Sesta Giornata per le Malattie Neuromuscolari

La Sesta Giornata di approfondimento e divulgazione sulle Malattie Neuromuscolari – GMN – si terrà sabato 18 marzo 2023, finalmente in presenza dopo 2 anni e si prevedono oltre 2.500 iscritti. La manifestazione si svolgerà contemporaneamente in 18 città, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari ovvero Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste.

Le malattie neuromuscolari (MNM) sono al 90% malattie rare, spesso a carattere degenerativo, con un andamento progressivo variabile negli anni e potenzialmente invalidante. L’esordio può avvenire in età infantile ma anche nell’età adulta. I più frequenti sintomi ed i segni che caratterizzano le MNM sono difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, dolori, facile stancabilità, turbe dell’equilibrio, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità.

Vi sono anche malattie neuromuscolari acquisite, anche epidemiologicamente molto rilevanti, come, ad esempio, le neuropatie diabetiche o le lombosciatalgie. Per tutte queste patologie, oggi l’interesse delle Istituzioni, degli Operatori sanitari, delle Associazioni dei Pazienti e dei media è notevolmente cresciuto, anche in ragione dei nuovi e più recenti progressi terapeutici.

La GMN è nata nel 2017 da un’idea di Angelo Schenone, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Genova e past-president dell’ASNP, e di Antonio Toscano, professore ordinario di Neurologia dell’Università di Messina e past- president AIM.

GMN è promossa da ASNP (Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico) e AIM (Associazione Italiana di Miologia) e dalla SIN a cui entrambe le Associazioni aderiscono.

L’edizione 2022 svoltasi per la seconda volta in formato digitale, ha riscosso un notevole successo riuscendo a coinvolgere oltre 2000 utenti fra neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, biologi, genetisti, infermieri, psicologi oltre ai pazienti, alle loro famiglie ed alle Associazioni che hanno qualificato e vivacizzato le assemblee e le tavole rotonde organizzate nelle varie sedi.

La GMN ha tra i suoi obiettivi principali quello di provvedere a rispondere alla incessante richiesta di informazioni, proveniente soprattutto dai pazienti, dalle loro famiglie e dalle Associazioni. Scopo fondamentale è promuovere costantemente la divulgazione dei progressi clinici e scientifici riguardanti le malattie neuromuscolari. Una diagnosi corretta e tempestiva seguita da trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché una adeguata presa in carico multispecialistica è garanzia per una migliore qualità di vita di questi pazienti.

Quest’anno, per la prima volta, il progetto è stato esteso anche al bacino del Mediterraneo prevedendo l’intervento del prof. Riadh Gouider del Dipartimento di Neurologia del Razi Hospital di Tunisi che porterà la sua esperienza nella
identificazione e gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari nel Nord Africa. Il dott. Massimo Leone dell’Istituto Neurologico Besta di Milano parlerà invece sulla cooperazione internazionale e il possibile ruolo dei clinici italiani.

La Tavola Rotonda, nella seconda parte della GMN, darà ampio spazio al dibattito tra gli esponenti delle Consulte regionali per le Malattie Neuromuscolari, le Associazioni, i pazienti stessi, i medici del territorio e gli operatori che a vario titolo sono legati a questa area d’interesse.

La GMN ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN), dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e dall’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI).

Informazioni, aggiornamenti, iscrizioni sono disponibili sul sito www.giornatamalattieneuromuscolari.it.

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Aggiornamenti al nostro Progetto di Ricerca sulla CMT2A

Nel Laboratorio di Cellule Staminali Neurali del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano – Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, la Prof.ssa Stefania Corti e il suo team di esperti ricercatori lavorano incessantemente giorno dopo giorno al progetto finalizzato allo sviluppo di una possibile terapia genica efficace per la Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A).

“Tra i possibili approcci terapeutici, la terapia genica finalizzata a correggere la causa alla base della malattia stessa rappresenta un approccio terapeutico razionale” in quanto un tipo di strategia che ha già dato risultati promettenti in trial clinici per altre patologie neurodegenerative. “Sfruttando quindi le crescenti conoscenze in questo settore, ci siamo proposti di utilizzare lo stesso tipo di approccio anche per la CMT2A”, dicono i nostri ricercatori. Tuttavia, nel caso di questa patologia, date le sue peculiarità, “lo sviluppo di una terapia genica richiede degli sforzi aggiuntivi che si traducono in un maggior numero di esperimenti e quindi in tempi più prolungati”.

