Un nuovo e interessante studio sulla Mitofusina 2

Riportiamo alla vostra attenzione questo interessante esperimento Usa pubblicato dall’autorevole rivista Nature che riguarda la possibilità di correggere il processo di fusione cellulare modificando la conformazione della Mitofusina 2.

Come avevamo già sottolineato, potrebbe costituire un nuovo approccio terapeutico che ci dona tanta speranza.

Abbiamo tradotto per voi l’abstract (il sommario) dell’articolo che potete leggere nella sua versione completa cliccando su link sotto:

Correcting mitochondrial fusion by manipulating mitofusin conformations.

I mitocondri sono organelli dinamici che scambiano contenuti e subiscono rimodellamenti durante i processi di fusione e fissione che avvengono ciclicamente.

Eventuali mutazioni del gene MFN2, quello che codifica la proteina Mitofusina 2, interrompono la fusione mitocondriale e causano la sindrome neurodegenerativa di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A) a cui non è  stata ancora trovata una cura.

Ad oggi non è ancora possibile modulare direttamente la fusione mitocondriale, anche perché la base strutturale della funzione della Mitofusina non è stata ancora completamente compresa.

In questo studio si mostra come le Mitofusine adottino una conformazione molecolare fusione-vincolata o fusione-permissiva, diretta da specifici legami che interagiscono all’interno della molecola, e si dimostra che la fusione mitocondriale che dipende dalla Mitofusina può essere regolata nelle cellule dei topi attraverso il “targeting” di queste transizioni di conformazione.

Sulla base di questo modello, abbiamo progettato un mini peptide cellula permeante per destabilizzare la conformazione della Mitofusina vincolata alla fusione e promuovere, invece, quella fusione permissiva; oltre che per invertire le anomalie mitocondriali nei fibroblasti in coltura e nei neuroni che danno rifugio ai difetti genetici correlati alla CMT2A.

La relazione tra la plasticità conformazionale della Mitofusina 2 e il dinamismo mitocondriale rivela un meccanismo centrale che regola la fusione mitocondriale, la cui manipolazione può correggere le patologie mitocondriale innescate dalle dinamiche mitocondriali difettose o non bilanciate.

Buona lettura.

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CMT2A: ultimi studi interessanti raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia.

  • ITALIA

Studio scientifico condotto in Veneto, presso il Dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Padova, sull’avanzamento dello studio su zebrafish ad opera delle dsse Bergamin e Mostacciuolo.

Zebrafish Tg(hb9:MTS-Kaede): a new in vivo tool for studying the axonal movement of mitochondria 

Bergamin G, Cieri D, Vazza G, Argenton F, Mostacciuolo ML

  • USA

Studio condotto negli Stati Uniti, in California e North Carolina, su di una bimba di 7 mesi che soffre di CMT2 autosomica recessiva con una mutazione molto grave, .

Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review.

Tan CA, Rabideau M, Blevins A, Westbrook MJ, Ekstein T, Nykamp K, Deucher A, Harper A, Demmer L

  • GRAN BRETAGNA

Studio condotto presso l’Istituto di Neurologia di Londra e presso la clinica universitari di Norwich dalla dssa Mary Relly e il suo team.

Semi-dominant mutations in MFN2-related neuropathy and implications for genetic counselling.

Tomaselli PJ, Rossor AM, Polke JM, Poh R, Blake J, Reilly MM

  • CECOSLOVACCHIA

Studio condotto nella repubblica ceca che porta alla luce una nuova mutazione del gene MFN2.

Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site.

Neupauerová J, Grečmalová D, Seeman P, Laššuthová P.

  • CANADA-AUSTRALIA

Uno studio condotto in Canada e in Australia su una nuova mutazione omozigota di MFN2.

Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy.

Sawyer SL, Cheuk-Him Ng A, Innes AM, Wagner JD, Dyment DA, Tetreault M; Care4Rare Canada Consortium, Majewski J, Boycott KM, Screaton RA, Nicholson G.

 

Vi invitiamo a una buona lettura e a suggerirci o condividere con noi eventuali studi interessanti che avete trovato!

