Il Pranzo del Sorriso: decima edizione

Abbiamo festeggiato quest’anno questo importante anniversario ! Il Pranzo del Sorriso è infatti nato ancora prima della creazione della nostra Associazione, per iniziativa delle famiglia Tozzi-Bartolini insieme agli amici che hanno sempre creduto nell’importanza di sostenere la ricerca scientifica. In tutti questi anni abbiamo fatto tanta strada: la nostra Associazione si è allargata con tanti nuovi pazienti in Italia e nel mondo, il nostro Progetto di ricerca avanza con buoni risultati, tanti vecchi e nuovi amici ci sostengono sempre più numerosi e con sempre maggiore generosità!

Il Pranzo di quest’anno è stato ancora più bello e ricco di entusiasmo! Le giovani ricercatrici dell’Università degli Studi di Milano, Centro Dino Ferrari, dott.sa Federica Rizzo e Monica Nizzardo hanno illustrato con grande competenza gli avanzamenti del progetto di ricerca sulla CMT2A, che sono molto promettenti, ed hanno ricevuto numerosi applausi (gli avanzamenti della ricerca sono pubblicati nella sezione MALATTIA E RICERCA – IL NOSTRO PROGETTO DI RICERCA). Inoltre è stata anche l’occasione per festeggiare insieme i 25 anni di Nozze dei nostri Marco ed Annamaria Tozzi , un meraviglioso esempio di amore e dedizione, che supera ogni ostacolo della vita.

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Come sempre ringraziamo coloro che hanno partecipato e che continuano a sostenere con entusiasmo la nostra causa: il Sindaco e gli assessori di Rignano Sull’Arno, Don Matteo e Don Domenico, i tantissimi amici intervenuti e le famiglie di nostri soci venuti anche da lontano. L’evento è stato realizzato con grande cura e ottima organizzazione grazie al grande lavoro svolto dai giovani volontari di Notte di Note, nonchè dagli ottimi cuochi e da tutti i volontari che ci hanno aiutati in vario modo.

La presidente Eleonora ringrazia particolarmente chi da sempre le è stato vicino ad organizzare questa meravigliosa giornata e che da molti anni è sempre stato a suo fianco instancabilmente. A loro va il nostro GRAZIE più sincero, e l’augurio di proseguire tutti insieme con successo questa meritevole iniziativa.

La Direzione

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MotorValFest 2017

La seconda edizione del MotorValFest, la manifestazione, organizzata dalla nostra associazione insieme con gli Amici di Rignano, con il patrocinio e il sostegno organizzativo del Comune di Rignano sull’Arno e la preziosa collaborazione di Reggello Motorsport, è stata un vero successo!

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La formula è stata la stessa dell’anno scorso: una mostra di auto e moto d’epoca e da competizione, che ha attratto numerose vetture e centinaia di persone, con prova su circuito di macchine da rally al fianco di piloti professionisti per le persone disabili.

Una domenica all’insegna dello sport e della solidarietà, che ha mobilitato una comunità di persone per un obiettivo straordinario: sostenere la ricerca sulla CMT2A.

Ringraziamo tutti coloro che sono intervenuti (a titolo gratuito) nella realizzazione dell’evento e tutte le persone che vi hanno partecipato: l’incasso della giornata è stato interamente devoluto al nostro progetto di ricerca.

 

“Lasciati soli”: la famiglia Tozzi su Rai Tre nella puntata di Presa Diretta

“Nessun malato, ovunque ma in particolare modo nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile o dimenticato”, ha detto Mattarella in uno dei suoi discorsi. Purtroppo non è così, caro Presidente, in Italia ci sono 4 milioni di disabili abbandonati dallo Stato, che se la devono vedere da soli.

Presa Diretta, con il suo eccellente giornalismo di inchiesta, ha portato in prima serata il dramma di chi vive in una condizione di disabilità e di chi si occupa di loro. I giornalisti di Rai 3 hanno attraversato l’Italia intera, da Nord a Sud, per dare voce a chi una voce non ce l’ha, per raccontare le storie di chi vive le proprie giornate come “percorsi ad ostacoli”. Si sono fermati anche in Toscana, a casa dei nostri soci Tozzi, per raccontare la storia di mamma Annamaria, che ha dovuto lasciare il lavoro per prendersi cura di Riccardo, Luigi e Marco, rispettivamente figli e marito affetti da Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A.

