Nuovi studi scientifici raccolti su Pubmed

Vogliamo portare alla vostra attenzione questi interessanti studi che abbiamo recentemente trovato su Pubmed e che riguardano la CMT2A. Li abbiamo divisi per nazioni, rispettando la classificazione che usiamo sul nostro portale web dove, nella sezione Risorse, potete trovare una vasta bibliografia di pubblicazioni scientifiche sulla nostra malattia (cliccare sul titolo per collegarsi all’articolo).

Di seguito potete trovare alcuni studi scientifici realizzati in Cina.

  • Studio scientifico condotto in Cina, condotto presso lo Shanghai Medical College e, contemporaneamente, presso la Clinica universitaria di Hangzhou, attraverso il quale sono state scoperte tre nuove mutazioni MFN2 patogene col metodo NGS (Next-Generation Sequencing) analizzando 22 famiglie cinesi con CMT.

Improving molecular diagnosis of Chinese patients with Charcot-Marie-Tooth by targeted next-generation sequencing and functional analysis

  • Studio scientifico condotto presso l’Università di Suzhou e, contemporaneamente, presso il College di Shangai in cui è stata scoperta una nuova mutazione del gene MFN2 su di un bambino di quattro anno.

A novel p.Val244Leu mutation in MFN2 leads to Charcot-Marie-Tooth disease type 2.

  • Studio scientifico effettuato presso la Peking University di Beijing in cui sono stati analizzati i sintomi clinici e le mutazioni genetiche di 20 pazienti provenienti da 12 famiglie cinesi con CMT2A.

MFN2-related genetic and clinical features in a cohort of Chinese CMT2 patients.

  • Studio scientifico condotto presso Changsha da cui possiamo ricavare qualche numero statistico sull’incidenza della CMT2A: la mutazione del gene MFN2 rappresenta il 18% delle famiglie malate di CMT in Cina.

Workshop sulla TERAPIA GENICA

 

Con grande piacere vi comunichiamo che il prossimo 8 febbraio si terrà, presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, un simposio dal titolo: “Terapia genica per le malattie neuromuscolari ereditarie”.

Il workshop è stato realizzato a cura del nostro Comitato Scientifico e si avvarrà dell’illustre partecipazione del Prof. Brian Kaspar, del Nationwide Children’s Hospital di Colombus, Ohio. E’ principalmente rivolto a medici e ricercatori, ma anche ai pazienti interessati a conoscere le ultime novità relative agli sviluppi della terapia genica nell’ambito delle malattie neuromuscolari ereditarie tra cui la CMT2A da mutazione della Mitofusina 2.

Potete trovare info più dettagliate rimandiamo alla pagina Progetti del nostro sito web.