I nostri ricercatori sono ottimisti e ritengono che i risultati raggiunti in questi anni di ricerca rappresentino i “passi necessari per arrivare ad una effettiva sperimentazione clinica nei pazienti nel tempo più breve possibile”. Ovviamente, vi terremo aggiornati, come abbiamo sempre fatto. I nostro Comitato scientifico, infatti, ci tiene costantemente informati riguardo agli sviluppi della ricerca, avanzamenti che puntualmente vengono pubblicati sul nostro sito nella sezione Malattia & Ricerca.

Recentemente abbiamo ricevuto e pubblicato l’aggiornamento al nostro progetto di ricerca, un’integrazione alla parte dei modelli murini transgenici (fondamentali per lo sviluppo di una terapia), la tabella dei vari tipi di CMT redatta dal nostro Comitato Scientifico e un elenco di mutazioni da aggiungere al nostro database sempre aggiornato.

Ringraziamo con immenso orgoglio e gratitudine tutti i membri del nostro Comitato Scientifico per il prezioso lavoro che conducono quotidianamente e per i puntuali aggiornamenti che riguardano gli avanzamenti della ricerca scientifica condotta.

Nuovo look per il sito www.progettomitofusina2.com

Finalmente online il nuovo sito web della nostra associazione, completamente rinnovato non solo nella grafica, ma anche nell’organizzazione dei contenuti e delle funzionalità.

Un’interfaccia più semplice e intuitiva, che diventa ora più accessibile per tutti da qualsiasi dispositivo (cellulare, tablet, etc).

Desideriamo ringraziare l’agenzia di comunicazione Mood36 per il bellissimo lavoro di restyling fatto come donazione in onore e in ricordo del Dott. Cappellini, uno dei nostri primi sostenitori. Ringraziamo anche il nostro comitato scientifico, in particolare la Dott.ssa Federica Rizzo, per la puntuale e precisa collaborazione nella revisione e redazione della parte scientifica del nostro portale.

Non vi resta che iniziare a navigare!

Un nuovo promettente studio sulla CMT2A pubblicato sull’autorevole Journal of Clinical Investigation

Bloccare l’attività di una proteina nota come SARM1 può essere una strategia utile nella malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), secondo un nuovo studio fatto su un modello murino. Secondo un gruppo di ricercatori di St Louis, tale strategia può prevenire la perdita di nervi e altri disturbi neurodegenerativi.

“La nostra ultima ricerca suggerisce che […] possiamo essere in grado di interferire con la capacità di SARM1 di azionare una neuroinfiammazione dannosa” ha detto Jeffrey Milbrandt, MD, PhD, uno degli autori senior dello studio e professore alla Washington University School of Medicine, in Missouri, nel suo comunicato stampa.

“Abbiamo disperatamente bisogno di trattamenti per le malattie neurodegenerative”, ha detto Milbrandt. “Con l’evidenza del ruolo centrale di SARM1 in queste malattie, siamo molto interessati a trovare modi per bloccare questa molecola – sia con piccoli inibitori molecola o tecniche di terapia genica.”

Lo studio A SARM1/mitochondrial feedback loop drives neuropathogenesis in a Charcot-Marie-Tooth disease type 2A rat model è stato pubblicato sul Journal of Clinical Investigation.

Ringraziamo la rivista online Charcot Marie Tooth News per avere evidenziato questa importante notizia (clicca sul link per leggere l’articolo intero) e una delle nostre pazienti per avercelo segnalato.

*è un mediatore critico di una via molecolare che porta alla distruzione programmata degli assoni.

Musica e solidarietà insieme a Subbiano per Gaia: “Un selfie per la ricerca” sulla CMT2A

Lo stesso giorno del Pranzo del Sorriso (11 settembre 2022), un altro importante evento raccolta fondi per la ricerca sulla CMT2A è stato organizzato (sempre in Toscana) sulle verdi colline di Subbiano nella provincia aretina.

