazienti e occorre fare molta attenzione nella scelta.

E’ molto importante che i pazienti siano a conoscenza di questo tipo di problematiche e che informino, anche in caso di ricovero in pronto soccorso, gli anestesisti sulla loro situazione.

Vi invitiamo a leggere, a tal proposito, le raccomandazioni elaborate durante la Consensus Conference – organizzata nel 2011 a Torino con il supporto di SIAARTI (Società Italiana di Anestesia Analgesia Rianimazione e Terapia Intensiva) e AIM (Associazione Italiana Miologia) – e, successivamente, pubblicate sulla rivista specializzata Minerva Anestesiologica da un gruppo di studio italiano guidato da due eminenti specialisti : la Prof.ssa Tiziana Mongini ed il Dott. Racca:

Racca F., Mongini T., Wolfler A. et al., Recommendations for Anesthesia and Perioperative management of patients with neuromuscular disorders, Minerva Anestesiol. 2013; 79: 419-33

Per rendere ancora più semplice il consulto a medici e specialisti, è stato realizzato, inoltre, un pieghevole (con la collaborazione della Sezione UILDM di Torino) che noi vi proponiamo a titolo informativo:

RACCOMANDAZIONI PER L’ANESTESIA NEI PAZIENTI AFFETTI DA MALATTIE NEUROMUSCOLARI A CURA di F. Racca, T. Mongini, N. Passoni

Grazie di cuore Rotaract Club Torino Sud!

Il Rotaract Club Torino Sud ha voluto sostenere il nostro Progetto donandoci un importante service.

Cogliamo l’occasione per ringraziare il Presidente, il Consiglio e tutti i giovani soci che, con impegno, entusiasmo e passione, aiutano e sostengono la comunità locale e internazionale organizzando eventi raccolta fondi oppure intervenendo con un’opera concreta e diretta.

E’ davvero molto bello che dei giovani ragazzi, tanto impegnati nel sociale, sostengano anche la ricerca per le malattie rare alimentando le nostre speranze. Grazie per la preziosa amicizia e per la splendida solidarietà!

Foto del 10/07/2107 su Facebook: https://www.facebook.com/Rotaractclubtorinosud/

 

 

Centro Dino Ferrari e Progetto Mitofusina 2: una preziosa collaborazione

Un’intera pagina del sito web del prestigioso Centro Dino Ferrari dell’Università di Milano è stata dedicata alla nostra associazione (e al nostro progetto di ricerca).

Fondato nel 1978 su iniziativa dell’Ing. Enzo Ferrari (che lo aveva dedicato alla memoria del figlio Dino, malato di distrofia muscolare), il Centro Dino Ferrari è oggi un importante centro di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative riconosciuto a livello internazionale.

Le centinaia di pubblicazioni scientifiche su riviste specializzate a elevato impact factor testimoniano quanto sia grande il contributo apportato dal Centro, che si avvale della Direzione Scientifica del Prof. Bresolin, all’acquisizione di nuove e fondamentali conoscenze nel campo delle Neuroscienze.

L’instancabile lavoro quotidiano di medici e ricercatori si svolge, oltre che nella sede principale dell’Università di Milano IRCCS Fondazione Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, anche nelle due sedi distaccate, presso IRCCS Istituto Auxologico Italiano e IRCCS E.Medea di Bosisio Parini (LC).

Centro Dino Ferrari Progetto Mitofusina 2

 

Cliccando sulla foto in alto potete collegarvi al sito e leggere tutte le informazioni che riguardano questa preziosa collaborazione tra il Centro e la nostra associazione, oltre che gli ultimi aggiornamenti sul nostro progetto di ricerca che si svolgendo presso il loro laboratorio di cellule staminali neurali sotto la responsabilità scientifica della Prof.ssa Stefania Corti, del Prof. Giacomo Pietro Comi e del Prof. Nereo Bresolin.

Vi invitiamo a scriverci per ulteriori informazioni.

 

 

 

 

 

 

 

 

AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

Lo sport è vita! Campioni con CMT: Jonathan Hivernat

Gli ultimi giochi paralimpici di Rio hanno portato alla ribalta formidabili atleti le cui performances (ricche di coraggio e di bravura) hanno suscitato rispetto e ammirazione in tutti noi. Tra questi sportivi c’era anche Jonathan Hivernat, di nazionalità francese e malato di CMT.

Jonathan è il capitano della squadra francese di rugby in carrozzina andata a Rio 2016. A 11 anni i dottori gli hanno diagnosticato una forma severa di CMT1A che lo ha costretto molto presto alla carozzina; Jonathan, però, non si è mai dato per vinto: prima ha cominciato a praticare tennis da tavolo e poi, all’età di 19 anni, ha scoperto il rugby in carrozzina.

