Nuovi studi scientifici sulla CMT2A raccolti su Pubmed

Vi segnaliamo alcuni interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Studio scientifico condotto in Italia dove si parla di due nuove mutazioni:

Studio scientifico finlandese in cui si parla dei diversi tipi di CMT e della loro incidenza in una provincia della Finalndia:

Studio scientifico giapponese sulle varianti delle MFN2 condotto su 79 pazienti:

Altro studio giapponese:

Studio scientifico condotto in Polonia:

Studio scientifico condotto in UK su mosaicismo in mutazione MFN2:

Studio scientifico condotto in Irlanda su 2641 pazienti con CMT:

Studio scientifico condotto in USA su un topo con mutazione MFN2:

Studio scientifico condotto da un gruppo internazionale, tra cui l’eminente Prof. Shy, sulla sulla storia naturale della CMT durante l’infanzia:

 

Buona lettura e non esitate a contattarci per qualsiasi chiarimento.

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CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

Il mondo visto da progettomitofusina2.com: le nostre statistiche

375 città, 961 sessioni, 852 utenti. Sono i numeri del nostro sito www.progettomitofusina2.com registrati nell’ultimo anno di attività. Ci hanno visitato da New York a Samara, da Bejing a Napoli, da San Pietroburgo a Palo Alto passando per Port Elisabeth…e poi Pape’te, Wynnewood e Reikiavik…come potete vedere dall’immagine.

I nostri lettori sono numerosi e presenti in tutti questi paesi. Eravamo soltanto in quattro quando, nel 2012, siamo partiti da Firenze e Torino, oggi siamo più di 150 pazienti sparsi in tutto il mondo. Ne abbiamo fatta, dunque, di strada, ma tanta ce ne resta ancora da fare.

Gli studi scientifici recenti, infatti, ci dicono che le persone affette da neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MFN2 (CMT2A, sia nella sua forma classica che nelle sue varianti cliniche) dovrebbero essere alcune migliaia in Europa e Usa. I casi diagnosticati, tuttavia, sono ancora molto pochi e sovente i pazienti non sono in contatto tra di loro.

La Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A è una malattia rara che colpisce 1 persona su 100.000. Stando alle statistiche, dovrebbero esserci altri pazienti sparsi per il mondo, alcuni dei quali non ancora in grado di dare un nome alla propria patologia. Aiutateli a trovarci!! Visitate il nostro sito, il nostro blog e la nostra pagina Facebook e condividete: è importantissimo che queste persone arrivino a noi.

Le malattie rare sono poco conosciute e poco interessanti per le case farmaceutiche che lavorano su grandi numeri. E’ fondamentale per noi trovare altri pazienti, formare un grande gruppo e fare numero, perché, se da soli siamo rari, insieme possiamo essere più forti.

Grazie per averci accompagnato in questo percorso di crescita in giro per il mondo. Siete stati fondamentali, ma abbiamo ancora bisogno di voi: per andare oltre, per abbattere tutte le barriere e volare sempre più lontano!

Grazie di cuore dal Progetto Mitofusina 2.