“Chi mi conosce sa che non sto mai con le mani in mano e ho tirato fuori quello che so fare meglio: i selfie”.

Grazie a babbo Roberto, il popolare e simpaticissimo papà di Gaia (la nostra giovane socia) e all’associazione Amici per Subbiano, musica e solidarietà si sono incontrate nei locali della Proloco di Subbiano in occasione della serata Notte di Voci dove per l’occasione è stata allestita una cornice all’interno della quale poter farsi “Un selfie per la ricerca” da condividere sui propri social e lasciare una donazione.

Ovviamente, come ogni evento che si organizza in quella terra meravigliosa e piena di calore che è la Toscana, la serata è stato un successo!! Grazie di cuore.

General Meeting 2022 della European CMT Federation

Lo scorso 18 giugno si è tenuto il General Meeting 2022 della European CMT Federation, in parte in presenza a Berlino e in parte online su Zoom. La nostra delegata Luisa Perrero ha partecipato virtualmente per conto della nostra associazione:

“Anche se non eravamo tutti in loco, è stato comunque un bel modo di incontrarsi. La partecipazione è stata importante e gli argomenti trattati sono stati numerosi e fondamentali.

Abbiamo programmato le numerose attività per il prossimo anno, che spaziano dall’ambito della sensibilizzazione sulla Charcot Marie Tooth a quello del proseguimento di partnership e collaborazioni con importanti enti scientifici europei e internazionali.

In qualità di Federation, seguiamo tutti gli aggiornamenti sulla ricerca scientifica per la cura delle molteplici forme di CMT in tutto il mondo. Siamo cresciuti molto, alla rosa di associazioni fondatrici europee, infatti, nel corso degli anni si sono aggiunte numerose altre associazioni ed enti in qualità di membri effettivi, associati o come partner. Allo stato attuale rappresentiamo un cospicuo numero di pazienti.

Desidero ringraziare il Presidente Daniel Tanesse, tutto il Comitato Esecutivo e alla bravissima General Secretary Marina Brocca per la perfetta organizzazione del Meeting”.

Seguiranno informazioni più dettagliate

Giornata delle Malattie Neuromuscolari 2022: edizione di Torino

Abbiamo partecipato alla GMN 2022 di Torino coordinata dalla Prof.ssa Tiziana Mongini (Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari – Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torinoe dal Prof. Dario Cocito (Istituti Clinici Scientifici Maugeri – Torino), con la partecipazione del Dott. Franco Ripa, responsabile della Progammazione dei Servizi Sanitari e Socio Sanitari della Regione Piemonte.

“Partecipare a questo importate momento di scambio tra medici, istituzioni e pazienti, nonché di aggiornamento sulla diagnositerapia e presa in carico per queste malattie che restano ancora quasi tutte prive di una trattamento, è diventato di anno in anno sempre più interessante per gli oltre 4000 pazienti neuromuscolari di Piemonte e Valle D’Aosta affetti da 350 patologie differenti” ha sottolineato Luisa Perrero, la nostra delegata.

Gli argomenti trattati da autorevoli specialisti si sono focalizzati in particolare su percorsi di diagnosi, telemedicina, avanzamenti delle terapie innovative a breve e a lungo termine. Tutti i relatori, inoltre, hanno partecipato alla Tavola Rotonda, incentrata sul tema “Rapporti Ospedale- Territorio, dal PDTA alla Rete Regionale”, insieme alle Associazioni di pazienti che hanno avuto così l’opportunità di presentare le loro istanze e testimonianze.

“In particolare, come Associazione, abbiamo potuto avanzare le nostre richieste sia tramite la Consulta Malattie Neuromuscolari, con il portavoce Franceso Ieva, sia con un intervento alla Tavola Rotonda insieme all’Associazione Mitocon per le patologie mitocondriali.