6th International Charcot-Marie Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting

Abbiamo partecipato al convegno scientifico internazionale sulla malattia di Charcot-Marie- Tooth (CMT), organizzato dall’Associazione Nervo Periferico (PNS), con il contributo particolare del dott. Davide Pareyson (Milano), del Prof. Gian Maria Fabrizi (Verona) e delprof. Angelo Schenone (Genova). Si tratta del più importante convegno scientifico sulla CMT (il precedente si è svolto ad Anversa nel 2013), che ha visto la partecipazione di circa 300 relatori di altissimo livello provenienti da tutto il mondo: i più autorevoli specialisti nel settore hanno presentato ben 222 studi in soli tre giorni di lavori.

Sono stati trattati moltissimi argomenti riguardanti la CMT, tutti estremamente interessanti. Sul nostro sito potete trovare una relazione esauriente al link di seguito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/110_6th+International+Charcot-Marie+Tooth+and+Related+Neuropathy+Consortium+%28CMTR%29+Meeting

Crescere e invecchiare con la CMT

Perché questo tema? Perché bisogna combattere in modo diverso gli effetti della nostra malattia, a seconda che questa colpisca un bambino, un adulto o un anziano. Questo è il motivo per cui abbiamo scelto questo argomento che affronteremo, considerando le diverse tappe della vita,  con l’aiuto dei migliori specialisti francesi e non (Lista Relatori ed espositori) che condivideranno la loro conoscenza con noi.

La ricerca avanza, portata avanti da numerose équipe in tutto il modo e all’ultimo Congresso mondiale sulla CMT che si è tenuto in Canada a giugno del 2015 hanno partecipato circa 600 persone (nel CMT-Mag n°102 si tratta ampiamente di questo argomento).

Le sperimentazioni cliniche si moltiplicano e due di queste sono francesi: il PXT3003 di Pharnext che ha appena iniziato la sua fase III e l’IFB-088 di InFlectis BioScience che ha avviato la sua fase I. Non saranno argomento di discussione a Nizza, ma, se volete, potete aggiornarvi sui loro avanzamenti sul sito di CMT-France.

Per coronare la giornata (programma), inoltre, vi proponiamo una tavola rotonda eccezionale che riunirà niente di meno che una dozzina di partecipanti. Specialisti della materia che resteranno a vostra disposizione per due ore allo scopo di rispondere, ognuno nel loro dominio di competenza, a tutte le vostre domande.

Non esitate, dunque, a cogliere questa opportunità unica per incontrare, ascoltare e interrogare degli specialisti che saranno presenti solo per voi e per conoscere la nostra fedele e devota équipe (amministratori e delegati dell’associazione) che vi attendono numerosi per la nostra riunione annuale a Nizza il 19 marzo (Cartina di accesso).

Se temete a porre le vostre domande in pubblico, vi informiamo che un “Boîte à
Questions” (contenitore di domande) sarà a vostra disposizione sul posto o, se preferite, potete scriverle all’indirizzo d.tanesse@cmt-france.org e io le farò al vostro posto.

A presto!

Daniel Tenesse

Di seguito potete trovare il modulo di iscrizione: un coupon da ritagliare e inviare via email o fax alla CMT France. Abbiamo tradotto anche quello in italiano, ma se avete difficoltà possiamo compilarlo e spedirlo noi per voi.

Invito per i non soci. Con coupon di partecipazione da compilare e spedire.

Si tratta di una splendida opportunità per conoscere e condividere i nostri problemi e cercare di affrontarli insieme, uniti, in uno spirito internazionale, con l’aiuto di specialisti del settore. Vi attendiamo numerosi!

CMT2A: importante progetto di ricerca finanziato da Telethon

Vi ricordate la partecipazione della famiglia Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2 Onlus) alla trasmissione La Vita in diretta nella giornata dedicata a Telethon e alla ricerca sulle malattie rare? La loro presenza ha contribuito a finanziare questo importantissimo progetto sull’atrofia ottica dominante condotto dal Prof. Scorrano (uno dei primi luminari che si sono occupati della CMT2A) presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare.

