CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

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Lo sport è vita! Finalmente ho realizzato il mio sogno: danzare.

“Ho desiderato danzare sin da piccola. Ero affascinata dalla bellezza, dalla grazia e dall’armonia delle ballerine. Pensavo fosse un sogno irrealizzabile, ho aspettato 18 anni e ora che posso ballare sono davvero felice!

La danza è per me emozione pura. Danzare è poter esprimere con il gesto le emozioni che sento attraverso la musica…mentre danzo, tutto intorno a me sparisce”.

Grandi soddisfazioni per Giovannella, giovane fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 che, insieme alla sua partner Jessica, ha vinto la medaglia d’argento ai Campionati Nazionali di Danza Sportiva Paralimpica (Rimini, luglio 2016) presentando un balletto DUO su coreografia di Marilena Goria e musica di Bach.

Giovannella ha iniziato a praticare la danza sportiva in carrozzina soltanto due anni fa, dopo aver conosciuto la bravissima insegnante, ballerina e coreografa, MARILENA GORIA. Marilena ha fondato e dirige l’ASD BALLO ANCH’IO, un’associazione sportiva dilettantistica affiliata alla FIDS- FEDERAZIONE ITALIANA DANZA SPORTIVA e allo CSEN che insegna alle persone diversamente abili a danzare. Grazie a lei, Giovannella ha potuto realizzare il suo sogno.

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Oggi la nostra giovane fondatrice pratica la danza sportiva agonistica, insieme con un gruppo di altre talentuose atlete, con grande impegno e passione. I benefici che ne ha tratto, e continua a trarne, sono notevoli tanto sul piano fisico (effettivo miglioramento del tono muscolare del tronco e degli arti superiori, miglioramento della postura e della capacità respiratoria) quanto sul piano psicologico (notevole miglioramento dell’umore e della qualità della vita).

Molte sfide ancora la aspettano, tante ore di allenamento e di dure prove per potersi esibire in spettacoli e manifestazioni ancora in programma, come quello del Pala Ruffini per la Giornata Mondiale delle Persone con Disabilità o le selezioni per la trasmissione televisiva Ballando con le Stelle di Milly Carlucci.

Praticare lo sport divertendosi è un’ottima cosa allo stesso modo di poter realizzare i propri sogni: la danza è per tutti, anche per coloro che soffrono di Charcot-Marie-Tooth 2A. Ciascuno di noi può ballare secondo le proprie possibilità e limitazioni, ma con lo stesso divertimento e soddisfazioni di tutti gli altri!

Guarda tutte le altre foto nella pagina Facebook di Ballo anch’io e della CPD (Consulta per le persone in difficoltà).

Il mondo visto da progettomitofusina2.com: le nostre statistiche

375 città, 961 sessioni, 852 utenti. Sono i numeri del nostro sito www.progettomitofusina2.com registrati nell’ultimo anno di attività. Ci hanno visitato da New York a Samara, da Bejing a Napoli, da San Pietroburgo a Palo Alto passando per Port Elisabeth…e poi Pape’te, Wynnewood e Reikiavik…come potete vedere dall’immagine.

I nostri lettori sono numerosi e presenti in tutti questi paesi. Eravamo soltanto in quattro quando, nel 2012, siamo partiti da Firenze e Torino, oggi siamo più di 150 pazienti sparsi in tutto il mondo. Ne abbiamo fatta, dunque, di strada, ma tanta ce ne resta ancora da fare.

Gli studi scientifici recenti, infatti, ci dicono che le persone affette da neuropatia ereditaria dovuta a mutazione del gene MFN2 (CMT2A, sia nella sua forma classica che nelle sue varianti cliniche) dovrebbero essere alcune migliaia in Europa e Usa. I casi diagnosticati, tuttavia, sono ancora molto pochi e sovente i pazienti non sono in contatto tra di loro.

La Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A è una malattia rara che colpisce 1 persona su 100.000. Stando alle statistiche, dovrebbero esserci altri pazienti sparsi per il mondo, alcuni dei quali non ancora in grado di dare un nome alla propria patologia. Aiutateli a trovarci!! Visitate il nostro sito, il nostro blog e la nostra pagina Facebook e condividete: è importantissimo che queste persone arrivino a noi.

Le malattie rare sono poco conosciute e poco interessanti per le case farmaceutiche che lavorano su grandi numeri. E’ fondamentale per noi trovare altri pazienti, formare un grande gruppo e fare numero, perché, se da soli siamo rari, insieme possiamo essere più forti.

Grazie per averci accompagnato in questo percorso di crescita in giro per il mondo. Siete stati fondamentali, ma abbiamo ancora bisogno di voi: per andare oltre, per abbattere tutte le barriere e volare sempre più lontano!

Grazie di cuore dal Progetto Mitofusina 2.