Quest’ultimo intervento congiunto è stato molto apprezzato, in quanto abbiamo potuto ribadire due importanti necessità: la prima è che le nostre patologie, tutte molto rare, siano più conosciute da medici di base e da operatori nei pronto soccorso, mentre la seconda è che gli integratori di coenzima Q10, molto importanti per tutti i malati mitocondriali, soprattutto per chi è anche affetto da atrofia ottica, siano forniti  in modo gratuito con il piano terapeutico, cosa attualmente impossibile nella Regione Piemonte e in molte altre.

Abbiamo potuto evidenziare la condizione peculiare di chi soffre di CMT2A, una particolare forma di Charcot-Marie-Tooth dovuta alla mutazione della Mitofusina 2. Il fatto che si tratti di proteina mitocondriale, colloca i nostri pazienti in una situazione molto complessa, con problematiche comuni sia alle malattie neuromuscolari sia alle malattie mitocondriali. Per questo motivo riteniamo che la collaborazione del Progetto Mitofusina 2 con Mitocon possa portare ad azioni e risultati molto interessanti per entrambe le associazioni”.

A questo proposito, durante la Tavola Rotonda, la Prof.ssa Mongini, massima esperta di CMT e malattie neuromuscolari in Piemonte, ha ribadito con forza la necessità di approvvigionamento in modo gratuito di integratori coenzima Q10 (di cui già aveva parlato nel suo intervento sulla MEDICINA MITOCONDRIALE) in quanto non esistono altre cure per queste patologie, ed il Dott. Ripa si è reso disponibile ad intraprendere le azioni necessarie presso la sanità piemontese.

Se avete bisogno di più informazioni, non esitate a scriverci!

info@progettomitofusina2.com

Il concorso artistico “Living with CMT” è stato un varo successo!

La ECMTF (European CMT Federation), insieme ad Hereditary Neuropathy Foundation e Charcot-Marie-Tooth Association, ringraziano tutti coloro che hanno partecipato alla competizione aiutando così a sensibilizzare l’opinione pubblica sulle sfide della convivenza con la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) e sulle strategie utilizzate dagli individui per superarle.

“Il concorso è stato aperto a tutti in tutto il mondo, per coloro che hanno CMT o che vivono al fianco di qualcuno con CMT. Siamo rimasti soddisfatti dal livello di risposta da tutte le aree del mondo e siamo stati ispirati dalle proposte e dalle storie che abbiamo letto. Vogliamo ringraziarvi tutti per la vostra partecipazione e aiutarci a diffondere la consapevolezza di questa malattia. Per celebrare la partecipazione di tutti, abbiamo pubblicato tutte le proposte creative, d’impatto e sentite nel nostro libro digitale”.

Congratulazioni ai vincitori: Elainah, Fabiana e Tina nella categoria degli over 16, e Tanuj, Elizabeth e Skanda nella categoria degli under 16 (primo, secondo e terzo classificato) e un caloroso ringraziamento a tutti coloro che hanno partecipato e collaborato alla realizzazione dell’evento.

Clicca sotto per scaricare il libro digitale con tutte le opere!

CMID e Forum A-Rare grandi protagonisti alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare: uniti si vince

Il 28 febbraio importante convegno sui malati rari

Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle D’Aosta – CMID, ASL Città di Torino – e il Forum A-Rare, che riunisce oltre 40 associazioni di pazienti operanti sul territorio regionale, tra cui il Progetto Mitofusina 2, organizzano lunedì 28 febbraio un pomeriggio di confronto per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2022.

Il webinar dal titolo “L’accessibilità dei malati rari ai servizi socio-sanitari” vedrà l’intervento di pazienti, operatori sanitari e rappresentanti istituzionali per cercare di proporre delle soluzioni alle numerose difficoltà assistenziali che due anni di epidemia hanno portato all’attenzione di tutti. “Questa giornata – spiega Dario Roccatello, Direttore del Centro Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aostaci dà l’occasione per puntare i riflettori su queste malattie, spesso trascurate e soprattutto sottostimate”.

Obiettivo di questa iniziativa, nata nel 2008 ad opera di Eurordis (Federazione Europea Malattie Rare) e promossa in Italia da Uniamo (Federazione Italiana Malattie Rare), è sensibilizzare l’opinione pubblica su queste tematiche e focalizzare l’attenzione sulle esigenze di tutte le persone che vi sono coinvolte: pazienti, famiglie, clinici ed operatori socio-sanitari.