Malattie genetiche della forma dei mitocondri: approcci integrati per comprenderne la patogenesi e definirne strategie terapeutiche

“L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall’età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla parte del cervello deputata ad interpretarle. Questa morte avviene probabilmente a causa di un eccesso del normale processo di “suicidio” cellulare che chiamiamo apoptosi e che serve al naturale ricambio di tutte le cellule del nostro corpo. Per mettere a punto dei farmaci che consentano di bloccare questo processo, dobbiamo comprenderne i meccanismi. I mitocondri, le centrali energetiche della cellula, sono essenziali per fare partire il processo dell’apoptosi ed il loro coinvolgimento nella morte cellulare programmata è accompagnato da cambiamenti nella loro forma. Alcune proteine controllano la forma dei mitocondri e mutazioni a loro carico sono associate a patologie genetiche che comprendono l’atrofia ottica dominante, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 2A2, ed altre malattie genetiche. Noi ci riproponiamo di studiare come queste proteine siano regolate, di chiarire il loro ruolo nella vita e nella morte delle cellule, di esporare se possano essere un bersaglio per farmaci che interferiscano con la morte delle cellule e quindi che possano prevenire il lento degenerare verso la cecità nell’atrofia ottica dominante o la paralisi nella Charcot-Marie-Tooth 2A2” (fonte sito Telethon).  Continue reading “CMT2A: importante progetto di ricerca finanziato da Telethon”

Progetto MFN2: a che punto siamo con la ricerca?

Belle da vedere e buone da gustare

Fragoline Mitofusina 2Oggi la merenda in casa Porzio si fa colorata, come l’estate:

“Coltivo un vaso di fragoline di bosco sul balcone. Che soddisfazione, quest’anno ce ne sono tante, e sono deliziose e facilissime da curare, basta una buona esposizione al sole e tante innaffiature. E poi sono così belle.. e dato che anche l’occhio vuole la sua parte, ho creato questo bicchierino goloso e fresco per Giovannella”.  Continue reading “Belle da vedere e buone da gustare”

197° Laboratorio ENMC sulla Mitofusina 2

I nostri cari amici dell’associazione CMT France ci hanno portato a conoscenza di un’interessante notizia che riguarda il 197° Laboratorio ENMC intitolato “Malattie neuromuscolari di fusione e fissione mitocondriale – meccanismi molecolari che implicano OPA1 et MFN2 e strategie terapeutiche” tenutosi nei Paesi Baschi a Nardeen dal 26 al 28 aprile 2013 (di cui recentemente è stato pubblicato il rendiconto).

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Crampi muscolari e CMT

Uno studio condotto in Usa e Australia dal Prof. Michael Shy e da altri eminenti ricercatori, su un campione di 110 pazienti con CMT, ha dimostrato che molti di essi soffrivano settimanalmente di crampi muscolari e ben il 23% ogni giorno.
Per il 22% dei pazienti intervistati, la propria qualità di vita veniva seriamente compromessa da questo disturbo.

Sarebbe interessante sapere la situazione per i pazienti con CMT2A, CMT5 , CMT6  e ARCMT2 , dovute a mutazione della Mitofusina 2.

Qualcuno di voi soffre di crampi muscolari?
Con quale frequenza?
Avete trovato qualche rimedio ?

Scriveteci! E’ importante condividere le nostre esperienze!

crampi e CMT2
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Le proprietà benefiche del pane di segale

Oggi in casa Porzio, dove si prediligono gli alimenti senza farina e senza grassi (ma ricchi di fibre), abbiamo preparato il pane di segale!

“A Gipane segale mitofusina 2ovi fa benissimo, non la gonfia e lo digerisce, è inoltre ottimo per il transito intestinale”, puntualizza Luisa Perrero Porzio, socia fondatrice del Progetto Mitofusina 2, mamma di Giovi e ideatrice di questa rubrica.

Nutrirsi di questo pane, infatti, porta notevoli benefici al nostro organismo, perché alimento ricco di proprietà benefiche che agiscono in vari ambiti della nostra salute. In quanto alimento a basso contenuto calorico (povero di grassi) è inoltre molto adatto per essere mangiato da chi, senza rinunciare ai piaceri della tavola, deve seguire un regime dietetico ipocalorico.  Continue reading “Le proprietà benefiche del pane di segale”