Questo sport, inventato dai giocatori di hockey e football americano rimasti infortunati sul campo, è uno degli sport più spettacolari dei giochi paralimpici: le sedie, a cui i giocatori devono solidamente arrancarsi per ripararsi dai colpi e per evitare di scivolare, diventano veri e propri carri d’assalto.

“Si può dire che il rugby in carrozzina consenta di maltrattare i pregiudizi sull’handicap: non c’è nulla di più irriverente che fare volontariamente cadere il proprio avversario seduto su una sedia a rotelle” dicono dalla CMT France (che cortesemente ci ha segnalato questo sportivo).

“Campioni Malgrado Tutto” è il titolo dell’articolo pubblicato sul magazine dell’associazione di oltralpe dedicato a questo formidabile atleta francese; campioni possiamo essere tutti, aggiungeremmo noi, perché lo sport è per chiunque, anche (e soprattutto) per chi soffre di una grave patalogia come la nostra.

 

 

“In mare c’è spazio per tutti”: i Tozzi con Vela Insieme all’isola d’Elba

I nostri soci fondatori Luigi e Riccardo Tozzi hanno partecipato alla crociera in barca a vela organizzata dall’associazione Vela Insieme nello splendido mare dell’isola d’Elba.

Quattro giorni indimenticabili a bordo di Tornese, veleggiando tra le acque cristalline e la natura incontaminata dell’incantevole arcipelago toscano dove quest’associazione, nata come “scuola di mare accessibile a tutti”, organizza ogni anno crociere estive formate da equipaggi di disabili e non.

Spinti dal vento, i nostri ragazzi hanno vissuto un’avventura bellissima alla scoperta dell’ambiente marino e non solo! Guardate un po’…

(Cliccare sulle immagini per ingrandire)

Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Vogliamo segnalarvi questa interessante pubblicazione Usa della famosa rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2. Continua a leggere “Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2”

Lo sport è vita! Riccardo e Luigi Vice-Campioni Nazionali di basket in carrozzina

“Nella vita si può essere uguali agli altri, anche nello sport…”. Riccardo e Luigi Tozzi.
Lo sport è vita ed è per tutti. Gareggiare per qualcosa di importante ti fa sentire veramente vivo perché riaccende in te la fiamma della passione e della competizione. Ognuno di noi dovrebbe trovare il proprio sport, fare qualcosa che piace e che sia adatto alla propria personalità. La scelta è molto ampia, fortunatamente, e le soddisfazioni possono essere tantissime, già da molto giovani!
Lo testimoniano i nostri ragazzi Riccardo e Luigi Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2) che da tempo si dedicano con tanta passione ad un bellissimo sport agonistico di squadra, il basket in carrozzina, con risultati davvero strabilianti: lo scorso 5 giugno, a conclusione di una bellissima stagione ricca di gioie e di emozioni, hanno raggiunto un traguardo importantissimo classificandosi VICE CAMPIONI NAZIONALI ITALIANI.
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Insieme alla loro squadra, le Volpi Rossi Menarini – Wheel Chair Firenze, hanno conquistato la medaglia d’argento al Campionato Nazionale Under 22 –  girone B dopo avere disputato una un’indimenticabile e combattutissima finale contro i Bradipi Bologna all’interno dell’affollatissimo Pala Carrara di Pistoia.

“Nel 2015 non ci credevamo e siamo arrivati terzi tra lo stupore generale, nel 2016 ci abbiamo creduto e siamo arrivati secondi a testa alta, nel 2017 una nuova pagina da scrivere” spiega il presidente della società, Ivano Nuti, durante un’intervista a Firenze Basket Blog.

“C’è stupore nel rendersi conto che qualche tempo fa un risultato del genere sembrava inavvicinabile, invece la Wheelchair ha incanalato la strada giusta che ha portato la squadra ad essere tra le favorite nel panorama del basket in carrozzina giovanile. C’è convinzione perché i Volpini tra le favorite ci vogliano restare e una volta che arrivi a questi livelli, allo scudetto ci devi credere davvero”.

Forza ragazzi! Complimenti a voi e a tutti gli altri atleti della squadra: il vostro impegno,   coraggio ed entusiasmo sono stati premiati con questo bellissimo risultato! Siete un grande esempio per tutti gli altri ragazzi che si trovano a sfidare ogni giorno le difficoltà date da condizioni fisiche disabilitanti, perché nella vita si può essere uguali agli altri, anche nello sport!