Durante questo convegno – prosegue Dario Roccatello – si parlerà dell’importanza della comunicazione rispetto a questi argomenti, alle difficoltà che queste persone incontrano tutti i giorni nell’accedere a tutto ciò che è loro necessario. La problematica si riflette anche su noi clinici che spesso non riusciamo a far capire tutti gli sforzi che facciamo per aiutare e sostenere i nostri pazienti. Queste occasioni sono importanti per portare alla luce queste situazioni: in un’ottica di sanità partecipata ci sarà infatti una tavola rotonda a conclusione del convegno che coinvolgerà i vari stakeholders nella ricerca di una soluzione concreta alle criticità emerse”.

Saranno presenti alcuni rappresentanti istituzionali, tra cui l’Assessore alla Sanità regionale, Luigi Genesio Icardi, il Responsabile della programmazione dei servizi socio-sanitari, Franco Ripa, la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Domenica Taruscio, alcuni referenti delle associazioni di pazienti che porteranno le loro esperienze, oltre a clinici esperti in malattie rare.

Per seguire il Convegno di lunedì 28 febbraio cliccare QUI dalle ore 13.30 alle ore 18.00. In alternativa, è possibile seguire la diretta sulla pagina Facebook del Forum A-Rare.

Sono stati richiesti i patrocini alla Città di Torino e alla Regione Piemonte.

È nata la prima legge dedicata unicamente alle malattie rare

Il Testo Unico sulle Malattie Rare è finalmente legge. Il 3 novembre il voto unanime della Commissione XII Igiene e Sanità del Senato, in sede deliberante, ha approvato il testo in via definitiva.

Si tratta della prima legge dedicata unicamente alle malattie rare che, solo in Italia, affliggono circa due milioni di persone. Le finalità del provvedimento sono, in linea generale:

  • garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale dei malati rari;
  • disciplinare in modo sistematico ed organico gli interventi dedicati al sostegno della ricerca, sia sulle malattie rare sia sui farmaci orfani.

La legge prevede un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara invalidi civili al 100% o disabili con connotazione di gravità ai sensi della Legge 104.

Come sottolinea OMAR (Osservatorio Malattie Rare), in passato gli atti relativi all’ambito delle malattie rare erano passati tutti attraverso decreti ministeriali spesso privi di organicità. Una legge ad hoc è invece fondamentale”; averla raggiunta è un grande successo, anche se il cammino per la sua attuazione è ancora lungo.

Cosa cambierà in sostanza per il paziente che soffre di una malattia rara?

Da gennaio sarà reso disponibile un Fondo di solidarietà per il finanziamento delle misure per sostenere il lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare. “Tra le altre cose questo Fondo mira a favorire l’inserimento lavorativo della persona affetta da una malattia rara, garantendo a essa la possibilità di mantenere una condizione lavorativa autonoma. L’esistenza di un fondo, che prima non c’era, è importante perché si potrà scegliere di finanziarlo in futuro anche con somme molto più ampie”.

La legge, inoltre, introdurrà anche un più tempestivo aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e stabilisce anche che in caso di ulteriori ritardi venga attuata una procedura alternativa. “Questo dovrebbe facilitare aggiornamento della lista delle malattie rare esenti e anche delle patologie da sottoporre a screening neonatale”.

Saranno introdotti anche sostegni alla ricerca, un più veloce accesso alla terapia, maggiore partecipazione dei pazienti e campagne di comunicazione alla popolazione.

Se volete approfondire in maniera più dettagliata tutte le voci del testo unico vi invitiamo a leggere l’articolo Cosa prevede il Testo Unico Malattie Rare? Ecco la sintesi della Legge approvata pubblicato sul sito dell’Osservatorio Malattie Rare.

Al momento la legge è stata pubblicata in Gazzetta Ufficiale e da questo momento fino alla sua entrata in vigore, decorreranno i termini entro i quali sarà necessario produrre 5 differenti atti necessari alla piena attuazione del Testo Unico.

Ci auguriamo davvero che alle parole seguano i fatti.