28 FEBBRAIO 2018: Giornata mondiale delle malattie rare

“Show your rare show you care” è lo slogan coniato per rappresentare la Giornata delle malattie rare 2018. Tradotto in italiano, la frase simbolo di questa giornata di sensibilizzazione internazionale che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, significherebbe “mostra che sei raro, mostra che ci sei al fianco di chi è raro”.

“Rare” sono più di 300 milioni di persone e 6000 malattie diverse, dunque non è così raro avere una malattia rara. Al momento nessuna cura è stata scoperta e sono pochissimi i trattamenti disponibili per la maggior parte delle patologie. Cambiare questa situazione è possibile, ma serve l’aiuto di tutti.

La Giornata delle Malattie Rare 2018 offre ai partecipanti l’opportunità di essere parte di un appello globale alla politica, ai ricercatori, alle aziende e agli operatori sanitari per coinvolgere sempre più efficacemente i pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare.

Si stanno compiendo grandi sforzi per portare la ricerca sulle malattie rare a livello internazionale. Solo così possiamo garantire che la ricerca sulle malattie rare sarà veramente efficace. A sua volta, ciò contribuirà a una diagnosi sempre più rapida delle malattie rare e quindi ridurrà il numero di persone in tutto il mondo che affrontano la sfida quotidiana di convivere con una malattia rara non diagnosticata.

In Italia la Giornata delle Malattie Rare è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus (clicca QUI per saperne di più).

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Invitiamo tutti coloro che ci seguono a continuare manifestare il proprio interesse verso queste tematiche in questa giornata come non mai! Grazie di cuore.

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MiglioRARE: scuola di musica Ponte Linari per la conoscenza delle malattie rare

Ponte Linari Scuola di musica vuole essere al fianco di chi è raro e, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Sabato 24 gennaio 2018 alle ore 17.30 ha organizzato, presso l’Auditorium del Plesso Mondrian IC Raffello a Roma, un incontro per conoscere queste patologie e “MiglioRARE” insieme.

Un dibattito-confronto e musica d’insieme che coinvolgerà diverse associazioni Associazione Italiana Vivere la parapesi spastica, l’associazione Prader Willi Lazio, l’Aimip Onlus, il Coordinamento Lazio Malattie Rare, Progetto Mitofusina 2 Onlus (sotto il patrocinio di UNIAMO  Federazione Italiana Malattie Rare) insieme ai ragazzi della scuola che si esibiranno.

All’evento saranno presenti i nostri soci romani, sempre molto attivi nelle attività di diffusione della conoscenza della nostra malattia. Vi invitiamo tutti a partecipare!!

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GMN 2018: seconda Giornata delle Malattie Neuromuscolari

Il prossimo 10 marzo si terrà contemporaneamente in 40 sedi dislocate in 17 città italiane la seconda edizione della Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN 2018).

Una giornata di approfondimento a cui parteciperanno i migliori specialisti del settore, dove si parlerà degli avanzamenti della ricerca in maniera molto accurata ma semplice, rivolgendosi ad un pubblico formato da medici, pazienti ed associazioni.

Ci saremo anche noi agli incontri di Torino e invitiamo tutti i nostri associati e followers ad iscriversi gratuitamente nella propria  città compilando la scheda che potete trovare sul sito della GMN.

L’iscrizione è gratuita, ma obbligatoria. Visita il sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it  per trovare la sede a te più vicina, vedere il programma ed iscriverti oppure:

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Grazie di cuore Findomestic!

Come ormai da consuetudine, per il terzo anno consecutivo, Findomestic ha dedicato alla nostra associazione una riffa con premi il cui ricavato è stato devoluto alla ricerca sulla CMT2A.

Pubblichiamo di seguito la mail integrale ricevuta dalla nostra carissima Silvia Mari, dipendente Findomestic e socia del Progetto Mitofusina 2, che ci ha fatto emozionare:

Il 18 dicembre scorso, in occasione del pranzo di Natale dei colleghi Findomestic di Roma, si è svolta la riffa per raccogliere fondi da destinare al progetto Mitofusina 2.

