AFM-Téléthon e CMT: avanzamenti della ricerca

La CMT France, all’interno di un progetto comune di condivisioni delle informazioni tra associazioni CMT, ci ha trasmesso il report SAVOIR & COMPRENDRE: avancées de la recherche (“Sapere e comprendere: passi avanti nella ricerca”) redatto da AFM-Téléthon.

Questo documento, pubblicato in occasione della Giornata delle Famiglie 2017, presenta una serie di aggiornamenti sulla ricerca nella Charcot-Marie-Tooth: convegni internazionali, studi o sperimentazioni cliniche in corso, pubblicazioni scientifiche e mediche riguardanti questa patologia.

Il report è scaricabile anche dal sito web di AFM-Téléthon, dove potete trovare altre informazioni circa la malattia in campo tecnico, medico, psicologico e scientifico seguendo il seguente percorso:

http://www.afm-telethon.fr > Concerné par la maladie > Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Sebbene al suo interno non vi sia alcun riferimento alla CMT2A, è interessante per tutti noi sapere quale sia la quantità e la qualità delle ricerche (tante e assolutamente innovative) che sono state avviate per altri tipi di CMT nella speranza che queste un giorno possano essere utili anche a noi.

Il documento è in lingua originale, ma siamo lieti di tradurne i contenuti a chiunque abbia domande da fare su particolari argomenti. Non esitate a contattarci!

 

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Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon

Eleonora Bartolini e Annamaria Tozzi, rispettivamente Presidente e socia fondatrice dell’associazione Progetto Mitofusina 2 Onlus, hanno partecipato al convegno DIALOGO DI SCIENZA CON I CITTADINI: TERAPIE DI FRONTIERA PER LE MALATTIE RARE organizzato dalla Fondazione Telethon lo scorso 18 ottobre 2016 presso il Palazzo degli Affari di Firenze. Continue reading “Progetto Mitofusina 2 al Convegno di Telethon”

CMT2A: importante progetto di ricerca finanziato da Telethon

Vi ricordate la partecipazione della famiglia Tozzi (soci fondatori del Progetto Mitofusina 2 Onlus) alla trasmissione La Vita in diretta nella giornata dedicata a Telethon e alla ricerca sulle malattie rare? La loro presenza ha contribuito a finanziare questo importantissimo progetto sull’atrofia ottica dominante condotto dal Prof. Scorrano (uno dei primi luminari che si sono occupati della CMT2A) presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare.

Malattie genetiche della forma dei mitocondri: approcci integrati per comprenderne la patogenesi e definirne strategie terapeutiche

“L’atrofia ottica dominante è una malattia genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della vista, a partire dall’età prescolare, causata dalla morte delle cellule gangliari della retina, i neuroni che trasmettono le immagini dal nostro occhio alla parte del cervello deputata ad interpretarle. Questa morte avviene probabilmente a causa di un eccesso del normale processo di “suicidio” cellulare che chiamiamo apoptosi e che serve al naturale ricambio di tutte le cellule del nostro corpo. Per mettere a punto dei farmaci che consentano di bloccare questo processo, dobbiamo comprenderne i meccanismi. I mitocondri, le centrali energetiche della cellula, sono essenziali per fare partire il processo dell’apoptosi ed il loro coinvolgimento nella morte cellulare programmata è accompagnato da cambiamenti nella loro forma. Alcune proteine controllano la forma dei mitocondri e mutazioni a loro carico sono associate a patologie genetiche che comprendono l’atrofia ottica dominante, la malattia di Charcot-Marie-Tooth 2A2, ed altre malattie genetiche. Noi ci riproponiamo di studiare come queste proteine siano regolate, di chiarire il loro ruolo nella vita e nella morte delle cellule, di esporare se possano essere un bersaglio per farmaci che interferiscano con la morte delle cellule e quindi che possano prevenire il lento degenerare verso la cecità nell’atrofia ottica dominante o la paralisi nella Charcot-Marie-Tooth 2A2” (fonte sito Telethon).  Continue reading “CMT2A: importante progetto di ricerca finanziato da Telethon”