Lasciati soli” è il titolo della toccante puntata, andata in onda lo scorso 6 marzo su Rai Tre che sensibilizza l’opinione pubblica su un tema a noi così caro. Vi invitiamo a guardarla (la storia dei Tozzi dal minuto ’38).

http://www.raiplay.it/video/2017/02/Presa-diretta—Lasciati-soli-0203e93a-11ea-45ac-85a9-c21d80a7e28a.html

Lo sport è vita! Riccardo e Luigi Vice-Campioni Nazionali di basket in carrozzina

“Nella vita si può essere uguali agli altri, anche nello sport…”. Riccardo e Luigi Tozzi.
Lo sport è vita ed è per tutti. Gareggiare per qualcosa di importante ti fa sentire veramente vivo perché riaccende in te la fiamma della passione e della competizione. Ognuno di noi dovrebbe trovare il proprio sport, fare qualcosa che piace e che sia adatto alla propria personalità. La scelta è molto ampia, fortunatamente, e le soddisfazioni possono essere tantissime, già da molto giovani!
Lo testimoniano i nostri ragazzi Riccardo e Luigi Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2) che da tempo si dedicano con tanta passione ad un bellissimo sport agonistico di squadra, il basket in carrozzina, con risultati davvero strabilianti: lo scorso 5 giugno, a conclusione di una bellissima stagione ricca di gioie e di emozioni, hanno raggiunto un traguardo importantissimo classificandosi VICE CAMPIONI NAZIONALI ITALIANI.
riccardo-e-luigi-tozzi
Insieme alla loro squadra, le Volpi Rossi Menarini – Wheel Chair Firenze, hanno conquistato la medaglia d’argento al Campionato Nazionale Under 22 –  girone B dopo avere disputato una un’indimenticabile e combattutissima finale contro i Bradipi Bologna all’interno dell’affollatissimo Pala Carrara di Pistoia.

“Nel 2015 non ci credevamo e siamo arrivati terzi tra lo stupore generale, nel 2016 ci abbiamo creduto e siamo arrivati secondi a testa alta, nel 2017 una nuova pagina da scrivere” spiega il presidente della società, Ivano Nuti, durante un’intervista a Firenze Basket Blog.

“C’è stupore nel rendersi conto che qualche tempo fa un risultato del genere sembrava inavvicinabile, invece la Wheelchair ha incanalato la strada giusta che ha portato la squadra ad essere tra le favorite nel panorama del basket in carrozzina giovanile. C’è convinzione perché i Volpini tra le favorite ci vogliano restare e una volta che arrivi a questi livelli, allo scudetto ci devi credere davvero”.

Forza ragazzi! Complimenti a voi e a tutti gli altri atleti della squadra: il vostro impegno,   coraggio ed entusiasmo sono stati premiati con questo bellissimo risultato! Siete un grande esempio per tutti gli altri ragazzi che si trovano a sfidare ogni giorno le difficoltà date da condizioni fisiche disabilitanti, perché nella vita si può essere uguali agli altri, anche nello sport!

 

Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon

Eleonora Bartolini e Annamaria Tozzi, rispettivamente Presidente e socia fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus, hanno partecipato al convegno DIALOGO DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE organizzato dalla Fondazione Telethon lo scorso 18 ottobre 2016 presso il Palazzo degli Affari di Firenze. Continua a leggere “Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon”

6th International Charcot-Marie Tooth and Related Neuropathy Consortium (CMTR) Meeting

Abbiamo partecipato al convegno scientifico internazionale sulla malattia di Charcot-Marie- Tooth (CMT), organizzato dall’Associazione Nervo Periferico (PNS), con il contributo particolare del dott. Davide Pareyson (Milano), del Prof. Gian Maria Fabrizi (Verona) e delprof. Angelo Schenone (Genova). Si tratta del più importante convegno scientifico sulla CMT (il precedente si è svolto ad Anversa nel 2013), che ha visto la partecipazione di circa 300 relatori di altissimo livello provenienti da tutto il mondo: i più autorevoli specialisti nel settore hanno presentato ben 222 studi in soli tre giorni di lavori.