Il coinvolgimento non ha riguardato solo il perimetro di Roma ma si è esteso a tutta l’Italia. Questa circostanza ci ha confermato che siamo davvero una grande famiglia.

Da subito abbiamo percepito la grande partecipazione. L’estrazione dei biglietti recitava: Napoli, poi Catania, ancora Firenze. La vicinanza e la sensibilità sono state notevoli! Il supporto di tutti ci ha permesso di  raccogliere una cifra mai raggiunta nelle precedenti edizioni.

La soddisfazione è stata immensa per coloro che hanno organizzato la riffa: «Non ci saremmo mai aspettati una partecipazione così importante» ha detto una delle promotrici.

La grande solidarietà dimostrata ci ha fatto emozionare!

Grazie alla nostra Silvia Mari e grazie a tutti i dipendenti Findomestic per la solidarietà che puntualmente ci dimostrate! GRAZIE DI CUORE.

 

 

Intervista al Prof. Giacomo P. Comi, Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari

 

 

 “Se è possibile attraverso nuovi strumenti terapeutici modificare malattie considerate incurabili, possiamo pensare che per altre malattie per le quali ci sono una serie di ipotesi, sia questione di tempo avere l’idea giusta, identificare il target giusto. Quindi non è in assoluto impossibile fare dei progressi. Oggi anche nella ricerca c’è una rivoluzione”.

Il Prof Giacomo P. Comi è Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano. Attualmente ricopre i ruoli di Vice-Direttore del Centro Dino Ferrari Università degli Studi di Milano, responsabile dell’UOS di Neurologia Pediatrica presso la UOC di Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, responsabile del Laboratorio di Biochimica e Genetica, UOC Neurologia, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Università di Milano.

Il Professor Comi ha maturato una esperienza pluriennale di diagnosi e ricerca nelle malattie neuromuscolari.

Vi invitiamo a leggere la sua intervista pubblicata sul sito del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative dove la nostra associazione fa confluire i fondi raccolti destinati alla ricerca sulla CMT2A (vedi anche Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin).

Attraverso le sue parole desideriamo farvi capire quanto sia importante oggi come non mai (dati gli enormi progressi scientifici registrati in questi ultimi anni) “la solidarietà e l’essere vicini alla ricerca”, che non significa solo donare (e in tal modo assicurare i giusti investimenti in infrastrutture e persone), ma anche agire attraverso gesti concreti come, ad esempio, “partecipare alle associazioni delle famiglie”.

Clicca nell’immagine di sotto per approfondire e leggere il testo integrale dell’intervista.

 

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Buone feste

Grazie ai soci, ai sostenitori, agli amici che con le loro iniziative hanno contribuito a sostenere il nostro progetto di ricerca. Grazie ai tanti nuovi pazienti in tutto il mondo che hanno aderito e ci aiutano a diffondere la conoscenza della nostra patologia. Un grazie immenso ai nostri Professori e ricercatori che lavorano con passione. Serene feste a tutti.

(L’albero nell’immagine è una creazione delle nostre volontarie del Mercatino del Sorriso. Grazie anche a loro!)

Grazie AIDDA Delegazione Piemonte e Valle d’Aosta!

Ringraziamo moltissimo il Consiglio e tutte le socie di AIDDA DELEGAZIONE PIEMONTE VALLE D’AOSTA per aver voluto destinare alla nostra associazione le donazioni raccolte durante la tradizionale serata degli auguri natalizi.

La vostra generosità, il  sostegno e la solidarietà che sempre ci dimostrate, ci aiutano a proseguire con più forza la nostra battaglia verso la cura!

Lurrak e Ballo anch’io insieme per la ricerca sulla CMT2A in una serata indimenticabile

La serata LURRAK organizzata dai referenti di Torino della nostra Associazione, in collaborazione con la Fondazione Cirko Vertigo e l’Associazione di danza sportiva in carrozzina Ballo anch’io, in favore della ricerca sulla CMT2A, è stata un vero successo di pubblico e di stampa.

Sul palco del Teatro Le Serre di Grugliasco è andata in scena la magia di un doppio spettacolo, collegato dal fil rouge della sfida ai propri limiti. Gli acrobati circensi della compagnia basca Lurrak, in prima nazionale, hanno dato vita ad una divertente commedia, accompagnata da originali musiche con strumenti di fortuna dal ritmo incalzante, sfidando la forza di gravità con le loro acrobazie.

Le 3 ballerine di Ballo Anch’io hanno volteggiato sulle eleganti coreografie di Maddalena Goria, trasformando la musica in emozione pura e sfidando i limiti imposti dalla disabilità.

Circa 450 persone hanno formato un caloroso pubblico che ha appaludito a lungo gli artisti ed ha attentamente ascoltato le nostre ricercatrici, Dottoresse Federica Rizzo e Monica Nizzardo, venute appositamente da Milano, per illustrare l’ avanzamento del nostro progetto di ricerca terapeutica, a cui sono destinati i fondi raccolti.

Nell’intervallo sono stati offerti dei dolcetti appositamente confezionati per la serata da “Il Salotto Buono” di Isabella Giunto ed il ricavato delle generose offerte è stato destinato all’associazione Ballo Anch’io per l’acquisto di una speciale carrozzina per la danza.

 

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Leggi articolo della Stampa: Danza, umorismo e rivolta: quando al circo si va per pensare

Ringraziamo sentitamente il fondatore e direttore del Cirko Vertigo, Paolo Stratta, per aver inserito nel suo prestigioso cartellone questa speciale serata di beneficenza, ed il suo staff per averci supportato in modo eccellente per l’organizzazione dell’evento. Un grazie particolare a Sergio Marengo per aver ideato e reso possibile la serata e a Laura Marré Brunenghi, Presidente dell’Associazione Convoglio Onlus, per il suo sentito intervento e per il sostegno di sempre.

Ringraziamo inoltre, per averci onorato della loro presenza, Silvia Bruno, Presidente del CIP-Comitato Paralimpico Piemontese, Giuseppe Antonucci, Presidente della CDP– Consulta delle persone in difficoltà; la Presidente e le socie di AIDDA Delegazione Piemonte, la Presidente e alle socie dell’INNERWHEEL Club Torino Nord-Ovest, i Presidenti ed i soci del Rotary Club Torino Sud , del Rotary ClubTorino Nord-Ovest e del Rotaract Torino Sud, la Presidente della Fondazione Forma; Angelo Catanzaro, presidente della A.I.P.S. Onlus, gli amici l’Associazione Paravolando, ed i nostri soci e sostenitori venuti anche da lontano.

Un grazie di cuore a tutti gli amici e le associazioni che ci hanno aiutato a vario titolo a diffondere e a realizzare questo evento , e a tutti coloro che hanno partecipato con generosità alla serata rendendola davvero speciale.

Ci piace sottolineare che questa serata, veramente inclusiva, è stata un bell’esempio di come l’arte, la musica e lo sport possano abbattere le barriere fisiche e mentali, unendoci tutti in un linguaggio universale che parla direttamente al nostro cuore.

Luisa Perrero Porzio – Referente per Torino

 

Intervista al Direttore del Centro Dino Ferrari: Prof. Nereo Bresolin

E’ all’interno del Centro Dino Ferrari, eccellente polo di ricerca, diagnosi e terapia delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, che noi riponiamo tutti i nostri fondi e le nostre speranze.

Qui viene condotto, sotto la responsabilità scientifica del Prof. Nereo Bresolin, del Prof. Giacomo Pietro Comi e della Prof.ssa Stefania Corti, con risultati più che promettenti, il progetto di ricerca, finanziato dalla nostra associazione, che si propone di sviluppare un possibile approccio terapeutico (attualmente non disponibile) per la CMT2A.

Desideriamo spiegarvi, attraverso le parole del Direttore Prof. Bresolin, che cosa rappresenta per la comunità (scientifica e non solo) questo importante centro riconosciuto a livello internazionale.

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BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

via BALLO ANCH’IO. Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.