Sono stati trattati moltissimi argomenti riguardanti la CMT, tutti estremamente interessanti. Sul nostro sito potete trovare una relazione esauriente al link di seguito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/110_6th+International+Charcot-Marie+Tooth+and+Related+Neuropathy+Consortium+%28CMTR%29+Meeting

Congresso Medico ACMT- Rete (Venezia 9-11 settembre 2016)

Come vi avevamo anticipato sulla nostra pagina Facebook, abbiamo partecipato al Congresso Nazionale dell’Associazione ACMT-RETE che si è tenuto in concomitanza del CMTR CONSORTIUM a Venezia. Su invito dell’associazione organizzatrice e insieme a numerose altre associazioni CMT internazionali, abbiamo inviato una nostra delegazione composta da Luisa e Giovannella. Le nostre rappresentanti sono state accolte con tanta gentilezza, amicizia ed entusiasmo e per loro è stata “un’esperienza davvero unica”, sotto tutti i punti di vista. Continua a leggere “Congresso Medico ACMT- Rete (Venezia 9-11 settembre 2016)”

Pranzo del Sorriso 2016: grande successo!

Il pranzo del Sorriso, l’evento benefico che l’Associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus organizza ogni settembre, ormai da nove anni, con lo scopo di riunire pazienti e sostenitori per fare il punto della situazione sulla ricerca, per gustare i piatti tipici della tradizione locale e per divertirsi in puro stile toscano insieme alla gente del posto è stato, come da consuetudine, un grandissimo successo!!

Leggi il reportage sul nostro sito:

http://www.progettomitofusina2.com/it/news_eventi/109_Pranzo+del+Sorriso+2016

Nuova pubblicazione su Human Molecular Genetics

Un importante studio sulla mitofusina 2 relativa ai motoneuroni differenziati da cellule staminali pluripotenti indotte (ips) – redatto a cura del nostro Comitato Scientifico – è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Human Molecular Genetics.

Selective mitochondrial depletion, apoptosis resistance, and increased mitophagy in human Charcot-Marie-Tooth 2A motor neurons

Federica Rizzo1, Dario Ronchi¹, Sabrina Salani¹, Monica Nizzardo¹, Francesco Fortunato¹, Andreina Bordoni¹, Giulia Stuppia¹, Roberto Del Bo¹, Daniela Piga¹, Romana Fato², Nereo Bresolin¹, Giacomo P. Comi¹, and Stefania Corti¹
¹Dino Ferrari Centre, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation (DEPT), University of Milan, Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
²Department of Pharmacy and Biotecnology (FaBiT), University of Bologna, Bologna, Italy
Human Molecular Genetics 2016 Aug 9. pii: ddw258. [Epub ahead of print] PMID: 27506976

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) causata da mutazioni nel gene della mitofusina 2 (CMT2A2), è una neuropatia periferica caratterizzata da progressiva debolezza muscolare, associata ad atrofia, perdita di sensibilità e difficoltà motorie prevalentemente a livello artuale distale. I fenotipi descritti mostrano una notevole diversità per gravità e manifestazioni cliniche, ma nella maggior parte dei casi presentano un coinvolgimento sensitivo-motorio di tipo assonale (Schroder JM et al., 2001; Chung KW et al., 2006), la cui severità è tanto maggiore quanto più precoce è l’esordio (Lawson VH et al., 2005; Del Bo et la. 2006; Cho HJ et al., 2007). Nella maggior parte dei casi la modalità di trasmissione è autosomica dominante, sono frequenti le mutazioni de novo e rare le mutazioni autosomiche recessive. Continua a leggere “Nuova pubblicazione su Human Molecular Genetics”

Dieta ipotossica e dado vegetale fatto in casa

Nella dieta ipotossica (di cui ci siamo occupati) è fortemente sconsigliato l’uso di dadi industriali a causa dell’elevato contenuto di glutammato.

Come molti di voi già sanno, il glutammato di cui tanto si parla è un additivo che le case di produzione alimentari utilizzano per dare più sapore ai prodotti confezionati. Le opinioni in merito al fatto che sia o meno dannoso per la salute sono disparate e opposte (per approfondire vi consigliamo la pagina di Report): noi ci limitiamo a sconsigliarlo in quanto, essendo ciò che conferisce gusto agli alimenti, è altamente salato e quindi dannoso per la pressione.

Cosa possiamo utilizzare, dunque, per insaporire le nostre pietanze? Un’ottima alternativa è il dado vegetale fatto in casa, di cui vi proponiamo tre varianti: dado vegetale, dado vegetale con funghi (ricette del Dott. Chiesa dell’associazione Cibo è salute) e dado vegetale Bimby. Continua a leggere “Dieta ipotossica e dado vegetale fatto in casa”